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1、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传遗传病病特特点点出生出生时时已已经经表表现现出来的疾病出来的疾病一个家族中多个成一个家族中多个成员员都表都表现为现为同一种同一种病病能能够够在在亲亲子代个体子代个体之之间遗传间遗传的疾病的疾病病病因因可能是由可能是由遗传遗传物物质质改改变变引起的，也可引起的，也可能与能与遗传遗传物物质质的改的改变变无关无关可能是可能是遗传遗传物物质质改改变变引起，也可能与引起，也可能与遗传遗传物物质质的改的改变变无无关关遗传遗传物物质发质发生改生改变变引起的引起的关关系系不一定是不一定是遗传遗传
2、病病不一定是不一定是遗传遗传病病大多数大多数遗传遗传病是先病是先天性疾病天性疾病多基因遗传病多基因遗传病单单基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病66006600多种多种100100多种多种100100多种多种遗传病：人类遗传病是指由于遗传病：人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的的改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。概念概念：一、单基因遗传病一、单基因遗传病受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病控制的遗传病显性遗传病显性遗传病常显：伴X X显：隐性遗传病隐性遗传病常隐：伴X X隐：单单基基因因遗遗传传病病并指、多指、软骨发育不全并指、多指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D
3、佝偻病佝偻病苯丙酮尿症、白化病、苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑先天性聋哑红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良软骨发育不全软骨发育不全病因病因：显性致病基因显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：症状：上臂、小腿短上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎关节，腹部隆起，腰椎向前突出向前突出单基因遗传病单基因遗传病-常染色体显性病常染色体显性病患病患病个体基因型：个体基因型：AA Aa 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病x染色体显性遗传病染色体显性遗传病Y Y伴性遗传病伴性遗传病人类外耳
4、道多毛症人类外耳道多毛症二、多基因遗传病二、多基因遗传病由由多对基因多对基因控制的人类遗传病控制的人类遗传病常见病例：常见病例：唇裂（俗称兔唇）唇裂（俗称兔唇）、无脑儿无脑儿、原原发性高血压发性高血压、青少年型糖尿病青少年型糖尿病、哮喘哮喘等。等。特点：特点：1 1、家族聚集现象、家族聚集现象2 2、易受环境影响、易受环境影响3 3、在群体中发病率比较高、在群体中发病率比较高三、染色体异常遗传病由于由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病而引起的遗传病v猫叫综合征、猫叫综合征、2121三体综合三体综合征征染染色色体体遗遗传传病病常染色体异常：常染色体异常：性染色体异常性染色体异常：v性腺发育不良
5、性腺发育不良类类类类型型型型病例病例病例病例症状症状症状症状病因病因病因病因数目数目变变异异2121三体三体综综合征合征智力低下，智力低下，发发育育迟迟缓缓，50%50%患有先天性患有先天性心心脏脏病，部分患儿病，部分患儿发发育育过过程夭折程夭折减数分裂减数分裂时时2121号染色体号染色体不能正常分不能正常分离，受精后离，受精后2121号染色体号染色体为为3 3条条结结构构变变变变异异异异猫叫猫叫猫叫猫叫综综综综合征合征合征合征发发发发育育育育迟缓迟缓迟缓迟缓，存在，存在，存在，存在严严严严重智障重智障重智障重智障5 5 5 5号染色体部分缺失号染色体部分缺失号染色体部分缺失号染色体部分缺失
6、病因：患者缺少了一条病因：患者缺少了一条X X染色体染色体 XXXX X X 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力育能力。先天性睾丸发育不全综合征（先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY47,XXY）XYYXYY综合征（综合征（47,XYY47,XYY）该病患者该病患者体细胞中多了条染色体，染色组体细胞中多了条染色体，染色组成为成为47,XXY47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较
7、低等。丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。该病患者该病患者体细胞中多了条染色体，染色组体细胞中多了条染色体，染色组成为成为47,XYY47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。染色体异常遗传病特点：染色体异常遗传病特点：1、造成遗传物质较大的改变、造成遗传物质较大的改变2、往往造成较严重的后果、往往造成较严重的后果THANK YOUSUCCESS2023/2/213可编辑考点剖析考点剖析考点剖析考点剖析 1 1人类遗传病
8、的来源及种类人类遗传病的来源及种类请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病1 1下列关于人类遗传病的叙述中，不正确
9、的是下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是()A A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B B抗维生素抗维生素D D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病 中只有第一种遗传时符合遗传定律中只有第一种遗传时符合遗传定律 C C2121三体综合征患者体细胞中染色体数目为三体综合征患者体细胞中染色体数目为4747条条 D D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病五、遗传病的监测和预防五、遗传病的监测和预防 优生优生-让每一个让每一个家庭家庭生育出健康的孩子生育出健康的孩子考点剖析考点剖析
10、考点剖析考点剖析1 1手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。2 2意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3 3遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤 4 4产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查测手段，如羊水检查(细胞水平细胞水平)、B B超检查超检查(个体水平个体水平)、孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查(细胞水平细胞水平)以及基因诊断以及基因诊断(分子水平分子水平)等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。等手段，确定胎儿是否患有某种
11、遗传病或先天性疾病。5 5优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。3 3优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的的自身需求，下列采取的优生措施正确的()A A胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B B杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚 C C产前诊断可以初步确定胎儿是否患有产前诊断可以初步确定胎儿是否患有2121三体综合征三体综合征 D D通过遗传咨询可以确定胎儿是否患
12、有猫叫综合征通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征 2 2一个患抗维生素一个患抗维生素D D佝偻病的男子与正常女子结佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病孩子，进行遗传咨询。你认为有婚，为预防生下患病孩子，进行遗传咨询。你认为有道理的是道理的是 ()A A不要生育不要生育B B妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品C C最好生男孩最好生男孩D D最好生女孩最好生女孩 三、人类基因组计划与人类健康三、人类基因组计划与人类健康 1 1人类基因组：人体人类基因组：人体DNADNA所携带的全部。所携带的全部。2 2人类基因组计划：指绘制人类人类基因组计划：指绘制人类 图图，目的是，目的是测定人类
13、基因组的，解读其中包含的。测定人类基因组的，解读其中包含的。3 3参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担法国和中国。中国承担1%1%的测序任务。的测序任务。4 4有关人类基因组计划的几个时间有关人类基因组计划的几个时间 正式启动时间：正式启动时间：19901990年。年。人类基因组工作草图公开发表时间：人类基因组工作草图公开发表时间：20012001年年2 2月。月。人类基因组的测序任务完成时间：人类基因组的测序任务完成时间：20032003年。年。全部全部DNADNA序列序列遗传信息遗传信息遗传信息遗传信息遗传
14、信息遗传信息 5 5已获数据：人类基因组由大约亿个碱基对组成，已已获数据：人类基因组由大约亿个碱基对组成，已发现的基因约为发现的基因约为2.02.02.52.5万个。万个。6 6人类基因组计划的影响人类基因组计划的影响 正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传的风险预测和预防等。可以在出生时进行遗传的风险预测和预防等。负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。名师点拨
15、名师点拨人类基因组计划检测对象：一个基因组中，人类基因组计划检测对象：一个基因组中，2424条条DNADNA分子的全部碱基分子的全部碱基(对对)序列，包括基因片段中的和非基因片序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。段中的，不是检测基因序列。31.6 31.6 研究性课题：调查人群中的遗传病研究性课题：调查人群中的遗传病1 1、调查某种遗传病的发病率、调查某种遗传病的发病率-2 2、调查该病的遗传方式、调查该病的遗传方式-在在人群中人群中随机抽样调查随机抽样调查在患者家系中在患者家系中调查研究调查研究某种遗传病某种遗传病的发病率的发病率某种遗传病某种遗传病的患病人数的患病人数 100100某种遗传病某种遗传病的被调查人数的被调查人数THANK YOUSUCCESS2023/2/225可编辑