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1、基因突变、基因突变、基因重组、染色体变异、基因重组、染色体变异、人类遗传病人类遗传病JLSSYJLSSYBYHBYH 生物的变异是指生物亲、子代间或子代各个体生物的变异是指生物亲、子代间或子代各个体间存在间存在性状差异性状差异的现象。的现象。什么是生物的变异？什么是生物的变异？不可遗传的变异不可遗传的变异阳光阳光、水肥水肥充足充足 子粒饱满，子粒饱满，亩产增加亩产增加 子粒小，子粒小，亩产低亩产低 太太空空椒椒（经经过过太太空空遨遨游游，也也就就是是经经过过辐辐射射的的）和和普普通通椒椒相相比比，太太空空椒椒具具有有明明显显的的优优势势，果果实实肥肥大大，把把其其种种下下去去后后结结出出的的仍
2、是太空椒仍是太空椒可遗传的变异可遗传的变异染色体变异类型不遗传的变异可遗传的变异基因重组基因突变生物的变异生物的变异表现型表现型基因型基因型环境环境（不可遗传的变异）（不可遗传的变异）（可遗传的变异）（可遗传的变异）基因重组基因重组染色体变异染色体变异基因突变基因突变诱诱因因（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）生生物物的的变变异异 不可遗传的变异不可遗传的变异可遗传的变异可遗传的变异 ：环境因素引起的：环境因素引起的 ，自，自身的遗传物质没有改变）身的遗传物质没有改变）细胞细胞内遗传物质改变内遗传物质改变基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异不同生物的可遗传变异来源：
3、病毒病毒基因突变基因突变原核生物原核生物基因突变基因突变真核生物真核生物基因突变、基因重组、基因突变、基因重组、染色体变异染色体变异正常血红蛋白特定位置上的正常血红蛋白特定位置上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代取代。缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸1 2 3 4 5 6 7 8（正常血红蛋白正常血红蛋白）（异常血红蛋白异常血红蛋白）实例实例:镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症基因突变基因突变CTTCTTGAAGAA谷氨酸谷氨酸缬氨酸
4、缬氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUAGUACATCATGTAGTA突变突变GAAGAA_原因原因_原因原因 镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由_引起的一种遗引起的一种遗 传病，是由于基因的传病，是由于基因的_发生了改变产生的。发生了改变产生的。病因：病因：基因突变基因突变分子结构分子结构根本根本直接直接CCTGAGGTCGGACTCCAGCCTGTGGTCGGACACCAGCCTGACGGTCGGACTGCCAGCCTG GGTCGGAC CCAG替换替换替换替换增添增添增添增添缺失缺失缺失缺失DNA1.基因突变基因突变的的概念概念DNADNA
5、分子中发生碱基对的替换、增添和缺分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起的基因结构的改变。失，引起的基因结构的改变。2.2.基因突变的基因突变的原因原因（1 1）自发突变（内因自发突变（内因）（2 2）诱发突变诱发突变（外因外因提高突变频率）提高突变频率）物理因素：如物理因素：如X射线、激光等射线、激光等化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等生物因素：如病毒和某些细菌等生物因素：如病毒和某些细菌等 细菌：细菌：无抗药性无抗药性抗药性抗药性棉花：棉花：正常枝正常枝短果枝短果枝 果蝇：果蝇：红眼红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残翅家鸽：家鸽：羽毛白色羽毛白色灰红色灰红色人人 ：
6、正常色觉正常色觉色盲色盲 正常肤色正常肤色白化病白化病 在生物界普遍存在在生物界普遍存在原核和真核生物均能发生原核和真核生物均能发生基因突变是不定向的基因突变是不定向的经诱变处理的紫色种子经诱变处理的紫色种子产生的子代种子产生的子代种子经诱变处理的黑色家鼠经诱变处理的黑色家鼠产生的子代产生的子代产生产生1 1个以上的等位基因个以上的等位基因基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1105人类色盲基因人类色盲基因3105突变率低
7、即低频性突变率低即低频性据估计，在高等生物中，大约据估计，在高等生物中，大约10105 5-10-108 8个生殖细胞中才会个生殖细胞中才会有有1 1个生殖细胞发生基因突变。个生殖细胞发生基因突变。青青霉霉素素高高产产菌菌株株高高产产大大豆豆畸畸形形的的雏雏鸭鸭人人类类的的多多指指打破对环境的适应性打破对环境的适应性为何基因突变对生物体而言，多数为有害突变为何基因突变对生物体而言，多数为有害突变?如如此的话基因突变对生物岂不是没有意义此的话基因突变对生物岂不是没有意义?产生新基因产生新基因引发生物变异引发生物变异为进化提供原始材料为进化提供原始材料 大多数突变是有害的大多数突变是有害的植物的植
8、物的抗病性突变抗病性突变、耐旱性突变耐旱性突变、微生物的、微生物的抗药性突变抗药性突变突变性状的有害性和有利性取决于是否适应环境突变性状的有害性和有利性取决于是否适应环境生物界中普遍存在生物界中普遍存在普遍性普遍性个体发育的任何时期和部位个体发育的任何时期和部位随机性随机性自然情况下突变频率很低自然情况下突变频率很低(10-5-10-8)低频性低频性多数对生物有害多数对生物有害多害少利性多害少利性突变是不定向的突变是不定向的不定向性不定向性3.3.基因突变的特点基因突变的特点4.4.基因突变基因突变的的结果结果 不改变基因在染色体上的位置和基因的数量。不改变基因在染色体上的位置和基因的数量。2
9、.2.光学显微镜下能观察到吗？光学显微镜下能观察到吗？染色体某一个位点上基因的改变，显微镜下不可见染色体某一个位点上基因的改变，显微镜下不可见3.3.一定会引起遗传信息的改变吗？一定会引起遗传信息的改变吗？4.4.一定会引起性状的改变吗？一定会引起性状的改变吗？1.1.改变基因在染色体上的位置和染色体上基因的数量吗？改变基因在染色体上的位置和染色体上基因的数量吗？一定一定隐性突变隐性突变显性突变显性突变AaAaaAaA基因突变只基因突变只改变基因的内部结改变基因的内部结构，使一个基因变成它的构，使一个基因变成它的等位等位基因基因（Aa或或aA）。）。DNAA U C C G C A U U C
10、 G C 异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸异亮氨酸异亮氨酸mRNAA T C C G C T A G G C G 正常正常T A A G C G A T T C G C 碱基对碱基对替换替换精氨酸精氨酸DNAA U C C G C A A C C GC 异亮氨酸异亮氨酸精氨酸精氨酸天冬氨酸天冬氨酸mRNAA T C C G C T A G G C G 正常正常T T G G C G A A C C G C 碱基对碱基对替换替换精氨酸精氨酸DNAA U C C G C A C C G C 苏氨酸苏氨酸丙氨酸丙氨酸mRNAA T C C G C T A G G C G 正常正常异亮氨酸异亮氨酸 精氨
11、酸精氨酸碱基对碱基对缺失缺失A C C G C T G G C G A T A C C G C T A G G C G T A T G G C G DNAA T C C G C A U C C G C A U A C C GC mRNA正常正常碱基对碱基对增添增添异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸异亮氨酸异亮氨酸 脯氨酸脯氨酸显性纯合子可能突变成杂合子（显性纯合子可能突变成杂合子（AAAa）基因突变基因突变通常通常会引起生物性状的改变，但会引起生物性状的改变，但并不是一定并不是一定引起生物性状的改变，因为：引起生物性状的改变，因为：一种氨基酸可能有几种密码子（密码子简并性）一种氨基酸可能有几种密码
12、子（密码子简并性）总的来说，碱基对的替换相对于另两种突变情况，总的来说，碱基对的替换相对于另两种突变情况，对生物性状的影响是最小的对生物性状的影响是最小的若突变发生于真核生物基因结构的内含子内，此基因转录的信使RNA仍未改变(但前体RNA改变)，因而合成的蛋白质也不发生改变，此时性状不改变。碱基对碱基对影响影响范围范围对氨基酸的影响对氨基酸的影响对蛋白质结构的影响对蛋白质结构的影响替换替换小小只改变只改变1个氨基酸个氨基酸或不改变或不改变增添增添大大插入位置前不影插入位置前不影响，影响插入后响，影响插入后的序列的序列若开始增添若开始增添1个碱基对，则个碱基对，则再增添再增添2个、个、5个即个即
13、3n2或或减少减少1个、个、4个即个即3n1(n0，且为整数，且为整数)对蛋白质结构对蛋白质结构影响就会小一些影响就会小一些缺失缺失大大缺失位置前不影缺失位置前不影响，影响缺失后响，影响缺失后的序列的序列若开始缺失若开始缺失1个碱基对，则个碱基对，则再减少再减少2个、个、5个即个即3n2或或增添增添1个、个、4个即个即3n1(n0，且为整数，且为整数)对蛋白质结构对蛋白质结构影响就会小一些影响就会小一些基因突变与氨基酸改变的对应关系基因突变与氨基酸改变的对应关系可以产生新的基因，可以产生新的基因，是是生物变异的生物变异的根本根本来源来源，为为生物的进化提供生物的进化提供了最初的原材料。了最初的
14、原材料。5.5.基因突变的基因突变的意义意义基因基因突变突变突变突变新基因（等位基因）新基因（等位基因）基因型（改变）基因型（改变）表现型（改变）表现型（改变）引发生物变异引发生物变异 6.6.基因突变发生基因突变发生的的时间及遗传时间及遗传A.A.有丝分裂间期有丝分裂间期B.B.减数第一次减数第一次分裂前的间期分裂前的间期体细胞体细胞生殖细胞生殖细胞（一般不能传给后代（一般不能传给后代,人体某些体细胞基因人体某些体细胞基因 的突变可能发展为癌细胞）的突变可能发展为癌细胞）（可以通过受精作用直接传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）DNADNA在进行复制在进行复制时发生错误或由于时发生错误
15、或由于某种原因断某种原因断裂后进行修复裂后进行修复时时（分化后的细胞的突变）发生（分化后的细胞的突变）发生错误错误。主要在主要在细胞分裂中的细胞分裂中的分裂间期分裂间期人工诱变育种人工诱变育种2、根据基因突变的部位，可将基因突变分为、根据基因突变的部位，可将基因突变分为基因突变基因突变1、按、按DNA的分子结构变化分：的分子结构变化分：增添、缺失、替换。增添、缺失、替换。3根据诱变时的状态，可将基因突变分为：根据诱变时的状态，可将基因突变分为：4根据对性状类型的影响，可将基因突变分为：根据对性状类型的影响，可将基因突变分为：6根据基因突变对表现型的影响，可将基因突变根据基因突变对表现型的影响，
16、可将基因突变分为：分为：5.按突变后对生物性状的影响分：按突变后对生物性状的影响分：有利突变、中性突变和有害突变。有利突变、中性突变和有害突变。应用指南1基因突变的“随机性”(1)时间上的随机：它可发生于生物个体发育的任何时期，甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易得皮肤癌等。(2)部位上的随机：基因突变既可发生于体细胞中，也可发生于生殖细胞中。若为前者，一般不传递给后代，若为后者，则可通过生殖细胞传向子代。DNA、基因、基因、脱氧核苷酸、脱氧核苷酸、碱基碱基2基因突变是染色体上某一位点的基因发生改变，在光学显微镜下观察不到。基因突变引起基因“质”的改变，产生了原基因的等位基因，改变了
17、基因的表现形式，如由Aa(隐性突变)或aA(显性突变)，但并未改变染色体上基因的数量和位置。3基因突变容易发生在具有DNA复制功能的细胞中(具有分裂能力的细胞)，已高度分化的失去分裂能力的细胞因其不发生DNA复制，故不容易发生基因突变。所以细胞发生基因突变的概率为：生殖细胞体细胞，分裂旺盛的细胞停止分裂的细胞。4诱变育种材料只要能进行细胞分裂的材料都符合要求，如萌发的种子、小白鼠等；但不进行细胞分裂的材料不符合要求，如干种子、动物精子等。原因是诱变育种必须发生基因突变，而基因突变只能发生在细胞分裂的DNA复制过程中。5基因突变一定是可遗传变异，因为遗传物质改变了；但基因突变产生的新基因新性状不
18、一定传递给后代，若发生在体细胞中，一般不会传递给子代，而发生在配子中可以。基因重组基因重组1.概念：概念：在在生物进行生物进行有性生殖有性生殖过程中过程中,控制不同性状控制不同性状的基因的自由组合的基因的自由组合.2 2 类型类型:自由组合型自由组合型非同源染色体上的非等位非同源染色体上的非等位基因的组合基因的组合.交叉互换型交叉互换型同源染色体上的非姐妹染同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换色体之间发生局部互换.减数减数第一次分裂后期第一次分裂后期减数减数第一次分裂四分体时期第一次分裂四分体时期非同源染色体上的非同源染色体上的 非等位基因自由组合非等位基因自由组合AabBAaBbAb和
19、和aBAB和和ab同源染色体上的非姐妹染色体之间的同源染色体上的非姐妹染色体之间的交叉互换交叉互换人的体细胞中有人的体细胞中有2323对染色体，请你根据自由对染色体，请你根据自由组合定律的计算，一位父亲可能产生多少种染组合定律的计算，一位父亲可能产生多少种染色体组成不同的精子？那母亲产生的卵细胞呢？色体组成不同的精子？那母亲产生的卵细胞呢？不考虑基因突变，如果要保证子女中有两个不考虑基因突变，如果要保证子女中有两个所有基因完全相同的个体，子女的数量至少要所有基因完全相同的个体，子女的数量至少要是多少？是多少？223223246+1由于减数分裂形成的配子的染色体组成具有多由于减数分裂形成的配子的
20、染色体组成具有多样性样性,导致导致不同配子遗传物质的差异不同配子遗传物质的差异,加上受精加上受精过程中过程中卵细胞和精子的结合的随机性卵细胞和精子的结合的随机性,同一双亲同一双亲的后代必然呈现多样性的后代必然呈现多样性.3.意义意义有助于物种在一个无法预测将会发生什么变化有助于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。因此，的环境中生存。因此，基因重组是生物变异的基因重组是生物变异的重要来源重要来源，是生物多样性的重要原因之一，是生物多样性的重要原因之一，对对生物的进化也具有重要的意义生物的进化也具有重要的意义。重组类型重组类型同源染色体上非同源染色体上非等位基因的重组等位基因的重组非同
21、源染色体上非等非同源染色体上非等位基因的重组位基因的重组DNADNA分子重组技术分子重组技术发生时间发生时间减数第一次分裂减数第一次分裂四分体时期四分体时期减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期目的基因在体外与运目的基因在体外与运载体重组和导入细胞载体重组和导入细胞内与细胞内基因重组内与细胞内基因重组发生机制发生机制同源染色体非姐同源染色体非姐妹染色单体之间妹染色单体之间交叉互换导致染交叉互换导致染色单体上的基因色单体上的基因重新组合重新组合同源染色体分开，等同源染色体分开，等位基因分离，非同源位基因分离，非同源染色体自由组合，导染色体自由组合，导致非同源染色体上非致非同源染色体上非等位基因间的
22、重组等位基因间的重组目的基因经运载体导目的基因经运载体导入受体细胞，导致受入受体细胞，导致受体细胞中基因重组体细胞中基因重组图像示意图像示意基因基因重组重组基因突变基因重组产生新的基因（基因分子结构改变），而产生新的基因型不产生新的基因（基因分子结构不变），但重组产生新的基因型区别2基因突变和基因重组的区别和联系基因突变和基因重组的区别和联系变异类型变异类型比较项目比较项目基因突变基因突变基因重组基因重组变异实质变异实质基因结构发生改变，产生基因结构发生改变，产生新的基因新的基因控制不同性状的基因重新控制不同性状的基因重新组合组合时间时间主要在细胞分裂间期主要在细胞分裂间期(有有丝分裂、减数分
23、裂丝分裂、减数分裂)减数第一次分裂四分体时减数第一次分裂四分体时期和后期期和后期可能性可能性可能性小，突变频率低可能性小，突变频率低普遍发生在有性生殖过程普遍发生在有性生殖过程中，产生变异多，是生物中，产生变异多，是生物多样性的重要原因多样性的重要原因变异类型变异类型比较项目比较项目基因突变基因突变基因重组基因重组适用范围适用范围所有生物都可发生，包括所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性病毒，具有普遍性自然条件下，发生在进行自然条件下，发生在进行有性生殖过程中有性生殖过程中结果结果产生新的基因产生新的基因产生新基因型产生新基因型意义意义是变异的根本来源，为生是变异的根本来源，为生物进化提供最
24、初的原始材物进化提供最初的原始材料料是形成生物多样性的重要是形成生物多样性的重要原因之一，加快了进化的原因之一，加快了进化的速度速度应用应用诱变育种培育新品种诱变育种培育新品种杂交育种，培育优良品种杂交育种，培育优良品种联系联系都使生物产生可遗传的变异；都使生物产生可遗传的变异；在长期进化过程中，在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；二者均产生新的基因型，可能产生新的表现型二者均产生新的基因型，可能产生新的表现型应用指南应用指南1基
25、因重组的范围有性生殖生物。但不能说“一定”是有性生殖生物。在在人人工工操操作作下下，基基因因工工程、肺炎双球菌的转化都实现了基因重组。程、肺炎双球菌的转化都实现了基因重组。2.无无丝丝分分裂裂、原原核核生生物物的的二二分分裂裂及及病病毒毒DNA或或RNA复制时均可发生复制时均可发生基因突变基因突变。3基基因因突突变变可可产产生生新新基基因因，进进而而产产生生新新性性状状；基基因因重重组组只只能能是是原原有有基基因因的的重重新新组组合合，可可产产生生新新的的基基因型，进而产生新的表现类型。因型，进而产生新的表现类型。染色体结构的变异染色体结构的变异缺失缺失重复重复 易位易位 倒位倒位染色体数目变
26、异染色体数目变异染色体个别数目变化染色体个别数目变化染色体数目以染色体数目以染色体组染色体组为单位成倍增加或减少为单位成倍增加或减少染色体变异染色体变异基因突变与染色体变异的区别基因突变与染色体变异的区别1.1.基因突变是染色体上的某一个位点上的基因的改变基因突变是染色体上的某一个位点上的基因的改变,在光在光学显微镜下是学显微镜下是看不见看不见的；而染色体变异是光学显微镜的；而染色体变异是光学显微镜下下看得见看得见的变异。的变异。2.2.染色体变异由于牵涉到许多基因改变，因而后果比基因突染色体变异由于牵涉到许多基因改变，因而后果比基因突变要严重得多。变要严重得多。实实验验面面面面观观：探探究究
27、某某一一变变异异性性状状是是否否是是可可遗遗传传变变异异的的方方法思路法思路1若若染染色色体体变变异异，可可直直接接借借助助显显微微镜镜观观察察染染色色体体形形态态、数目、结构是否改变。数目、结构是否改变。2与与原原来来类类型型在在相相同同环环境境下下种种植植，观观察察变变异异性性状状是是否否消消失，若不消失则为可遗传变异，反之则为不可遗传变异。失，若不消失则为可遗传变异，反之则为不可遗传变异。3设设计计杂杂交交实实验验，根根据据实实验验结结果果确确定定变变异异性性状状的的基基因因型型是否改变。是否改变。应用指南应用指南1自自交交后后代代是是否否发发生生性性状状分分离离或或在在相相同同环环境境
28、下下进进行行比比较较鉴定。鉴定。2原理：遗传物质是否发生改变。原理：遗传物质是否发生改变。染色体的某一片段缺失染色体的某一片段缺失消失消失1 1、缺失、缺失a ab bc cd de ef fb ba ac cd de ef f果蝇缺刻翅的形成果蝇缺刻翅的形成染色体结构的变异“猫叫综合症猫叫综合症”是人的是人的5 5号染色体部分缺失号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。而其最明显的特征是哭声类似猫叫。缺失缺失的遗传学效应的
29、遗传学效应 缺失区段太大，个体难以存活。缺失区段太大，个体难以存活。缺失纯合体比缺失杂合体缺失纯合体比缺失杂合体 生活力更低。含缺失生活力更低。含缺失染色体的配子往往不育，尤其是雄配子。染色体的配子往往不育，尤其是雄配子。假显性现象假显性现象 一条染色体某区段缺失后，另一条同源一条染色体某区段缺失后，另一条同源染色体上隐性基因的作用表现出来。染色体上隐性基因的作用表现出来。出现突变性状出现突变性状染色体中增加某一片段染色体中增加某一片段重复重复、重复、重复a ab bc cd de ef fb bb ba ab bc cd de ef fb b染色体结构的变异果蝇棒眼的遗传果蝇棒眼的遗传重重复
30、杂合体的染色体联会复杂合体的染色体联会 重复重复的遗传学效应的遗传学效应 扰乱了基因的固有平衡扰乱了基因的固有平衡重复区段太大，生活力降低，甚至不能存活。重复区段太大，生活力降低，甚至不能存活。剂量效应剂量效应 同一基因或片段对表型的作用随数目增多而呈一定的累同一基因或片段对表型的作用随数目增多而呈一定的累加增长。加增长。位置效应位置效应 由于重复的基因或染色体片段的相对位置改变而引起个体由于重复的基因或染色体片段的相对位置改变而引起个体表型改变的效应表型改变的效应。N重复与进化重复与进化 重复是染色体的重要改变，可提供发展新功能的重复是染色体的重要改变，可提供发展新功能的 额外遗额外遗传物质
31、。传物质。染色体的某一片段移接到另一条染色体的某一片段移接到另一条非非同源染色体同源染色体上上3 3、易位、易位a ab bc cd de ef fg gh hi ij jk kl lg gh hi ij jk kl la ab bc ce ef fd da ab bc ck kl lg gh hd de ef fj ji i移接移接染色体结构的变异注意：必注意：必须强调是须强调是非同源染非同源染色体之间色体之间的染色体的染色体交换，同交换，同源染色体源染色体之间的交之间的交叉互换属叉互换属于基因重于基因重组组染色体的某一片段位置颠倒染色体的某一片段位置颠倒4 4、倒位、倒位a ab bc c
32、d de ef fa ab bc cd de ef fb bc cd de ea af f颠倒颠倒染色体结构的变异缺失缺失重复重复倒位倒位易位易位果蝇缺刻翅、果蝇缺刻翅、猫叫综合症猫叫综合症果蝇棒状眼果蝇棒状眼夜来香的夜来香的变异、变异、慢性粒细慢性粒细胞白血病胞白血病染色体结构变异染色体结构变异染色体上基因的数目染色体上基因的数目或排列顺序改变或排列顺序改变生物性状的变异生物性状的变异多数不利多数不利染色体结构的变异导致生物变异的原因：染色体结构的变异导致生物变异的原因：染色体结构变异的类型染色体结构变异的类型类型类型遗传效应遗传效应图解图解实例实例 缺失缺失缺失片段越大，对个体影响越大。缺
33、失片段越大，对个体影响越大。轻则影响个体活力，重则死亡轻则影响个体活力，重则死亡猫叫猫叫综合综合征征重复重复引起的遗传效应比缺失小，重复引起的遗传效应比缺失小，重复部分太大会影响个体生活力部分太大会影响个体生活力果蝇的棒果蝇的棒状眼状眼倒位倒位形成的配子大多异常，从而影响形成的配子大多异常，从而影响个体生育个体生育易位易位产生部分异常配子，使配子的育产生部分异常配子，使配子的育性降低或产生有遗传病的后代性降低或产生有遗传病的后代人慢性粒人慢性粒细胞白血细胞白血病病【特别提醒特别提醒】1易位与交叉互换的区别易位与交叉互换的区别易易位位发发生生在在非非同同源源染染色色体体之之间间，是是指指染染色色
34、体体的的某某一一片片段段移移接接到到另另一一条条非非同同源源染染色色体体上上。交交叉叉互互换换发发生生在在减减数数分分裂裂的的四四分分体体时时期期同同源源染染色色体体的的非非姐姐妹妹染染色色单单体体之之间间，是基因重组。是基因重组。2.染染色色体体结结构构变变异异，引引起起染染色色体体上上的的基基因因数数目目或或排排列列顺顺序序发发生生改改变变，对对生生物物个个体体多多数数是是不不利利的的，有有的的甚甚至至会会致死。如果此变异出现在配子将来可遗传给后代。致死。如果此变异出现在配子将来可遗传给后代。易位易位交叉互换交叉互换变异类型变异类型染色体结构变异染色体结构变异基因重组基因重组交换对象交换对
35、象非等位基因非等位基因等位基因等位基因范围范围非同源染色体之间非同源染色体之间同源染色体内部非姐妹染同源染色体内部非姐妹染色单色单体之间体之间图示图示3染色体结构变异与基因突变的区别染色体结构变异与基因突变的区别染染色色体体结结构构变变异异：使使排排列列在在染染色色体体上上的的基基因因的的数数目目和和排排列列顺顺序序发发生生改改变变，从从而而导导致致性性状状的的变变异异。基基因因突突变变是是基基因因结结构构的的改改变变，包包括括DNA碱碱基基对对的的增增添添、缺缺失失或或改改变变。基基因因突突变变导导致致新新基基因因的的产产生生，染染色色体体结结构构变变异异未未形形成成新新的的基基因因。染染色
36、色体体变变异异可可借借助助光光学学显显微微镜镜观观察察，但但基基因因突突变，基因重组显微镜观察不到。变，基因重组显微镜观察不到。果蝇染色体组成果蝇染色体组成染色体数目变异染色体数目变异染色体数目以染色体数目以染色体组染色体组为单位成倍增加或减少为单位成倍增加或减少染色体组：细胞中的染色体组：细胞中的一组一组非非同源染色体同源染色体，它它们们在形态和功能上各不相同在形态和功能上各不相同，但是，但是携带着控携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息息，这样的一组染色体叫做一个染色体组。这样的一组染色体叫做一个染色体组。果蝇体细胞中有几个染色体组果蝇体细胞
37、中有几个染色体组果蝇体细胞中有几个染色体组果蝇体细胞中有几个染色体组?每个染色每个染色每个染色每个染色体组有几条染色体体组有几条染色体体组有几条染色体体组有几条染色体?染色体组的内涵染色体组的内涵一个染色体组中一个染色体组中不存在同源染色体不存在同源染色体一个染色体组中各个染色体的一个染色体组中各个染色体的形态和形态和功能均不相同功能均不相同一个染色体组中含有该物种的一个染色体组中含有该物种的全部遗全部遗传信息传信息一个染色体组中一个染色体组中不含有等位基因不含有等位基因 细胞或生物体的基因型中细胞或生物体的基因型中细胞或生物体的基因型中细胞或生物体的基因型中,控制控制控制控制同一类型性状同一
38、类型性状同一类型性状同一类型性状的基因有几个，就是的基因有几个，就是的基因有几个，就是的基因有几个，就是有几个染色体组。如图所示有几个染色体组。如图所示有几个染色体组。如图所示有几个染色体组。如图所示含三个染色体含三个染色体含三个染色体含三个染色体组组细胞内形状大小相同的染色体细胞内形状大小相同的染色体细胞内形状大小相同的染色体细胞内形状大小相同的染色体有几条，就是有几个染色体组。有几条，就是有几个染色体组。有几条，就是有几个染色体组。有几条，就是有几个染色体组。如图所示如图所示如图所示如图所示染色体组数目的判断AaaBbb含三个染色体组含三个染色体组含三个染色体组含三个染色体组Ab呢呢?染色
39、体染色体组的数目组的数目=思考：思考：1 1、该细胞经减数分裂，得到的、该细胞经减数分裂，得到的每个子细胞中有多少条染色体？每个子细胞中有多少条染色体？2 2、子细胞中有没有同源染色体、子细胞中有没有同源染色体？3 3、子细胞中有几个染色体组？、子细胞中有几个染色体组？4 4、每个染色体组由几条染色体、每个染色体组由几条染色体构成？构成？10条条有有2个个5个个二倍体和多倍体二倍体和多倍体由由受精卵受精卵发育而来的个体发育而来的个体具有两个染色体组的个体称为二倍体具有两个染色体组的个体称为二倍体(2n)(2n)；具有三；具有三个或三个以上染色体组的个体统称为多倍体。个或三个以上染色体组的个体统
40、称为多倍体。果蝇、玉米、洋葱就是二倍体。几乎全部的动物果蝇、玉米、洋葱就是二倍体。几乎全部的动物和过半数以上的高等植物，都是二倍体。和过半数以上的高等植物，都是二倍体。香蕉就是香蕉就是三倍体三倍体;马铃薯马铃薯是四倍体是四倍体普通小麦是六倍普通小麦是六倍体体;八倍体八倍体的黑小麦的黑小麦多倍体特点多倍体特点:优优优优:植株、果实、种子等粗大，营养物质含量高植株、果实、种子等粗大，营养物质含量高植株、果实、种子等粗大，营养物质含量高植株、果实、种子等粗大，营养物质含量高缺缺缺缺:生长发育延迟生长发育延迟生长发育延迟生长发育延迟,结实率低结实率低结实率低结实率低。多倍体产生的原因多倍体产生的原因成
41、因一成因一(主主)：有丝分裂过程中有丝分裂过程中,纺锤体形成受到破坏纺锤体形成受到破坏.成因二：成因二：成因二：成因二：减数分裂减数分裂减数分裂减数分裂减数分裂减数分裂减数分裂减数分裂受精作用受精作用受精作用受精作用由由配子配子发育而来，发育而来，体细胞中含有体细胞中含有本物种配子的染色体本物种配子的染色体数目数目的个体。的个体。形成原因形成原因:1.1.自然条件自然条件:由由有性生殖细胞（如卵、花粉等）有性生殖细胞（如卵、花粉等）直接直接发育而成发育而成 .如蜜蜂中的如蜜蜂中的雄峰雄峰;2.2.人工条件人工条件:一般利用花粉离体培养获得一般利用花粉离体培养获得;如单倍体如单倍体玉米玉米,小麦
42、小麦.特点特点特点特点:植株弱小植株弱小植株弱小植株弱小,高度不育高度不育高度不育高度不育.单倍体单倍体 单倍体减数分裂形成高度不育的原因单倍体减数分裂形成高度不育的原因:在在第一次减数分裂中期由于单倍体染色体第一次减数分裂中期由于单倍体染色体是单价体是单价体，没有可以配对的同源染色体，没有可以配对的同源染色体，从而被从而被随机随机地分向两极地分向两极。所以形成的配子是高度不育的所以形成的配子是高度不育的。形成可育配子的机会形成可育配子的机会:因为因为每一条染色体分到这一极或那一极的每一条染色体分到这一极或那一极的机会机会都是都是1/21/2，从而所有染色体分到一极的机会，从而所有染色体分到一
43、极的机会是（是（1/21/2）n n 生物体倍数的判断生物体倍数的判断1.1.来源于受精卵或合子来源于受精卵或合子来源于受精卵或合子来源于受精卵或合子:含几个染色体组则为几倍体含几个染色体组则为几倍体含几个染色体组则为几倍体含几个染色体组则为几倍体.2.2.来源于生殖细胞来源于生殖细胞来源于生殖细胞来源于生殖细胞:无论含有几个染色体组都是单倍体无论含有几个染色体组都是单倍体无论含有几个染色体组都是单倍体无论含有几个染色体组都是单倍体.人工诱导多倍体的原理：人工诱导多倍体的原理：温度的骤变、适当浓度的秋水仙素能在不影响温度的骤变、适当浓度的秋水仙素能在不影响细胞活力的条件下细胞活力的条件下抑制纺
44、锤体生成或破坏纺锤体抑制纺锤体生成或破坏纺锤体。导致染色体复制且着丝点分裂后不能分配到两个导致染色体复制且着丝点分裂后不能分配到两个细胞中，从而使细胞内的染色体数目加倍。细胞中，从而使细胞内的染色体数目加倍。秋水仙素的作用秋水仙素的作用时期时期细胞分裂前期细胞分裂前期 秋水仙素秋水仙素处理萌发种子或幼苗处理萌发种子或幼苗低温处理低温处理1实验原理实验原理(1)正正常常进进行行有有丝丝分分裂裂的的组组织织细细胞胞，在在分分裂裂后后期期着着丝丝点点分分裂裂后后，子子染染色色体体在在纺纺锤锤体体作作用用下下分分别别移移向向两两极极，进而平均分配到两个子细胞中去。进而平均分配到两个子细胞中去。(2)低
45、低温温可可抑抑制制纺纺锤锤体体形形成成，阻阻止止细细胞胞分分裂裂，导导致致细胞染色体数目加倍。细胞染色体数目加倍。实验面面观：低温诱导植物染色体数目的变化2实验流程实验流程根根尖尖培培养养：将将洋洋葱葱等等材材料料放放在在装装满满清清水水的的广广口口瓶瓶上上，底底部部接触水面，置于适宜条件下，使之生根接触水面，置于适宜条件下，使之生根低低温温诱诱导导：待待不不定定根根长长至至1cm时时，将将整整个个装装量量放放入入冰冰箱箱的低温室内的低温室内(4)，诱导培养，诱导培养36 h材材料料固固定定：剪剪取取根根尖尖约约0.51cm，放放入入卡卡诺诺氏氏固固定定液液中中浸泡浸泡0.51 h，固定其形态
46、，然后用，固定其形态，然后用95%酒精冲洗酒精冲洗2次次制制作作装装片片：解解离离漂漂洗洗染染色色制制片片(同同观观察察植植物物细细胞胞的的有丝分裂有丝分裂)观观察察：先先用用低低倍倍镜镜观观察察，找找到到变变异异细细胞胞，再再换换用用高高倍倍镜镜观观察察应用指南应用指南1为了能观察到细胞在生活状态下的内部结构，必须先为了能观察到细胞在生活状态下的内部结构，必须先将细胞固定。将细胞固定。2在进行本实验的过程中，和观察植物细胞的有丝分裂在进行本实验的过程中，和观察植物细胞的有丝分裂一样，所观察的细胞已经被盐酸杀死了，最终在显微镜下看到一样，所观察的细胞已经被盐酸杀死了，最终在显微镜下看到的是死细
47、胞。的是死细胞。3选材的时候必须选用能够进行分裂的分生组织细胞，选材的时候必须选用能够进行分裂的分生组织细胞，不分裂的细胞染色体不复制，不会出现染色体加倍的情况。不分裂的细胞染色体不复制，不会出现染色体加倍的情况。实验实验：低温诱导植物染色体数目的变化低温诱导植物染色体数目的变化实验中各种试剂的作用实验中各种试剂的作用 卡诺氏液卡诺氏液:体积分数为体积分数为95%的酒精的酒精:解离液解离液:清水清水:改良后的苯酚品红染液改良后的苯酚品红染液:固定细胞形态固定细胞形态冲洗附着在根尖表面的卡诺氏液冲洗附着在根尖表面的卡诺氏液使组织中的细胞相互分离开来使组织中的细胞相互分离开来洗去解离液洗去解离液,
48、防止解离过度防止解离过度,便于染色便于染色.使染色体使染色体(质质)着色着色,便于观察便于观察.4 诱导诱导36h卡诺氏液固定，酒精冲洗卡诺氏液固定，酒精冲洗制作装制作装片（解离漂洗染色制片）片（解离漂洗染色制片）显微镜观察显微镜观察人工诱导多倍体的产生人工诱导多倍体的产生二倍体二倍体八倍体八倍体四倍体四倍体秋水仙素秋水仙素处理处理秋水仙素秋水仙素处理处理二倍体二倍体四倍体四倍体三倍体三倍体八倍体八倍体四倍体四倍体六倍体六倍体如：无籽西瓜的培育如：无籽西瓜的培育思考：思考：思考：思考：三倍体植株为什么不三倍体植株为什么不三倍体植株为什么不三倍体植株为什么不能形成种子能形成种子能形成种子能形成种
49、子？二倍体二倍体幼苗幼苗四倍体四倍体植株植株秋水仙素处理秋水仙素处理染色体加倍染色体加倍二倍体二倍体幼苗幼苗二倍体二倍体植株植株发育发育授粉授粉(配子配子)二倍体二倍体幼苗幼苗二倍体二倍体植株植株发育发育花粉花粉诱导诱导（生长素）（生长素）三倍体三倍体种子种子三倍体三倍体无籽瓜无籽瓜三倍体三倍体植株植株发育发育第一年第一年第二年第二年在三倍体无籽西瓜培育过程中，为什么不在三倍体无籽西瓜培育过程中，为什么不以二倍体西瓜为母本以二倍体西瓜为母本?生物的生物的染色体组数越多，生长发育越慢染色体组数越多，生长发育越慢，但同时体型，但同时体型会变大。会变大。四倍体四倍体做母本，二倍体作父本，此时做母本，
50、二倍体作父本，此时胚是三倍体胚是三倍体，种种皮是母本发育的，是四倍体皮是母本发育的，是四倍体，所以，所以胚的发育时间比种胚的发育时间比种皮的发育时间短，皮的发育时间短，当胚发育完全时，种皮尚未发育完当胚发育完全时，种皮尚未发育完全，故全，故种皮较薄，利于种皮较薄，利于播种播种若是若是四倍体作父本，二倍体作母本，则四倍体作父本，二倍体作母本，则胚是三倍体，胚是三倍体，种皮是二倍体种皮是二倍体，种皮发育完全时胚尚未发育完全，等，种皮发育完全时胚尚未发育完全，等胚最终发育完全时，种皮已经发育的过盛胚最终发育完全时，种皮已经发育的过盛了，此时种了，此时种皮较厚，从而影响无子西瓜的品质皮较厚，从而影响无