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1、生物的变异(1)据染色体形态判断 细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。(2)据基因型判断 (2)据基因型判断 控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组每个染色体组内不含等位或相同基因（此时染色体上无姐妹染色单体），如图所示：(dg中依次含4、2、3、1个染色体组)如雌果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为_个。如雌果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为_个。2 如雌果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为_个。2(3)据染色体数/形态数的比值判断 如雌果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为_个。2(
2、3)据染色体数/形态数的比值判断 染色体数/形态数比值意味着每种形态染色体数目的多少，每种形态染色体有几条，即含几个染色体组。3.单倍体、二倍体和多倍体（1）确定方法3.单倍体、二倍体和多倍体（1）确定方法判一判：体细胞中含有两个染色体组的生物称为二倍体。六倍体西瓜的花粉经过离体培养可发育成三倍体西瓜。一个含两个染色体组的受精卵发育成的植株，其体细胞为二倍体。单倍体植株一定是不可育的。判一判：体细胞中含有两个染色体组的生物称为二倍体。六倍体西瓜的花粉经过离体培养可发育成三倍体西瓜。一个含两个染色体组的受精卵发育成的植株，其体细胞为二倍体。单倍体植株一定是不可育的。判一判：体细胞中含有两个染色体
3、组的生物称为二倍体。六倍体西瓜的花粉经过离体培养可发育成三倍体西瓜。一个含两个染色体组的受精卵发育成的植株，其体细胞为二倍体。单倍体植株一定是不可育的。判一判：体细胞中含有两个染色体组的生物称为二倍体。六倍体西瓜的花粉经过离体培养可发育成三倍体西瓜。一个含两个染色体组的受精卵发育成的植株，其体细胞为二倍体。单倍体植株一定是不可育的。判一判：体细胞中含有两个染色体组的生物称为二倍体。六倍体西瓜的花粉经过离体培养可发育成三倍体西瓜。一个含两个染色体组的受精卵发育成的植株，其体细胞为二倍体。单倍体植株一定是不可育的。(1)单倍体往往是由配子不经受精作用直接发育成的生物个体。(1)单倍体往往是由配子不
4、经受精作用直接发育成的生物个体。(2)单倍体不一定只含1个染色体组，可能含同源染色体，可能含等位基因，也有可能可育并产生后代。（2）单倍体 成因：特点：植株长得弱小，高度_（2）单倍体 成因：特点：植株长得弱小，高度_自然成因：由配子直接发育成的新个体，如蜜蜂的雄峰。人工成因：花药离体培养不育（2）单倍体 成因：特点：植株长得弱小，高度_自然成因：由配子直接发育成的新个体，如蜜蜂的雄峰。人工成因：花药离体培养单倍体育种（应用）方法：花药(花粉)离体培养、秋水仙素处理 过程：花药 单倍体植株 能正常生殖的纯合子 新品种秋水仙素处理人工诱导染色体数目加倍离体培养选择 思一思：单倍体育种为什么能缩短
5、育种年限？思一思：单倍体育种为什么能缩短育种年限？单倍体经秋水仙素处理后就可获得稳定遗传的纯合子，一般可用两年时间完成，而常规的育种方法一般要连续自交、逐代选择淘汰，所以获得一个纯系一般需58年时间。（3）多倍体特点：茎秆粗壮，叶片、果实、种子_，营养物质_，但发育期延迟，结实率低。都比较大（3）多倍体特点：茎秆粗壮，叶片、果实、种子_，营养物质_，但发育期延迟，结实率低。都比较大 含量增加（3）多倍体特点：茎秆粗壮，叶片、果实、种子_，营养物质_，但发育期延迟，结实率低。人工诱导多倍体（应用）方法：用_处理_的种子或幼苗 成因：秋水仙素抑制_的形成 原理：细胞有丝分裂染色体不能移向两极细胞中
6、染色体数目_ 多倍体植株 实例：三倍体无子西瓜秋水仙素抑制纺锤体形成染色体数目加倍的细胞进行正常的有丝分裂，发育人工诱导多倍体（应用）方法：用_处理_的种子或幼苗 成因：秋水仙素抑制_的形成 原理：细胞有丝分裂染色体不能移向两极细胞中染色体数目_ 多倍体植株 实例：三倍体无子西瓜秋水仙素 秋水仙素抑制纺锤体形成染色体数目加倍的细胞进行正常的有丝分裂，发育人工诱导多倍体（应用）方法：用_处理_的种子或幼苗 成因：秋水仙素抑制_的形成 原理：细胞有丝分裂染色体不能移向两极细胞中染色体数目_ 多倍体植株 实例：三倍体无子西瓜秋水仙素 萌发 秋水仙素抑制纺锤体形成染色体数目加倍的细胞进行正常的有丝分裂
7、，发育人工诱导多倍体（应用）方法：用_处理_的种子或幼苗 成因：秋水仙素抑制_的形成 原理：细胞有丝分裂染色体不能移向两极细胞中染色体数目_ 多倍体植株 实例：三倍体无子西瓜秋水仙素 萌发 纺锤体 秋水仙素抑制纺锤体形成染色体数目加倍的细胞进行正常的有丝分裂，发育人工诱导多倍体（应用）方法：用_处理_的种子或幼苗 成因：秋水仙素抑制_的形成 原理：细胞有丝分裂染色体不能移向两极细胞中染色体数目_ 多倍体植株 实例：三倍体无子西瓜秋水仙素 萌发 纺锤体 加倍 秋水仙素抑制纺锤体形成染色体数目加倍的细胞进行正常的有丝分裂，发育 类型类型项目项目基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异实
8、质实质基因结构基因结构的改变的改变(碱碱基对的增基对的增添、缺失添、缺失或替换或替换)基因的重新基因的重新组合，产生组合，产生多种多样的多种多样的基因型基因型染色体结构或染色体结构或数目变化引起数目变化引起基因数量或排基因数量或排序改变序改变类型类型自发突变、自发突变、人工诱变人工诱变基因自由组基因自由组合、交叉互合、交叉互换、转基因换、转基因染色体结构、染色体结构、数目变异数目变异三、基因突变、基因重组和染色体变异的比较时间时间细胞分裂间细胞分裂间期期减数第一次减数第一次分裂前期或分裂前期或后期后期细胞分裂过程细胞分裂过程中中适用适用范围范围任何生物均任何生物均可发生可发生真核生物进真核生物
9、进行有性生殖行有性生殖产生配子时产生配子时真核生物均可真核生物均可发生发生产生产生结果结果产生新的基产生新的基因因(等位基等位基因因)，但基，但基因数目未变因数目未变只改变基因只改变基因型，未发生型，未发生基因的改变基因的改变可引起基因可引起基因“数量数量”或或“排排列顺序列顺序”上的上的变化变化意义意义生物变异的生物变异的根本来源，根本来源，提供生物进提供生物进化的原始材化的原始材料料形成多样性形成多样性的重要原因，的重要原因，对生物进化对生物进化有十分重要有十分重要的意义的意义对生物进化对生物进化有一定意义有一定意义育种育种应用应用诱变育种诱变育种杂交育种杂交育种单倍体育种、单倍体育种、多
10、倍体育种多倍体育种实例实例青霉菌高产青霉菌高产菌株的培育菌株的培育豌豆、小麦豌豆、小麦的杂交的杂交三倍体无子三倍体无子西瓜及八倍西瓜及八倍体小黑麦的体小黑麦的培育培育 基因突变、基因重组、染色体变异都会引起遗传物质的改变，都是可遗传变异，但不一定遗传给后代。三种变异的共同点(二)染色体结构变异与其他变异的三个易混点错误清零规避6个易错易混点易混点4 将“可遗传”理解成了“可育性”易混点4 将“可遗传”理解成了“可育性”点拨“可遗传”可育：三倍体无子西瓜、骡子、二倍体的单倍体等均表现“不育”，但它们均属可遗传变异其遗传物质已发生变化，若将其体细胞培养为个体，则可保持其变异性状.易混点4 将“可遗
11、传”理解成了“可育性”点拨“可遗传”可育：三倍体无子西瓜、骡子、二倍体的单倍体等均表现“不育”，但它们均属可遗传变异其遗传物质已发生变化，若将其体细胞培养为个体，则可保持其变异性状.这与仅由环境引起的不遗传的变异有着本质区别。如无子番茄的“无子”原因是植株未受粉，生长素促进了果实发育，这种“无子”性状是不可以保留到子代的，将无子番茄进行组织培养时，若能正常受粉，则可结“有子果实”。染色体易位染色体易位交叉互换交叉互换图解图解易混点5“易位”与“交叉互换”分不清点拨易位与交叉互换的区别区别区别发生于非同源染发生于非同源染色体之间色体之间发生于同源染色体的非发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间姐妹
12、染色单体之间属于染色体结构属于染色体结构变异变异属于基因重组属于基因重组可在显微镜下观可在显微镜下观察到察到在显微镜下观察不到在显微镜下观察不到易混点6 染色体结构变异与基因突变界定不清 点拨染色体结构变异使排列在染色体上的“基因的数目或排列顺序”发生改变，从而导致性状的变异。基因突变是“基因内部结构”的改变。基因突变导致“新基因”的产生，染色体结构变异未形成新的基因。本考点在学科内容上是难点，但近6年高考命题频率并不高，题型也以选择题为主。这并不意味着本考点不重要，2014年备考应关注染色体组数目的变化、单倍体与单倍体育种、多倍体与多倍体育种。【典例3】(2012山东理综，27)几种性染色体
13、异常果蝇的性别、育性等如图所示。(1)正常果蝇在减数第一次分裂中期的细胞内染色体组数为_，在减数第二次分裂后期的细胞中染色体数是_条。(2)白眼雌果蝇(XrXrY)最多能产生Xr、XrXr、_和_四种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇(XRY)杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为_。(3)用黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交，F1雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰身白眼。F2中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为_，从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为_。(4)用红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交，在F1
14、群体中发现一只白眼雄果蝇(记为“M”)。M果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表现型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇发生基因突变；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体不分离。请设计简便的杂交实验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。实验步骤：_。结果预测：.若_，则是环境改变；.若_，则是基因突变；.若_，则是减数分裂时X染色体不分离。解析 本题综合考查了减数分裂、伴性遗传、基因的自由组合规律及变异类型的鉴定等知识。正常果蝇有4对同源染色体，其中一对为性染色体，另外三对为常染色体。(1)减数第一次分裂过程中细胞内的染色体数目与正常体细胞中相同，果蝇属于二倍体，细胞内有2个染色
15、体组；经减数第一次分裂后，形成的子细胞中染色体数目减半，但由于在减数第二次分裂后期着丝粒分裂，姐妹染色单体分离，导致染色体数目加倍，所以减数第二次分裂后期的细胞中染色体数是8条。(2)白眼雌果蝇(XrXrY)的卵原细胞在进行减数分裂产生配子的过程中，由于性染色体有三条，所以会出现联会紊乱现象，这样最多可形成Xr、XrXr、XrY、Y四种配子。若让该果蝇与红眼雄果蝇(XRY)交配，则子代中红眼雌果蝇的基因型见下表：配子配子 配子配子XrXrXrXrYYXRXRXr(红眼红眼)XRXrXr(死亡死亡)XRXrY(红眼红眼)Y (4)根据题中的信息，可让M果蝇与正常白眼雌果蝇杂交，若为环境改变引起的
16、，则不会改变M果蝇的正常遗传，即.若子代出现红眼(雌)果蝇，则是环境改变引起的。.若M果蝇是因基因突变引起，则后代会全部表现为白眼。.若是因减数分裂时X染色体不分离引起的，该雄果蝇的基因型为XrO，表现为不育，则无子代产生。名师助学判一判 1.基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变 ()。2.基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定会引起生物性状的改变 ()。3.基因突变一定是可遗传变异，但不一定遗传给后代 ()。4.若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变 ()。5.基因突变的利害性主要取决于生物生存的环境，在某一环境中可能是有利的，而在另一环境中可能是有害的 ()
17、。6.生殖细胞突变可传给后代，产生新性状出现死胎、畸形胎等先天性疾病均有可能()。7.体细胞突变一般不传代，但往往给突变的个体带来伤害 ()。8.减数分裂过程中，非等位基因一定进行重组 ()。9.交叉互换、自由组合、染色体移接、转基因技术都属于基因重组 ()。10.染色体变异一般涉及很多基因，而基因突变一般只涉及一个基因 ()。11.体细胞含一个染色体组的生物一定是单倍体 ()。12.体细胞含两个染色体组的生物未必是二倍体 ()。03实验专项突破锤炼技能 尝试探究低温诱导植物染色体数目的变化高考地位：5年3考 2010福建理综，2009广东卷 04 高考真题集训明确考向 熟练题型考向1 基因突
18、变 1.(2011安徽理综，4)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接()。A.插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变 B.替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变 C.造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异 D.诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代 解析 考查生物变异。131I作为放射性物质，可以诱导生物变异，但不是碱基的类似物，不能插入或替换DNA的碱基而发生基因突变。放射性物质产生射线，可以诱导基因突变，但发生在甲状腺滤泡上皮细胞的基因突变不能遗
19、传给下一代。答案C图1 2.(2012广东理综，28)子叶黄色(Y，野生型)和绿色(y，突变型)是孟德尔研究的豌豆相对性状之一。野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色。(1)在黑暗条件下，野生型和突变型豌豆的叶片总叶绿素含量的变化见图1。其中，反映突变型豌豆叶片总叶绿素含量变化的曲线是_。图2 (2)Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白，其部分氨基酸序列见图2。据图2推测，Y基因突变为y基因的原因是发生了碱基对的_和_。进一步研究发现，SGRY蛋白和SGRy蛋白都能进入叶绿体。可推测，位点_的突变导致了该蛋白的功能异常，从而使该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子
20、叶和叶片维持“常绿”。(3)水稻Y基因发生突变，也出现了类似的“常绿”突变植株y2，其叶片衰老后仍为绿色。为验证水稻Y基因的功能，设计了以下实验，请完善。(一)培育转基因植株 .植株甲：用含有空载体的农杆菌感染_的细胞，培育并获得纯合植株。.植株乙：_，培育并获得含有目的基因的纯合植株。(二)预测转基因植株的表现型 植株甲：_维持“常绿”；植株乙：_。(三)推测结论_。解析 本题主要考查基因的功能以及基因突变对生物性状的影响。(1)由于突变型子叶成熟后子叶仍保持绿色，所以成熟后总叶绿素含量比野生型豌豆下降少，由此可判断曲线中A、B分别反映突变型和野生型豌豆叶片总叶绿素含量变化。(2)比较SGR
21、Y蛋白和SGRy蛋白的结构可知，和两个位点发生了氨基酸的替换，这是基因中碱基对发生替换的结果，位点增加了两个氨基酸，而两侧氨基酸种类没有改变，这是基因中碱基对发生增添的结果。由于SGRY蛋白和SGRy蛋白都能进入叶绿体，说明和两个位点引起转运肽的氨基酸序列改变并没有影响该蛋白进入叶绿体的功能，由此可推断位点的突变可能导致了该蛋白的功能异常。(3)根据题意可知Y基因可通过控制SGRY蛋白的合成，从而调控叶绿素的降解。由实验目的并结合题意可判断，该实验的自变量是突变植株y2中是否导入Y基因，因变量是检测两组实验突变植株y2还能否维持“常绿”特征，根据Y基因的功能可预测导入Y基因的突变植株y2将不能
22、维持“常绿”，对照组则仍能维持“常绿”。答案(1)A(2)替换增添(3)y2获取Y基因，构建Y基因的表达载体，用含有该表达载体的农杆菌感染y2的细胞叶片衰老后叶片衰老后由绿变黄水稻Y基因通过调控叶绿素降解，使叶片衰老后由绿变黄人类遗传病人类遗传病的类型()人类遗传病的监测和预防()人类基因组计划及意义()实验：调查常见的人类遗传病议一议：遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？议一议：遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？答案：由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的，若想早发现、早治疗，传统的医疗手段是难以达到的。目前，国际上最先进的方法是进行基因诊断和基因治疗。基因诊断：也称DNA诊断或基因探针技术。即
23、在DNA分子水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。基因治疗：是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因转入疾病患者机体细胞内，取代致病的突变基因，表达所缺乏的基因产物；或者是通过基因调控的手段，有目的地抑制异常基因表达或重新开启已关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。高考地位：6年26考 2013重庆卷、江苏卷、安徽卷、海南卷、上海卷，2012广东卷、江苏卷、安徽卷，遗传病类型遗传病类型家庭发病情况家庭发病情况男女患病比率男女患病比率单单基基因因遗遗传传病病常染常染色体色体显性显性代代相传，含致病基因代代相传，含致病基因即患病即患病相等相等隐性隐性一般隔代遗
24、传，隐性一般隔代遗传，隐性发病发病相等相等伴伴X染色染色体体显性显性代代相传，男患者母亲和代代相传，男患者母亲和女儿一定患病女儿一定患病女患者多于女患者多于男患者男患者隐性隐性一般隔代遗传，女患者一般隔代遗传，女患者父亲和儿子一定患病父亲和儿子一定患病男患者多于男患者多于女患者女患者伴伴Y遗传遗传父传子，子传孙父传子，子传孙患者只有男性患者只有男性(一)常见人类遗传病的分类及特点多基因多基因遗传病遗传病家族聚集现象家族聚集现象易受环境影响易受环境影响群体发病率高群体发病率高相等相等染色体异染色体异常遗传病常遗传病往往造成严重后果，甚至往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产胚胎期引起流产相等相等遗
25、传病类型遗传病类型家庭发病情况家庭发病情况男女患病比率男女患病比率类型类型病例病例症状症状病因病因数目数目变异变异21三体综三体综合征合征智力低下，发育迟缓，智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏患有先天性心脏病，部分患儿病，部分患儿发育过程夭折发育过程夭折减数分裂时减数分裂时21号染号染色体不能正常分离，色体不能正常分离，受精后受精卵中的受精后受精卵中的21号染色体号染色体为为3条条结构结构变异变异猫叫综合猫叫综合征征发育迟缓，存在发育迟缓，存在严重智障严重智障5号染色体部分缺失号染色体部分缺失(二)遗传病的监测和预防(二)遗传病的监测和预防1遗传咨询(主要手段)(1)对家庭成员进行身体检
26、查，了解病史，诊断是否患有某种遗传病(2)分析遗传病的传递方式，判断类型(3)推算出后代的再发风险率(4)提出对策、方法和建议(如是否适于生育、选择性生育)等2.产前诊断2.产前诊断(1)方法羊水检查、B超检查孕妇血细胞检查绒毛细胞检查、基因治断2.产前诊断(1)方法羊水检查、B超检查孕妇血细胞检查绒毛细胞检查、基因治断(2)优点及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿优生的重要措施之一(1)羊水检查 由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以在妇女妊娠进行到1416周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析。例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊水
27、检查可以检查近300种染色体异常情况，如21三体综合征、神经管缺陷等遗传病。绒毛取样(CVS)是用于早期妊娠的产前诊断方法。当妊娠进行到810周时，用针筒吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期的培养，然后分析胎儿的染色体异常情况。需要说明的是，绒毛取样可能对胎儿的四肢有致畸作用，也可能给妇女的妊娠带来潜在的危险。(2)绒毛取样(3)基因诊断 基因诊断是指利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对原则。近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病的子代概率很高。【训练】基因检测可以确定胎儿的基因型。
28、有一对夫妇，其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答问题。(1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？_。(2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？_。【训练】基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答问题。(1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？_。(2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？_。需要。
29、表现型正常的女性有可能是携带者，她与男性患者婚配时，男性胎儿也可能患病【训练】基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答问题。(1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？_。(2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？_。需要。表现型正常的女性有可能是携带者，她与男性患者婚配时，男性胎儿也可能患病女性。女性患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常解析本题考查X染色体上隐性致病基因遗
30、传的特点。(1)此病由X染色体上的隐性基因控制，因此儿子是否患病只与母亲有关，而题中只告知妻子表现型正常，因此她有可能是致病基因的携带者，胎儿是男性时也可能患病，故需要检测。(2)妻子为患者时，所生的儿子一定有病；而女儿因父亲表现型正常，能遗传给她一个正常显性基因，所以表现型也正常，故表现型正常胎儿的性别应该是女性。本考点历年为高考的高频命题点，特别是遗传系谱的考查，单科试卷的考查年年都有考查，而理综试题的考查，不同省份也几乎年年都有所涉及，关注人类健康，提高人口素质是全社会的责任，所以高考必然每年都有所涉及，复习中应引起关注。辨析1组易混概念、规避3个误区易混概念辨析先天性疾病、后天性疾病、
31、家族性疾病的区别辨析1组易混概念、规避3个误区项目项目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病含义含义出生前已形成出生前已形成的畸形或疾病的畸形或疾病在后天发育在后天发育过程中形成过程中形成的疾病的疾病指一个家庭指一个家庭中多个成员中多个成员都表现出来都表现出来的同一种病的同一种病易混概念辨析先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别病病因因由遗传物质改变引起由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病病基因的疾病为遗传病由环境因素引起的人由环境因素引起的人类疾病为非遗传病类疾病为非遗传病由环境因素引起的为
32、由环境因素引起的为非遗传病非遗传病项目项目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病误区1遗传性疾病都是先天性的点拨遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。误区1遗传性疾病都是先天性的误区2先天性疾病都是遗传病误区2先天性疾病都是遗传病点拨先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。归纳用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：误区3不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病误区3不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带
33、遗传病基因的一定患遗传病点拨这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。高考地位：6年10考(2012安徽卷、江苏卷，2011海南卷，2010全国卷、江苏卷)1调查原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2调查流程图项项目内容目内容调查对象调查对象及范围及范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析遗传病遗传病发病率发病率遗传方遗传方式式3发病率与遗传方式的调查项项目内容目内容调查对象调查对象及范围及范围注意事项注意事项结果计算及
34、分析结果计算及分析遗传病遗传病发病率发病率遗传方遗传方式式3发病率与遗传方式的调查患病人数占所调查的总人数的百分比项项目内容目内容调查对象调查对象及范围及范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析遗传病遗传病发病率发病率遗传方遗传方式式3发病率与遗传方式的调查考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比项项目内容目内容调查对象调查对象及范围及范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析遗传病遗传病发病率发病率遗传方遗传方式式3发病率与遗传方式的调查广大人群广大人群随机抽样随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比项项目内容目内容调查对
35、象调查对象及范围及范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析遗传病遗传病发病率发病率遗传方遗传方式式3发病率与遗传方式的调查广大人群广大人群随机抽样随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比分析基因的显隐性及所在的染色体类型项项目内容目内容调查对象调查对象及范围及范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析遗传病遗传病发病率发病率遗传方遗传方式式3发病率与遗传方式的调查广大人群广大人群随机抽样随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大正常情况与患病情况患病人数占所调查的总人数的百分比分析基因的显隐性及所在的染色体类型项项目内容目内容调查对象调查对象及范围及
36、范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析遗传病遗传病发病率发病率遗传方遗传方式式3发病率与遗传方式的调查广大人群广大人群随机抽样随机抽样患者家系患者家系考虑年龄、性别等因素，群体足够大正常情况与患病情况患病人数占所调查的总人数的百分比分析基因的显隐性及所在的染色体类型4.注意问题(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。本考点一旦命题往往是综合性大题，有的侧重遗传病的调查与分析，有的侧重遗传图谱分析与概率运算，而另一些则可能侧重遗传病的预防、监测和诊断。