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1、关于生物的变异人类遗传病与优生第一页，讲稿共三十三页哦变异的种类变异的种类不遗传的变异 可遗传的变异 基因突变：DNA碱基对的增添、缺失或改变 基因重组：（自由组合和交叉互换）染色体变异 染色体结构的变异 染色体数目的变异 非整倍的变异 整倍的变异 单倍体 多倍体 生物的变异第二页，讲稿共三十三页哦基因突变基因突变概念：基因突变是指基因结构的改变。包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。基因突变的例子：色盲、白化病、糖尿病基因突变的原因：由于在DNA复制过程中，由于各种原因（内、外因）而发生差错，导致分子结构改变（碱基种类、数量、排列顺序等发生局部改变）种类自然突变：自然发生诱发突变：人工条件诱导
2、发生突变第三页，讲稿共三十三页哦镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症蛋白质蛋白质 正常异常正常异常氨基酸谷氨酸缬氨酸氨基酸谷氨酸缬氨酸RNA GAA GUADNA CTT CAT GAA GTA 这种病在缺氧时，红细胞由正常的圆饼状变成镰刀形，严重时镰刀状的红细胞破裂，造成溶血性贫血。第四页，讲稿共三十三页哦基因突变的特点基因突变的特点 （1）普普遍遍性性 基因突变不仅发生在人类身上，在其他生物中都可以见到突变产生的性状。（2）随随机机性性 在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞都可以发生基因突变。发生在生殖细胞中的突变，可以通过受精作用直接传递给后代。发生在体细胞中的突变常常引起当代生物个体
3、性状发生变化，一般是不能遗传给下一代的。（3）稀稀有有性性 在自然界，各物种的突变频率很低，高等生物中，大约十万到一亿个配子，仅有一个发生基因突变。（4）多多害害少少利利性性 大多数基因突变会破坏生物长期进化达到的相对协调和平衡，不利于生长和发育。（5）不不定定向向性性 显性基因可以突变成隐性基因，隐性基因可以突变成显性基因，一个基因可以产生一个以上等位基因。第五页，讲稿共三十三页哦人工诱变在育种上的应用人工诱变在育种上的应用诱变意义：是创造动、植物新品种和微生物新类型的重要方法优点：提高突变频率，使后代变异性状尽快稳定，加速育种进程；大幅度地改良某些性状。缺点：诱发产生的突变，有利的个体往往
4、不多，需处理大量材料。诱变因素物理因素：各种射线、激光化学因素：秋水仙素、硫二胺等第六页，讲稿共三十三页哦人工诱变与基因工程的不同人工诱变与基因工程的不同 人工诱导基因突变虽然可以增加突变的频率和类型，但这种变异仍是不定向的，有利的变异类型仍然很少。与此不同，基因工程则是用特定的方法，定向地改变基因的组成或结构，从而改良或创造出新产品。第七页，讲稿共三十三页哦基因突变与基因重组的区别基因突变与基因重组的区别 （1）含义不同：基因突变是染色体上个别基因内部发生了分子结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或改变。基因重组是控制不同性状的基因的重新组合。（2）从发生的时期和来源分析：基因突变多发生在细胞
5、分裂间期 DNA复制时出现差错；而基因重组发生在有性生殖细胞的形成和受精作用过程中。（3）从结果分析：基因突变产生了新的基因。基因重组没有产生新的基因，只产生了新的基因型。（4）从意义上分析：基因突变是生物变异的根本来源，为进化提供了最初的原材料。只有有了基因突变，产生了新的基因，再经有性生殖过程，才能造成基因重组，基因重组又为生物变异提供了极其丰富的来源。第八页，讲稿共三十三页哦基因重组与有性生殖的关系基因重组与有性生殖的关系 受精作用、及减数分裂过程中非同源染色体的自由组合和非姐妹染色单体之间的交叉互换，是基因重组的原因。所以，基因重组是发生在有性生殖过程中的，而在无性生殖中则没有基因重组
6、的现象。因此，在生物进化的历程中，自从出现了有性生殖，生物变异的机会便大大增加了，生物进化的速度也随之大大加快。这一点教材曾在第三章的有性生殖的特点中有过叙述。第九页，讲稿共三十三页哦基因突变与染色体变异的区别基因突变与染色体变异的区别基因突变：基因突变：DNA分子结构的改变，光学分子结构的改变，光学显微镜下不可见。（分子水显微镜下不可见。（分子水平）平）染色体变异：染色体变异：可用光学显微镜直接观可用光学显微镜直接观察到的比较明显的染色体变察到的比较明显的染色体变化。（细胞水平）化。（细胞水平）第十页，讲稿共三十三页哦染色体结构的变异染色体结构的变异1、缺失 2、重复 3、倒位 4、易位第十
7、一页，讲稿共三十三页哦染色体结构的变异染色体结构的变异染色体结构变异染色体结构变异染色体上的基因的数目和排列顺序改变染色体上的基因的数目和排列顺序改变生物性状的变异生物性状的变异多数不利多数不利第十二页，讲稿共三十三页哦猫叫综合症猫叫综合症症状：两眼距症状：两眼距离较远，耳位离较远，耳位低下，生长发低下，生长发育缓慢，存在育缓慢，存在着严重的智力着严重的智力障碍。患儿哭障碍。患儿哭声轻，音调高，声轻，音调高，很像猫叫。很像猫叫。5号染色体缺失号染色体缺失第十三页，讲稿共三十三页哦享誉世界的著名享誉世界的著名“天才天才”音乐指挥家舟舟音乐指挥家舟舟 舟舟是一个先天智力舟舟是一个先天智力障碍患者障
8、碍患者 病因：常染色体变异病因：常染色体变异,比正常人多了一条比正常人多了一条2121号号染色（染色（2121三体综合症）三体综合症）第十四页，讲稿共三十三页哦染色体组染色体组 染色体组染色体组是指携带有生物个体所需全部基因的一整套是指携带有生物个体所需全部基因的一整套染色体，又称染色体，又称基因组基因组，如二倍体生物所产生的，如二倍体生物所产生的生殖细胞生殖细胞中的一组染色体就是一个染色体组。中的一组染色体就是一个染色体组。特点：特点：1、形态大小、功能各不相同的一组非同源染、形态大小、功能各不相同的一组非同源染色体色体2、携带着控制一种生物生长发育、遗传变异的、携带着控制一种生物生长发育、
9、遗传变异的全套遗传信息。全套遗传信息。第十五页，讲稿共三十三页哦ABCD1、某生物正常体细胞的染色体数目为、某生物正常体细胞的染色体数目为8条，下条，下图中，表示含有一个染色体组的细胞是图中，表示含有一个染色体组的细胞是2、某生物的基因型为、某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc，那么它，那么它有多少个染色体组有多少个染色体组 A、2、B、3 C、4 D、8例题例题第十六页，讲稿共三十三页哦二倍体、多倍体、单倍体的概念二倍体、多倍体、单倍体的概念 体细胞中含有两个染色体组的的个体叫做二倍体。有些生物，体细胞中含有三个以上染色体组，这叫多倍体。通过单性生殖产生的个体，都只含有本物种配子中的染色
10、体数目，这样的个体叫做单倍体。第十七页，讲稿共三十三页哦单倍体与一倍体单倍体与一倍体 单倍体很容易被人误以为是含有一个染色体组的个体，这是一个常犯的错误。实际上单倍体是一个与体细胞中的染色体组数无关的概念。它是指体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。所以单倍体实际上是指由配子直接发育成的个体。由此来看，如果某单倍体是由一多倍体物种的配子发育而来，其体细胞中含有的染色体组数就不止一个。例如普通小麦是六倍体，由其配子发育而成的单倍体中则含有三个染色体组。为区别起见，我们通常把只含有一个染色体组的个体称为一倍体。所以单倍体和一倍体是两个不同的概念。当然，由于绝大多数生物是二倍体，故他们的单倍体实际
11、上也是一倍体。第十八页，讲稿共三十三页哦单倍体和多倍体的比较单倍体和多倍体的比较 单倍体单倍体多倍体多倍体概念体细胞中含有本物种配子染色体数的个体体细胞中含有三个以上染色体组的个体自然形成原因由未经受精作用的卵细胞发育而成单倍体由于自然条件剧烈变化的影响，有丝分裂过程受阻碍，于是细胞核内染色体加倍。通过减数分裂形成染色体数目也相应加倍的生殖细胞再经受精作用形成合子而发育成多倍体人工诱导方法花药离体培养用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗植株特点植株弱小、高度不育茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养成分的含量都有所增高，但发育延迟，结实率降低第十九页，讲稿共三十三页哦多倍体的优势多倍
12、体的优势染色体加倍后的草莓（上）野生草莓（下）多倍体水稻第二十页，讲稿共三十三页哦YyRrYRYryRyrYYRRYYrryyRRyyrrYRYryRyr花药离体培养秋水仙素处理单倍体育种单倍体育种F1花粉花粉单倍体单倍体二倍体（或多倍体）纯系二倍体（或多倍体）纯系组织培养人工诱导 染色体加倍 利用单倍体植株培育新品种，只需要两年时间，就可以得到一个稳定的纯系品种。与常规的杂交育种方法相比，明显缩短了育种年限。第二十一页，讲稿共三十三页哦秋水仙素的作用秋水仙素的作用秋水仙素是从百合科植物秋水仙花的球茎或种子中提取的一种植物碱，它既可用于诱导基因突变，又可用于诱导多倍体的形成。秋水仙素诱导形成多
13、倍体的机理是：抑制细胞有丝分裂过程中纺锤体的形成，使一个细胞不能分裂成两个子细胞，从而使已经复制的染色体保留在一个细胞中，造成染色体数目的加倍。诱导多倍体时，一般是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，这是因为幼嫩组织中的细胞分裂旺盛，容易被诱导形成多倍体。第二十二页，讲稿共三十三页哦八倍体小黑麦的培育八倍体小黑麦的培育AABBCC（普通小麦）（普通小麦）DD（黑麦）（黑麦）ABC配子D配子ABCD（不育）AABBCCDD（八倍体小黑麦）（八倍体小黑麦）（可育）秋水仙素处理第二十三页，讲稿共三十三页哦无籽西瓜的培育无籽西瓜的培育 该该植植株株的的西西瓜瓜的的果果肉肉细细胞胞，种种子子的的种种皮皮和和
14、胚胚其其染染色色体体数数目目各各是是多多少？少？第二十四页，讲稿共三十三页哦香蕉的培育香蕉的培育香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子，香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子，无法食用。香蕉的培育过程如下：无法食用。香蕉的培育过程如下：野生芭蕉野生芭蕉2n2n有籽香蕉有籽香蕉4n4n加倍加倍野生芭蕉野生芭蕉2n2n无籽香蕉无籽香蕉3n3n第二十五页，讲稿共三十三页哦常见生物育种方法的比较常见生物育种方法的比较方法方法原原 理理原原 因因实实 例例优优 点点无性无性繁殖繁殖有丝分裂有丝分裂遗传物质没有发生改遗传物质没有发生改变变无核蜜桔无核蜜桔保持优良性状保持优良性状杂交杂交基因重组基因重组非同源染色体
15、上的非非同源染色体上的非等位基因自由组合等位基因自由组合抗倒伏抗抗倒伏抗锈病小麦锈病小麦集中优良性状集中优良性状诱变诱变基因突变基因突变人工方法使人工方法使DNA复复制过程发生差错制过程发生差错青霉素高青霉素高产菌株产菌株提高变异频率，出提高变异频率，出现新性状现新性状单倍体单倍体染色体倍减染色体倍减秋水仙素处理单倍体秋水仙素处理单倍体使其染色体加倍使其染色体加倍小麦新品小麦新品种种缩短育种进程，得缩短育种进程，得到纯合体到纯合体多倍体多倍体染色体倍增染色体倍增秋水仙素处理使染色秋水仙素处理使染色体加倍体加倍无籽西瓜无籽西瓜器官大，营养成分器官大，营养成分含量高含量高基因基因工程工程DNA拼接
16、拼接将不同生物的基因拼将不同生物的基因拼接在一起接在一起抗虫棉抗虫棉目的性强，打破物目的性强，打破物种界限种界限第二十六页，讲稿共三十三页哦人类各遗传病类型的比较人类各遗传病类型的比较 第二十七页，讲稿共三十三页哦单基因遗传病的特点单基因遗传病的特点 （1）常染色体显性遗传病）常染色体显性遗传病 一般在家族中表现为代代相传 家族中男女发病的概率相等（2）常染色体隐性遗传病）常染色体隐性遗传病 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病的概率相等（3）X 连锁显性遗传病连锁显性遗传病 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者（4）X 连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病 家族中发病通常表现为隔代
17、遗传和交叉遗传 男性患者多于女性患者（5）Y连锁遗传病连锁遗传病 后代患者只有男性，没有女性第二十八页，讲稿共三十三页哦优生优生 概念：优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。措措 施施目的、意义目的、意义 禁止近亲结婚 在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，他们所生的子女患隐性遗传病的机会也因此大大增加。进行遗传咨询 让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生。提倡适龄生育（最适生育年龄为2429岁）过早或过晚生育对母子健康都不利，后代患先天性疾病的几率明显多于适龄妇女所生的子女的发病率。产前诊断 目的是在妊娠早期就将有严重遗传病或严重畸形的胎儿及
18、时检查出来，避免这类劣质胎儿的出生。第二十九页，讲稿共三十三页哦禁止近亲结婚的意义禁止近亲结婚的意义 禁止近亲结婚是指直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。近亲结婚会使从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会增加，从而生出患病子女（隐性纯合体）的机会增加。禁止近亲结婚的意义是减少子代遗传病出现的概率，提高我国人口素质和人民的健康水平。第三十页，讲稿共三十三页哦禁止近亲结婚的意义禁止近亲结婚的意义AAAaAaAAaaAAAaAa表兄妹表兄妹1/21/2此代患病率：此代患病率：1/41/21/2=1/16第三十一页，讲稿共三十三页哦先天性疾病是否都是遗传病先天性疾病是否都是遗传病 先天性疾病一般是指婴儿出生时已经表现出来的疾病。有遗传性和非遗传性两种。遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。如先天性愚型、白化病等，一般具有先天性、终生性和家族性。现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。但是，也有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病，这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的，而是在胚胎发育过程中因某些环境因素造成的，属于非遗传性疾病。如先天性心脏病是因母亲在怀孕早期感染风疹病毒所致。第三十二页，讲稿共三十三页哦感感谢谢大大家家观观看看第三十三页，讲稿共三十三页哦