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1、 人类主要的遗传病人类主要的遗传病例如：xxxyxxxxyx xx yx xxy母亲母亲父亲父亲x带有色觉正常基因带有色觉正常基因x带有色盲基因带有色盲基因y不带色觉基因不带色觉基因2 2、母亲色盲，母亲色盲，女儿色盲，女儿色盲，儿子儿子一定色盲一定色盲父亲父亲一定色盲一定色盲色盲遗传病的特点色盲遗传病的特点：1、男性患者、男性患者 于女性患者于女性患者 多多人类常见的遗传病人类常见的遗传病白化病白化病常隐常隐镰刀型贫血病患者的红细胞智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑患儿有脑电图异常。头电图异常。头发细黄，皮肤发细黄，皮肤色浅和虹膜淡色浅和虹膜淡黄色，惊厥，黄色，惊厥，尿有尿有“发霉发霉
2、”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。（详述（详述 ）苯丙酮尿症苯丙酮尿症唇裂（第号染色体多了一条）唇裂（第号染色体多了一条）（俗称兔唇）、无脑儿（俗称兔唇）、无脑儿唇裂唇裂唇裂唇裂无脑儿无脑儿无脑儿无脑儿先天性愚型先天性愚型(21三体综合症三体综合症）先天性愚型先天性愚型先天性愚型先天性愚型(21(21(21(21三体）三体）三体）三体）常染色体异常常染色体异常常染色体异常常染色体异常抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病是由是由X X染色体染色体上显性基因上显性基因控控制的一种显性制的一种显性遗传病。患者遗传病。患者对磷、钙吸收对磷、钙吸收不良而导致骨不良而导致骨发育障碍。发育障碍。遗传病对人类的危害
3、遗传病对人类的危害资料：资料：1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致，是由于遗传因素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。危害危害遗传病不仅会给家庭造成极大不幸，还会降低整个中遗传病不仅会给家庭造成极大不幸，还会降低整个中华民族的人口素质，我们应当采取积极的措施，预防华民族的人口素质，我们应当采取积极的措施，预防遗传病的发生。遗传病的发生。1840年年2月，月，21岁的的维多
4、利多利亚女王和她的表哥女王和她的表哥(舅舅的儿舅舅的儿子子)阿阿尔伯特伯特结婚，他婚，他们一共生下了一共生下了9个孩子，四男五女，个孩子，四男五女，4个男孩子有个男孩子有3个患有个患有遗传病病-血友病，女孩子也是血友病血友病，女孩子也是血友病基因的携基因的携带者。者。她的她的3位王子都是两位王子都是两岁左右左右发病。病。这是一种稍有碰是一种稍有碰撞即出血不止的疾病。当撞即出血不止的疾病。当时的医学界的医学界对此毫无此毫无办法，法，连最最高明的医生也束手无策，高明的医生也束手无策，结果一个个都短命早夭。果一个个都短命早夭。所幸的是所幸的是5位公主却都美位公主却都美丽健康健康聪明，于是不少国明，于
5、是不少国家的王子都前来求婚。然而当她家的王子都前来求婚。然而当她们先后嫁到了西班牙、俄先后嫁到了西班牙、俄国和欧洲的其他王室后，她国和欧洲的其他王室后，她们所生下的小王子也都患上了所生下的小王子也都患上了血友病。血友病。这件事把欧洲件事把欧洲许多王室都多王室都搅得惶恐不安，所以当得惶恐不安，所以当时把血友病称把血友病称为皇室病皇室病。预防的措施预防的措施v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲和三和三和三和三代以内的代以内的代以内的代以内的旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。禁止结婚。禁止结婚。1 1 1 1、选择好对象
6、、选择好对象、选择好对象、选择好对象禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚v 达尔文和达尔文和表妹表妹爱玛爱玛 生育生育6个子个子女，女，3个夭个夭折，折，3个终个终生不育。生不育。曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的美国著名遗传学家摩学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴莫名其妙的痴呆呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根大声疾呼：明显的智力残疾。摩尔根大
7、声疾呼：“为创造更聪明、为创造更聪明、更强健的人种，更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚无论如何也不要近亲结婚”、遗传咨询、遗传咨询提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型判断遗传病的类型判断遗传病的类型判断遗传病的类型推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率假设有一对健康夫妇，现在他假设有一对健康夫妇，现在他假设有一对健康夫妇，现在他假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲们想要生一
8、个孩子，听说色盲们想要生一个孩子，听说色盲们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己会遗传的，他们担心将来自己会遗传的，他们担心将来自己会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如的小孩会遗传这种病，不知如的小孩会遗传这种病，不知如的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，何是好，因而来征求你的意见，何是好，因而来征求你的意见，何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会假如你是遗传咨询医生，你会假如你是遗传咨询医生，你会假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？怎么做？怎么做？怎么做？3 3、产前诊断、产前诊断v能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断
9、的疾病：染色体疾病染色体疾病染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病v检测手段：检测手段：检测手段：检测手段：1 1 1 1、羊水检查、羊水检查、羊水检查、羊水检查2 2 2 2、B B B B超检查超检查超检查超检查3 3 3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4 4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5 5 5、基因诊断、基因诊断、基因诊断、基因诊断过晚生育由于体内积累的致突变因素过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大增多，生患病小孩的风险也相应增大资料表明资料表明4040岁以上女子生育的子岁以上女子生育的子女中，患女中，患2121三体综合症的机率比三体综合症的机率比25-3425-34岁女子所生子女高出岁女子所生子女高出1010倍。倍。适龄生育适龄生育 24 242929岁生育岁生育4、提倡适龄生育提倡适龄生育