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1、生物人类遗传病的主要类型现在学习的是第1页，共30页第一节第一节 人类遗传病的主要类型人类遗传病的主要类型现在学习的是第2页，共30页一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述1.单基因遗传病单基因遗传病2.多基因遗传病多基因遗传病 3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病 凡是由于凡是由于生殖细胞生殖细胞或或受精卵受精卵里的里的遗传物质遗传物质发生了发生了改变，从而使发育成的个体患疾病。改变，从而使发育成的个体患疾病。大约大约1/41/4的生理缺陷和的生理缺陷和3/53/5的成人疾病都是遗传的成人疾病都是遗传病，病，3/103/10的儿童死亡是由遗传病造成的。的儿童死亡是由遗传病造成的。现在学习的是第
2、3页，共30页由染色体上由染色体上单个基因的异常单个基因的异常所引起的疾病，已所引起的疾病，已发现发现30003000多种。多种。常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病X X显性遗传病显性遗传病X X隐性遗传病隐性遗传病1.单基因遗传病单基因遗传病Y Y遗传病遗传病现在学习的是第4页，共30页 单基因遗传病单基因遗传病 常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 目前已被认识的约目前已被认识的约160160余种。余种。如如 、家族性心肌病、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、高胆固醇血症等。遗传性神经性耳聋、高胆固醇血症等。并指并指软骨发育不全软骨发育不全多指多指、现在
3、学习的是第5页，共30页软骨发育不全软骨发育不全常常染染色色体体显显性性遗遗传传 多指并指现在学习的是第6页，共30页 单基因遗传病单基因遗传病 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 如如 、镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、糖元沉积病糖元沉积病型型等。等。白化病白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿症现在学习的是第7页，共30页智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。（详述）苯丙酮尿症苯丙酮尿症常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病现在学习的是第8页，共30页 如如 等。等。单基因遗传病单基因遗传病 X X染色体显性遗传病染色体显性遗传病单基因遗传
4、病单基因遗传病 X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病 如如红绿色盲红绿色盲、血友病血友病等等。抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病现在学习的是第9页，共30页 如如 、Y Y染色体基因缺陷引起的染色体基因缺陷引起的睾丸发育不全等。睾丸发育不全等。单基因遗传病单基因遗传病 Y Y染色体遗传病染色体遗传病外耳道多毛症外耳道多毛症现在学习的是第10页，共30页男人毛耳男人毛耳Y染染色色体体遗遗传传病病现在学习的是第11页，共30页2.多基因遗传病多基因遗传病 如如 、腭裂腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病青少年型糖尿病、高血压高血压、冠心病冠心病等。等。特点特点
5、：群体中发病率高、家族聚集、受环境影：群体中发病率高、家族聚集、受环境影 响大响大 唇裂唇裂指涉及指涉及多个基因多个基因和和多种环境因素多种环境因素的遗传病。的遗传病。现在学习的是第12页，共30页多基因遗传病多基因遗传病(先天性心脏病、精神分裂症和冠心病等先天性心脏病、精神分裂症和冠心病等)涉及到涉及到许多个基因许多个基因和和许多环境因素许多环境因素的遗传病。的遗传病。唇裂唇裂青少年型糖尿病青少年型糖尿病现在学习的是第13页，共30页 由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变，由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变，因此染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，因此染色体异常遗传病往往造成较严
6、重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。甚至在胚胎期就引起自然流产。目前已发现目前已发现100100多种，几乎涉及到每一对染色体。多种，几乎涉及到每一对染色体。3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病现在学习的是第14页，共30页如：如：2121三体综合征三体综合征，猫叫综合征猫叫综合征特纳氏特纳氏(Turner)综合征，核型：综合征，核型：XOXO。(女性先天性性腺发育不全女性先天性性腺发育不全)葛莱弗德氏葛莱弗德氏(Klinefelter)综合征，核型：综合征，核型：XXYXXY。(先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症)。3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病现在学习的
7、是第15页，共30页猫猫叫叫综综合合症症染色体异常遗传病染色体异常遗传病先天先天愚型愚型(21(21三体三体综合综合征征)特特纳纳氏氏综综合合征征 (XOXO)葛葛莱莱弗弗德德氏氏综综合合症症现在学习的是第16页，共30页受受累累个个体体数数量量 出生出生 青春期青春期 成年成年各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险染色体异染色体异常遗传常遗传多基因多基因遗传遗传单基因遗传单基因遗传请依据曲线分析，该类型病在人体请依据曲线分析，该类型病在人体不同发育阶段的发病特点。不同发育阶段的发病特点。现在学习的是第17页，共30页第二节 遗传咨询与优生现在学习的是第1
8、8页，共30页一、遗传咨询现在学习的是第19页，共30页二、优生二、优生让每一个家庭生育出健康的孩子。让每一个家庭生育出健康的孩子。优生措施优生措施婚前检查、婚前检查、适龄生育适龄生育、遗传咨询遗传咨询、产前诊断产前诊断、选择性流产、妊娠早期选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、避免致畸剂、禁止近亲禁止近亲结婚结婚现在学习的是第20页，共30页产前诊断产前诊断常用方法：羊膜腔穿刺、绒毛细胞检查常用方法：羊膜腔穿刺、绒毛细胞检查现在学习的是第21页，共30页禁止近亲结婚禁止近亲结婚现在学习的是第22页，共30页 每个人都携带有 5-6个不同的隐性致病基因。近亲结婚所生子女患隐性遗传病的机会大大增加，往
9、往要比非近亲结婚所生子女高出几倍、几十倍，甚至上百倍。现在学习的是第23页，共30页第三节 基因治疗和人类基因组计划现在学习的是第24页，共30页“人类基因组计划人类基因组计划”全球合作全球合作 数据共享数据共享 人类基因组计划所获得的信息对于个体、家庭和人类基因组计划所获得的信息对于个体、家庭和社会都有着深远的影响。社会都有着深远的影响。一、人类基因组计划现在学习的是第25页，共30页2.2.追踪疾病基因追踪疾病基因3.3.估计遗传风险估计遗传风险4.4.用于优生优育用于优生优育序列图准确定位序列图准确定位现在学习的是第26页，共30页 基因治疗是一种实验性医学干涉，可通过改造基因治疗是一种
10、实验性医学干涉，可通过改造活细胞中遗传物质，抵抗疾病。活细胞中遗传物质，抵抗疾病。一种方法就是为细胞一种方法就是为细胞补上丢失的基因，或改变病补上丢失的基因，或改变病变的基因。变的基因。分子外科分子外科 现在学习的是第27页，共30页 1990 1990年年7 7月，美国国家卫生研究所首次批月，美国国家卫生研究所首次批准准SCIDSCID基因治疗方案。基因治疗方案。9 9月，一个年仅月，一个年仅4 4岁的岁的小女孩艾姗蒂接受基因治疗并取得成功。小女孩艾姗蒂接受基因治疗并取得成功。腺苷脱氨酶腺苷脱氨酶(ADA)(ADA)严重联合免疫缺陷症严重联合免疫缺陷症(SCID)(SCID)基因缺陷基因缺陷PEG-ADAPEG-ADA静脉注射治疗静脉注射治疗(60,000(60,000美元美元/年年)。现在学习的是第28页，共30页1.1.基因是否有害与环境有关。基因是否有害与环境有关。2.2.选择放松对人类未来的影响？选择放松对人类未来的影响？遗传病与人类未来遗传病与人类未来现在学习的是第29页，共30页选择放松由于人类的干预，对一些遗传病进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来了，即放松了选择的压力。现在学习的是第30页，共30页