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1、关于人类遗传病的主要类型课件第一页，讲稿共三十页哦第一节第一节 人类遗传病的类型人类遗传病的类型第二页，讲稿共三十页哦遗传病遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类 遗传病与流行病的区别？遗传病与流行病的区别？流行病流行病指可以感染众多人口、能在较短的时间内广泛蔓延的传染病，由各种病原微生物由各种病原微生物和寄生虫感染所引起。和寄生虫感染所引起。如流行性感冒、流感、脑膜炎、霍乱、天花、鼠疫、疟疾等。第三页，讲稿共三十页哦一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述l讨论：讨论：l1、先天性疾病都是遗传病吗、先天性疾病都是遗传病吗
2、?遗传病与先遗传病与先天性疾病有什么关系？天性疾病有什么关系？l2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族性疾病有什么关系？家族性疾病有什么关系？l3、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发生改变，这种改变导致了人类患一种疾病。发生改变，这种改变导致了人类患一种疾病。这种疾病属于遗传病吗？为什么？这种疾病属于遗传病吗？为什么？l4、遗传病是否受环境因素的影响？、遗传病是否受环境因素的影响？第四页，讲稿共三十页哦先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病关系例子不一定是遗传病
3、不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是大多数遗传病是先天性疾病先天性疾病遗传病遗传病：先天性愚型，：先天性愚型，多指，白化病，苯多指，白化病，苯丙酮尿症丙酮尿症非遗传病非遗传病：胎儿：胎儿在子宫内受天花在子宫内受天花病毒感染，出生病毒感染，出生时留有癜痕时留有癜痕遗传病：遗传病：显性遗传显性遗传病病非遗传病：非遗传病：由于由于饮食中缺乏维生饮食中缺乏维生素素A，一家族中，一家族中多个成员患夜盲多个成员患夜盲症症第五页，讲稿共三十页哦单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病二、人类遗传病的类型二、人类遗传病的类型 人类遗传病是指由于人类遗
4、传病是指由于遗传物质遗传物质改变而引起的改变而引起的人类疾病；主要是生殖细胞或受精卵中的遗传人类疾病；主要是生殖细胞或受精卵中的遗传物质。物质。第六页，讲稿共三十页哦（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病l概念：受概念：受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。目前已发现目前已发现66006600多种多种.显性显性致病基因致病基因常染色体：常染色体：伴伴X X染色体：染色体：多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性隐性致病基因致病基因常染色体常染色体：伴伴X X染色体染色体：白化病、先天性聋哑、苯丙白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、酮尿症
5、、囊性纤维病、镰刀囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症型细胞贫血症色盲症、血友病、进行性色盲症、血友病、进行性肌营养不良肌营养不良伴伴Y Y染色体：染色体：男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症第七页，讲稿共三十页哦并并指指短短指指第八页，讲稿共三十页哦多指多指第九页，讲稿共三十页哦软骨发育不全软骨发育不全由致病基因由致病基因A导致长骨导致长骨端部软骨细胞的形成端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一出现障碍而引起的一种侏儒症。种侏儒症。，主要影，主要影响响长骨长骨，临床表现为，临床表现为特殊类型的侏儒特殊类型的侏儒-短肢短肢型侏儒型侏儒。智力及体力。智力及体力发育良好，病人常作发育良好，病人常作为剧团或马戏团
6、的杂为剧团或马戏团的杂技小丑。技小丑。第十页，讲稿共三十页哦常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:在家族中表现为在家族中表现为代代相传代代相传家族中家族中男女发男女发通常通常病概率基本相等病概率基本相等第十一页，讲稿共三十页哦抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病是由是由X X染色体上显染色体上显性基因性基因控制的一种控制的一种显性遗传病。患者显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。而导致骨发育障碍。X染色体染色体显显性遗传病性遗传病第十二页，讲稿共三十页哦X染色体染色体显显性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:1.通常在家族中表现为通常在家族中表现为代代相代
7、代相传传2.女女性患者性患者多于男多于男性患者性患者3.显性遗传看男病，母女皆显性遗传看男病，母女皆病为伴性病为伴性第十三页，讲稿共三十页哦男人毛耳男人毛耳Y染染色色体体遗遗传传病病第十四页，讲稿共三十页哦Y染色体遗传病染色体遗传病遗传特点遗传特点:传男不传女传男不传女,父病儿必病父病儿必病第十五页，讲稿共三十页哦白化病白化病常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病第十六页，讲稿共三十页哦常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症第十七页，讲稿共三十页哦智力低下，智力低下，60%患儿有脑电患儿有脑电图异常。头发细图异常。头发细黄，皮肤色浅和黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊虹膜
8、淡黄色，惊厥，尿有厥，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。（详述）苯丙酮尿症苯丙酮尿症常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病第十八页，讲稿共三十页哦苯丙氨酸苯丙氨酸氨基转换氨基转换酪酪氨酸氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸(异常异常)积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间人间烟火烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。苯丙酮尿症苯丙酮尿症常常染色体染色体隐隐性遗传病
9、性遗传病第十九页，讲稿共三十页哦常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为隔代遗传隔代遗传家族中家族中男女发病概率基本相等男女发病概率基本相等第二十页，讲稿共三十页哦进行性肌营养不良进行性肌营养不良一种由位于一种由位于X染色染色体上隐性致病基因体上隐性致病基因控制的一种遗传病。控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困无力而导致行走困难，患病后期双侧难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，腓肠肌呈假性肥大，患儿多于患儿多于4-5岁发岁发病，病，20岁以前死岁以前死亡。亡。第二十一页，讲稿共三十页哦概念：概念：由多对等位基因控
10、制。常表现出由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象家族性聚集现象，且比较且比较容易受环境影响容易受环境影响。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种，多种，如如唇裂、无脑儿、原发性高唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病，血压、青少年型糖尿病，精神病、冠心病。精神病、冠心病。特点：特点：1.多对基因和环境共同作用多对基因和环境共同作用 2.表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象 3.群体中发病率高群体中发病率高第二十二页，讲稿共三十页哦唇裂唇裂 多基因遗传病多基因遗传病，第二十三页，讲稿共三十页哦（三）、染色体异常遗传病（
11、三）、染色体异常遗传病l概念：概念：由由染色体发生异常染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。异常遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗由于常染色体变异而引起的遗传病。如传病。如2121三体综合征、猫叫三体综合征、猫叫综合征综合征由于性染色体变异而引起的遗传由于性染色体变异而引起的遗传病。如病。如性腺发育不良性腺发育不良第二十四页，讲稿共三十页哦第二十五页，讲稿共三十页哦猫叫综合征猫叫综合征原因：原因：第第5号染色号染色体部分缺失体部分缺失。常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病第二十六页，讲稿共三十页哦性腺发育不良性腺发育不良(特特
12、纳氏综合症纳氏综合症)l患者缺少了一条患者缺少了一条X X染色体。染色体。l 患者身体比较矮小，肘患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。发育，因而没有生育能力。性腺发育不良性腺发育不良性性染色体异常染色体异常第二十七页，讲稿共三十页哦二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险风险我国遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率1/5-1/41/5-1/4危害：危害：（1 1）新生儿中，）新生儿中，1.3%1.3%
13、有先天缺陷，其中有先天缺陷，其中70%-80%70%-80%由遗传因素由遗传因素所致；所致；（2 2）1515岁以下死亡儿童中，岁以下死亡儿童中，40%40%由于遗传病或其他先天性疾病由于遗传病或其他先天性疾病所致；所致；（3 3）自然流产儿中，）自然流产儿中，50%50%由于染色体异常引起；由于染色体异常引起；（4 4）2121三体综合征总数三体综合征总数100100万万，以每年，以每年2 2万递增。万递增。第二十八页，讲稿共三十页哦 1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.单基因显性单基因显性（2）21三体综合征三体综合征 B.单基因隐性单基因隐性（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.单基因显性单基因显性（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.D.染色体变异染色体变异（5 5）单倍体育种）单倍体育种 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.个别染色体异常个别染色体异常（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.个别染色体病个别染色体病复习题复习题第二十九页，讲稿共三十页哦感谢大家观看第三十页，讲稿共三十页哦