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1、指染色体结构、数目的改变而导致的变异指染色体结构、数目的改变而导致的变异一 染色体变异的概念猫叫综合征猫叫综合征患病儿童哭声患病儿童哭声轻，音调高，很轻，音调高，很像猫叫而得名，像猫叫而得名，患者的生长发育患者的生长发育迟缓，而且存在迟缓，而且存在严重的智力障碍。严重的智力障碍。病因病因:五号染色体的部分五号染色体的部分缺失缺失引起引起1.染色体结构的变异：染色体结构的变异：二 染色体变异的类型缺失缺失重复重复倒位倒位易位易位a b c d e f a b c f a b c d e f a b c b c d e f a e d c b f a b c d e f a b c d e f g
2、 h i a b c d e f g h i j 基因数量、排基因数量、排基因数量、排基因数量、排列顺序的改变列顺序的改变列顺序的改变列顺序的改变生物性状的生物性状的生物性状的生物性状的改变（改变（改变（改变（变异变异变异变异）j 1.染色体结构的变异：染色体结构的变异：染色体结构变异的结果染色体结构变异的结果缺失缺失倒位倒位易位易位重复重复性状的变异性状的变异染色体上基因排列顺序的改变染色体上基因排列顺序的改变染色体上基因数目的改变染色体上基因数目的改变注意：1.光学显微镜下可见2.后果比基因突变要严重得多缺失缺失重复重复易位易位倒位倒位连连看染色体结构变异abcd1.1.染色体结构变异中染
3、色体结构变异中“缺失缺失”与基因突变中与基因突变中“缺失缺失”有何不同？有何不同？前者是染色体中某一片段的前者是染色体中某一片段的“缺失缺失”，导致染色，导致染色体上基因数目的减少；后者是染色体中某一位体上基因数目的减少；后者是染色体中某一位点上基因内部若干碱基对的点上基因内部若干碱基对的“缺失缺失”，染色体上，染色体上基因数目不改变。基因数目不改变。前者基因种类不变，数目改变，并未产生新的基因前者基因种类不变，数目改变，并未产生新的基因;后者基因种类改变，数目不变，产生了新的基因后者基因种类改变，数目不变，产生了新的基因2 2、交叉互换与染色体易位区别、交叉互换与染色体易位区别单击返回 染色
4、体结构变异染色体结构变异1.1.染色体结构变异与基因突变的染色体结构变异与基因突变的区别区别(1)(1)从是否产生新基因上来区别：从是否产生新基因上来区别：染色体结构变异使排列在染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。从而导致性状的变异。基因突变是基因突变是基因结构的改变基因结构的改变。包括。包括DNADNA碱基对的碱基对的替换、增添和缺失。替换、增添和缺失。基因突变导致新基因的产生，基因突变导致新基因的产生，染色体结构变异未形成新的基因。染色体结构变异未形成新的基因。(2(2)通过光学显微镜区别：通过光学显微镜
5、区别：染色体结构变异是染色体结构变异是细胞水平细胞水平的变异，的变异，可通过显可通过显微镜微镜观察观察有丝分裂中期有丝分裂中期细胞观察发现；细胞观察发现；基因突变、基因重组是基因突变、基因重组是分子水平分子水平的变异，的变异，用光用光学显微镜观察不到学显微镜观察不到，需要通过观察生物性状的改，需要通过观察生物性状的改变才能发现。变才能发现。例例例例1 1 (2009年高考上海卷年高考上海卷)下图中下图中和和表示发生在表示发生在常染色体上的变异。常染色体上的变异。和和所表示的变异类型分所表示的变异类型分别属于别属于()A重组和易位重组和易位B易位和易位易位和易位C易位和重组易位和重组 D重组和重
6、组重组和重组【尝试解答尝试解答】_A_已知某物种的一条染色体上依次排列着已知某物种的一条染色体上依次排列着M、N、O、p、q五个基因，如图列出的若干种变化中，不属五个基因，如图列出的若干种变化中，不属于染色体结构变化的是于染色体结构变化的是()【答案答案】D下列变异中，属于染色体结构变异的是下列变异中，属于染色体结构变异的是()A.将人类胰岛素基因与大肠杆菌将人类胰岛素基因与大肠杆菌DNA分子拼接重分子拼接重组组DNAB.染色体中染色体中DNA的一个碱基缺失的一个碱基缺失C.果蝇第果蝇第号染色体上某片段移接到第号染色体上某片段移接到第号染色号染色体上体上D.同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互
7、换同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换C先天愚型又叫先天愚型又叫21三体综合征三体综合征 患者比正常人多了一条多了一条21号染色体，号染色体，患者的智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容。这种遗传病是怎么形成的呢？这种遗传病是怎么形成的呢？正常正常增多增多减少减少1、个别变异、个别变异2、整组变异、整组变异成倍增多成倍增多成倍减少成倍减少（二）染色体的数目变异（二）染色体的数目变异正常正常（1 1）染色体组概念：细胞中的一组）染色体组概念：细胞中的一组_染色染色体，它们在体，它们在_和和_上各不相同，但是携带上各不相同，但是携带着控制生物生长发育的着控制生物生长发育的_，这样的一组染，这
8、样的一组染色体，叫做一个染色体组。色体，叫做一个染色体组。非同源非同源形态形态功能功能全部信息全部信息2、整组变异、整组变异要构成一个染色体组必需具备的条件要构成一个染色体组必需具备的条件不含同源染色体，没有等位基因。不含同源染色体，没有等位基因。染色体形态、大小和功能各不相同。染色体形态、大小和功能各不相同。含有控制一种生物个体所有性状的一整套含有控制一种生物个体所有性状的一整套基因。基因。（2 2）染色体组数目的判断方法）染色体组数目的判断方法a a：细胞内形态相同的染色体有几条，则含有：细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。几个染色体组。(1)据据染色体形态判断染色体形态判断
9、 4个个3个个2个个1个染色体组个染色体组根据染色体形态判断：根据染色体形态判断：（2 2）染色体组数目的判断）染色体组数目的判断a a：细胞内形态相同的染色体有几：细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。条，则含有几个染色体组。b b：控制同一性状的基因（不分大小：控制同一性状的基因（不分大小写）有几个，就有几个染色体组。写）有几个，就有几个染色体组。A AA Aa aB BB Bb bcC C(2)据基因型判断据基因型判断(4231个染色体组个染色体组)（2 2）染色体组数目的判断）染色体组数目的判断a a：细胞内形态相同的染色体有几：细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色
10、体组。条，则含有几个染色体组。b b：控制同一性状的基因（不分大小：控制同一性状的基因（不分大小写）有几个，就有几个染色体组。写）有几个，就有几个染色体组。A AA Aa aB BB Bb bcC CC C、根据染色体数目和染色体形态、根据染色体数目和染色体形态推算含有几个染色体组。推算含有几个染色体组。染色体组数染色体组数染色体总数染色体总数染色体形态数染色体形态数例例1.1.韭菜体细胞中的韭菜体细胞中的3232条染色体具有条染色体具有8 8种各不种各不相同的形态，韭菜有几个染色体组相同的形态，韭菜有几个染色体组 A A一一 B B二二 C C四四 D D八八例2：马与驴杂交生成骡，而骡不能
11、繁殖自己的后代，骡属于A.单倍体 B.二倍体 C.三倍体 D.多倍体B1 1、该体细胞含、该体细胞含 个染色体组；每个染色体组中有个染色体组；每个染色体组中有 条染色体。条染色体。2 2、请画出其中的一个染色体组的染色体。、请画出其中的一个染色体组的染色体。43课堂训练：课堂训练：一个染色体组一个染色体组限时练习限时练习ABC_个染色体组，个染色体组，_个染色体组，个染色体组，_个染色体组，个染色体组，每每1 1个染色体组有个染色体组有_条条每每1 1个染色体组有个染色体组有_条条每每1 1个染色体组有个染色体组有_条条3223412单倍体与单倍体基因组单倍体与单倍体基因组(1)单单倍体：体倍
12、体：体细细胞中含有本物种配子染色体数目胞中含有本物种配子染色体数目的个体，的个体，这这种个体可能含有一个或多个染色体种个体可能含有一个或多个染色体组组。(2)单单倍体基因倍体基因组组无性无性别别区分的生物：一个染色体区分的生物：一个染色体组组的染色体上的染色体上所有的基因。所有的基因。有性有性别别区分的生物：常染色体的一半区分的生物：常染色体的一半XY(ZW)性染色体上的所有基因。性染色体上的所有基因。1.概念概念四.二倍体、多倍体和单倍体二倍体：二倍体：由受精卵发育而成的个体,体细胞中含有两个染色体组的叫二倍体多倍体：多倍体：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的叫多倍体指体细胞中含有本物种配
13、子染色体数目的个体单倍体：单倍体：单倍体单倍体-配子配子发育而来的，可含发育而来的，可含1 1或或多个多个染色体组染色体组二倍体二倍体-受精卵受精卵发育而来，含发育而来，含2 2个染色体组个染色体组多倍体多倍体-受精卵受精卵发育而来，含有发育而来，含有3 3或或3 3个以上的染色体组个以上的染色体组判断：含有判断：含有1 1个染色体组的生物体一定是单倍体个染色体组的生物体一定是单倍体.含有含有3 3个染色体组的生物体一定是三倍体。个染色体组的生物体一定是三倍体。方法：方法：含有多个染色体组的生物体，含有多个染色体组的生物体，关键看关键看是是受精卵还是配子发育而来，受精卵还是配子发育而来，配子发
14、育而来配子发育而来-单单倍体；倍体；受精卵发育而来受精卵发育而来-有几个染色体组就是有几个染色体组就是几倍体。几倍体。某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于()A.三倍体、染色体片段重复、三体、染色体片段缺失三倍体、染色体片段重复、三体、染色体片段缺失B.三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段重复三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段重复C.三体、染色体片段重复、三倍体、染色体片段缺失三体、染色体片段重复、三倍体、染色体片段缺失D.染色体片段缺失、三体、染色体片段
15、重复、三倍体染色体片段缺失、三体、染色体片段重复、三倍体C2.形成原因形成原因四.二倍体、多倍体和单倍体多倍体的形成多倍体的形成外界环境条件（如温度的骤变等）外界环境条件（如温度的骤变等）人工诱导：人工诱导：秋水仙素处理萌发的种子或幼苗自然成因：自然成因：帕帕 米米 尔尔 高高 原原 据统计据统计,帕米尔高原上的植物帕米尔高原上的植物65%65%以以上是多倍体。上是多倍体。多倍体的成因：多倍体的成因：正常有丝分裂正常有丝分裂由于受到某些因由于受到某些因素的干扰，纺锤素的干扰，纺锤体不能形成体不能形成此细胞不能分裂成此细胞不能分裂成两个细胞，于是一两个细胞，于是一个细胞中的染色体个细胞中的染色体
16、就会加倍。就会加倍。2.形成原因形成原因四.二倍体、多倍体和单倍体单倍体的形成单倍体的形成由未受精的卵细胞或花粉细胞发育而来由未受精的卵细胞或花粉细胞发育而来单性生殖（孤殖生殖如雄蜂）单性生殖（孤殖生殖如雄蜂）人工诱导：人工诱导：花药离体培养自然成因：自然成因：3.特点特点四 二倍体、多倍体和单倍体和二倍体比较和二倍体比较多倍体多倍体的特点的特点实例：香蕉实例：香蕉(三倍体三倍体)、马铃薯马铃薯(四倍体四倍体)、普通小麦普通小麦(六倍体六倍体)八倍体小黑麦。八倍体小黑麦。1.1.茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大；茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大；糖类、蛋白质等含量增高。糖类、蛋白质等含量增
17、高。2.2.但发育延迟，结实率低。但发育延迟，结实率低。多倍体植株的特点多倍体植株的特点染色体加倍后的草莓（上）染色体加倍后的草莓（上）野生草莓（下）野生草莓（下）多倍体水稻多倍体水稻3.特点特点四 二倍体、多倍体和单倍体单倍体特点单倍体特点植株弱小植株弱小,且高度不育。且高度不育。（同源染色体联会紊乱）（同源染色体联会紊乱）如果染色体组是如果染色体组是奇数奇数，就是，就是高度不育高度不育；如果染色体组是如果染色体组是偶数偶数，就是，就是可育的。可育的。体细胞染色体组体细胞染色体组1个、个、2个或多个个或多个五 染色体变异在育种工作中应用1.人工诱导多倍体育种人工诱导多倍体育种五 染色体变异在
18、育种工作中应用最常用方法：最常用方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗秋水仙素的作用：秋水仙素的作用：抑制纺锤体的形成，使染色体不能移向细胞两极抑制纺锤体的形成，使染色体不能移向细胞两极作用于细胞分裂的作用于细胞分裂的前期前期，使细胞分裂停留在，使细胞分裂停留在中期中期1.人工诱导多倍体育种人工诱导多倍体育种五 染色体变异在育种工作中应用最常用方法：最常用方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗原理：原理：染色体（数目）变异染色体（数目）变异过程：过程：萌发的种子或幼苗（2n）秋水仙素染色体复制后不能形成纺锤丝细胞染色体加倍多倍体（4n）实例：实例：三倍体无籽西瓜的培育过程人人工工诱诱导导多多倍倍体
19、体的的产产生生三倍体无子西瓜的培育过程二倍体(2N)四倍体(4N)二倍体(2N)三倍体(3N)二倍体(2N)传粉联会紊乱秋水仙素无子西瓜第一年第二年关于三倍体无子西瓜培育过程中的几个问题关于三倍体无子西瓜培育过程中的几个问题(1)(1)关于两次传粉：关于两次传粉：第一次传粉第一次传粉是为了杂交得到是为了杂交得到三倍体三倍体种子，种子，第二次传粉第二次传粉是为了是为了 产生产生 ，促，促进进 。(2)(2)四倍体植株上结的西瓜，四倍体植株上结的西瓜，皮和瓜瓤皮和瓜瓤为为 个个染色体组，而染色体组，而种子种子为为 染色体组。染色体组。(3)(3)三倍体西瓜进行减数分裂时，由于三倍体西瓜进行减数分裂
20、时，由于 ，不能产生，不能产生正常配子正常配子。刺激子房刺激子房生长素生长素果实发育果实发育四四三个三个联会紊乱联会紊乱例例5：根据二倍体西瓜形成多倍体西瓜的过程，分析回答：基因型为Aa的二倍体经 _ 处理加倍后，形成的四倍体基因型为 _，该个体形成的配子基因型为_，比值依次为 _。秋水仙素AAaaAA、Aa、aa1 4 1如果基因型为AA的西瓜幼苗加倍后作母本，接受基因型AA作父本的花粉，则发育成种子胚的基因型为_。AAA实例实例2 2 香蕉的培育香蕉的培育香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子，无法食香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子，无法食用。香蕉的培育过程如下：用。香蕉的培育过程如下：野生
21、芭蕉野生芭蕉2n有籽香蕉有籽香蕉4n加倍加倍野生芭蕉野生芭蕉2n无籽香蕉无籽香蕉3n特别提醒无子番茄和无子西瓜培育过程及遗传特点比较2.单倍体育种单倍体育种五 染色体变异在育种工作中应用最常用方法：最常用方法：花药离体培养得到单倍体植株再用秋水仙素处理离形成纯合子过程：过程：F1花粉单倍体正常植株（纯合子）组织培养人工诱导染色体加倍（3）用到的生物学技术：）用到的生物学技术：植物组织培养植物组织培养单倍体育种的基本步骤：单倍体育种的基本步骤：l第一年：将优良性状通过杂交组合到一植物第一年：将优良性状通过杂交组合到一植物体上。体上。l第二年：花药离体培养单倍体并加倍，得到第二年：花药离体培养单倍
22、体并加倍，得到纯合体。纯合体。一般只需一般只需2年时间年时间（4）优点：）优点：明显缩短育种年限DDttddttddTT杂交育种P高杆抗病DDTT矮杆感病ddtt高杆抗病DdTtF1D_T_ D_ttddT_ ddttF2ddTT 需要的矮抗品种第1年第2年第3至6年P高杆抗病DDTT矮杆感病ddtt高杆抗病DdTtF1DT第1年单倍体育种配子DtdTdtDTDtdTdt花药离体培养DDTT秋水仙素 需要的矮抗品种第2年纯合体多倍体育种多倍体育种单倍体育种单倍体育种原理原理常用常用方法方法优点优点缺点缺点秋水仙秋水仙素作用素作用对象对象结果结果正常植株的幼苗或正常植株的幼苗或萌发种子萌发种子单
23、倍体植株单倍体植株6 6、多倍体育种和单倍体育种的比较、多倍体育种和单倍体育种的比较增加增加相同相同染色体（数目）变异染色体（数目）变异染色体染色体(数目）变异数目）变异秋水仙素处理萌发的种子、幼苗秋水仙素处理萌发的种子、幼苗花药离体培养后，人工诱导染色体加倍花药离体培养后，人工诱导染色体加倍器官大，提高产量和营养成分器官大，提高产量和营养成分明显缩短育种年限明显缩短育种年限适用于植物，在动物方面难以开展适用于植物，在动物方面难以开展技术较复杂，需与杂交育种配合技术较复杂，需与杂交育种配合1.实验原理：实验原理：六 低温诱导植物染色体数目变化的实验低温抑制纺锤体的形成，以致影响染色体被拉向两极
24、，细胞不能分裂成两个子细胞，使得细胞中染色体数目加倍 2.选材：选材：洋葱或大葱、蒜洋葱或大葱、蒜等等。1.实验原理：实验原理：六 低温诱导植物染色体数目变化的实验低温抑制纺锤体的形成，以致影响染色体被拉向两极，细胞不能分裂成两个子细胞，使得细胞中染色体数目加倍 3.方法步骤：方法步骤：改良苯酚品红染液改良苯酚品红染液1.实验原理：实验原理：六 低温诱导植物染色体数目变化的实验2.方法步骤：方法步骤：洋葱根尖培养固定制作装片（解离漂洗染色制片）观察 4.试剂及用途试剂及用途1.实验原理：实验原理：六 低温诱导植物染色体数目变化的实验2.方法步骤：方法步骤：洋葱根尖培养固定制作装片（解离漂洗染色制片）观察 3.试剂及用途试剂及用途（1）卡诺氏液：（2）改良苯酚品红染液：（3）解离液：4.4.观察：先用观察：先用低倍镜低倍镜观察，寻找染色体形态观察，寻找染色体形态较好的分裂相，视野中既有正常的较好的分裂相，视野中既有正常的二倍体二倍体细细胞，也有胞，也有染色体数目染色体数目发生改变的细胞。确认发生改变的细胞。确认某个细胞发生某个细胞发生染色体数目染色体数目变化后，再用变化后，再用高倍高倍镜镜观察。观察。