《关注人类遗传病苏教.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《关注人类遗传病苏教.ppt（24页珍藏版）》请在taowenge.com淘文阁网|工程机械CAD图纸|机械工程制图|CAD装配图下载|SolidWorks_CaTia_CAD_UG_PROE_设计图分享下载上搜索。
1、人类遗传学和优生人类遗传病概述人类遗传病概述 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于生殖细胞或受精卵生殖细胞或受精卵里的遗传物质里的遗传物质发生了改变而引起的人类疾病。发生了改变而引起的人类疾病。21三体综合症患者100万以上，一年递增2万。1500万婴儿，1.3%出生缺陷。智商低于70者占2.2%，200万人严重智力低下。统计数据项目遗传关联性生理缺陷25%儿童死亡30%成年人疾病60%受遗传问题困扰1/3出生缺陷80%分类单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病基因病染色体病单基因病多基因病结构变异数量变异基因遗传病染色体染色体病例病例隐性遗隐性遗传病
2、传病常染色体隐性常染色体隐性遗传病遗传病苯丙酮尿症、白化病、先苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑天性聋哑X染色体隐性遗染色体隐性遗传病传病进行性肌营养不良（假肥进行性肌营养不良（假肥大症）、大症）、色盲、血友病色盲、血友病显性遗显性遗传病传病常染色体显性常染色体显性遗传病遗传病并指、软骨发育不全、多并指、软骨发育不全、多指指X染色体显性遗染色体显性遗传病传病抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病Y染色体遗传病染色体遗传病外耳道多毛症外耳道多毛症家族性多发性结肠息肉型（常显）致病基因位于5号染色长臂上。杂合体患者（a）的结肠上有许多息肉，常因有血性腹泻而被误诊为肠炎。这是一种癌前病变，在此病的基础上，如果再
3、发生体细胞突变，就可能恶变为结肠癌，恶变可发生在几岁至60多岁。受多对等位基因控制受多对等位基因控制唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘糖尿病、冠心病、哮喘常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象多基因遗传病多基因遗传病染色体病染色体病类型类型病例病例常染色体病常染色体病21三体综合症三体综合症；猫叫综合症；猫叫综合症性染色体病性染色体病性腺发育不良（性腺发育不良（Tuner综合症）综合症）女性，患者女性，患者缺少了一条缺少了一条X X染色体染色体（45,XO45,XO）。身体矮小身体矮小(身高身高120120140cm)140cm)。肘
4、常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。性腺发育不良，乳房不发育，因性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。而没有生育能力。这种病的患者大约有这种病的患者大约有3030伴有先伴有先天性心脏病。天性心脏病。性腺发育不良性腺发育不良（特纳氏综合征）（特纳氏综合征）（XOXO综合征）综合征）先天性睾丸发育不全综合征（先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY47,XXY）XYYXYY综合征（综合征（47,XYY47,XYY）该病患者该病患者体细胞中多了条染色体，染色组体细胞中多了条染色体，染色组成为成为47,XXY47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾。患者男性第二性征不发育，睾
5、丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。该病患者该病患者体细胞中多了条染色体，染色组体细胞中多了条染色体，染色组成为成为47,XYY47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，或略低，性情暴烈，常有攻击行为常有攻击行为等。等。(06(06年江苏生物年江苏生物)下列关于人类遗传病的下列关于人类遗传病的叙述不正确的是叙述不正确的是A A人类遗传病是指由于遗传物质改变人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病而引起的疾病B B人类遗传病包括
6、单基因遗传病、多人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病基因遗传病和染色体异常遗传病C C2121三体综合征患者体细胞中染色体三体综合征患者体细胞中染色体数目为数目为4747条条DD单基因病是受一个基因控制的疾病单基因病是受一个基因控制的疾病遗传病的预防和优生与表妹玛丽结婚。与表妹玛丽结婚。两个女儿都是两个女儿都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，过早地离，过早地离开了人间。唯一的男孩也有明显的智力残疾。开了人间。唯一的男孩也有明显的智力残疾。没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。造出体质上和智力上
7、都更为强健的人种。跟舅父的女儿埃玛结婚，生育跟舅父的女儿埃玛结婚，生育6子子4女，女，3个早个早死，死，3个一直患病，个一直患病，3个则终生不育或不嫁。所个则终生不育或不嫁。所有活下来的子女都属低能。有活下来的子女都属低能。达尔文达尔文摩尔根摩尔根直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。婚姻法婚姻法祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女
8、（或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲进行遗传咨询一个患抗一个患抗VDVD佝偻病佝偻病(X X显性遗传疾病显性遗传疾病)的男子的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询，你认为有道理指导应是进行了遗传咨询，你认为有道理指导应是A A、不要生育、不要生育B B、妊娠期
9、多吃含钙食品、妊娠期多吃含钙食品C C、只生男、只生男D D、只生女、只生女提倡“适龄生育”女子：2429。男方：25一35。产前诊断优优 生生让每一个家庭生育出让每一个家庭生育出健康健康的孩子。的孩子。禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断各类遗传病的发病风险各类遗传病的发病风险(05(05广东生物广东生物)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是（生指导，正确的是（多选多选）遗传病遗传病遗传方式遗传方式夫妻基因型夫妻基因型优生指导优生指导A A 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病X X染色体显染色体显性遗传性遗传X Xa aX Xa aXXA AY Y选择生男孩选择生男孩B B 红绿色盲症红绿色盲症 X X染色体隐染色体隐性遗传性遗传X Xb bX Xb bXXB BY Y 选择生女孩选择生女孩C C 白化病白化病常染色体隐常染色体隐性遗传病性遗传病AaAaAaAa选择生女孩选择生女孩D D 并指症并指症常染色体显常染色体显性遗传病性遗传病TtttTttt产前基因诊产前基因诊断断