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1、主要内容主要内容人类基因遗传病人类基因遗传病人类染色体遗传病人类染色体遗传病 边做边学边做边学:先天智力障碍和染色体异常的关系先天智力障碍和染色体异常的关系遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防 积极思维积极思维:苯丙氨酸耐量试验苯丙氨酸耐量试验人类基因遗传病人类基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病由多对基因控制的人类遗传病目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种。多种。腭裂脊柱裂多基因遗传病多基因遗传病一些常见的多基因遗传病的发病率一些常见的多基因遗传病的发病率病名病名群体发病率群体发病率/%/%腭裂腭裂0.010.01先天性髋关节脱臼先天性髋关节脱臼0.100.2
2、00.100.20先天性幽门狭窄先天性幽门狭窄0.300.30先天性畸形足先天性畸形足0.100.10先天性巨结肠先天性巨结肠0.020.02脊柱裂脊柱裂0.300.30无脑儿无脑儿0.200.20病名病名群体发病率群体发病率/%/%先天性心脏病先天性心脏病0.500.50精神分裂病精神分裂病1.001.00青少年型糖尿病青少年型糖尿病0.200.20原发性高血压原发性高血压4.008.004.008.00冠心病冠心病2.502.50消化性溃疡消化性溃疡4.004.00哮喘哮喘4.004.00单基因遗传病单基因遗传病由一对等位基因控制的人类遗传病由一对等位基因控制的人类遗传病已经确定的单基因遗
3、传病大约有已经确定的单基因遗传病大约有65006500多种！多种！由显性致病基因引起的由隐性致病基因引起的软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病黑尿症黑尿症黑尿症正常人人类染色体遗传病人类染色体遗传病v当人的染色体当人的染色体发生异常生异常时，也会引起相，也会引起相应的的遗传病。目前，已病。目前，已经确定的由染色体确定的由染色体异常引起的异常引起的遗传病已病已经超超过100种。先天种。先天智力障碍就是一种由染色体异常引起的智力障碍就是一种由染色体异常引起的遗传病。病。先天智力障碍患者智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口先天智力障碍和染色体异常的关系先天智力障碍和
4、染色体异常的关系先天智力障碍是一种常见的染色体病，其发病率约为新生儿的先天智力障碍是一种常见的染色体病，其发病率约为新生儿的1/6601/660。我国每年新出生的病人约。我国每年新出生的病人约2 2万人，患者总数估计不少于万人，患者总数估计不少于100100万人。万人。先天智力障碍男性患者染色体组图解正常男性染色体组型图解先天智力障碍男性患者染色体组型图解人类染色体遗传病常染色体遗传病性染色体遗传病常染色体数目异常常染色体结构异常例如，先天智力障碍是由于体细胞中多了一条21号染色体引起的。性染色体数目的增加性染色体数目的减少XXYXYYXO性腺发育不全综合征XYY综合征先天性睾丸发育不全综合征
5、孕妇早期自发流产的主要原因与孕妇早期自发流产的主要原因与胚胎细胞中染色体异常有关胚胎细胞中染色体异常有关遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防u到目前到目前为止，只有少数止，只有少数遗传病能病能够得到有效的治得到有效的治疗，大多数，大多数遗传病病的治的治疗还处于探索于探索阶段。段。u因此，采用各种因此，采用各种监测和和预防措施，防止防措施，防止遗传病的病的发生非常重要。生非常重要。积极思维：苯丙氨酸耐量试验积极思维：苯丙氨酸耐量试验u苯丙苯丙酮尿症是一种由尿症是一种由隐性致病基因引起的性致病基因引起的单基因基因遗传病。病。u携携带者者虽表表现正常，但正常，但该隐性致病基因引起的效性致病基因引起的
6、效应在一在一定程度上会有所表定程度上会有所表现。苯丙氨酸耐量试验医学上检测某人是医学上检测某人是否是苯丙酮尿症携否是苯丙酮尿症携带者，采用如下方带者，采用如下方法：让被检测者口法：让被检测者口服苯丙氨酸溶液，服苯丙氨酸溶液，4 4小时后测定该人血小时后测定该人血浆中苯丙氨酸的含浆中苯丙氨酸的含量。量。1.通过上述试验，可以判断被检测者是否为苯丙通过上述试验，可以判断被检测者是否为苯丙酮尿症携带者吗？为什么？酮尿症携带者吗？为什么？2.有人认为，禁止近亲结婚能够有效地降低遗传有人认为，禁止近亲结婚能够有效地降低遗传病的发病率。你对预防遗传病发生有什么建议病的发病率。你对预防遗传病发生有什么建议？
7、近亲结婚的危害近亲结婚的危害科学家推算，每个人可能携带科学家推算，每个人可能携带5 56 6个不同的隐性致病基因。个不同的隐性致病基因。随机结婚的情况下，夫妇双方携带随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致病基因相同致病基因的机会的机会很小很小。在近亲结婚时，双方从在近亲结婚时，双方从共同祖先共同祖先那里继承那里继承同一种致病基因同一种致病基因的机会的机会就会就会大大增加大大增加。后代患遗传病的可能性会大大增加。后代患遗传病的可能性会大大增加。生化分析染色体分析细胞培养离心细胞实验室诊断临床诊断遗传咨询胎盘羊膜腔遗传病的监测和预防示意图临床诊断遗传咨询实验室诊断通过对病人病史的分析、家系询问和病症
8、检查，通过对病人病史的分析、家系询问和病症检查，对照基因病的病例资料，初步判断是否是遗传对照基因病的病例资料，初步判断是否是遗传病以及可能属于哪类遗传病病以及可能属于哪类遗传病根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律等，对根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律等，对咨询者的婚姻、生育等问题，提供多种可行的对咨询者的婚姻、生育等问题，提供多种可行的对策和建议，以便患者及其家庭作出恰当的选择策和建议，以便患者及其家庭作出恰当的选择开展病理检验分析，以便对疾病的类型作出准开展病理检验分析，以便对疾病的类型作出准确诊断。例如，初诊为先天性代谢病时，应进确诊断。例如，初诊为先天性代谢病时，应进行相应的生化分析；对于初诊为染色体遗传病行相应的生化分析；对于初诊为染色体遗传病时，需要进行染色体分析等。时，需要进行染色体分析等。