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1、关注人类遗传病课件苏教必修现在学习的是第1页，共43页第五节关注人类遗传病第五节关注人类遗传病基础自主梳理基础自主梳理核心要点突破核心要点突破实验探究创新实验探究创新课标领航课标领航知能过关演练知能过关演练现在学习的是第2页，共43页通过本节的学习，我能够通过本节的学习，我能够1概述人类遗传病的类型。概述人类遗传病的类型。2举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。3说出人类遗传病的监测和预防。说出人类遗传病的监测和预防。现在学习的是第3页，共43页情景导引情景导引舟舟舟舟享誉世界的著名智享誉世界的著名智障指挥家，他出生后一个月障指挥家，他出生后一个月，即被诊断为
2、先天愚型患者，即被诊断为先天愚型患者。先天愚型是一种什么样的。先天愚型是一种什么样的疾病呢？疾病呢？现在学习的是第4页，共43页基础自主梳理基础自主梳理一、人类基因遗传病一、人类基因遗传病1单基因遗传病单基因遗传病(1)概念概念由由_等位基因控制的遗传病被称为单基因遗传病等位基因控制的遗传病被称为单基因遗传病。一对一对现在学习的是第5页，共43页(2)类型类型单基因显性遗传病单基因显性遗传病单基因隐性遗单基因隐性遗传病传病病病因因显性致病基因引起显性致病基因引起隐性致病基因隐性致病基因引起引起病病例例软骨发育不全，抗维生素软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等佝偻病等黑尿病黑尿病现在学习的是第6页，
3、共43页2.多基因遗传病多基因遗传病由由_控制的人类遗传病被称为多基因遗传病。控制的人类遗传病被称为多基因遗传病。如腭裂、无脑儿、如腭裂、无脑儿、_和青少年型糖尿病等。和青少年型糖尿病等。3单基因遗传病和多基因遗传病合称为单基因遗传病和多基因遗传病合称为_。多对基因多对基因原发性高血压原发性高血压基因病基因病现在学习的是第7页，共43页二、人类染色体遗传病二、人类染色体遗传病1常染色体遗传病常染色体遗传病由由_引起的疾病称为常染色体遗传病，包引起的疾病称为常染色体遗传病，包括括_异常或异常或_异常引起的疾病，如异常引起的疾病，如21三体综合征。三体综合征。2性染色体遗传病性染色体遗传病由性染色
4、体异常引起的疾病称为性染色体遗传病。包括由性染色体异常引起的疾病称为性染色体遗传病。包括_和和_异常引起的疾病，如异常引起的疾病，如性腺发育不良征。性腺发育不良征。常染色体异常常染色体异常常染色体数目常染色体数目结构结构性染色体数目异常性染色体数目异常结构结构现在学习的是第8页，共43页思考感悟思考感悟121三体综合征患者能生出正常孩子吗？简要分析原因三体综合征患者能生出正常孩子吗？简要分析原因。【提示提示】能，但可能性仅为能，但可能性仅为1/2。因为。因为21三体综合征患三体综合征患者产生正常配子的概率为者产生正常配子的概率为现在学习的是第9页，共43页遗传病患儿遗传病患儿近亲结婚近亲结婚遗
5、传咨询遗传咨询现在学习的是第10页，共43页思考感悟思考感悟2侏儒症、呆小症、巨人症是不是遗传病？是什么原因侏儒症、呆小症、巨人症是不是遗传病？是什么原因引起的？引起的？【提示提示】侏儒症是幼年生长激素分泌不足导致的。侏儒症是幼年生长激素分泌不足导致的。呆小症是由于幼年甲状腺素分泌不足导致的。巨人症呆小症是由于幼年甲状腺素分泌不足导致的。巨人症是由于幼年生长激素分泌过多导致的。它们的共同点是由于幼年生长激素分泌过多导致的。它们的共同点是遗传物质没有改变，不是遗传病，是由于激素分泌是遗传物质没有改变，不是遗传病，是由于激素分泌异常造成的。异常造成的。现在学习的是第11页，共43页核心要点突破核心
6、要点突破人类基因遗传病人类基因遗传病要点一要点一1单基因遗传病的种类及特点单基因遗传病的种类及特点现在学习的是第12页，共43页与性别的关系与性别的关系特点特点举例举例常染色体显常染色体显性遗传性遗传男、女患病机男、女患病机会均等会均等连续遗连续遗传传多指多指常染色体隐常染色体隐性遗传性遗传男、女患病机男、女患病机会均等会均等白化病白化病伴伴X染色体染色体显性遗传显性遗传女性患者多于女性患者多于男性男性连续遗连续遗传传抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病伴伴X染色体染色体隐性遗传隐性遗传男性患者多于男性患者多于女性女性隔代遗隔代遗传传红绿色盲、红绿色盲、血友病血友病伴伴Y染色体染色体遗传病遗传病只有
7、男性患只有男性患连续遗连续遗传传外耳道多毛外耳道多毛症症现在学习的是第13页，共43页2.多基因遗传病的特点和遗传理论多基因遗传病的特点和遗传理论(1)特点特点多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，这多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，这些基因呈共显性，虽然每一个基因对表现型的作用比些基因呈共显性，虽然每一个基因对表现型的作用比较小，是微效的，但是单个基因加起来，就可以形成较小，是微效的，但是单个基因加起来，就可以形成明显的累加效应。多基因遗传病不仅表现出家族聚明显的累加效应。多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。多基因遗传集现象，还比较容易受环境因素的影响
8、。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。病在群体中的发病率比较高。现在学习的是第14页，共43页(2)遗传理论遗传理论控制数量性状遗传的基因数目很多，各基因的表现型效应控制数量性状遗传的基因数目很多，各基因的表现型效应是微小的，效应是相等的，而且是可以相互累加的，存在着是微小的，效应是相等的，而且是可以相互累加的，存在着“剂量效应剂量效应”。多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传规律。合孟德尔的遗传规律。杂种杂种F1表现往往介于双亲之间，表现往往介于双亲之间，F2广泛分离，呈现连广泛分离，呈现连续变异，有关性状的表现易受环境
9、影响。续变异，有关性状的表现易受环境影响。如如 ，若控制酶、合成的，若控制酶、合成的基因中有一个基因发生突变，都无法形成基因中有一个基因发生突变，都无法形成E，使性状异常，使性状异常，这也是多基因遗传病发病率高的原因。，这也是多基因遗传病发病率高的原因。现在学习的是第15页，共43页3染色体异常遗传病染色体异常遗传病现在学习的是第16页，共43页如：如：21三体综合征成因：减数分裂过程中第三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例以
10、卵细胞形成为例)：现在学习的是第17页，共43页与正常精子结合后，形成具有与正常精子结合后，形成具有3条条21号染色体的个体。号染色体的个体。21三体的出现，主要是卵细胞异常造成的，因为多了一三体的出现，主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。号染色体的精子活力低，受精的机会少。现在学习的是第18页，共43页【知识拓展知识拓展】 先天性疾病与遗传病先天性疾病与遗传病先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。先天性疾病可
11、以是由遗传物质的改变所致，如先天智先天性疾病可以是由遗传物质的改变所致，如先天智力障碍、多指、白化病等。但是，先天性疾病不一定都力障碍、多指、白化病等。但是，先天性疾病不一定都是遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒可使是遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒可使胎儿产生先天性心脏病或先天性的白内障。这不是遗传胎儿产生先天性心脏病或先天性的白内障。这不是遗传物质改变造成的，虽然是先天的，但并非遗传病。物质改变造成的，虽然是先天的，但并非遗传病。现在学习的是第19页，共43页 下列关于遗传病的叙述，正确的是下列关于遗传病的叙述，正确的是()先天性疾病都是遗传病先天性疾病都是遗传病多基因遗
12、传病在群体中的发病率比单基因遗传病高多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高21三体综合征属于性染色体病三体综合征属于性染色体病软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病抗维生素抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传佝偻病的遗传方式属于伴性遗传基因突变是单基因遗传病的根本原因基因突变是单基因遗传病的根本原因ABC D现在学习的是第20页，共43页【尝试解答尝试解答】_B_现在学习的是第21页，共43页正确；正确；21三体综合征属于常染色体病，不正确；软三体综合征属于常染色体病，不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只有一个基因缺陷就骨发育不全是显性遗
13、传病，因此，只有一个基因缺陷就患病，正确；抗维生素患病，正确；抗维生素D佝偻病是位于佝偻病是位于X染色体上的染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，正确；由显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，正确，故致病基因，就能引起单基因遗传病，正确，故正确。正确。现在学习的是第22页，共43页现在学习的是第23页，共43页解析：解析：选选D。A项是遗传病的概念，正确。项是遗传病的概念，正确。B项是人类遗传项是人类遗传病的种类，正确。病的种类，正确。C项项21三体综合征是
14、三体综合征是21号染色体多了一条号染色体多了一条造成的，所以细胞内染色体数目为造成的，所以细胞内染色体数目为47条。单基因病是由一对条。单基因病是由一对等位基因控制的遗传病，而不是由一个基因控制的遗传病，等位基因控制的遗传病，而不是由一个基因控制的遗传病，所以所以D项错误。项错误。现在学习的是第24页，共43页遗传咨询的概念、基本程序及产前诊遗传咨询的概念、基本程序及产前诊断方法断方法要点二要点二1概念概念遗传咨询是由咨询医师和咨询对象遗传咨询是由咨询医师和咨询对象(遗传病患者或遗遗传病患者或遗传性异常性状表现者本人或其家属传性异常性状表现者本人或其家属)就某种遗传病在就某种遗传病在家庭中的发
15、生情况及再发风险、诊断和防治上所面家庭中的发生情况及再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的对策家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的对策。可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。现在学习的是第25页，共43页2基本程序基本程序(1)病情诊断：主要是医生询问病史。病情诊断：主要是医生询问病史。(2)系谱分析：询问家族史并绘制系谱图。询问家族史时，应系谱分析：询问家族史并绘制系谱图。询问家族史时，应从患者的同胞开始问起，然后再分别沿父
16、系和母系追问。将从患者的同胞开始问起，然后再分别沿父系和母系追问。将上述情况绘制成系谱图。系谱图中不仅要包括患病个体，还上述情况绘制成系谱图。系谱图中不仅要包括患病个体，还要包括全部的家族成员。要包括全部的家族成员。现在学习的是第26页，共43页(3)染色体染色体/生化测定：根据需要确定检查项目，如染色生化测定：根据需要确定检查项目，如染色体核型分析，分子生物学诊断，绒毛、羊水、脐血的体核型分析，分子生物学诊断，绒毛、羊水、脐血的产前诊断，生化、内分泌、免疫学检查及各种必要的产前诊断，生化、内分泌、免疫学检查及各种必要的物理检查等。物理检查等。(4)遗传方式分析遗传方式分析/发病率测算发病率测
17、算确定是否为遗传病。从家系调查出发，结合患者的病史确定是否为遗传病。从家系调查出发，结合患者的病史、体征及实验室检查，包括染色体分析、生化检查结果等、体征及实验室检查，包括染色体分析、生化检查结果等，做出明确诊断。，做出明确诊断。现在学习的是第27页，共43页确定疾病的类型。是遗传病，还是先天性疾病；是确定疾病的类型。是遗传病，还是先天性疾病；是单基因遗传病、多基因遗传病，还是染色体异常遗传单基因遗传病、多基因遗传病，还是染色体异常遗传病。病。确定遗传方式，推算再发风险率。所谓再发风险率是指已确定遗传方式，推算再发风险率。所谓再发风险率是指已经出生了一个遗传性疾病的病儿，以后再出生的每个子女发
18、经出生了一个遗传性疾病的病儿，以后再出生的每个子女发病的可能性。病的可能性。(5)提出防治措施。提出防治措施。现在学习的是第28页，共43页3产前诊断方法产前诊断方法(1)羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺方法：羊膜腔穿刺主要用于对怀孕初期胎儿缺陷的诊断。方法：羊膜腔穿刺主要用于对怀孕初期胎儿缺陷的诊断。实行羊膜腔穿刺时，会以超声波辅助进行，避开胎儿及胎盘实行羊膜腔穿刺时，会以超声波辅助进行，避开胎儿及胎盘，选定适宜部位，再以穿刺针伸入子宫抽取少量羊水进行羊，选定适宜部位，再以穿刺针伸入子宫抽取少量羊水进行羊水细胞和生物化学方面的检查。从羊水中的细胞可诊断出是水细胞和生物化学方面的检查。从羊水中的细胞可诊断
19、出是否有遗传性的缺陷。否有遗传性的缺陷。现在学习的是第29页，共43页适应人群：由于适应人群：由于35岁以上的孕妇所生子女岁以上的孕妇所生子女21三体综合三体综合征的发生率升高，所以经常需要借助羊膜腔穿刺进行诊断征的发生率升高，所以经常需要借助羊膜腔穿刺进行诊断。除此之外，羊膜腔穿刺也常用于检查胎儿是否患神经管。除此之外，羊膜腔穿刺也常用于检查胎儿是否患神经管缺陷、镰刀形细胞贫血症等。缺陷、镰刀形细胞贫血症等。现在学习的是第30页，共43页(2)绒毛细胞检查绒毛细胞检查绒毛细胞检查是近些年发展起来的一项新的产前诊断绒毛细胞检查是近些年发展起来的一项新的产前诊断技术。它主要用一根细细的塑料管或金
20、属管，通过孕技术。它主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛支，经培妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛支，经培养进行细胞学检查。怀孕养进行细胞学检查。怀孕4070天时，胚泡周围布满绒天时，胚泡周围布满绒毛，是进行检查的最佳时间，比羊膜腔穿刺的最佳时间毛，是进行检查的最佳时间，比羊膜腔穿刺的最佳时间(第第1620周周)要早得多。目前它主要用于了解胎儿的性别要早得多。目前它主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常。准确性很高。和染色体有无异常。准确性很高。现在学习的是第31页，共43页 (2011年南通高一检测年南通高一检测)地中海贫血是我国南方地中海贫血是我
21、国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68000人进行了调查，调查结果如表所示。下列说法人进行了调查，调查结果如表所示。下列说法正确的是正确的是()现在学习的是第32页，共43页表表1人群中不同性别的地中海贫血筛查结果人群中不同性别的地中海贫血筛查结果性别性别例数例数患者人数患者人数患者比例患者比例()男男2568027910.9女女4232048711.5合计合计6800076611.3表表2人群中不同年龄的地中海贫血筛查结果人群中不同年龄的
22、地中海贫血筛查结果年龄年龄例数例数患者人数患者人数患者比例患者比例()0101857021611.611302804032311.531612139022710.6合计合计6800076611.3现在学习的是第33页，共43页A. 根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病B经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生C地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系D患者经治疗后，不会将致病基因遗传给后代患者经治疗后，不会将致病基因遗传给后代现在学习的是第34页，共43页【思路点拨思路点拨】本题主要考查
23、人类遗传病调查的相关知识本题主要考查人类遗传病调查的相关知识，可以从以下几个方面分析：，可以从以下几个方面分析：明确两个表格不同的调查目的。明确两个表格不同的调查目的。知道不同遗传方式的判断方法。知道不同遗传方式的判断方法。了解遗传病的监测和预防的相关知识。了解遗传病的监测和预防的相关知识。【尝试解答尝试解答】_C_现在学习的是第35页，共43页【解析解析】表表1中得到此病的遗传特点：患病比例在男女中中得到此病的遗传特点：患病比例在男女中无差异，只能判定该病是常染色体上的基因控制的，所以产无差异，只能判定该病是常染色体上的基因控制的，所以产前性别的筛选不会降低发病率。表前性别的筛选不会降低发病
24、率。表2中获取的信息是该病的中获取的信息是该病的发病率与年龄无关，因为在不同年龄段的发病率几乎是一发病率与年龄无关，因为在不同年龄段的发病率几乎是一样的。经治疗后不会改变该个体的基因型，所以病变基因样的。经治疗后不会改变该个体的基因型，所以病变基因仍会传给后代。仍会传给后代。现在学习的是第36页，共43页【规律方法规律方法】数据表格解题方法数据表格解题方法数据表格中的数据一般很少用于计算，数据表格和坐数据表格中的数据一般很少用于计算，数据表格和坐标系是可以相互转化的，这类表格一般是对实验的记标系是可以相互转化的，这类表格一般是对实验的记录。录。在解题时首先要判断自变量和因变量之间的关系。然后把
25、在解题时首先要判断自变量和因变量之间的关系。然后把握因变量随自变量变化的趋势和特点，探索其本质联系。握因变量随自变量变化的趋势和特点，探索其本质联系。对于多个自变量的数据表格处理方法是先将对于多个自变量的数据表格处理方法是先将A自变量固定自变量固定不变，观察随着不变，观察随着B自变量的变化，因变量的变化情况。得自变量的变化，因变量的变化情况。得出出B自变量与因变量之间的关系；然后固定自变量与因变量之间的关系；然后固定B自变量得出自变量得出A自变量与因变量的关系。自变量与因变量的关系。现在学习的是第37页，共43页跟踪训练跟踪训练下列需要进行遗传咨询的是下列需要进行遗传咨询的是()A亲属中有生过
26、先天畸形孩子的待婚青年亲属中有生过先天畸形孩子的待婚青年B得过肝炎的夫妇得过肝炎的夫妇 C父母中有残疾的青年父母中有残疾的青年D得过乙型脑炎的夫妇得过乙型脑炎的夫妇现在学习的是第38页，共43页解析：解析：选选A。先天性畸形是属于多基因遗传病，肝炎和乙。先天性畸形是属于多基因遗传病，肝炎和乙脑属于传染病，残疾属于机械损伤，只有脑属于传染病，残疾属于机械损伤，只有A项可能导致遗项可能导致遗传。传。现在学习的是第39页，共43页实验探究创新实验探究创新遗传病的调查与统计遗传病的调查与统计1原理原理(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病
27、可以通过社会调查和家系调查的方式了解发遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。病情况。现在学习的是第40页，共43页2过程过程步骤步骤方法方法原理原理确定确定课题课题确定一个具体的调查课题确定一个具体的调查课题最好选取群体中发病率较高最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病的单基因遗传病设计设计方案方案根据调查课题确定合适的调查方根据调查课题确定合适的调查方法，如红绿色盲，可进行逐个检法，如红绿色盲，可进行逐个检查或随机抽样调查；较严重遗传查或随机抽样调查；较严重遗传病，可采取询问或问卷调查等病，可采取询问或问卷调查等保证获得的资料准确保证获得的资料准确实施实施调查调查用适当的方法进
28、行调查，做好记用适当的方法进行调查，做好记录录记录要准确、全面记录要准确、全面整理整理资料资料对原始记录归类整理对原始记录归类整理按是否患病、性别、亲缘关按是否患病、性别、亲缘关系等分类整理系等分类整理分析分析结论结论利用所学知识，科学推理，分析利用所学知识，科学推理，分析遗传病的发病率、遗传方式遗传病的发病率、遗传方式遗传方式靠推理遗传方式靠推理现在学习的是第41页，共43页现在学习的是第42页，共43页【例题展示例题展示】在人群中有耳垂和无耳垂是一对相对性状在人群中有耳垂和无耳垂是一对相对性状，已知无耳垂属于隐性性状，有耳垂属于显性性状。某中，已知无耳垂属于隐性性状，有耳垂属于显性性状。某中学的生物学研究小组计划开展一次研究性学习活动，调查学的生物学研究小组计划开展一次研究性学习活动，调查XX市市50个家庭的父母与子女间这对相对性状的遗传个家庭的父母与子女间这对相对性状的遗传(假设一对夫妻只生一个孩子假设一对夫妻只生一个孩子)。现在学习的是第43页，共43页