《凝血障碍性疾病-课件.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《凝血障碍性疾病-课件.ppt（43页珍藏版）》请在taowenge.com淘文阁网|工程机械CAD图纸|机械工程制图|CAD装配图下载|SolidWorks_CaTia_CAD_UG_PROE_设计图分享下载上搜索。
1、凝血障碍性疾病凝血障碍性疾病内科学内科学 第六篇第六篇 血液系统疾病血液系统疾病 第第1414章章第第653-659653-659页页 课时课时1 1学时学时血液科血液科 主治医师主治医师 张润军张润军目的要求目的要求1.1.熟悉凝血功能障碍性疾病的分类熟悉凝血功能障碍性疾病的分类2.2.掌握凝血功能障碍性疾病的临床掌握凝血功能障碍性疾病的临床表现及诊断、治疗。表现及诊断、治疗。血血 友友 病病 （HemophiliaHemophilia）概述概述（INTRODUCTIONINTRODUCTION）定义定义定义定义一组因遗传性凝血活酶生成障碍所致的先天性出血性疾病；包括一组因遗传性凝血活酶生成
2、障碍所致的先天性出血性疾病；包括血友病血友病A A、血友病、血友病B B及遗传性及遗传性FXIFXI缺乏症，共同临床表现是轻微外缺乏症，共同临床表现是轻微外伤出血不止，压迫止血无效，血肿形成及关节出血。伤出血不止，压迫止血无效，血肿形成及关节出血。发病情况发病情况93939393年武汉国际会议（包括成人、儿童）报告年武汉国际会议（包括成人、儿童）报告年武汉国际会议（包括成人、儿童）报告年武汉国际会议（包括成人、儿童）报告5-10/105-10/105-10/105-10/10万人群，国万人群，国万人群，国万人群，国内报告内报告内报告内报告2-3/102-3/102-3/102-3/10万人群，
3、欧美较高万人群，欧美较高万人群，欧美较高万人群，欧美较高。构成比构成比构成比构成比国内报告血友病甲、乙、丙发病率之比国内报告血友病甲、乙、丙发病率之比国内报告血友病甲、乙、丙发病率之比国内报告血友病甲、乙、丙发病率之比9 9 9 9：3 3 3 3：1 1 1 1。重点介绍血友病甲即因子重点介绍血友病甲即因子重点介绍血友病甲即因子重点介绍血友病甲即因子FFFF缺乏症。缺乏症。缺乏症。缺乏症。病因及发病机理病因及发病机理（EtilolgyEtilolgy）血友病甲主要是因子凝血活性部分减低而出血，而大分子抗原部分正常。（单独大分子抗原部分缺乏再合并血小板功能障碍 临床 表现为：血管性假性血友病）
4、F 临床表现临床表现（CLINICAL MANIFESTATIONCLINICAL MANIFESTATION）特点特点出血出血出血出血-软组织血肿和关节腔出血软组织血肿和关节腔出血软组织血肿和关节腔出血软组织血肿和关节腔出血终生轻微外伤后出血不止和反复发作终生轻微外伤后出血不止和反复发作终生轻微外伤后出血不止和反复发作终生轻微外伤后出血不止和反复发作出血的严重程度和发生频率与出血的严重程度和发生频率与出血的严重程度和发生频率与出血的严重程度和发生频率与FFFF缺乏程度相平行缺乏程度相平行缺乏程度相平行缺乏程度相平行同一家族同一家族同一家族同一家族FFFF缺乏程度和临床出血的严重程度相似缺乏程
5、度和临床出血的严重程度相似缺乏程度和临床出血的严重程度相似缺乏程度和临床出血的严重程度相似新生儿期可发病新生儿期可发病新生儿期可发病新生儿期可发病 正常分娩可造成颅内出血，脾破裂，胸腔出血及断脐出血不止。正常分娩可造成颅内出血，脾破裂，胸腔出血及断脐出血不止。正常分娩可造成颅内出血，脾破裂，胸腔出血及断脐出血不止。正常分娩可造成颅内出血，脾破裂，胸腔出血及断脐出血不止。最晚发病可在成人最晚发病可在成人最晚发病可在成人最晚发病可在成人临床表现临床表现（CLINICAL MANIFESTATIONCLINICAL MANIFESTATION）关节出血关节出血关节出血关节出血特征性出血和特征性出血和
6、特征性出血和特征性出血和最常见致残的原因最常见致残的原因最常见致残的原因最常见致残的原因见于重型患者见于重型患者见于重型患者见于重型患者发生率可达发生率可达发生率可达发生率可达90%90%90%90%负重关节易受累负重关节易受累负重关节易受累负重关节易受累肌肉软组织血肿肌肉软组织血肿肌肉软组织血肿肌肉软组织血肿常见和特征性表现常见和特征性表现常见和特征性表现常见和特征性表现 发生率发生率发生率发生率75%75%75%75%皮肤黏膜出血皮肤黏膜出血皮肤黏膜出血皮肤黏膜出血手术及注射部位出手术及注射部位出手术及注射部位出手术及注射部位出血血血血血性囊肿（假肿瘤）血性囊肿（假肿瘤）血性囊肿（假肿瘤）
7、血性囊肿（假肿瘤）其他部位出血其他部位出血其他部位出血其他部位出血 消化道消化道消化道消化道 血尿血尿血尿血尿 颅内出血颅内出血颅内出血颅内出血临床表现临床表现（CLINICAL MANIFESTATIONCLINICAL MANIFESTATION）血友病A的临床分型分型F：C 临床特点重型1%起病早，出血重中型1-5%2岁后出现典型出血表现轻型6-20%无自发出血和关节出血亚临床型21-55%严重外伤或手术后渗血特殊检查特殊检查特殊检查特殊检查1.FVIII:C1.FVIII:C1.FVIII:C1.FVIII:C、FXIFXIFXIFXI抗原及活性测定；抗原及活性测定；抗原及活性测定；抗
8、原及活性测定；2.vWF2.vWF2.vWF2.vWF抗原（抗原（抗原（抗原（vWFAg)vWFAg)vWFAg)vWFAg)测定；测定；测定；测定；3.Gene diagnosis3.Gene diagnosis3.Gene diagnosis3.Gene diagnosis诊断及鉴别诊断（DIAGNOSIS&DIFFERENTIAL DIAGNOSISDIAGNOSIS&DIFFERENTIAL DIAGNOSIS）血友病甲与血管性假性血友病鉴别血友病血管性血友病遗传方式 伴性遗传 常染色体显性/隐性常见出血部位 关节肌肉软组织 粘膜皮肤胃肠Aspirin耐量试验 阴性阳性出血时间 正常
9、延长血小板黏附率 正常 异常R：C 中-重度降低 正常或稍降低R：Ag 正常减低血小板聚集率 正常明显减低瑞斯托霉素诱导 正常 降低预防预防（PREVENTIONPREVENTION）减少本病发生遗传性疾病婚前检测杜绝近亲结婚监测出血并及时处理，减少畸形发生治疗治疗（TREATMENTTREATMENT）替代疗法替代疗法替代疗法替代疗法输血、冰冻血浆输血、冰冻血浆输血、冰冻血浆输血、冰冻血浆 血友病甲：血友病甲：血友病甲：血友病甲：T T T T1/21/21/21/2 8-12h8-12h8-12h8-12h，输，输，输，输6h6h6h6h内鲜血及血浆，内鲜血及血浆，内鲜血及血浆，内鲜血及血
10、浆，9-12h9-12h9-12h9-12h重复重复重复重复 血友病乙：血友病乙：血友病乙：血友病乙：T T T T1/21/21/21/2 24h24h24h24h且较稳定，且较稳定，且较稳定，且较稳定，3 3 3 3天内鲜血天内鲜血天内鲜血天内鲜血 血友病丙：血友病丙：血友病丙：血友病丙：T T T T1/21/21/21/2 40-48h40-48h40-48h40-48h但离体不稳定，最好同血友病甲但离体不稳定，最好同血友病甲但离体不稳定，最好同血友病甲但离体不稳定，最好同血友病甲 一一一一样的鲜血，但可样的鲜血，但可样的鲜血，但可样的鲜血，但可2-32-32-32-3天重复一次天重复
11、一次天重复一次天重复一次因子制剂因子制剂因子制剂因子制剂凝血酶原复合物凝血酶原复合物凝血酶原复合物凝血酶原复合物(PPSB)PPSB)PPSB)PPSB)，内含，内含，内含，内含，因子因子因子因子治疗（TREATMENT）因子替代疗法剂量出血程度 需提高因子水平 需因子剂量轻度软组织出血 20%5-10u/Kg口腔等内出血不便 20-40%10-20u/Kg加压止血较严重软组织 20-30 u/Kg 出血或血肿压迫 40-60%12-24H重复神经血管者有生命危险的严重出血 60-100%30-50 u/Kg（颅内、咽、或大手术）12h重复治疗治疗（TREATMENTTREATMENT）其他治
12、疗出血部位治疗去氨加压素达那唑抗纤溶药物肾上腺皮质激素基因疗法血管性血友病血管性血友病 （von Willebrand diseasevon Willebrand disease，vWDvWD）概述概述（INTRODUCTIONINTRODUCTION）定义：定义：一种常染色体遗传性疾病（多为显性），以自幼发生一种常染色体遗传性疾病（多为显性），以自幼发生出血倾向、出血时间延长、血小板粘附性降低、瑞斯出血倾向、出血时间延长、血小板粘附性降低、瑞斯托霉素诱导的血小板聚集缺陷及血浆托霉素诱导的血小板聚集缺陷及血浆vWFAgvWFAg缺乏或结构缺乏或结构异常，分遗传性和获得性异常，分遗传性和获得性发
13、病情况：发病情况：4-10/104-10/104-10/104-10/10万人群，国内发病率较低，欧美较高万人群，国内发病率较低，欧美较高万人群，国内发病率较低，欧美较高万人群，国内发病率较低，欧美较高。临床表现临床表现（CLINICAL MANIFESTATIONCLINICAL MANIFESTATION）特点特点出血倾向出血倾向出血倾向出血倾向l l皮肤黏膜：鼻出血、牙龈出血、瘀斑皮肤黏膜：鼻出血、牙龈出血、瘀斑皮肤黏膜：鼻出血、牙龈出血、瘀斑皮肤黏膜：鼻出血、牙龈出血、瘀斑l l男女均可发病男女均可发病男女均可发病男女均可发病l l随年龄增长而减轻随年龄增长而减轻随年龄增长而减轻随年龄
14、增长而减轻l l自发性关节、肌肉出血少见。自发性关节、肌肉出血少见。自发性关节、肌肉出血少见。自发性关节、肌肉出血少见。实验室实验室 （LBORTARY STUDIESLBORTARY STUDIES）出血时间 BT，Asprin 耐量试验（+）血小板粘附试验：N瑞斯托霉素血小板聚集试验（RIPA):(-)vWFAg测定 F:C 诊断及鉴别诊断诊断及鉴别诊断（DIAGNOSIS&DIFFERENTIAL DIAGNOSISDIAGNOSIS&DIFFERENTIAL DIAGNOSISDIAGNOSIS&DIFFERENTIAL DIAGNOSISDIAGNOSIS&DIFFERENTIAL
15、DIAGNOSIS）诊断诊断 性别、家族史性别、家族史性别、家族史性别、家族史 临床出血特点临床出血特点临床出血特点临床出血特点 实验室检查确诊实验室检查确诊实验室检查确诊实验室检查确诊治疗治疗（TREATMENTTREATMENT）替代疗法替代疗法输血、冰冻血浆输血、冰冻血浆输血、冰冻血浆输血、冰冻血浆FFFF因子制剂因子制剂因子制剂因子制剂治疗治疗（TREATMENTTREATMENT）其他治疗去氨加压素(DDAVP)肾上腺皮质激素概述概述（INTRODUCTIONINTRODUCTION）定义：定义：一种获得性、复合性出血性疾病一种获得性、复合性出血性疾病维生素维生素K K缺乏的基础疾病
16、缺乏的基础疾病出血倾向出血倾向维生素维生素K K依赖性凝血因子缺乏或减少依赖性凝血因子缺乏或减少病因病因1.1.摄入不足摄入不足2.2.肝脏疾病肝脏疾病3.3.口服维生素口服维生素K K拮抗剂：香豆素类拮抗剂：香豆素类4.4.新生儿新生儿临床表现临床表现（CLINICAL MANIFESTATIONCLINICAL MANIFESTATION）特点特点出血出血出血出血l l皮肤、黏膜：紫癜、瘀斑、鼻出血、牙龈出血皮肤、黏膜：紫癜、瘀斑、鼻出血、牙龈出血皮肤、黏膜：紫癜、瘀斑、鼻出血、牙龈出血皮肤、黏膜：紫癜、瘀斑、鼻出血、牙龈出血l l内脏出血内脏出血内脏出血内脏出血l l外伤或手术后伤口出血
17、外伤或手术后伤口出血外伤或手术后伤口出血外伤或手术后伤口出血l l新生儿出血症新生儿出血症新生儿出血症新生儿出血症实验室实验室 （LBORTARY STUDIESLBORTARY STUDIES）筛选试验：PT，APPT 确诊试验：FX、FIX、FVII、凝血酶原抗原及活性降低诊断诊断（DIAGNOSISDIAGNOSIS）诊断诊断 维生素维生素K K缺乏的基础疾病缺乏的基础疾病 出血倾向出血倾向 实验室检查：实验室检查：PTPT，APAPPTPT FXFX、FIXFIX、FVIIFVII、凝血酶原抗原及活性降、凝血酶原抗原及活性降低低维生素维生素K K治疗有效治疗有效治疗治疗（TREATME
18、NTTREATMENT）相关基础疾病的治疗相关基础疾病的治疗饮食治疗饮食治疗补充维生素补充维生素K K凝血因子的补充凝血因子的补充严重肝病与出血严重肝病与出血（INTRODUCTIONINTRODUCTION）定义：定义：肝脏是除肝脏是除Ca2+Ca2+及及TFTF外的多种凝血因子的合成器官外的多种凝血因子的合成器官抗凝因子抗凝因子纤溶酶原及其抑制物纤溶酶原及其抑制物 严重肝病严重肝病严重肝病严重肝病 止血、凝血功能障碍止血、凝血功能障碍止血、凝血功能障碍止血、凝血功能障碍病因及发病机理病因及发病机理（etiologyetiology）1.1.内皮损伤内皮损伤2.2.血小板减少血小板减少3.3
19、.凝血因子减少凝血因子减少4.4.纤溶亢进纤溶亢进临床表现临床表现（CLINICAL MANIFESTATIONCLINICAL MANIFESTATION）特点特点出血出血出血出血l l皮肤黏膜：鼻出血、牙龈出血、瘀斑皮肤黏膜：鼻出血、牙龈出血、瘀斑皮肤黏膜：鼻出血、牙龈出血、瘀斑皮肤黏膜：鼻出血、牙龈出血、瘀斑l l内脏出血：呕血、黑便，月经过多、血尿内脏出血：呕血、黑便，月经过多、血尿内脏出血：呕血、黑便，月经过多、血尿内脏出血：呕血、黑便，月经过多、血尿实验室实验室 （LBORTARY STUDIESLBORTARY STUDIES）血管内皮血小板质与量凝血抗凝纤溶治疗治疗（TREATMENTTREATMENT）1.1.1.1.肝病治疗肝病治疗肝病治疗肝病治疗2.2.2.2.一般止血治疗：一般止血治疗：一般止血治疗：一般止血治疗：Vitk1Vitk1Vitk1Vitk1，Vitk4Vitk4Vitk4Vitk43.3.3.3.止血、凝血因子的补充止血、凝血因子的补充止血、凝血因子的补充止血、凝血因子的补充4.4.4.4.其他治疗其他治疗其他治疗其他治疗