《《运动障碍性疾病》PPT课件.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《《运动障碍性疾病》PPT课件.ppt（133页珍藏版）》请在taowenge.com淘文阁网|工程机械CAD图纸|机械工程制图|CAD装配图下载|SolidWorks_CaTia_CAD_UG_PROE_设计图分享下载上搜索。
1、第十一章 运动障碍疾病Movement Disorders 本章重点1.运动障碍疾病的两种临床类型&临床特征2.帕金森病的生化病理基础3.帕金森病主要的临床特征3.帕金森病常用的药物治疗4.肝豆状核变性主要的临床特征5.肌张力障碍的概念,扭转性肌张力障碍的体征6.特发性震颤的临床特征&治疗第一节 概述 肌张力增高-运动减少综合征 特征:静止性震颤运动迟缓肌强直常见疾病：帕金森病 肌张力降低-运动过多综合征 特征:异常不自主运动 常见疾病：肌张力障碍、舞蹈病、抽动症 运动障碍疾病(movement disorder)是一组以随意运动迟缓、不自主运动、肌张力障碍、姿势步态障碍等运动症状为主要表现的
2、神经系统疾病。主要表现为随意运动功能调节障碍，肌力、感觉以及小脑功能不受影响。v 病变部位为基底节(basal ganglia)概念两类临床综合征基底节 3个主要神经环路 皮质-皮质环路:大脑皮质尾状核壳核内侧苍白球丘脑大脑皮质 黑质-纹状体环路:黑质与尾状核&壳核间往返联系纤维 纹状体-苍白球环路:尾状核壳核外侧苍白球丘脑底核内侧苍白球基底节神经联系环路 图图11-1 基底节的基本神经元环路基底节的基本神经元环路诊断路径要点提示婴儿期或童年早期起病的运动障碍提示产伤 核黄疸脑缺氧或遗传性疾病成人早期出现震颤可能为良性特发性震颤中老年期震颤可能为帕金森病 第二节 帕金森病Parkinson d
3、isease,PDv 帕金森病(Parkinsondisease,PD)-旧称震颤麻痹(paralysis agitans)n 中老年常见的神经系统变性疾病临床特征:静止性震颤运动迟缓肌强直姿势步态异常概念病理特征:黑质多巴胺(DA)能神经元变性缺失路易体(Lewy body)形成Monograph by James Parkinson(1817)Parkinson(1817)首先描述ANESSAYON THESHAKING PALSYCHAPTER IDEFINITION-HISTORY-ILLUSTRATIVE CASESSHAKING PALSY(Paralysis Agitans)65
4、岁以上人群患病率1 000/10万 两性患病率无显著差异，男性略多于女性 国内资料:65岁以上患病率1 700/10万,其中40%70%未诊断流行病学 随年龄患病率增高特发性PD病因未明(Idiopathic Parkinson Disease)病因&发病机制1.遗传 PD多为散发,约10%有家族史不完全外显的常染色体显性&隐性遗传 PARK 110等10个单 基因与PD有关 已确认3个基因产物与 家族性PD有关-突触核蛋白(-synuclein),为PARK1基因突变,4q21-23 Parkin,为PARK2基因突变,6q25.2-27 泛素蛋白C末端羟化酶-L1,为PARK5基因突变,4
5、p14流行病学:长期接触杀虫剂除草剂某些工业化学品 与PD发病有关2.环境因素 抑制黑质线粒体呼吸链NADH-CoQ还原酶(复合物)活性病因&发病机制ATP 自由基DA神经元变性环境神经毒素病因&发病机制 3.年龄老化 30岁后随着年龄增长 黑质DA能神经元减少 酪氨酸羟化酶(TH)活性下降 多巴脱羧酶(DDC)活性下降 纹状体DA递质水平减少 生理性DA神经元退变,是PD的促发因素病因&发病机制 黑质DA能神经元死亡 PD发病可能与多种因素有关,多种发病机制参与遗传因素环境因素临床症状 生理老化自由基线粒体功能衰竭钙超载兴奋氨基酸 细胞凋亡PD:黑质-纹状体系统多巴胺含量显著减少(80%)病
6、理生理基础DAACh功能相对亢进肌张力,运动神经生化改变与症状成正比 多在60岁后发病,偶有20余岁发病 起病隐袭,缓慢进展临床表现PD的一般特点 首发症状:静止性震颤 60%70%步态异常 12%肌强直 10%运动迟缓 10%症状不对称1.静止性震颤3.运动迟缓2.肌强直4.姿势步态异常n PD主要的临床症状临床表现 拇指与食指“搓丸样”动作 (pill-rolling),46Hz静止性震颤临床表现1.静止性震颤(static tremor)多为首发症状，自一侧上肢开始,不对称 静止性震颤特点:安静时出现,随意运动减轻紧张时加剧,入睡后消失临床表现70岁以上发病 者,可不出现震颤部分患者可合
7、 并姿势性震颤1.静止性震颤(static tremor)姿势性震颤诊断路径要点提示临床须高度注意震颤与活动的关系震颤为静止性或动作性通常可提示病因帕金森病为静止性震颤 v 铅管样强直 (lead-pipe rigidity)n 屈肌&伸肌均受累,被动运动关节阻力 始终增高,似弯曲 软铅管临床表现2.肌强直(rigidity)v 特点:被动运动关节时阻力增加铅管样强直v齿轮样强直 (cogwheel rigidity)n 肌强直静止性震 颤,均匀阻力有断 续停顿,似转动齿轮临床表现2.肌强直(rigidity)齿轮样强直l 与锥体束受损导致的肌张力增高或痉挛 (spasticity,折刀样强直
8、)鉴别v折刀样强直l被动运动关节时,开始阻力明显,随后迅速 减弱,如开水果刀样l常伴腱反射亢进&病理征临床表现2.肌强直(rigidity)折刀样强直 面具脸(masked face)表情肌活动少,双眼凝视,瞬目减少临床表现3.运动迟缓(bradykinesia)行走&转身缓慢 运动迟缓特点:随意运动减少&缓慢步态:n 早期:下肢拖曳(freezing),上肢摆动消失n 后期:小步态,启动困难,慌张步态 (festination)n姿势:站-屈曲体姿临床表现4.姿势&步态异常n 转弯时躯干僵硬,用 连续小步使躯干与头 部一起转动n 自坐位卧位起立困难n 行走时小步前冲(慌张 步态 festin
9、ation gait)临床表现4.姿势步态异常慌张步态临床表现5.其他症状v 睑阵挛:闭合的眼睑轻颤动v 睑痉挛:眼睑不自主闭合v 脂颜(oily face):皮脂腺汗腺分泌亢进临床表现5.其他症状v 自主神经系统症状:多汗顽固性便秘&直立性 低血压v 轻度认知功能减退:抑郁&视幻觉1.基因检测:用DNA印迹技术(southern blot)PCR DNA序列分析检查家族性PD基因突变辅助检查2.PET&SPECT检测:早期可显示脑内DAT功能显 著 ,DA递质合成,可早期诊断&病情监测3.血&CSF检查无异常,CTMRI检查无特征性所见 PD脑纹状体DAT功能逐渐显著降低基线22月34月46
10、月125I-CIT 示踪DA转运体PET成像辅助检查1.PD临床诊断标准诊断&鉴别诊断四主征至少具备2项(前2项必备其一),症状不对称静止性震颤运动迟缓齿轮铅管样肌强直步态异常中老年发病,缓慢进行性病程左旋多巴治疗有效患者无眼外肌麻痹小脑体征体位性低血压锥体 系损害&肌萎缩(3)变性(遗传性)帕金森综合征(4)帕金森叠加综合征诊断&鉴别诊断2.鉴别诊断(1)特发性震颤(2)(继发性)帕金森综合征 弥散性路易体病(DLBD)肝豆状核变性(WD)亨廷顿舞蹈病(HD)多系统萎缩(MSA)进行性核上性麻痹(PSP)皮质基底节变性(CBGD)发病年龄早,姿势性或动作性震颤,常影响头部 引起点头或摇晃,无
11、肌强直&运动迟缓 饮酒&服心得安震颤显著减轻 约1/3的患者有家族史(1)特发性震颤2.鉴别诊断诊断&鉴别诊断(2)(继发性)帕金森综合征病因明确,例如:脑外伤 脑卒中 病毒性脑炎 药物重金属&CO中毒2.鉴别诊断诊断&鉴别诊断(3)变性(遗传性)帕金森综合征可引起帕金森综合征青少年发病,一侧或两侧上肢粗大震颤,随意运动 加重,静止减轻,有肌强直动作缓慢或不自主运动肝损害&角膜K-F环血清铜铜蓝蛋白铜氧化酶活性,尿铜CT/MRI可见双侧豆状核异常诊断&鉴别诊断2.鉴别诊断1)肝豆状核变性(Wilson disease,WD)(4)变性(遗传性)帕金森综合征 舞蹈-手足徐动样不自主运动 如运动障
12、碍以肌强直运动减少为主,易误诊PD 家族史(常染色体显性遗传)伴痴呆精神症状可鉴别 遗传学检查(HD基因 4p16.3)可确诊 诊断&鉴别诊断2.鉴别诊断2)亨廷顿舞蹈病(Huntington disease,HD)临床症状体征:锥体外系 锥体系 小脑 自主神经1)多系统萎缩(Multiple system atrophy,MSA)v 主要累及基底节脑桥橄榄小脑自主神经系统v 左旋多巴治疗不敏感根据临床&病理分为:纹状体黑质变性(SND)Shy-Drager综合征(SDS)橄榄脑桥小脑萎缩(OPCA)(5)帕金森叠加综合征诊断&鉴别诊断2.鉴别诊断1)MSA:纹状体黑质变性(SND)病理改变:
13、累及尾状核壳核苍白球 临床特征 运动迟缓&肌强直,震颤不明显 可有锥体系小脑&自主神经症状(5)帕金森叠加综合征诊断&鉴别诊断2.鉴别诊断1)MSA:Shy-Drager综合征(SDS)临床特征:自主神经症状最突出 直立性低血压 性功能障碍 排尿障碍(5)帕金森叠加综合征诊断&鉴别诊断2.鉴别诊断1)MSA:橄榄脑桥小脑萎缩(OPCA)临床特征:小脑锥体系症状突出 MRI显示:小脑&脑干萎缩(5)帕金森叠加综合征诊断&鉴别诊断2.鉴别诊断2)进行性核上性麻痹(PSP)临床特征:核上性眼肌麻痹(垂直凝视不能)常伴额颞痴呆/假性球麻痹 构音障碍&锥体束征 对左旋多巴反应差(5)帕金森叠加综合征 C
14、T/MRI特征:脑干上部萎缩诊断&鉴别诊断2.鉴别诊断帕金森病帕金森病Hoehn-YahrHoehn-Yahr分级评分量表分级评分量表0=0=无体征无体征 1.0=1.0=单侧患病单侧患病 1.5=1.5=单侧患病，并影响到中轴的肌肉单侧患病，并影响到中轴的肌肉 2.0=2.0=双侧患病，未损害平衡双侧患病，未损害平衡 2.5=2.5=轻度双侧患病，姿势反射稍差，但是能自己纠正轻度双侧患病，姿势反射稍差，但是能自己纠正3.0=3.0=双侧患病，有姿势平衡障碍，后拉试验阳性双侧患病，有姿势平衡障碍，后拉试验阳性4.0=4.0=严重的残疾，但是能自己站立或行走严重的残疾，但是能自己站立或行走 5.
15、0=5.0=不能起床，或生活在轮椅上不能起床，或生活在轮椅上n 神经保护治疗,减缓阻断神经变性过程n 避免推迟减轻药物并发症&不良反应n 缓解症状,减轻生活残疾治疗治疗目的2.手术治疗3.康复治疗1.药物治疗促进DA释放(金刚烷胺)L-Dopa替代(左旋多巴)DA受体激动(普拉克索)抗乙酰胆碱(安坦)拟DA对症治疗,恢复DA-ACh平衡L-Dopa增效剂(恩托可朋)治疗副作用副作用:口干口干视物模糊视物模糊便秘便秘排尿困难排尿困难 严重可有幻觉严重可有幻觉妄想妄想,可加重认知障碍可加重认知障碍 青光眼青光眼前列腺肥大禁用前列腺肥大禁用 对震颤对震颤强直均有效强直均有效,对运动迟缓疗效差对运动迟
16、缓疗效差安坦安坦(artane)12mg,tid抗胆碱能药抗胆碱能药老年患者应慎用老年患者应慎用药物治疗100mg,bid,不宜不宜300mg/d 使用延长多巴胺能药物半衰期的药物或改进多巴胺能药物使用延长多巴胺能药物半衰期的药物或改进多巴胺能药物的给药模式，以提供对多巴胺受体更加持续的非脉冲式刺激的给药模式，以提供对多巴胺受体更加持续的非脉冲式刺激-持续性多巴胺能刺激（持续性多巴胺能刺激（CDS)金刚烷胺金刚烷胺 促进促进DA突触前膜释放、减少突触前膜释放、减少DA再摄取再摄取,改善运动减少改善运动减少强强直、震颤等直、震颤等,单独或与安坦合用单独或与安坦合用,适于早期轻症患者适于早期轻症患
17、者药物治疗2)复方复方L-Dopa(L-Dopa+多巴脱羧酶抑制剂多巴脱羧酶抑制剂)1)L-Dopa 控释剂控释剂 息宁息宁(Sinemet CR)标准型标准型美多芭美多芭(Madopar)-L-Dopa+苄丝肼苄丝肼帕金宁帕金宁(Sinemet)-L-Dopa+卡比多卡比多巴巴v目前治疗本病最基本、最有效药物目前治疗本病最基本、最有效药物DA替代药物替代药物(L-Dopa,复方复方L-Dopa)药物治疗首选药物:标准剂型美多芭(Madopar)250,用法空腹用药(餐前1h&餐后2h),不能与牛奶同服v 禁用禁用:狭角型青光眼、精神病狭角型青光眼、精神病v 慎用慎用:活动性消化道溃疡活动性消
18、化道溃疡v 急性副作用急性副作用:恶心恶心呕吐呕吐体位性低血压体位性低血压,偶有心律失常偶有心律失常v 迟发合并症迟发合并症:运动症状波动运动症状波动异动症异动症精神症状精神症状DA替代药物替代药物(L-Dopa,复方复方L-Dopa)药物治疗 治疗治疗 增加每日服药次数增加每日服药次数 增加每次服药剂量增加每次服药剂量 用缓释剂或加辅助药用缓释剂或加辅助药剂末效应剂末效应(wearing-off)1)症状波动症状波动(motor fluctuation)表现表现 每次用药有效时间每次用药有效时间 出现运动功能下降出现运动功能下降 用药后又改善用药后又改善DA替代药物替代药物(L-Dopa,复
19、方复方L-Dopa)药物治疗“开开-关关”(on-off)现象现象 表现表现:运动不能运动不能(关关)与运动改善与运动改善(开开)交替出现交替出现 开期常伴异动症开期常伴异动症 关期可僵住关期可僵住(freezing)与服药时间与服药时间血药浓度无关血药浓度无关 治疗治疗:DA受体激动剂受体激动剂 控释型息宁控释型息宁DA替代药物替代药物(L-Dopa,复方复方L-Dopa)1)症状波动症状波动(motor fluctuation)药物治疗2)异动症异动症(dyskinesia)剂峰运动障碍剂峰运动障碍(peak-dose dyskinesia)双相运动障碍双相运动障碍(biphasic dy
20、skinesia)关期肌张力障碍关期肌张力障碍(“off”dystonia)剂初剂初&剂末期运动障碍剂末期运动障碍机制不清机制不清,治疗困难治疗困难与用药过量与用药过量DADA受体超敏有关受体超敏有关多发于清晨服药前多发于清晨服药前清晨肌张力障碍清晨肌张力障碍 DA替代药物替代药物(L-Dopa,复方复方L-Dopa)药物治疗麦角类麦角类 DA受体激动剂受体激动剂非麦角类非麦角类溴隐停、培高利特溴隐停、培高利特吡贝地尔、普拉克索吡贝地尔、普拉克索药物治疗 早期病人可单用早期病人可单用 中期病人可与复方中期病人可与复方L-Dopa合用合用 不易引起异动症不易引起异动症&症状波动症状波动 协同复方
21、协同复方L-Dopa的的作用作用,减少减少Madopar用量用量 延缓开关现象出现延缓开关现象出现 用作神经保护剂用作神经保护剂 抑制神经元内抑制神经元内DA分解分解,增加脑内增加脑内DA含量含量单胺氧化酶单胺氧化酶B(MAO-B)抑制剂抑制剂药物治疗增加脑内增加脑内DA含量机制含量机制抑制抑制L-Dopa在外周代谢在外周代谢加速通过血脑屏障加速通过血脑屏障阻止胶质细胞内阻止胶质细胞内DA降解降解 增强增强Madopar疗效疗效 减少症状波动减少症状波动 单独使用无效单独使用无效儿茶酚儿茶酚-氧位氧位-甲基转移酶甲基转移酶(COMT)抑制剂抑制剂药物治疗v 苍白球丘脑底核毁损切除术v 脑深部电
22、刺激(DBS)v 细胞移植术 总体评价:不适合早期患者,术后仍须坚持服药 毁损术有效,但不提倡 DBS是中晚期PD患者药物治疗无效时的较好选择 细胞移植术尚处在实验室阶段 治疗 外科治疗ActivaTM 运动控制系统治疗2.外科治疗脑深部电刺激(DBS)加强护理,减少并发症:晚期卧床者适用 功能训练:语言进食行走等训练&指导 改进日常用具 房间卫生间的扶手,防滑橡胶桌垫,餐具把手 提高生活自理能力治疗 康复治疗体现人文关怀 改善生活质量l 变性疾病,无根治方法l 早期患者:合理的DA治疗,可维持数年工作&生活自理能力l 晚期患者:全身僵直,卧床不起l 常见的死因：肺炎、骨折等并发症预后例1.3
23、5岁男性n 左手静止性震颤,伴动作缓慢1年n 叔叔年轻时有类似病史先用激动剂再用美多芭(应非常敏感)PD患者用药举例例2.55岁,男性,作家n 2年前出现左侧肢体震颤&动作慢n 近1年右上肢亦出现明显震颤可用美多芭&安坦PD患者用药举例可加用美多芭例3.67岁,女性PD 病史3年半n 一直用受体激动剂治疗,有一定的疗效n 近半年出现走路不稳PD患者用药举例例4.66岁男性,PD病史5年半n 一直用美多芭治疗,250mg,3次/d,疗效较好n 近半年药效时间由每次控制4.5h减到33.5h可用美多芭缓释剂PD患者用药举例例5.69岁男性,患PD 9年半n曾用过受体激动剂&美多芭等治疗有效n现服息
24、宁250mg,4次/dn近2月服药后23h出现异动症应将缓释剂改为普通制剂PD患者用药举例第三节 小舞蹈病Sydenham Chorea 临床特征:不自主舞蹈样动作肌张力降低 肌力减弱、自主运动障碍以及情绪改变 主要发生于儿童&青少年概念 小舞蹈病-Sydenham舞蹈病 Sydenham(1684)首先描述 是风湿热的神经系统常见表现v 与A型溶血性链球菌感染有关 约30%有风湿热&多发关节炎病史 部分患者咽拭子培养A型溶血性链球菌()病因&发病机制v 与内分泌有关 本病好发于围青春期,女性较多 孕期口服避孕药可复发 脑内受累部位 黑质纹状体丘脑底核小脑齿状核&大脑皮质 可逆性炎性改变 神经
25、细胞弥漫性变性 散在动脉炎、脑组织栓塞性小梗死病理 脑外:风湿性心脏病,尸解病例90%临床表现1.多见于学龄儿童,女性较多 亚急性隐匿起病 典型舞蹈样动作(可为一侧性)面部:挤眉弄眼噘嘴吐舌&扮鬼脸等 上肢各关节交替伸屈内收,下肢步态颠簸 躯干:扭转 紧张时加重,安静时减轻,睡眠时消失 其他行为异常 情绪不稳焦虑注意力不集中&学业退步临床表现4.可自愈,复发者不少见3.心脏受累或风湿热表现：约占30%2.体征四肢肌张力降低,肌力减弱,腱反射减低盈亏征(wax-waning sign):握力时紧时松 挤奶妇手法(milkmaid grip)辅助检查2.神经影像学:CT-尾状核区低密度灶&水肿MR
26、I-尾状核壳核苍白球增大,T2WI高信号PET-纹状体高代谢改变 1.常规:血WBC,血沉加快，抗“O”,CRP 咽拭子培养-A型溶血型链球菌 3.EEG:非特异性改变(轻度弥漫性慢活动)n 学龄期儿童,亚急性发病1.诊断诊断&鉴别诊断n 有风湿病史,典型舞蹈样症状n 结合实验室&影像学检查习惯性痉挛儿童多见,刻板式重复的习惯性动作局限于同一肌群&肌肉无肌力肌张力&共济运动异常诊断&鉴别诊断2.鉴别诊断 多在2岁前发病 舞蹈样运动可作为脑瘫的一种表现形式 常伴智能障碍震颤&痉挛性瘫痪等先天性舞蹈病诊断&鉴别诊断2.鉴别诊断抽动秽语综合征 221岁发病,男孩多见 多发性抽动或语言痉挛诊断&鉴别诊
27、断2.鉴别诊断n青霉素,1014dn水杨酸钠强的松治疗,至症状消失后逐渐减量停药治疗卧床休息病因治疗一般处理对症治疗n 控制舞蹈运动n 地西泮5mg硝西泮7.5mg丁苯那嗪 (tetrabenazine)25mgn 泰必利50100mg氯丙嗪12.525mg 氟哌啶醇0.51mgn 本病为自限性不经治疗36个月也可自愈治疗可缩短病程预后n 约1/4的患者可以复发n 预后主要取决于心脏合并症的转归 第四节 肝豆状核变性Hepatolenticular Degeneration,HLD概念 铜代谢障碍 脑基底节变性&肝功能损害 也称Wilson病(WD),Wilson(1912)首先描述 患病率0
28、.53/10万,我国较多见 临床特征:神经系统表现:锥体外系症状、精神症状 角膜:K-F色素环 肝硬化肾功能损害病因&发病机制Cu白蛋白铜蓝蛋白,结合紧密氧化酶活性,呈蓝色Cu-2球蛋白肝细胞中P型铜,结合疏松容易沉积在组织中铜作为辅基参与多种生物酶合成WD蛋白缺陷Cu肝脏肾脏角膜脑CuWD基因13q14-21突变临床症状 P 型 铜 转 运ATP 酶遗传:常染色体隐性人群杂合子频率1/1001/200,家族史达25%50%P型铜转运ATP酶 (WD蛋白)3个功能区 金属离子结合区 ATP酶功能区 跨膜区 WD基因位于 13q14-21 多种突变型 基因突变位点位 于ATP酶功能区基因突变功能
29、蛋白异常脑肝肾&角膜铜沉积自由基损伤结构功能改变P型铜病因&发病机制神经元显著减少脱失,轴突变性,星形胶质细胞增生壳核病变明显,苍白球&尾状核次之,皮质 亦可受侵 病理病变累及肝脑肾&角膜等细胞脂肪变性含铜颗粒增加线粒体破坏肝细胞灶性坏死纤维增生结节性肝硬变缘后弹力层、内皮细胞浆内棕黄色细小铜颗粒沉积 肝脑角膜n 缓慢发展,可阶段性缓解加重,亦可进展迅速临床表现n 常见于儿童期&青少年期n 神经系统症状&体征n 眼部K-F环 n 其他:肾功能损害,骨&皮肤改变 n 肝脏硬化等肝脏损害症状 1.神经&精神症状临床表现n 尾状核壳核受损征:静止性或姿势性震颤肌强直运动迟缓屈曲姿 势慌张步态构音障碍
30、舞蹈-手足徐动n 小脑受损征：共济失调&语言障碍n 大脑皮层受损征:精神异常:痴呆,反应迟钝,记忆力减退,情感 行为人格异常,幻觉罕见,可发生癫痫发作眼部K-F环本病特征性体征角膜色素(Kayser-Fleischer ring,KF)环临床表现2.眼部&肝脏异常n 肝硬化突发性肝功能衰竭 可伴脾肿大溶血性贫血&血小板减少症 可伴食道静脉曲张呕血临床表现n 肾功损害肾性糖尿蛋白尿肾小管性酸中毒3.其他 n 皮肤色素沉着:面部&双小腿伸侧n 钙磷代谢障碍骨质疏松骨&软骨变性n 血清CP0.2g/L(正常值0.260.36)n CP氧化酶活力200g/24h(正常40 可确诊或发现临床前病例1.诊
31、断良性遗传性舞蹈病:常染色体显性&隐性遗传,儿童早期出现舞蹈样动作,成年不进展,不伴痴呆2.鉴别诊断诊断&鉴别诊断 遗传学检测可确诊&症状前诊断 后代接受遗传咨询 用基因标志物检出症状前HD治疗&预防 目前无法治愈,起病后1020年死亡 药物对症治疗可缓解症状治疗&预防运动障碍/舞蹈症对症治疗药物多巴胺D2-受体阻断剂n 氟哌啶醇0.54mg,qidn 氯丙嗪2550mg,tidn 泰必利0.10.2,tidn 自小剂量开始,逐渐增量,注意锥体外系副作用选择性5-羟色胺再摄取抑制剂(SSRI)n 氟西汀等耗竭神经末梢DAn 利血平0.10.25mg,tid;丁苯那嗪12.550mg,tid本章重点1.运动障碍疾病的两种临床类型&临床特征2.帕金森病的生化病理基础3.帕金森病主要的临床特征3.帕金森病常用的药物治疗4.肝豆状核变性主要的临床特征5.肌张力障碍的概念,扭转性肌张力障碍的体征6.特发性震颤的临床特征&治疗End Thanks