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1、半乳糖血症诊疗规范2023版【概述】半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床 代谢综合征。半乳糖主要来源 于乳糖，后者来源于乳液，经乳糖酶水解后成为半乳糖和葡萄糖，再经肠道吸收入血液循 环。半乳糖需通过Leloir代谢途径转变为葡劭糖后才能加以利用，其相关酶的缺乏则导致 半乳糖代谢障碍。半乳糖代谢中有三种相关酶中的任何种酶先天性缺陷均可致半乳糖血 症：半乳糖-1-磷酸尿苛酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见， 基因在第9号染色体短臂；半乳糖激酣缺陷：较为罕见，基因在第17号染色体长臂； 尿昔二磷酸半乳糖-4-表异构幅(UDP-Gal-4-E
2、)缺陷：罕见，基因在第I号染色体。半乳糖 血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病。杂合子者，上述半乳糖代谢的三种相关 酶活性约为正常人的1/2；而纯合子者酶活性则显著降低。【分型与临床表现】Gal-1-PUT的地域变异型甚多，酶活性受累程度不一。目前已知的变异型有：Duarte 变异型；黑人变异型：Indiana变异型；Rennes变异型；Bem变异型；Chicago 变异型；Los Angel变异型等。半乳糖激酶的变异型较少，有：Philadelphia变异型；Urbino变异型；部分性一 过性半乳糖激酶缺陷。尿昔二磷酸半乳糖- 4-表异构酶极为罕见。半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较
3、大差异，可无临床症状，严重者呈暴发型。急性病程的患儿多数在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出现拒乳、 呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝肿 大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等，需即施行有 关实验室检杳，若及时检出可采取相应措施，否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。轻 型病程多无急性症状，但随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等。 女性患儿成年后性腺功能异常多见。其他如假大脑肿瘤，为一少见表现，此系半乳糖在脑 内积蓄，继之转变为半乳糖醉遂致脑水肿及颅内压增高。【诊断】诊断主要据临床症状及相关酶活性测定。新生儿筛杳和早期的正确诊断依赖实验室检 查。以下检测有助半乳糖血症
4、的诊断:血半乳糖浓度测定：正常浓度为110- 194|i,mol/L(应 用半乳糖氧化酷或半乳糖脱氢酹法)，患者其血浓度升高;尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定； 红细胞磷酸半乳糖测定；半乳糖代谢相关酶测定：此为确诊本病的重要依据；非 特异性的生.化指标测定：如蛋白尿、葡萄糖尿等；基因诊断：耗时较长，可作为辅助诊 断方法。新生儿筛查多选用Beutler试验（检测血滴纸片的半乳糖“-磷酸尿酰转移酶活性） 和Paigen试验（检测血中半乳糠和1磷酸半乳糖）。【治疗】目前尚无病因治疗，尽早严格执行不含乳糖的饮食，不进食奶类及奶制品是控制症状 及预防疾病发展的首要。可购买或自行调配不含乳糖的营养食品。检测不含半乳糖的营养 恰当与否，简便的方法是定期检测患者红细胞内的1-磷酸半乳糖浓度,00. 12mmol/L浓 度提示为良好状态。控制饮食的开始时间越早，患儿预后越好。不能坚持饮食控制者，可发生不同程度的 智力低下，生长障碍及白内障。需终生进行饮食控制。推荐阅读DEMIRBAS D, COELHO A, RUBIO-GOZALBO M E, et al. Hereditary galactosemia J J. Metabolism： clinical and experimental, 2018 83 ： 188-196.