儿科医师职称晋升高级病例分析专题报告汇编3篇.docx

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1、儿科医师职称晋升专题报告单 位:*姓 名：*现任专业技术职务：*申报专业技术职务：*20*年*月*日诊断可以通过测量长骨的长度和尺骨/肱骨比来预测，然 而本例患儿母亲在孕期超声检查时并未发现明显异常，提示 该疾病通过孕期超声检查可能存在较高的漏诊率。基因检测 是确诊疾病的金标准。本病例使用全基因组测序，能检测个 体基因组中的全部遗传信息，且准确性高，准确率高达 99. 99%o2. 3治疗与预后RS临床治疗目前主要为对症治疗，文献 报道可通过从下颌骨获取自体骨块而非使用异体移植物来 进行面部重建，包括鼻子、嘴唇和面颊，有效降低组织与移 植物排斥的发生率(4)。对于身材矮小的患者，临床上可使用

2、生长激素(GH)替代治疗，但使用生长激素应慎重，因为理论 上GH可能加重脊柱侧弯畸形。RS的预后较好,虽然多数患者 存在大头畸形，但80%的患者智力正常E,且男女患者均可 有正常的生育功能。本例患儿尽管存在较典型的RS面容， 且生长发育偏缓慢，但面部结构并无严重畸形且对日常生活 无明显影响，通过问诊发现，患儿的语言和智力发育未见明 显异常，在告知患儿父母使用生长激素替代治疗可能出现的 不良预后，患儿父母目前暂要求随访观察。2.4潜在医疗纠纷问题在本案例中，患者发现其子出生 后吞咽困难及生长发育缓慢，由于其夫妻双方均为正常表型, 患者认为可能是孕早期的全身麻醉下腹腔镜术影响其子的 生长发育，患者

3、在术后曾一度出现焦虑情绪，并提出以下几 点疑问：宫内宫外复合妊娠早期B超的漏诊，是否为临床 医生疏忽和专业储藏缺乏？孕期全身麻醉及手术操作是 否会对宫内胎儿日后的发育造成不良影响？针对患者术后 的疑问，给予如下解释和建议：宫内宫外复合妊娠，在 IVF-ET中的发病率为1:3900。其发病机制目前尚不明确，研 究显示控制性超促排卵后高雌激素水平、多囊卵巢、既往异 位妊娠史和屡次流产史、输卵管病变等均与异位妊娠的发生 率相关（6）。另外,D3胚胎移植比D5囊胚移植增加了宫内宫外 复合妊娠风险。本例为PCOS患者，且移植了 2枚D3胚胎, 均可能为宫内宫外复合妊娠的高危因素。因此.单囊胚移植 和无卵

4、巢过度刺激周期移植能降低宫内宫外复合妊娠的发 生。超声检查理论上被认为是早期诊断宫内宫外复合妊娠最 敏感的手段之一，然而实际上在控制性超促排卵和取卵后, 很难区分剩余的黄体和异位妊娠囊.一旦超声检查宫内可见 孕囊，临床医生容易忽略合并异位妊娠的可能性。影像学 检查没有100%的准确性，且ET后卵巢尚未完全恢复，这增 加了宫内宫外复合妊娠的诊断难度。自然受孕后宫内宫外 复合妊娠的发生率极低（L30000）,超声科医生诊断时容易 忽略。异位妊娠部位手术成功，宫内胎儿存活，且临床有 报道类似成功妊娠且分娩的病例。文献报道孕早期将未成熟 的大脑暴露在全身麻醉下可能会增加后代注意力缺陷多动 障碍的风险，

5、但这种障碍通常是可逆的巾。而另外一项研究 认为不良围产结局与孕妇年龄、手术方式及麻醉相关因素无 关，而与手术暴露时长有关，且腹腔镜手术相比传统开腹 手术有手术时间短、手术创伤小、术后恢复快等优点。即 便在孕期没有任何手术史，也不能排除胎儿的异常发育。 因患者有既往不良妊娠史，此次孕期建议行产前诊断，如羊 水穿刺等。但考虑到产前诊断的有创性，患者并未行羊水穿 刺。我院在对患儿一家三口进行基因检测后发现两个亲本在 R0R2基因中携带不同的杂合突变位点，这最终导致其子的隐 性基因发病。基因检测不仅解决了潜在的医疗纠纷，而且还 为生育二孩提供指导意见。由于本案例的特殊性，在今后的 临床工作中，为防止再

6、次发生不必要的纠纷，临床医生应该: 对移植后2周尤其血B-hCG较高的患者，关注宫内宫外复 合妊娠可能。实施单囊胚移植，避孕多胎或宫内宫外复合 妊娠的发生。对于既往不良妊娠史的女性，建议生育前进 行遗传咨询。参考文献略。医师职称晋升专题报告房间隔缺损病史1.病史摘要：黄XX,男性，4岁。主诉：发现心脏杂音四年余。患儿幼时吃奶常有停顿，学走路后较长距离行走便感气 促，休息片刻后好转；平时易患急性上呼吸道感染和肺炎; 其母亲发现患儿多汗、易乏力，但未见皮肤或口唇青紫；在 体检时发现“心脏杂音”收入院。患儿为第一胎、第一产、 足月顺产，无窒息抢救史；出生体重为3.8kg,母乳喂养。其母否认妊娠早期的

7、三个月内有病 毒感染、接触放射线或服用药物史等。2.病史分析：(1)病史特点：自幼体检发现心脏杂音，活动后气促， 平时易患呼吸道感染，乏力、多汗，无青紫。(2)幼年即出现心脏杂音的患儿，首先要考虑先天性心 脏病的可能。病史询问应注意了解呼吸道感染、青紫和乏力 等情况，以初步判断属何种分流的先天性心脏病；并要询问 婴儿期有否吃奶中断、幼儿期活动后气促情况，以了解心功 能状况。(3)先天性心脏病发病可能与宫内病毒感染、大剂量放 射线接触或受某些药物的影响有关，还需询问母亲早期妊娠 的情况，以了解致病因素。体格检查1 .结果：T37.0, P104 次/分，R28 次/分，BP,体重 13kg,身高

8、95cm,体型偏瘦。全身皮肤未见青紫；双肺呼吸音粗、未闻干湿啰音；心 前区稍隆起，心尖搏动弥散，心浊音界右缘增宽，心率104 次/分，律齐，心音有力，胸骨左缘第23肋间可闻及HI 级收缩期喷射状杂音，P2亢进、固定分裂；肝脾肋下未触及； 全身各部位未见畸形。2 .体检分析：(1)体格检查特点：体型偏瘦，未见青紫；心前区稍隆 起，心尖搏动弥散和心浊音界右缘增宽反映右心室扩大；胸 骨左缘23肋间闻及较粗糙的收缩期杂音，系肺循环血量 增多，引起右心室流出道相对性狭窄所致；P2亢进提示肺动 脉高压存在，P2固定分裂提示右心室血量增多致肺动脉瓣关 闭延迟。(2)先天性心脏病患儿常为染色体畸变如21 一三

9、体综合 征的一种病症，也可同时伴发其他畸形，如多指(趾)畸形 等，因此在体检中应加以注意。辅助检查1 .结果：(1)实验室检查：血常规，肝、肾功能均正常。(2)X线检查：心外形中度扩大，主动脉结影较小，肺动 脉段稍膨隆，心影向右和左下扩大、呈梨形心；肺野充血。(3)心电图：电轴右偏，Rvl=l. 8mV, VI导联R/S=2. 1, Sv5 =1. 2mV, VI导联室壁激动时间=0.04秒，aVR导联R/Q1,提示右心室肥大；不完全性右束支传导阻滞。(4)超声心动图：房间隔回声中断，右心内径增大，室 间隔活动与左心室后壁同向；彩色多普勒检查可见心房内由 左向右穿隔血流。(5)右心导管检查：右

10、心导管检查发现血氧含量右心房 与上腔静脉之比为2.8容积沆 血氧饱和度右心房与上腔静 脉之比为11%;导管可由右心房进人左心房；右心房压力、 右心室和肺动脉压力正常。2 .辅助检查分析：X线检查提示右心房、右心室扩大；肺动脉段膨隆、肺 野充血均提示肺循环血量增多；心电图提示右心室肥大；彩 色超声心动图提示房间隔中断；血氧含量右心房与上腔静脉 之比、血氧饱和度右心房与上腔静脉比均增高提示心房水平 上接受左心高含氧量血液；心导管可由右心房进人左心房，说明两心房间存在异常通道。诊断与鉴别诊断1 .诊断:房间隔缺损(ASD),心功能H级2 .诊断依据：(1)患儿在体检时发现心脏杂音，在婴儿期吃奶时有中

11、 断现象，活动后出现气促，多汗、乏力，平时易患上呼吸道 感染，但无皮肤、口唇青紫。体检发现体型偏瘦，心前区稍 隆起，心尖搏动弥散、心浊界扩大，胸骨左缘第23肋间 闻及较粗糙的收缩期杂音，P2亢进、固定分裂。上述病症和 体征比拟符合左向右分流的先天性心脏病，初步印象为房间 隔缺损。(2)X线检查右房、右室增大，肺动脉段膨隆和肺野充血。 心电图检查右心室肥大，伴不完全性右束支传导阻滞。(3)超声心动图检查房间隔中断，右心内径增大，彩色 多普勒检查可见心房内有左向右穿隔血流，为诊断房间隔缺 损主要依据。(4)右心导管检查血氧含量右心房与上腔静脉之比为 2.8容积,血氧饱和度右心室与右心房之比为11%

12、,均较 正常增高；导管可由右心房进入左心房，右心房、右心室和 肺动脉压力正常；符合房间隔缺损的特征。(5)在初步确定为先天性心脏病、房间隔缺损的诊断后, 还需进行心功能评判；患儿安静或稍运动时无病症，长时间 或剧烈活动后感气促，属心功能II级。3 .鉴别诊断：(1)室间隔缺损：室间隔缺损同为左向右分流的先天性 心脏病，特征性的体征为胸骨左缘第34肋间闻及响亮粗 糙的全收缩期杂音，X线检查可发现肺动脉段明显突出，左、 右心室增大；心电图提示左、右心室肥大；超声心动图提示 室间隔中断现象。该患儿杂音位置较高，P2亢进、固定分裂； X线检查右房、右室增大；心电图检查右心室肥大；超声心 动图检查房间隔

13、中断，可以排除室间隔缺损。(2)动脉导管未闭：为左向右分流的先天性心脏病，杂 音的特点是在胸骨左缘第2肋间闻及响亮粗糙的连续性机器 样杂音，脉压差显著增宽，有周围血管征。X线检查有主动 脉弓增大等特点；超声心动图发现左房、左室和主动脉内径 增宽。这些表现均与该患儿不吻合。(3)肺动脉狭窄：为无分流的先天性心脏病，杂音的部 位在肺动脉瓣区、可听到响亮喷射性全收缩期杂音，P2减低; X线胸片表现为肺纹理减少、肺野清晰，肺动脉段多平直； 超声心动图：如中度以上的肺动脉狭窄可见肺动脉瓣于收缩 期提前开放；心导管检查：肺动脉与右心室收缩压力之间具 有阶差的特征。该患儿P2亢进，X线胸片表现为肺血增多,

14、右心导管未见肺动脉和右心室压力阶差，可排除该病。治疗治疗原那么：手术修补缺损。医师职称晋升专题报告新生儿肺透明膜病病史病史L病史摘要：李x之子,9小时。主诉：呼吸困难、呻吟伴紫给4小时。患儿系第1胎第1产，孕32周，出生体重1600克，出 生时1分钟Apgar评分9分，出生后5小时出现呼吸急促, 伴进行性呼吸困难，呻吟，母妊娠史无特殊。2病史分析：关于呼吸急促、呼吸困难的病史采集应重点应强调发 生的诱因、出现时间、性质，呼吸急促是否伴其他全身病症， 对呼吸急促，紫组的详细了解，大致可判断肺源性、心源性、 中枢神经系统以及母亲分娩前服用某些药物引起的。体格检查及辅助检查要侧重于上述疾病疾病的鉴别

15、: 应从以下几个方面进行鉴别：呼吸困难、紫给是全身性还 是局限性，全身性紫劣应注意有否为先天性心脏病，或中枢 神经系统疾病如颅内出血等所致。母亲分娩前有否应用麻 醉剂及镇静剂。病史特点为：1男婴，出生后9小时，早产儿，胎龄 32周。母亲妊娠史无特殊，分娩前无特殊用药史。出生 时正常，出生后5小时出现进行性呼吸困难，伴有紫劣。体格检杳L结果：T36.2, P 162 次/分,R74 次/分,体重 1. 5kgo早产儿貌，神志清楚，面色发给，呻吟；皮肤黏玷膜无 黄染、出血点；前凶平、2cmx2cm,双侧瞳孔等大等圆，对光 反响存在；呼吸急促：74次/分，有吸气性三凹症，双肺呼吸 音降低;心率162

16、次/分，律齐，胸骨左缘第二肋间可闻及H 级收缩期杂音；腹软，肝肋下1.5cm,脾肋下未及;颈软，吸 吮反响弱，拥抱反射存在，四肢肌张力降低。2.体检分析：1）查体特点为：早产儿貌，全身发缙，呼吸急促、呻 吟。胸骨左缘第二肋间可闻及级收缩期杂音。颈软，前 囱平，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。阳性体征主要表现为：早产儿貌，呼吸急促、困难， 吸气性三凹症，全身发劣，提示肺部疾病引起的呼吸困难的 可能性较大，但也不能排除先天性心脏病或中枢神经系统疾 病引起的呼吸急促、紫给。辅助检查L结果：实验室检查:血常规 wBC 9. 5xlO9/L,、N 0. 48,、L0. 52, Hb 161g/L；尿常规

17、、大便常规无异常；肝肾功能正常；血电 解质K十、Na+、cl 一均正常，Ca 2+ 2. 0 mmol/L；血气分 析：pH7.23、PaO2 4. IkPa. PaC029. 3kPa, BE-11O(2)心电图：窦性心动过速。(3)超声心动图：正常。(4)胸片：双肺野普遍透光度降低，伴弥漫性均匀颗粒状、 网状阴影及支气管充气征。(5)头颅B超正常。(6)胃液振荡试验阴性。2辅助检查分析：该患儿血气分析示低氧，血症、酸中毒，胸部X片提示 双肺野普遍透光度降低，伴弥漫性均匀颗粒状、网状阴影及 支气管充气征，提示肺部疾病引起的低氧血症、两肺膨胀不 全。肝肾功能正常，头颅B超、心电图、超声心动图正

18、常， 可初步排除心源性、中枢性神经系统引起的呼吸困难。诊断和鉴别诊断.诊断:新生儿肺透明膜病(HMD)1 .诊断依据：(1)早产儿,孕32周,低体重儿，体重L5kga。(2)出生时Apgar评分正常，4飞小时出现进行性呼吸困 难，吸气性三凹症，双肺呼吸音降低。(3)血气分析：Pao2降低，Paco2升高，BE减少。(4)胸片：双肺野普遍透光度降低，伴弥漫性均匀颗粒状、网状阴影及支气管充气征。3 .鉴别诊断:湿肺：多见于足月儿或剖宫产儿，病症较轻、病程较 短、预后较好，胃液振荡试验阳性，胸片无肺透明膜病的表 现，肺淤血和叶间积液较常见。该患儿胃液振荡试验阳性, 胸片示肺透明膜病表现，故可排除。(

19、2颅内出血:缺氧引起的多见于早产儿，产伤引起的多 见于足月儿，表现为呼吸抑制或不规那么，神经系统病症抑制 或兴奋。该患儿头颅B超正常，无神经系统病症抑制或兴奋， 故可排除。(3)B族B溶血性链球菌感染:本病极似肺透明膜病，但 本病病儿有胎膜早破或产程延长史，或妊娠后期母亲有感染 史，母亲宫颈拭子培养示B族B溶血性链球菌阳性。只要及 时做血培养、病儿胃液或气管分泌物，即可发现链状排列的 G+的球菌。该患儿无上述表现与实验依据，故可排除本病。(4)胎粪吸人性肺炎：多见于足月儿和过期产儿，有窒息 史和胎粪吸人史，胸片有不规那么的斑片状阴影，肺气肿明显。 该患儿无窒息史与胎粪吸人，胸片不符合肺炎表现，

20、故可排 除。治疗治疗原那么：及早治疗，进行呼吸支持以纠正低氧，血症, 同时纠正酸碱平衡紊乱，保证营养的供给，使用肺泡外表活 性物质，防治发症。Robinows综合征患儿病例报告1病例报告患者,40岁，已婚,G3P,因2年前宫内宫外复合妊娠， 行腹腔镜下右侧输卵管切除手术后，生产一子J岁半时发现 身材比同龄偏小，于2017年10月11日就诊于本院。患者 既往因原发性不孕于外院行体外受精-胚胎移植（IVF-ET）3 次，首次胚胎移植失败，第2次为生化妊娠，第3次为临床 妊娠，但在孕20周时出现胎死宫内，并于2012年4月引产 一死胎。2014年孕妇于本院生殖中心就诊，结合当时超声检 查和内分泌检查

21、结果，考虑多囊卵巢综合征（PCOS）,其丈夫 精液检查结果提示少精症和严重畸精症。选择早卵泡期超长 方案+卵胞浆内单精子注射（ICSI）获卵18枚，后移植2枚D3 鲜胚。胚胎移植后12天杳血P-hCG示659U/Lo ET后26天 超声检查示宫内可见一妊娠囊及心管搏动。ET后32天，患 者因下腹痛至当地医院就诊，超声检查考虑宫内宫外复合妊 娠，且宫外（右侧输卵管）孕囊已破裂，遂急诊行全身麻醉腹 腔镜下右侧输卵管切除术，手术过程顺利。术后行超声检查, 宫内孕囊未受明显影响。出院后孕妇出现焦虑情绪，焦虑情 绪持续了约一个月。2015年3月21日，患者足月行剖宫产娩 一体质量4100g的男活婴。出生

22、后，患者发现其子身材矮小， 且出生后1个月出现吞咽困难，该病症于出生后4个月时好 转，但身材与同龄/ L相比明显偏小。2016年10月11日，患者带其子于本院/闲就诊，通过视诊发现，患儿前额额部 膨隆，双耳偏彳田立，且中肢骨偏短，通过问诊发现患儿的语 言和智力发育未见明显异常。由于患者及其丈夫均为正常表 型，因此患者怀疑孕早期全身麻醉腹腔镜手术与其子出生后的异常有关。为排除相关隐性基因遗传病的存在，对患者一家三口行全基因组测序，测序结果高度提示R0R2基因突变是导致患儿发病的原因（见表l）o患儿ROR2基因上721位点突变来源于父亲（见图1）,935位点突变来源于母亲（见图2）。表1息儿KOR

23、2基因突变信息丛闪於色体位置从因突变位点遗传横式佚*售KOK2 CIIK) -94495406 r, 935(； A常染色体指过娅/相儿网容蜂 物性遗传合征R0R2 CHi9 - 94495620 c. 935G A常染色体船儿面容保合征/分 障性遗伤离性骨软件炎患儿T T T C C T C TGTGCGAC QC G C G C TCCC GG ACACC1. 140瓜瓯1屈城&八匹U二患儿父亲患儿父亲I突变位点I患儿患儿突变他卢图2 935位点全其出测序结果由于患儿父母在R0R2基因的不同位点各带一个突变，且 为杂合子，因此再怀孕与患儿同样R0R2基因突变的概率为 1/4,完全正常的概率

24、为1/4,杂合子的概率为1/2,但也不排 除其他基因突变引起患儿发病的可能。因此.考虑到二孩政 策的开放.本中心对该家庭建议如下：剩余胚胎行冻胚移 植,假设临床妊娠，于孕16-24周进行羊水穿刺产前诊断。 重新取卵行移植前基因诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD), 但费用较高，且成功率约为50%-60%o本例患者已按照伦理委 员会方案完成了知情同意，本研究经温州医科大学附属第二 医院研究伦理委员会批准(伦理参考编号:L-2018-30)。2讨论Robinows综合征(RS)4种极为罕见的遗传性疾病，具有 常染色体隐性遗传(RRS)和常染色体显性遗传(D

25、RS)两种遗 传形式。RRS遗传缺陷基因是位于第9对染色体长臂22位置 (9q22)上的 ROR2 (receptortyrosinekinase-Likeoqjhanreceptor2) 基因，而DRS的遗传机制与WNT5A. DVL1和DVI3的突变相关 。在小鼠的同源基因上可观察到ROR2基因存在酪氨酸激 酶受体作用，这是骨骼生长的关键因素(4)。因此临床表现主 要为骨骼发育异常，如肱骨、第一掌骨短，身材矮小，额叶凸 出和鼻梁凹陷，且通过RRS遗传的患者其骨骼畸形程度比通 过DRS遗传的患者更严重。文献报道RS与孕产史无关，其 高危因素包括近亲婚配，1例患儿其父母为近亲婚配，后通过 基因

26、检测其父母双方均携带RS突变基因位点。本例夫妻双 方并非近亲婚配，但双方也均携带RS突变基因位点。由于 5%-10%的胎儿在胚胎期无法存活，这可能解释本例患者屡次 不良妊娠史的原因。2.1 临床表现颅颌面部特征:大头畸形，前额部膨隆， 鼻背凹陷低平，鞍鼻畸形，舌系带短小或舌固连，耳朵低位， 耳廓畸形。骨骼系统特征：肢体中部发育缺乏，尺、楔骨 短，胫腓骨的畸形轻于尺、模骨畸形。小手畸形，拇指发育 缺乏。肋骨畸形，脊柱椎骨发育不良。生殖系统特征:男性 患者有隐睾症或阴茎短小等；女性患者通常具有正常的内生 殖器，而外生殖器发育异常，包括阴蒂和大阴唇发育不良， 其初诊主诉可能为下腹疼痛或闭经，临床上易被误诊为处女 膜闭锁。心血管系统特征:一局部RS患者同时患有先天性 心脏病，包括主动脉狭窄、房室间隔缺损等。本例患儿出生 后1个月出现吞咽困难，虽然该病症于出生后4个月好转， 但仍提示可能存在喉软骨发育不良。通过视诊发现，患儿前 额额部膨隆，双耳偏低位，鼻背凹陷低平，为典型的RS面 容。患儿生长发育较同龄儿偏慢，中肢骨发育较短，但日常 活动并未受到明显影响。2.2 临床诊断超声检查是明确骨骼畸形存在的方法之一, 虽然孕期超声检查无法显示典型的面部特征，但异常的躯干 及四肢发育情况可能提示该疾病存在。文献报道RS的产前