病毒基因组课程学习.pptx

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1、会计学1病毒基因组病毒基因组第一页，编辑于星期日：十八点 十八分。基因组（基因组（基因组（基因组（gencmegencmegencmegencme）细胞或生物中，一套完整细胞或生物中，一套完整细胞或生物中，一套完整细胞或生物中，一套完整单倍体遗传物质单倍体遗传物质单倍体遗传物质单倍体遗传物质的总的总的总的总和（包括一种生物所需的全套和（包括一种生物所需的全套和（包括一种生物所需的全套和（包括一种生物所需的全套基因基因基因基因及及及及间隔序列间隔序列间隔序列间隔序列）。）。）。）。人类基因组包含人类基因组包含2222条条条条染色体和染色体和X X、Y Y两条性染色两条性染色体上的全部遗传物质（核

2、基因组）以及胞质中线粒体上的全部遗传物质（核基因组）以及胞质中线粒体上的遗传物质（线粒体基因组）体上的遗传物质（线粒体基因组）。第1页/共84页第二页，编辑于星期日：十八点 十八分。人人 类类 基基 因因 组组第2页/共84页第三页，编辑于星期日：十八点 十八分。DNADNA分子上，除了具有生物学功能的基因外，还分子上，除了具有生物学功能的基因外，还含有许多目前不十分清楚的序列含有许多目前不十分清楚的序列-间隔序列间隔序列，它们，它们可能同样含有遗传信息。可能同样含有遗传信息。一个生物的所有基因加上那些可能带有或不带有一个生物的所有基因加上那些可能带有或不带有遗传信息的间隔序列，即一个细胞中全

3、部的遗传信息的间隔序列，即一个细胞中全部的DNADNA就就组成一个基因组。组成一个基因组。第3页/共84页第四页，编辑于星期日：十八点 十八分。除了位于细胞核中的核基因组外，不同的生物中除了位于细胞核中的核基因组外，不同的生物中可能还有可能还有线粒体基因组线粒体基因组、叶绿体基因组叶绿体基因组等。等。第4页/共84页第五页，编辑于星期日：十八点 十八分。基因组结构基因组结构 不同的基因在核酸分子中的排布情况及间隔序列不同的基因在核酸分子中的排布情况及间隔序列的组成和分布情况。的组成和分布情况。第5页/共84页第六页，编辑于星期日：十八点 十八分。基因组学基因组学研究生物基因组的研究生物基因组的

4、结构与功能结构与功能，包括，包括基因组作基因组作图、基因定位、序列分析图、基因定位、序列分析及及基因功能分析基因功能分析等。等。第6页/共84页第七页，编辑于星期日：十八点 十八分。病毒基因组病毒基因组第7页/共84页第八页，编辑于星期日：十八点 十八分。第8页/共84页第九页，编辑于星期日：十八点 十八分。1.1.与细菌或真核细胞相比，病毒的基因组与细菌或真核细胞相比，病毒的基因组很小很小。2.2.病毒基因组大小相差病毒基因组大小相差较大较大,但是不同的病毒之间其基因组相差亦但是不同的病毒之间其基因组相差亦甚大。甚大。如如乙肝病毒乙肝病毒DNADNA只有只有3kb3kb大小，所含信息量也较小

5、，只能编码大小，所含信息量也较小，只能编码4 4种种蛋白质，而蛋白质，而痘病毒痘病毒的基因组有的基因组有300kb300kb之大，可以编码几百种蛋白质。之大，可以编码几百种蛋白质。第9页/共84页第十页，编辑于星期日：十八点 十八分。3.3.病毒基因组可以由病毒基因组可以由DNADNA组成，也可以由组成，也可以由RNARNA组成，组成，4.4.每种病毒颗粒中只含有一种核酸，每种病毒颗粒中只含有一种核酸，或为或为DNADNA或为或为RNARNA，两者一般不共，两者一般不共存于同一病毒颗粒中。存于同一病毒颗粒中。5.组成病毒基因组的组成病毒基因组的DNA和和RNA可以是可以是单链单链的，也可以是的

6、，也可以是双链双链的，可的，可以是以是闭环闭环分子，也可以是分子，也可以是线性线性分子。分子。6.大多数大多数DNA病毒的基因组是病毒的基因组是双链双链DNA分子，而大多数分子，而大多数RNA病毒的基病毒的基因组是因组是单链单链RNA分子。分子。第10页/共84页第十一页，编辑于星期日：十八点 十八分。7.多数多数RNA病毒的病毒的基因组基因组是由是由连续连续的核糖核酸链组成，但也有些的核糖核酸链组成，但也有些病毒的基因组病毒的基因组RNA由由不连续不连续的的几条几条核酸链组成。核酸链组成。第11页/共84页第十二页，编辑于星期日：十八点 十八分。8.基因重叠基因重叠：即同一段：即同一段DNA

7、片段能够编码两种甚至三种蛋白质分子，片段能够编码两种甚至三种蛋白质分子，这种现象在其它的生物细胞中仅见于线粒体和质粒这种现象在其它的生物细胞中仅见于线粒体和质粒DNA，所以也可以，所以也可以认为是病毒基因组的结构特点。认为是病毒基因组的结构特点。这种结构使较小的基因组能够携带较多的遗传信息。这种结构使较小的基因组能够携带较多的遗传信息。重叠基因是重叠基因是1977年年Sanger在研究在研究X174时发现的。时发现的。叠基因有以下几种情况：叠基因有以下几种情况：第12页/共84页第十三页，编辑于星期日：十八点 十八分。（1 1）一个基因完全在另一个基因里面。如基因和是两个不）一个基因完全在另一

8、个基因里面。如基因和是两个不同基因，而包含在基因内。同基因，而包含在基因内。（2 2）部分重叠。如基因和基因及的一部分基因重叠。）部分重叠。如基因和基因及的一部分基因重叠。（3 3）两个基因只有一个碱基重叠。如基因的终止密码子的最后）两个基因只有一个碱基重叠。如基因的终止密码子的最后一个碱基是基因起始密码子的第一个碱基一个碱基是基因起始密码子的第一个碱基(如如TAATG)TAATG)。第13页/共84页第十四页，编辑于星期日：十八点 十八分。9.病毒基因组病毒基因组大部分是用来编码蛋白质大部分是用来编码蛋白质的，只有非常小的一份不被翻的，只有非常小的一份不被翻译，这与真核细胞译，这与真核细胞D

9、NA的冗余现象不同。的冗余现象不同。第14页/共84页第十五页，编辑于星期日：十八点 十八分。10.10.病毒基因组病毒基因组DNADNA序列中序列中功能上相关功能上相关的蛋白质的基因或的蛋白质的基因或rRNArRNA的基的基因往往因往往丛集丛集在基因组的一个或几个特定的部位在基因组的一个或几个特定的部位,形成一个形成一个功能单位或功能单位或转录单元转录单元。它们可被一起转录成为含有多个它们可被一起转录成为含有多个mRNAmRNA的分子，称为的分子，称为多顺反子多顺反子mRNAmRNA然后然后再加工成各种蛋白质的模板再加工成各种蛋白质的模板mRNAmRNA。第15页/共84页第十六页，编辑于星

10、期日：十八点 十八分。11.除了反转录病毒除了反转录病毒以外，一切病毒基因组都是以外，一切病毒基因组都是单倍体单倍体，每个基，每个基因在病毒颗粒中只出现一次。反转录病毒基因组有两个拷贝。因在病毒颗粒中只出现一次。反转录病毒基因组有两个拷贝。12.噬菌体（细胞病毒）的噬菌体（细胞病毒）的基因是连续基因是连续的；而真核细胞病毒的基的；而真核细胞病毒的基因是因是不连续不连续的，具有的，具有内含子内含子。第16页/共84页第十七页，编辑于星期日：十八点 十八分。第一节第一节 原核基因组原核基因组 以细菌为代表讲述，有称以细菌为代表讲述，有称bacteria genomebacteria genome。

11、细菌是基因工程研究的主要材料之一。因为：细菌是基因工程研究的主要材料之一。因为：1.1.1.1.构造相对简单，基因结构也不复杂，取材便利，易于培构造相对简单，基因结构也不复杂，取材便利，易于培构造相对简单，基因结构也不复杂，取材便利，易于培构造相对简单，基因结构也不复杂，取材便利，易于培养养养养，可选择突变株进行研究，实验结果容易重复，可选择突变株进行研究，实验结果容易重复 2.2.2.2.与人类有共同的生物学规律，如：与人类有共同的生物学规律，如：与人类有共同的生物学规律，如：与人类有共同的生物学规律，如：（1 1）遗传物质都是）遗传物质都是DNADNA；（2 2）主要的功能分子都是蛋白质；

12、）主要的功能分子都是蛋白质；（3 3）基因密码是通用的。）基因密码是通用的。3.E.coli,3.E.coli,3.E.coli,3.E.coli,是分子克隆的是分子克隆的是分子克隆的是分子克隆的“明星明星明星明星“。第17页/共84页第十八页，编辑于星期日：十八点 十八分。一、原核生物基因组结构与功能的特点一、原核生物基因组结构与功能的特点一、原核生物基因组结构与功能的特点一、原核生物基因组结构与功能的特点1.1.基因组通常仅由基因组通常仅由一条环状双链一条环状双链一条环状双链一条环状双链DNADNADNADNA分子组成分子组成分子组成分子组成。其其DNADNA是与蛋白质结合，但并不形成染色

13、体结构，是与蛋白质结合，但并不形成染色体结构，只是习惯上将之称为染色体。细菌染色体只是习惯上将之称为染色体。细菌染色体DNADNA在胞内形在胞内形成一个致密区域，即成一个致密区域，即类核（类核（nucleoidnucleoid），类核无核膜），类核无核膜将之与胞浆分开。将之与胞浆分开。第18页/共84页第十九页，编辑于星期日：十八点 十八分。2.2.具有操纵子结构。具有操纵子结构。操纵子（操纵子（operonoperon）是是指数个功能相关的结构基因指数个功能相关的结构基因串联在一起，构成信息区，连同其上游的串联在一起，构成信息区，连同其上游的调控区调控区（包括（包括启动和操纵区）及其下游的启

14、动和操纵区）及其下游的转录终止子转录终止子构成的基因构成的基因表达单位。表达单位。3.3.基因序列是连续的，无内含子结构。基因序列是连续的，无内含子结构。终止子终止子第19页/共84页第二十页，编辑于星期日：十八点 十八分。4.基因组中只有基因组中只有1 1个复制起点个复制起点。5.5.结构基因结构基因无重叠现象无重叠现象，基因组中任何一段，基因组中任何一段DNADNA不会不会用于编码用于编码2 2种蛋白。种蛋白。6.6.编码区和非编码区在基因组中编码区和非编码区在基因组中约各占约各占50%50%，非编码区，非编码区主要是调控序列。主要是调控序列。第20页/共84页第二十一页，编辑于星期日：十

15、八点 十八分。7.7.基因组中的基因组中的重复序列很少重复序列很少。8.8.结构基因多为单拷贝结构基因多为单拷贝，但编码，但编码rRNArRNA的基因往往的基因往往是多拷贝，这有利于核糖体的快速组装。是多拷贝，这有利于核糖体的快速组装。9.9.细菌基因组中存在细菌基因组中存在可移动的可移动的DNADNA序列，包括插入序列序列，包括插入序列和转座子。和转座子。第21页/共84页第二十二页，编辑于星期日：十八点 十八分。10.10.原核基因的基本结构特点：原核基因的基本结构特点：调控序列、启动子（调控序列、启动子（promoterpromoter）、操纵序列）、操纵序列（operatoropera

16、tor）、结构基因（）、结构基因（structure genestructure gene）、终）、终止子（止子（terminatorterminator）。）。终止子终止子第22页/共84页第二十三页，编辑于星期日：十八点 十八分。一、原核生物基因组结构与功能的特点一、原核生物基因组结构与功能的特点一、原核生物基因组结构与功能的特点一、原核生物基因组结构与功能的特点1.1.基因组通常仅由基因组通常仅由一条环状双链一条环状双链一条环状双链一条环状双链DNADNADNADNA分子组成。分子组成。分子组成。分子组成。其其DNADNA是与蛋白质结合，但并不形成染色体结构，是与蛋白质结合，但并不形成染

17、色体结构，只是习惯上将之称为染色体。细菌染色体只是习惯上将之称为染色体。细菌染色体DNADNA在胞内形在胞内形成一个致密区域，即成一个致密区域，即类核（类核（nucleoidnucleoid），类核无核膜将），类核无核膜将之与胞浆分开。之与胞浆分开。第23页/共84页第二十四页，编辑于星期日：十八点 十八分。2.2.具有操纵子结构。具有操纵子结构。操纵子操纵子（operonoperon）是指数个功能相关的结构基因是指数个功能相关的结构基因串联在一起，构成信息区，连同其上游的调控区（包括启串联在一起，构成信息区，连同其上游的调控区（包括启动和操纵区）及其下游的转录终止子构成的基因表达单位。动和操

18、纵区）及其下游的转录终止子构成的基因表达单位。3.3.基因序列是基因序列是连续连续的，的，无内含子无内含子。终止子终止子第24页/共84页第二十五页，编辑于星期日：十八点 十八分。4.基因组中只有基因组中只有1 1个复制起点个复制起点。5.5.结构基因结构基因无重叠现象无重叠现象，基因组中任何一段，基因组中任何一段DNADNA不会用不会用于编码于编码2 2种蛋白。种蛋白。6.6.编码区和非编码区在基因组中编码区和非编码区在基因组中约各占约各占50%50%，非编码，非编码区主要是调控序列。区主要是调控序列。第25页/共84页第二十六页，编辑于星期日：十八点 十八分。7.7.基因组中的基因组中的重

19、复序列很少重复序列很少。8.8.结构基因多为单拷贝结构基因多为单拷贝，但编码，但编码rRNArRNA的基因往往是的基因往往是多拷贝，这有利于核糖体的快速组装。多拷贝，这有利于核糖体的快速组装。9.9.细菌基因组中存在细菌基因组中存在可移动的可移动的DNADNA序列，包括插入序列序列，包括插入序列和转座子。和转座子。第26页/共84页第二十七页，编辑于星期日：十八点 十八分。10.10.原核基因的基本结构特点：原核基因的基本结构特点：调控序列、启动子（调控序列、启动子（promoterpromoter）、操纵序列）、操纵序列（operatoroperator）、结构基因（）、结构基因（struc

20、ture genestructure gene）、）、终止子（终止子（terminatorterminator）。）。终止子终止子第27页/共84页第二十八页，编辑于星期日：十八点 十八分。第二节第二节 真核生物基因真核生物基因第28页/共84页第二十九页，编辑于星期日：十八点 十八分。一一一一.真核生物基因组的结构真核生物基因组的结构真核生物基因组的结构真核生物基因组的结构(一一)真核真核基因基因的基本结构特点的基本结构特点1.1.结构基因为断裂基因。结构基因为断裂基因。（1 1）结构基因结构基因结构基因结构基因 指能转录成为指能转录成为mRNAmRNA、rRNArRNA或或tRNAtRNA

21、的的DNADNA序列。序列。（2 2）断裂基因（断裂基因（split genesplit gene）：）：在真核生物结构基因中，在真核生物结构基因中，编码序列不是连续的，而是被许多非编码序列分割成数编码序列不是连续的，而是被许多非编码序列分割成数段，因而称真核生物的结构基因为断裂基因。段，因而称真核生物的结构基因为断裂基因。第29页/共84页第三十页，编辑于星期日：十八点 十八分。（3 3）内含子和外显子）内含子和外显子 真核生物的结构基因是不连续的，编码序列被非真核生物的结构基因是不连续的，编码序列被非编码序列打断。编码序列打断。编码序列称为编码序列称为外显子外显子（extronextron

22、）。）。在编码序列之间的序列称为在编码序列之间的序列称为内含子内含子（intronintron）。）。第30页/共84页第三十一页，编辑于星期日：十八点 十八分。（1 1）A A、B B、C C、D D、E E、F F、G G为非编码序列为非编码序列（2 2）L L、1 1、2 2、3 3、4 4、5 5、6 6、7 7 为编码序列为编码序列 hnRNAhnRNA与与DNADNA模板完全互补配对模板完全互补配对mRNA DNA第31页/共84页第三十二页，编辑于星期日：十八点 十八分。2.2.顺式调控元件顺式调控元件 顺式调控元件（顺式调控元件（顺式调控元件（顺式调控元件（cisacting

23、elementscisacting elementscisacting elementscisacting elements）：真核生物转录起始点上游的真核生物转录起始点上游的DNADNA序列序列，与结构基因表达调，与结构基因表达调控相关，能够被基因调控蛋白特异性识别和结合。控相关，能够被基因调控蛋白特异性识别和结合。反式作用因子反式作用因子反式作用因子反式作用因子（transacting factorstransacting factors）：能与顺式调：能与顺式调控元件结合，调节基因转录活性的蛋白质因子。控元件结合，调节基因转录活性的蛋白质因子。第32页/共84页第三十三页，编辑于星期日：

24、十八点 十八分。（1 1）启动子（）启动子（promoterpromoter）概念：概念：概念：概念：是可与是可与是可与是可与RNA-pol RNA-pol RNA-pol RNA-pol 特异性识别结合并促进特异性识别结合并促进特异性识别结合并促进特异性识别结合并促进DNADNADNADNA转录的转录的转录的转录的DNADNADNADNA序列。序列。序列。序列。结构特点：结构特点：结构特点：结构特点：位于结构基因上游，多数有保守序位于结构基因上游，多数有保守序位于结构基因上游，多数有保守序位于结构基因上游，多数有保守序列列列列5-TTGACA-3 5-TTGACA-3 5-TTGACA-3

25、5-TTGACA-3 和和和和5-TATAAT-35-TATAAT-35-TATAAT-35-TATAAT-3，该保守序列不一定位，该保守序列不一定位，该保守序列不一定位，该保守序列不一定位于于于于-35-35-35-35区和区和区和区和-10-10-10-10区。区。区。区。功能特点：功能特点：功能特点：功能特点：启动子有方向性决定转录方向及那一启动子有方向性决定转录方向及那一启动子有方向性决定转录方向及那一启动子有方向性决定转录方向及那一条条条条DNADNADNADNA链作模板转录链作模板转录链作模板转录链作模板转录 顺式调控元件有：顺式调控元件有：第33页/共84页第三十四页，编辑于星期

26、日：十八点 十八分。不同基因的启动子元件组成第34页/共84页第三十五页，编辑于星期日：十八点 十八分。（2 2）上游启动子元件上游启动子元件（upstream promoter elements upsupstream promoter elements ups）概念：概念：位于启动子上游的一些促进转录的特定的位于启动子上游的一些促进转录的特定的DNADNA序列序列 结构特点：结构特点：有保守序列有保守序列GCGC盒和盒和CAATCAAT盒。盒。功能特点：功能特点：反式作用因子可与这些元件结合，通反式作用因子可与这些元件结合，通过调节过调节TATAboxTATAbox结合蛋白（结合蛋白（TB

27、PTBP）与）与TATA boxTATA box的结合、的结合、RNA-polRNA-pol与启动子结合及转录起始复合物形成来调控基与启动子结合及转录起始复合物形成来调控基因转录效率。因转录效率。第35页/共84页第三十六页，编辑于星期日：十八点 十八分。（4 4）增强子增强子（enhancerenhancer）概念概念：能增强邻近基因的转录：能增强邻近基因的转录DNADNA序列。序列。结构特点结构特点：一般位于转录起始点上游：一般位于转录起始点上游-100-100-300bp-300bp处，处，但在基因之外或某些内含子中也有增强子序列。但在基因之外或某些内含子中也有增强子序列。功能特点功能特

28、点：增强增强启动子发挥作用；启动子发挥作用；不受序列不受序列方向方向制约；制约；可在所作用的基因的可在所作用的基因的上游或下游上游或下游，多位于，多位于上游；上游；不受与作用基因之间不受与作用基因之间距离距离的远近的影响。的远近的影响。沉默子沉默子 负调控序列、负增强子负调控序列、负增强子第36页/共84页第三十七页，编辑于星期日：十八点 十八分。（5 5）加尾信号）加尾信号 在结构基因的最后一个外显子中有一个保守的在结构基因的最后一个外显子中有一个保守的AATAAAAATAAA序列序列，此位点下游有一段，此位点下游有一段GTGT丰富区或丰富区或T T丰富区丰富区，这，这两部分序列两部分序列共

29、同构成共同构成poly(A)poly(A)加尾信号。加尾信号。第37页/共84页第三十八页，编辑于星期日：十八点 十八分。（3 3）反应元件反应元件（response elementsresponse elements）概念概念：能介导基因对：能介导基因对细胞外细胞外的某种信号产生反应的的某种信号产生反应的DNADNA序列，是顺式调控元件的一种。序列，是顺式调控元件的一种。结构特点结构特点：通常位于启动子附近和增强子内，都具有较短的保守序列，有不少是回文序列。：通常位于启动子附近和增强子内，都具有较短的保守序列，有不少是回文序列。功能特点功能特点：介导基因对细胞外的某种信号产生反应。：介导基因

30、对细胞外的某种信号产生反应。举例举例：热休克反应元件位于启动子附近，糖皮质激素反应元件位于增强子内。：热休克反应元件位于启动子附近，糖皮质激素反应元件位于增强子内。第38页/共84页第三十九页，编辑于星期日：十八点 十八分。(二二)基因家族基因家族(gene family)(gene family)基因家族基因家族 是指是指核苷酸序列或编码产物核苷酸序列或编码产物具有一定程度具有一定程度同源性的一组基因同源性的一组基因.根据家族中各成员同源性分根据家族中各成员同源性分5 5类类:1.1.核苷酸序列相同核苷酸序列相同 实为多拷贝基因，可分为：实为多拷贝基因，可分为：单纯多基因家族单纯多基因家族单

31、纯多基因家族单纯多基因家族 复合多基因家族复合多基因家族复合多基因家族复合多基因家族第39页/共84页第四十页，编辑于星期日：十八点 十八分。2 2）复合多基因家族：复合多基因家族：如组蛋白基因家族如组蛋白基因家族 5 5种组蛋白串联成一个单元，再由许多单元串联种组蛋白串联成一个单元，再由许多单元串联成族。成族。1 1）单纯多基因家族单纯多基因家族：如：如tRNAtRNA家族家族 tRNAtRNA基因基因:同种同种tRNAtRNA往往串联在一起形成基因簇，往往串联在一起形成基因簇，第40页/共84页第四十一页，编辑于星期日：十八点 十八分。2.2.核苷酸序列核苷酸序列核苷酸序列核苷酸序列高度同

32、源高度同源高度同源高度同源 如如人类生长激素基因家族人类生长激素基因家族，包括：，包括：人生长激素（人生长激素（hGhhGh）、人胎盘促乳素（）、人胎盘促乳素（hcshcs）和催乳素）和催乳素.它们之间的同源性很高，尤其是它们之间的同源性很高，尤其是hGhhGh和和hcshcs之间，之间，蛋蛋白质白质氨基酸序列有氨基酸序列有85%85%的同源性，的同源性，mRNAmRNA上序列上有上序列上有92%92%的同的同源性，说明它们是来自一个共同祖先基因。源性，说明它们是来自一个共同祖先基因。第41页/共84页第四十二页，编辑于星期日：十八点 十八分。3.3.编码产物编码产物具有功能区，具有功能区，但

33、基因的核苷酸序列可但基因的核苷酸序列可但基因的核苷酸序列可但基因的核苷酸序列可能不同。能不同。能不同。能不同。如如srcsrc癌基因家族癌基因家族 此家族中各基因的此家族中各基因的DNADNA序列没有明显的同源性。序列没有明显的同源性。但每个基因产物都含有但每个基因产物都含有250250个氨基酸序列的个氨基酸序列的同源蛋同源蛋白激酶结构域白激酶结构域。第42页/共84页第四十三页，编辑于星期日：十八点 十八分。4.4.编码产物编码产物具有小段保守序列具有小段保守序列 如如DEAD boxDEAD box基因家族。基因家族。此家族中各基因的此家族中各基因的DNADNA序列没有明显的同源性，但所序

34、列没有明显的同源性，但所有的表达产物都具有解旋酶的功能，都有的表达产物都具有解旋酶的功能，都具有同样的保守基具有同样的保守基序（序（DEADDEAD盒），盒），DEADDEAD是酶活性的关键结构。是酶活性的关键结构。第43页/共84页第四十四页，编辑于星期日：十八点 十八分。5.5.基因超家族基因超家族（gene superfamilygene superfamily）基因超家族基因超家族 是指一组由多基因家族及单基因家是指一组由多基因家族及单基因家是指一组由多基因家族及单基因家是指一组由多基因家族及单基因家族组成的更大的基因家族。族组成的更大的基因家族。族组成的更大的基因家族。族组成的更大的

35、基因家族。它们的它们的结构结构有程度不等的同源性，因此它们可能起源有程度不等的同源性，因此它们可能起源于相同的祖先基因，但是它们的于相同的祖先基因，但是它们的功能功能并并不一定不一定相同，这相同，这一点正是与多基因家族的差别所在。这些基因在进化上一点正是与多基因家族的差别所在。这些基因在进化上也有亲缘关系，但亲缘关系较远，故将其称为基因超家也有亲缘关系，但亲缘关系较远，故将其称为基因超家族。如：族。如：（1 1）免疫球蛋白超基因家族）免疫球蛋白超基因家族（2 2）丝氨酸蛋白酶基因超家族）丝氨酸蛋白酶基因超家族第44页/共84页第四十五页，编辑于星期日：十八点 十八分。（1 1 1 1）免疫球蛋

36、白超基因家族）免疫球蛋白超基因家族）免疫球蛋白超基因家族）免疫球蛋白超基因家族 表达产物都有免疫球蛋白样的结构域，这些家族成员表达产物都有免疫球蛋白样的结构域，这些家族成员表达产物都有免疫球蛋白样的结构域，这些家族成员表达产物都有免疫球蛋白样的结构域，这些家族成员或或或或属于免疫分子，或是与免疫无关的分子。属于免疫分子，或是与免疫无关的分子。属于免疫分子，或是与免疫无关的分子。属于免疫分子，或是与免疫无关的分子。（2 2 2 2）丝氨酸蛋白酶基因超家族）丝氨酸蛋白酶基因超家族）丝氨酸蛋白酶基因超家族）丝氨酸蛋白酶基因超家族 表达产物都有一个特殊的功能区，具有酶的功能。功能区中表达产物都有一个特

37、殊的功能区，具有酶的功能。功能区中表达产物都有一个特殊的功能区，具有酶的功能。功能区中表达产物都有一个特殊的功能区，具有酶的功能。功能区中丝丝丝丝氨酸氨酸氨酸氨酸是活性中心的是活性中心的是活性中心的是活性中心的关键氨基酸残基关键氨基酸残基关键氨基酸残基关键氨基酸残基。第45页/共84页第四十六页，编辑于星期日：十八点 十八分。第46页/共84页第四十七页，编辑于星期日：十八点 十八分。（三）假基因三）假基因（pseudogene)pseudogene)在多基因家族中某些与正常功能基因在核苷酸序列上相在多基因家族中某些与正常功能基因在核苷酸序列上相在多基因家族中某些与正常功能基因在核苷酸序列上相

38、在多基因家族中某些与正常功能基因在核苷酸序列上相似，但似，但似，但似，但不能转录或转录后生成无功能基因产物的不能转录或转录后生成无功能基因产物的不能转录或转录后生成无功能基因产物的不能转录或转录后生成无功能基因产物的DNADNADNADNA序列序列序列序列，被，被，被，被称为假基因。称为假基因。称为假基因。称为假基因。假基因与有功能的基因同源假基因与有功能的基因同源,原来也原来也可以是有功能可以是有功能的基因的基因,由于发生缺失、倒位或点突变等，成为由于发生缺失、倒位或点突变等，成为无功能无功能的基因，即形的基因，即形成了假基因。成了假基因。哺乳动物基因组中的哺乳动物基因组中的1/41/4基因

39、为假基因，可能为进化基因为假基因，可能为进化的痕迹。的痕迹。第47页/共84页第四十八页，编辑于星期日：十八点 十八分。（四）编码序列（四）编码序列 真核生物基因组编码序列真核生物基因组编码序列只占只占DNADNA总量的总量的5%5%，但由于其基因组非常大，故其基因数量比原核生物基因但由于其基因组非常大，故其基因数量比原核生物基因组要大得多（几十倍）。组要大得多（几十倍）。第48页/共84页第四十九页，编辑于星期日：十八点 十八分。（五）端粒（五）端粒（telommeretelommere）以线性染色体形式存在的真核基因组以线性染色体形式存在的真核基因组以线性染色体形式存在的真核基因组以线性染

40、色体形式存在的真核基因组DNADNADNADNA的末端的末端的末端的末端膨大结构，称为膨大结构，称为膨大结构，称为膨大结构，称为端粒端粒端粒端粒。结构：结构：结构：结构：末端末端DNADNA和蛋白质构成复合体。和蛋白质构成复合体。功能：功能：功能：功能：1.1.保护线性保护线性DNADNA的完整复制，的完整复制，2.2.保护染色体末端及决定细胞的寿命等。保护染色体末端及决定细胞的寿命等。第49页/共84页第五十页，编辑于星期日：十八点 十八分。(六六)重复序列重复序列（repeat sequencerepeat sequence）真核基因组中存在大量的重复序列。真核基因组中存在大量的重复序列。

41、重复序列中，除了编码重复序列中，除了编码重复序列中，除了编码重复序列中，除了编码rRNA rRNA rRNA rRNA、tRNA tRNA tRNA tRNA、组蛋白及免、组蛋白及免、组蛋白及免、组蛋白及免疫球蛋白的结构基因外，大部分疫球蛋白的结构基因外，大部分疫球蛋白的结构基因外，大部分疫球蛋白的结构基因外，大部分是非编码序列（间隔序是非编码序列（间隔序是非编码序列（间隔序是非编码序列（间隔序列）。列）。列）。列）。功能功能：与基因组的结构稳定性，组织形式以及基因与基因组的结构稳定性，组织形式以及基因表达调控有关。表达调控有关。第50页/共84页第五十一页，编辑于星期日：十八点 十八分。根据

42、出现的频率不同可将根据出现的频率不同可将DNADNA序列分为序列分为3 3类：类：1.1.高度重复序列高度重复序列 在基因组中的重复次数在基因组中的重复次数 10105 5 卫星卫星DNADNA、反向重复序列、反向重复序列 2.2.中度重复序列中度重复序列 在基因组中的重复次数为在基因组中的重复次数为10101 1-10-105 5 编码编码rRNArRNA 、tRNA tRNA、组蛋白组蛋白及及免疫球蛋白免疫球蛋白 的结构基因的结构基因 3.3.单拷贝序列单拷贝序列 在整个基因组中出现在整个基因组中出现1 1次或少数几次。次或少数几次。大多数的编码蛋白质的结构基因。大多数的编码蛋白质的结构基

43、因。第51页/共84页第五十二页，编辑于星期日：十八点 十八分。第三节第三节 人类基因组人类基因组 人类基因组结构特点与真核基因组基本相同。人类基因组结构特点与真核基因组基本相同。下面主要介绍人类基因组中的下面主要介绍人类基因组中的 重复序列重复序列与与DNADNA位点多态性。位点多态性。第52页/共84页第五十三页，编辑于星期日：十八点 十八分。一、人类基因组中的一、人类基因组中的重复序列重复序列，可分为：，可分为：反向重复顺序、串联重复顺序、散在重复顺序反向重复顺序、串联重复顺序、散在重复顺序（一）反向重复顺序（一）反向重复顺序（inverted repeats,IRinverted re

44、peats,IR），如：），如：5-ATTAGC GCTAAT ATTAGC GGAT GCTAAT5-ATTAGC GCTAAT ATTAGC GGAT GCTAAT TAATCG CCTA CGATTA TAATCG CGATTA-3 TAATCG CCTA CGATTA TAATCG CGATTA-3第53页/共84页第五十四页，编辑于星期日：十八点 十八分。（二）串联重复顺序（二）串联重复顺序（tandem repeatstandem repeats）1.1.1.1.编码区串联重复顺序编码区串联重复顺序编码区串联重复顺序编码区串联重复顺序 如组蛋白基因、如组蛋白基因、5srRNA5sr

45、RNA基因等。基因等。其意义在于快速大量合成相应的其意义在于快速大量合成相应的mRNA.mRNA.2.2.2.2.非编码区串联重复顺序非编码区串联重复顺序非编码区串联重复顺序非编码区串联重复顺序 通常存在于间隔序列通常存在于间隔序列通常存在于间隔序列通常存在于间隔序列和内和内含子内，是组成含子内，是组成卫星卫星DNADNA的基础。的基础。第54页/共84页第五十五页，编辑于星期日：十八点 十八分。*卫星卫星DNADNA：又称随体：又称随体DNADNA。将将DNADNA打断成打断成104bp104bp大小的片段时，用大小的片段时，用CsClCsCl密度梯度密度梯度离心，离心，原核生物可见一条宽带

46、原核生物可见一条宽带，而在真核生物，除而在真核生物，除一条宽带外，还可见宽带上下方的小条带，这些小一条宽带外，还可见宽带上下方的小条带，这些小条带称为卫星条带称为卫星DNADNA。卫星卫星DNADNA的（的（G+CG+C）/(A+T)/(A+T)比值，不同于主带比值，不同于主带DNADNA的的比值，因而其密度不同于主带比值，因而其密度不同于主带DNA.DNA.第55页/共84页第五十六页，编辑于星期日：十八点 十八分。（三）散在重复顺序（三）散在重复顺序（interspreased repeatsinterspreased repeats）是人类基因组是人类基因组是人类基因组是人类基因组中非反

47、向非串联中非反向非串联中非反向非串联中非反向非串联的重复顺序，的重复顺序，的重复顺序，的重复顺序，根据重复根据重复序列的序列的长度长度将该家族分为将该家族分为2 2 2 2个类型个类型个类型个类型：短散在核元件短散在核元件(SINEsINEs)长散在核元件长散在核元件(LINE(LINES S)第56页/共84页第五十七页，编辑于星期日：十八点 十八分。三三.人类基因组人类基因组DNADNA多态性多态性 人类个体之间所以表现为千差万别人类个体之间所以表现为千差万别,是由于基因组中是由于基因组中DNADNA多态性，多态性，重复序列重复序列是形成是形成DNADNA多态性的主要物质基础。多态性的主要

48、物质基础。DNADNA多态性可分为：多态性可分为：位点的多态性、位点的多态性、限制性片段长度多态性限制性片段长度多态性 串联重复序列多态性串联重复序列多态性第57页/共84页第五十八页，编辑于星期日：十八点 十八分。(一一)DNA)DNA位点多态性位点多态性(DNA site polymorphism)(DNA site polymorphism)DNADNADNADNA位点多态性位点多态性位点多态性位点多态性 是由于等位基因间在特定位点上是由于等位基因间在特定位点上DNADNA序列存在差异造成的。序列存在差异造成的。在各种在各种DNADNA位点多态性系统中位点多态性系统中,HLA(HLA(H

49、LA(HLA(人类白细胞抗原人类白细胞抗原人类白细胞抗原人类白细胞抗原)是最是最是最是最复杂的一种。复杂的一种。复杂的一种。复杂的一种。第58页/共84页第五十九页，编辑于星期日：十八点 十八分。(二二)限制性片段长度多态性限制性片段长度多态性(RFLP)(RFLP)当当DNADNA分子由于突变，使某种限制酶分子由于突变，使某种限制酶分子由于突变，使某种限制酶分子由于突变，使某种限制酶切点数增加，切点数增加，切点数增加，切点数增加，减少或移位减少或移位减少或移位减少或移位，导致限制性片段长度发生改变，导致限制性片段长度发生改变，导致限制性片段长度发生改变，导致限制性片段长度发生改变，就会得到就

50、会得到不同限制性片段类型，这样的位点称为不同限制性片段类型，这样的位点称为多态性位点。多态性位点。即用同一种限制性核酸内切酶消化不同个体即用同一种限制性核酸内切酶消化不同个体即用同一种限制性核酸内切酶消化不同个体即用同一种限制性核酸内切酶消化不同个体DNADNADNADNA时，会得时，会得时，会得时，会得到到到到长度各不相同的限制性片段类型长度各不相同的限制性片段类型长度各不相同的限制性片段类型长度各不相同的限制性片段类型，这种多态性称为，这种多态性称为，这种多态性称为，这种多态性称为限制性片段长度多态性限制性片段长度多态性限制性片段长度多态性限制性片段长度多态性。第59页/共84页第六十页，