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1、考点11 伴性遗传和人类遗传病【易错点分析】一、与性染色体有关的两个“并非”（1）并非所有的生物都有性染色体。由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的植物无性染色体。（2）并非所有生物的X染色体都比Y染色体短，如人的X染色体比Y染色体长。二、基因的行为并不都遵循孟德尔遗传规律（1）并不是所有的非等位基因都遵循基因自由组合定律，只有非同源染色体上的非等位基因遵循自由组合定律。（2）并不是真核生物中所有的基因都遵循孟德尔的遗传规律，叶绿体、线粒体中的基因都不遵循。（3）原核生物中的基因都不遵循孟德尔遗传规律。三、有关性别决定的提醒（1）性别相当于一对相对性状，其遗传遵循基因的分离定律。（2
2、）只有雌雄异体的生物才含有性染色体，雌雄同体的生物没有性染色体。（3）性染色体决定性别是性别决定的主要方式，此外，有些生物的性别决定还与卵细胞是否受精、基因的差别及环境条件等有密切关系。（4）性别是由性染色体上的基因决定的，但性染色体上的基因并不都与性别决定有关，如果蝇的眼色基因。四、有关人类遗传病的提醒1.隔代遗传交叉遗传隔代遗传是指在遗传过程中第一代患病、第二代不患病、第三代又患病的遗传特点，是隐性遗传病具有的特点之一。交叉遗传是指在遗传过程中男传女、女传男的遗传特点，是伴染色体隐性遗传的特点之一。两者不一定同时发生。2.单基因遗传病不是由一个基因控制的，而是受一对等位基因控制的。3.遗传
3、病不一定是先天性疾病，先天性疾病也不一定是遗传病，例如因病毒感染，导致的胎儿心脏畸形病。4.调查人类遗传病遗传方式和发病率的范围不同（1）调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图（2）调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查。例如，不能在普通学校调查21三体综合征的发病率，因为学校是一个特殊的群体，不能做到在人群中随机调查。5.根据遗传病特点作优生指导（1）常染色体遗传病无性别差异，不能通过性别来判断是否是患者，而伴性遗传病则可以靠性别来推断后代是否是患者。（2）控制性状的基因无法直接观察，需靠基因诊断的手段来确定。6.不同类型人类遗传病的特点分类常见病例遗
4、传特点单基因遗传病常染色体显性并指、多指、软骨发育不全男女患病概率相等连续遗传隐性苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑男女患病概率相等隐性纯合发病，隔代遗传伴X染色体显性抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎患者女性多于男性连续遗传隐性进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病患者男性多于女性有交叉遗传现象伴Y染色体外耳道多毛症具有“男性代代传”的特点多基因遗传病冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病常表现出家族聚集现象易受环境影响在群体中发病率较高染色体异常遗传病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产【例题练习】1.蝗虫的决定为XO型，正常雄
5、虫的体细胞中有23条染色体，仅有一条性染色体（X染色体）。下图表示某雄虫精巢中某一细胞染色体的行为，染色体A和B为一对同源染色体。以下叙述正确的是（ ）A.图示细胞处于减数第二次分裂后期 B.若对该种蝗虫进行基因组测序，则应该测定12条染色体的DNA序列C.该细胞所处的时期染色体高度螺旋化难以解旋，细胞内不能合成新的蛋白质D.萨顿通过观察雄蝗虫体细胞和精子细胞的染色体数，提出了基因在染色体上的假说2.科学家研究发现不同生物性别决定方式不相同。下列有关果蝇和人的性别决定分析错误的是( )性染色体组成XOXYXXXXY果蝇性别雄性不育雄性可育雌性雌性人类性别女性男性女性男性A.雄果蝇中的Y染色体赋
6、予雄果蝇以育性B.Y染色体对果蝇和人的性别决定起决定性作用C.摩尔根认为控制果蝇眼色的基因位于X染色体上D.XXY男性与父方或母方减数分裂异常有关3.下图为XY型性别决定的生物的性染色体组成示意图,其中I为X、Y染色体的同源区段,、是非同源区段。下列分析错误的是( )A.人类的红绿色盲基因、血友病基因均位于区段上B.受I区段上基因控制的性状的遗传与性别没有关联C.减数第二次分裂后期的细胞中含有2条X染色体或2条Y染色体D.T2噬菌体的主要组成成分与X、Y性染色体的主要组成成分相同4.对图甲中14号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段各自用电泳法分离。正常基因显示一个条
7、带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图乙。下列有关分析错误的是( )A.图乙中的编号c对应系谱图中的4号个体B.条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因C.8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为2/3D.9号个体与该遗传病携带者结婚，孩子患病的概率为1/85.果蝇灰身和黑身由一对等位基因（A、a）控制，灰身对黑身为显性。让一只纯合的灰身雌果蝇与只黑身雄果蝇交配得到F1，F1雌雄个体随机交配得到F2。为了判断A、a是位于常染色体上，还是位于X染色体上，下列不能作为判断依据的是( )A.统计F2雄性个体的性状分离比B.统计F2灰身果蝇与黑身果蝇的比例C.统计F2雌性个体的性状分离比D.
8、统计F2黑身果蝇的性别比例6.等位基因A、a，B、b分别控制一对相对性状。如图表示这两对等位基因在染色体上的分布情况，若图甲、乙、丙中的同源染色体均不发生交叉互换，也不发生基因突变，则图中所示个体自交，下列相关叙述错误的是( )A.图甲所示个体自交后代有3种基因型B.图乙所示个体自交后代的表现型之比为3:1C.图丙所示个体自交后代纯合子的基因型有4种D.单独研究A、a或B、b，它们在遗传时均遵循基因的分离定律7.已知甲、乙两种病均为单基因遗传病，其中一种病为伴性遗传病，9的性染色体缺失了一条(XO)，现对1、3、4的相关基因进行电泳(电泳可将不同类型的基因进行分离)，结果如下图。下列有关叙述正
9、确的是( )A.甲病可能为伴X染色体隐性遗传病B.若9不患乙病，则导致其染色体异常的原因可能是3的减数分裂过程发生异常C.若6与7婚配，则生出患乙病孩子的概率为1/8D.若对8进行基因电泳，可得到3条条带（多选题）8.人类常见遗传病的类型有多种，下列有关叙述正确的是( )A.猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病B.软骨发育不全是单基因控制的常染色体遗传病C.苯丙酮尿症患儿发病的根本原因是丙酮酸对神经系统造成损害D.青少年型糖尿病、原发性高血压等常见病属于多基因遗传病（多选题）9.原发性低血压是一种人类的遗传病，为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是( )A.在人群中随机抽样调查并计算发病率B.
10、在人群中随机抽样调查研究遗传方式C.在患者家系中调查并计算发病率D.在患者家系中调查研究遗传方式（多选题）10.果蝇刚毛和截毛是由X和Y染色体同源区段上的一对等位基因（B、b）控制的，刚毛对截毛为显性。两个刚毛果蝇亲本杂交后代出现了一只染色体组成为XXY的截毛果蝇。下列叙述正确的是( )A.亲本雌果蝇的基因型是XBXb，亲本雄果蝇的基因型是XBYbB.亲本雌果蝇减数第一次分裂过程中X染色体条数与基因b个数之比为11C.刚毛和截毛这对相对性状的遗传遵循孟德尔遗传规律，但不表现伴性遗传的特点D.XXY截毛果蝇的出现，会使该种群的基因库中基因的种类和数量增多答案以及解析1.答案：B解析：A、图示同源
11、染色体两两配对，处于减数第一次分裂中期，A错误；B、正常雄虫的体细胞中有23条染色体，为11对22条常染色体和1条X染色体，所以对该种蝗虫进行基因组测序时，则应该测定12条染色体的DNA序列，B正确；C、该细胞所处的时期染色体高度螺旋化难以解旋，转录形成RNA，但在间期合成的RNA仍有部分存在，所以细胞内仍能合成新的蛋白质，C错误；D、萨顿运用类比推理的方法，依据基因和染色体在行为上存在着明显的平行关系，提出了基因在染色体的假说，D错误。2.答案：B解析：由题表可知，XO雄性不育，XY雄性可育，说明雄果蝇中的Y染色体赋予雄果蝇以育性；在果蝇中，XXY为雌性，因此Y染色体对果蝇的性别决定不起决定
12、性作用；摩尔根认为控制果蝇眼色的基因位于X染色体上，而Y染色体上不含它的等位基因；XXY男性的形成可能与父方或母方减数分裂异常有关。3.答案：B解析：红绿色盲、血友病均属于伴X染色体隐性遗传病，红绿色盲基因、血友病基因均位于X染色体的特有区段上，即区段上，A项正确；当亲本为XAXa和XaYa时，子代雌雄表现型及比例相同，但当亲本为XaXa和XaYA时，子代雌雄表现型不相同，故受区段上基因控制的性状的遗传与性别有关联，B项错误；减数第二次分裂后期，着丝点分裂，姐妹染色单体分开，此时的细胞中含有2条X染色体或2条Y染色体，C项正确；T2噬菌体的主要组成成分与X、Y性染色体的主要组成成分相同，均由D
13、NA和蛋白质组成，D项正确。4.答案：D解析：分析图1可知，该病为常染色体隐性遗传病；分析图2可知，编号c对应隐性个体，即对应图1中的4号个体，条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因，A、B正确；设相关基因用A、a表示，根据图2可知3号个体的基因型为Aa，根据图1可知8号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa，因此两者相同的概率为2/3，C正确；9号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa，他与一个携带者（Aa）结婚，所生孩子患病的概率为2/31/4=1/6，D错误。5.答案：B解析：本题考查了基因在染色体上位置的判断等知识。让一只纯合的灰身雌果蝇与一只黑身雄果蝇交配得F1，F1雌雄个体随机交配得F
14、2。要想判断某个基因是位于常染色体上还是性染色体上需要分别统计后代雌性和雄性个体的性状分离比，或者统计F2中黑身果蝇的雌雄比。如果不考虑性别只统计F2的性状分离比，无法判断某个基因是位于常染色体上还是性染色体上，B符合题意。6.答案：B解析：本题考查遗传规律的应用，意在考查考生的分析推理能力。图甲所示个体自交，后代的基因型及比例为AABB：AaBb：aabb=1：2：1，A正确；图乙所示个体自交，后代的基因型及比例为AAbb：AaBb：aaBB=1：2：1，表现型比例为1：2：1，B错误；图丙所示个体产生的雌雄配子的类型及比例为Ab：aB：AB：ab=1：1：1：1，该个体自交，后代的基因型及
15、比例为A_B_：A_bb：aaB_：aabb=9：3：3：1，纯合子的基因型有AABB、AAbb、aabb、aabb，共4种，C正确；A/a、B/b这两对等位基因在遗传时都遵循基因的分离定律，D正确。7.答案：D解析：8为甲病患者，其父亲4不患甲病，故甲病不可能为伴X染色体隐性遗传病，应为常染色体隐性遗传病，A项错误；分析题图可知，乙病为显性遗传病，又因为甲、乙两种病中有一种为伴性遗传病，所以乙病为伴X染色体显性遗传病，若9不患乙病，则根据4患乙病，且9的性染色体组成为XO，可知9的X染色体来自3，导致其染色体异常的原因只能是4的减数分裂过程发生异常。B项错误；假设控制乙病的基因用B、b表示，
16、则6的基因型及概率为1/2XBXB、1/2XBXb，7的基因型为XbY，若6与7婚配，则生出不患乙病孩子的概率为1/4，生出患乙病孩子的概率为3/4，C项错误；假设控制甲病的基因用A、a表示，则根据系谱图分析，1、3、4关于甲病的基因型都为Aa，8为两病兼者，且其母亲3不患病，则8的基因型为aaXBXb，若对8进行基因电泳，则可得到3条条带（基因a是1条条带，XB是1条条带，Xb是1条条带），D项正确。8.答案：ABD9.答案：AD解析：人类遗传病的发病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行研究。统计调查某种遗传病在人群中的发病率应在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算。确定某种遗传病
17、的遗传方式应对某个典型的患者家系进行调查。综上分析，AD符合题意。10.答案：AB解析：本题考查伴性遗传及减数分裂异常。两个刚毛果蝇亲本杂交后代出现了一只染色体组成为XXY的截毛果蝇，则此截毛果蝇的基因型为XbXbYb，由于亲本均为刚毛，则亲本雌果蝇的基因型是XBXb，亲本雄果蝇的基因型为XBYb，A正确；亲本雌果蝇（XBXb）减数第一次分裂过程中，X染色体数目为2条，基因b个数为2个，二者比值为11，B正确；刚毛和截毛这对相对性状的遗传遵循孟德尔遗传规律，由于果蝇刚毛和截毛是由X和Y染色体同源区段上的一对等位基因（B、b）控制的，因此表现伴性遗传的特点，C错误；XXY截毛果蝇的出现，不会使该种群的基因库中基因的种类和数量增多，D错误。