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1、专题十四 伴性遗传和人类遗传病一、基因在染色体上 1、萨顿假说（1）内容：基因（遗传因子）是由染色体携带着从亲代传递给下一 代的。也就是说，基因在染色体上，（2）依据：基因和染色体行为存在着明显的平行关系。2、基因位于染色体上的实验证据：摩尔根的果蝇眼色实验 （1）果蝇的特点：易获得、易饲养、繁殖快（10多天繁殖一代）、 后代多（一只雌蝇一生能产生几百个后代，有助于统计）、具 有多对易于区分的相对性状。（2）研究方法：假说演绎法分析：a、F1全为红眼，说明红眼为显性；b、F2红眼和白眼的数量比为3:1，这样的表现说明符合分离定律。提出问题：如何解释白眼性状的表现，总是与性别相关联的现象？XY果
2、蝇眼色实验的解释提出假说假设：控制白眼的基因（用w表示）在X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因。（XAXA、XAXa、XaXa、XAY、XaY） 验证假说测交实验 A、实验材料：用F1中的红眼雌果蝇与亲本中的白眼雄果蝇交配 B、演绎推理：C、实验结果：红眼雌果蝇：白眼雌果蝇：红眼雄果蝇：白眼雄果蝇=1:1:1:1注意：若只看测交实验结果，眼色性状遗传可能是常染色体或伴X染色体遗传，孟德尔进一步做了以下实验，排除了常染色体遗传的可能。实验材料：测交后代的白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交（隐雌显雄） XwXw XWY ww WW 白眼雌果蝇 红眼雄果蝇 白眼雌果蝇 红眼雄果蝇 XWXw XwY W
3、w 红眼雌果蝇 白眼雄果蝇 红眼雌果蝇、红眼雄果蝇D、实验结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上。3、基因与染色体的关系 基因就在染色体上，每条染色体上有许多个基因。 真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质中的基 因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA上。 原核生物细胞中无染色体，原核生物细胞的基因在拟核 DNA或者细胞质的质粒DNA上。 基因在染色体上呈线性排列。 （摩尔根和他的学生用荧光标记法测定）二、性别决定范围：只出现在雌雄异体的生物中。（动物、雌雄异株的植物如大麻、菠菜、银杏）1、性染色体决定性别（主要方式）方式特点举例XY型雌性性染色体为XX雄性性染色体为XY哺乳动物、果
4、蝇、两栖类、鱼类、雌雄异体的植物ZW型雌性性染色体为ZW雄性性染色体为ZZ鸟类、鳞翅目昆虫（蝴蝶、蛾类）注意：性染色体上的基因不都是决定性别的，也可能控制其他性状，如果蝇的白眼基因、人类色盲基因。2、染色体组数决定性别：如蜜蜂、白蚁的受精卵可发育成雌性个体（2n)，而未受精的卵细胞发育为雄性（n)。3、基因决定性别 某些植物，如玉米，性别由一对或几对等位基因决定。4、环境因子决定性别：有些生物的性别由环境条件决定，如爬行动物的龟鳖目和鳄目无性染色体，由卵的孵化温度决定其性别，如乌龟卵在2027条件下孵出的个体为雄性，在3035条件下孵出的个体为雌性。5、其他性别决定方式（1）性反转现象：在一定
5、条件下，动物的雌雄个体相互转化的现象称为性反转。如牝鸡司晨。由于某些环境因素使母鸡的性腺发生了反转，但其性染色体不发生改变，仍为ZW。（2）特殊决定方式：果蝇的性别决定方式为XY型，但是其性别可由相应的染色体数目来决定：XX、XXY为雌性，XY、XYY、XO为雄性。注意：X与Y是同源染色体，由XY决定的雌雄性别相当于一对相对性状，其传递遵循分离定律。此外，X、Y染色体上的基因可以和常染色体上的基因自由组合。三、伴性遗传1、概念：位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联。2、伴性遗传的类型雌性的基因型雄性的基因型X的非同源区段XAXA、XAXa、XaXaXAY、XaYX与Y的同
6、源区段XDXD、XDXd、XdXdXDYD、XDYd、XdYD 、XdYdY的非同源区段 XYB、XYb注意：在X、Y染色体的同源区段上，基因是成对的，存在等位基因，而非同源区段上则相互不存在等位基因。X、Y染色体同源区段上的基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如：总结：X、Y染色体任何区段上的基因，在遗传上都与性别相关联，即某些杂交组合的后代一定会出现雌雄个体在性状分离比上的区别。3、伴性遗传的特点（1）伴X染色体隐性遗传例如：人类红绿色盲由X染色体的非同源区段上的隐性基因控制，Y染色体上没有相应的等位基因，因此患者为隐性致病基因的纯合子。遗传特点：男性患者多于女性患者。（女性
7、中同时含有两个Xb才患病，含一个致病基因只是携带者，表现正常，而男性中只要有一个Xb就患病。）女性患者的父亲和儿子都患病。往往出现隔代遗传现象。（2）伴X染色体显性遗传 例如：抗维生素D佝偻病由X染色体的非同源区段上的显性基因控制，Y染色体上没有相应的等位基因，患者至少含有1个显性基因。遗传特点：女性患者多于男性患者，但部分女性患者病症较轻。（女性中得同时含有两个Xd才正常，而男性中只要有一个Xd就正常。）男性患者的母亲和女儿一定患病。往往出现连续遗传现象。（3）伴Y染色体遗传 例如：男性外耳道多毛症由Y染色体的非同源区段上的基因控制，没有显隐性之分，X染色体上没有相应的等位基因。遗传特点：患
8、者全为男性，女性全部正常。父传子，子传孙，具有世代连续性。4、伴性遗传在实践中的应用（1）推测后代发病率，指导优生（2）根据性状推断后代性别，指导生产实践5、“四步法”分析遗传系谱图6、两种遗传病的概率计算（前提：两种遗传病之间具有“自由组合”关系）序号类型概率1患甲病的概率为m不患甲病的概率为1-m2患乙病的概率为n不患乙病的概率为1-n3同患两种病的概率mn4只患甲病的概率m（1-n）5只患乙病的概率n（1- m）6只患一种病的概率m（1-n）n（1- m）7不患病概率（1- m）（1-n）8患病概率mnmn或1-不患病概率四、伴性遗传的异常问题分析1、性染色体在减数分裂过程中的异常分离2
9、、配子或个体致死问题分析（1）X染色体上的隐性基因使雄配子致死（2）X染色体上的隐性基因使雄性个体致死五、基因定位的遗传实验设计与分析1、真核细胞基因的三种“位置”（1）主要位置：细胞核内（即染色体上） （2）次要位置：细胞质内（线粒体、叶绿体中）2、基因定位的遗传设计（1）探究基因位于细胞核还是位于细胞质中 实验依据：细胞质遗传具有母系遗传的特点，即子代性状（不分雌雄）与母方相同，因此可进行正反交实验。看子代性状是否一直与母方保持一致。例：正交：红花 白花子代全为红花 反交：白花 红花子代全为白花例：正交：高茎 矮茎子代全为高茎 反交：矮茎 高茎子代全为高茎（2）探究基因位于X染色体上还是常
10、染色体上 若相对性状的显隐性是未知的，用相对性状的亲本（无论纯合还是杂合）进行正交和反交实验。看子代雌雄个体的性状是否保持一致。例：正交：紫叶 绿叶子代雌雄个体全为紫叶 反交：绿叶 紫叶子代雌雄个体全为紫叶例：正交：紫叶 绿叶子代雌雄个体全为紫叶 反交：绿叶 紫叶子代雌性个体全为紫叶，雄性个体 全为绿叶若相对性状的显隐性已知，只需一个杂交组合判断基因位于X染色体上还是常染色体上，即用隐性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交。 五、人类遗传病（3）探究基因是仅位于X染色体上还是位于X染色体和Y染色体的同源区段适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。 如：XdXd XDYDXDXd、Xd
11、YD XdXd XDYXDXd、XdY如：XDXd XDYDXDXd、XDXD 、XdYD、XDYD XDXd XDY XDXd、XDXD 、XdY 、XDY （4）探究基因是位于X染色体和Y染色体的同源区段还是位于常染色体上基本思路：常染色体的遗传一般与性别无关，故实验设计的关键是杂交后代能体现出遗传与性别有关。常用思路：隐性雌性个体与显性纯合雄性个体杂交，获得的F1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交，获得F2观察F2表型情况。即： aa AAAa AaAaAA: Aa: aa=1:2:1(、) XaXa XAYAXAXa、XaYAXAYA、XaYA、XAXa、XaXa注意：涉及到判
12、断基因是否在X与Y的同源区段时，关键在选对雄性个体，若Y染色体上含有隐性基因，则遗传结果与伴X染色体遗传相似，所以应选择Y染色体上有显性基因的个体，即亲本中雄性选显性纯合个体。 （5）统计法：根据子代性别、性状的数量比分析判断 雌蝇：灰身：黑身3:1 直毛：分叉毛4:0 雄蝇：灰身：黑身3:1 直毛：分叉毛1:1 灰身为显性（A），黑身为隐性（a）常染色体遗传 亲本：AaAa 直毛为显性（B），分叉毛为隐性（b）伴X染色体体遗传 亲本：XBXb XBY 亲本基因型：AaXBXb AaXBY五、人类遗传病1、概念：通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病2、种类：单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗
13、传病a、常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全（特点：男女患病概率相等、连续遗传）b、常染色体隐性遗传病：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症（特点：男女患病概率相等、隐性纯合发病）c、伴X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病（特点：女患 多于男患、连续遗传、男性患者的母亲和女儿一定患病）d、伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良（特点：男性患者多于女性患者、隔代遗传、女性患者的父亲和儿子一定患病）e、伴Y染色体遗传病：外耳道多毛症（特点：男性代代传）多基因遗传病：受两对及两对以上的等位基因控制的遗传病举例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等特点：常表现出家族聚集现象
14、、易受环境影响、在群体中发病率较高、不一定遵循孟德尔自由组合定律。染色体异常遗传病：由染色体结构或数目异常引起的遗传病举例：21三体综合征、猫叫综合征（人类5号染色体缺失）、性腺发育不良（XO）特点：往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产，不遵循孟德尔遗传定律（细胞或个体中无致病基因也可以患遗传病）巧记：常隐白聋苯、色友肌性隐、常显多并软、抗D伴性显、唇脑高压尿、21腺猫叫。类型先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关。可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变
15、无关。由遗传物质改变引起特例母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。多数遗传病是先天性疾病，但也有后天性疾病联系六、遗传病的检测与预防1、手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。2、意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。（不能治疗）（禁止近亲结婚可以有效预防隐性遗传病的发生）3、遗传咨询的内容和步骤（顺序）（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否 患有某种遗传病作出诊断。（2）分析遗传病的传递方式。（3）推算出后代的再发风险率。（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产 前诊断等。4、产前诊断：指在胎儿出
16、生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查（染色体异常遗传病）、B超检查（外观、性别）、孕妇血细胞检查（遗传性地中海贫血、溶血症）以及基因检测（基因异常病）等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。5、基因检测：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。基因检测可以精确地诊断病因。此外，检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。6、基因治疗：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。七、调查人群中的遗传病1、注意事项（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。（本类遗传病只需通过观察、问卷、调查、访谈等方式即可进行，不必做复杂的化验、基因检测等）（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大，统计数量越大，越接近理论值。（随机抽样需要涵盖所有年龄、性别）某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数100%（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图，分析基因显隐性及所在染色体类型。（4）伴X染色体上的基因频率和基因型频率计算 色盲基因频率色盲基因总数2女性个体数男性个体数100%在男性群体中，XaY的基因型频率Xa的基因频率（53的143页11题（3）