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1、人类的多基因遗传第1页，此课件共26页哦医学生物学教研室医学遗传学教研室医学遗传学教研室 微微微微效效效效基基基基因因因因：一一些些遗遗传传性性状状或或遗遗传传病病不不是是决决定定于于一一对对主主基基因因，而而是是多多对对基基因因，这这些些基基因因对对该该遗遗传传性性状状或或遗遗传传病病形成的作用是微小的，称形成的作用是微小的，称为为微效基因。微效基因。加加加加性性性性效效效效应应（additive additive effecteffect）：多多对对微微效效基基因因累累加加起起来来可可以以形形成成明明显显的的表表型型效效应应，称称为为加加性性效效应应。也也称称积积累效累效应应。这这些基因也
2、称些基因也称加性基因加性基因加性基因加性基因（additive geneadditive gene）。）。多多多多基基基基因因因因遗遗传传（polygenic polygenic inheritanceinheritance）：多多基基因因性性状状或或遗遗传传病病的的形形成成除除受受微微效效基基因因的的影影响响外外，也也受受环环境境因因素素的的影影响响，所所以以这这种种遗遗传传方方式式称称为为多多基基因因遗遗传传或或多多因子因子遗传遗传(multifacterial inheritance)(multifacterial inheritance)。一一 些些 相相 关关 概概 念念第2页，此课
3、件共26页哦医学生物学教研室 质质量量量量性性性性状状状状(qualitative(qualitative character)character)：在在在在单单基基基基因因因因遗遗传传的的的的性性性性状状状状中中中中，一一一一个个个个群群群群体体体体中中中中的的的的变变异异异异分分分分布布布布是是是是不不不不连连续续的的的的，可可可可以以以以明明明明显显地地地地把把把把变变异异异异个个个个体体体体区区区区分分分分为为2-32-3群群群群，这这2-32-3群群群群个个个个体体体体间间的差异的差异的差异的差异显显著，称著，称著，称著，称为质为质量性状量性状量性状量性状。数数数数量量量量性性性性状
4、状状状(quantitative(quantitative character)character)：多多多多基基基基因因因因遗遗传传的的的的性性性性状状状状中中中中一一一一个个个个群群群群体体体体中中中中的的的的变变异异异异分分分分布布布布是是是是连连续续的的的的，不不不不同同同同个个个个体之体之体之体之间间的差异只有数量上的差异，称的差异只有数量上的差异，称的差异只有数量上的差异，称的差异只有数量上的差异，称为为数量性状。数量性状。数量性状。数量性状。医学遗传学教研室医学遗传学教研室第3页，此课件共26页哦医学生物学教研室一一、数数 量量 性性 状状n n质量性状量性状(qualitati
5、ve trait)：医学遗传学教研室医学遗传学教研室05%4550%100%05%4550%100%aa Aa AAaa Aa AAPKUPKU患者、携患者、携患者、携患者、携带带者和正常人者和正常人者和正常人者和正常人PAHPAH的活性的活性的活性的活性第4页，此课件共26页哦医学生物学教研室n n数数数数量量量量性性性性状状状状(quantitative(quantitative trait)trait)：多多多多基基基基因因因因遗遗传传病病病病的的的的变变异异异异在在在在群体中的群体中的群体中的群体中的发发布是布是布是布是连续连续的，只有一个峰。的，只有一个峰。的，只有一个峰。的，只有一
6、个峰。n n 医学遗传学教研室医学遗传学教研室130 140 150 160 170 180 190 200 身高身高(cm)80 70 60 50 40 30 20 10变异数异数第5页，此课件共26页哦医学生物学教研室医学遗传学教研室医学遗传学教研室第6页，此课件共26页哦医学生物学教研室二、多基因假说二、多基因假说（multiple gene hypothesismultiple gene hypothesis）1 1、数量性状的、数量性状的、数量性状的、数量性状的遗传遗传基基基基础础是两是两是两是两对对以上的基因。以上的基因。以上的基因。以上的基因。2 2、这这些基因些基因些基因些基因
7、间间无无无无显显、隐隐区区区区别别，都是共，都是共，都是共，都是共显显性的。性的。性的。性的。3 3、这这些基因是微效基因，有加性效些基因是微效基因，有加性效些基因是微效基因，有加性效些基因是微效基因，有加性效应应。4 4、数数数数量量量量性性性性状状状状除除除除受受受受多多多多基基基基因因因因遗遗传传因因因因素素素素影影影影响响响响外外外外，环环境境境境因因因因素也起作用。素也起作用。素也起作用。素也起作用。医学遗传学教研室医学遗传学教研室第7页，此课件共26页哦医学生物学教研室多基因遗传的特点：多基因遗传的特点：1 1、两两两两个个个个极极极极端端端端变变异异异异（纯纯种种种种）的的的的个
8、个个个体体体体杂杂交交交交后后后后，子子子子1 1代代代代都都都都是是是是中中中中间间类类型型型型，但但但但是是是是，也也也也存存存存在在在在一一一一定定定定范范范范围围的的的的变变异异异异，这这是是是是环环境因素影响的境因素影响的境因素影响的境因素影响的结结果。果。果。果。2 2、两两两两个个个个中中中中间间类类型型型型的的的的子子子子1 1代代代代个个个个体体体体杂杂交交交交后后后后，子子子子2 2代代代代大大大大部部部部分分分分也也也也是是是是中中中中间间类类型型型型，但但但但是是是是，其其其其变变异异异异范范范范围围比比比比子子子子1 1代代代代更更更更广广广广泛泛泛泛，有有有有时时会
9、会会会出出出出现现极极极极端端端端变变异异异异的的的的个个个个体体体体。这这除除除除去去去去环环境境境境因因因因素素素素的的的的影影影影响响响响外外外外，微效基因的分离和自由微效基因的分离和自由微效基因的分离和自由微效基因的分离和自由组组合合合合对变对变异的异的异的异的产产生有重要作用。生有重要作用。生有重要作用。生有重要作用。3 3、一一一一个个个个随随随随机机机机杂杂交交交交的的的的群群群群体体体体中中中中，变变异异异异范范范范围围广广广广泛泛泛泛，但但但但是是是是大大大大多多多多数数数数个个个个体体体体近近近近于于于于中中中中间间类类型型型型，极极极极端端端端变变异异异异的的的的个个个个
10、体体体体很很很很少少少少。在在在在这这些些些些变变异异异异的的的的产产生中，多基因生中，多基因生中，多基因生中，多基因遗传遗传基基基基础础和和和和环环境因素都有作用。境因素都有作用。境因素都有作用。境因素都有作用。医学遗传学教研室医学遗传学教研室第8页，此课件共26页哦医学生物学教研室三、多基因遗传病三、多基因遗传病（polygenic inheritance diseasepolygenic inheritance disease）多多多多基因基因基因基因遗传遗传病：病：病：病：是指多是指多是指多是指多对对微效基因及微效基因及微效基因及微效基因及环环境因素共同控制的境因素共同控制的境因素共同
11、控制的境因素共同控制的遗传遗传病，又病，又病，又病，又称称称称多因子多因子多因子多因子遗传遗传病病病病或或或或复复复复杂杂疾病疾病疾病疾病。（一）易患性的一）易患性的一）易患性的一）易患性的变变异与异与异与异与阈值阈值学学学学说说 （二）二）二）二）遗传遗传率（率（率（率（heritabilityheritability）（三）多基因三）多基因三）多基因三）多基因遗传遗传病的特点病的特点病的特点病的特点 （四）多基因四）多基因四）多基因四）多基因遗传遗传病病病病发发病病病病风险风险的估的估的估的估计计 医学遗传学教研室医学遗传学教研室第9页，此课件共26页哦医学生物学教研室（一）易患性的变异与
12、阈值学说 1 1、易感性和易患性、易感性和易患性、易感性和易患性、易感性和易患性 （）易易易易感感感感性性性性（susceptibilitysusceptibility）：在在在在多多多多基基基基因因因因遗遗传传病病病病中中中中，由由由由多多多多基基基基因因因因遗遗传传基基基基础础决决决决定定定定某某某某种种种种多多多多基基基基因因因因病病病病发发病病病病风风险险的的的的高高高高低低低低，称称称称为为易感性。易感性。易感性。易感性。（）易易易易患患患患性性性性（liabilityliability）：在在在在多多多多基基基基因因因因遗遗传传病病病病中中中中，由由由由遗遗传传基基基基础础和和和和
13、环环境境境境因因因因素素素素共共共共同同同同作作作作用用用用，决决决决定定定定一一一一个个个个个个个个体体体体是是是是否否否否易易易易于于于于患患患患病病病病，称称称称为为易患性。易患性。易患性。易患性。、阈阈值值（thresholdthreshold）：当当当当一一一一个个个个个个个个体体体体的的的的易易易易患患患患性性性性高高高高达达达达一一一一定定定定限限限限度度度度时时，这这个个个个个个个个体体体体就就就就将将将将患患患患病病病病，这这个个个个易易易易患患患患性性性性限限限限度度度度称称称称为为阈阈值值。医学遗传学教研室医学遗传学教研室第10页，此课件共26页哦医学生物学教研室医学遗传
14、学教研室医学遗传学教研室阈值阈值(threshold)(threshold)低低低低 高高高高 易患性易患性易患性易患性60 60 50 50 40 40 30 30 20 20 1010变变异数异数异数异数平均平均平均平均值值阈值阈值学学学学说说：在一定的在一定的环境条件下，境条件下，阈值标志着志着发病所需的、最低限度的易感基因（致病基因）的数病所需的、最低限度的易感基因（致病基因）的数量。量。第11页，此课件共26页哦医学生物学教研室医学遗传学教研室医学遗传学教研室第12页，此课件共26页哦医学生物学教研室（二）遗传率（二）遗传率（heritabilityheritability）多多基基
15、因因性性状状或或疾疾病病的的发生生受受遗传基基础和和环境境因因素素的的双双重重影影响响,其其中中遗传基基础所所起起作作用用的的大大小小称称为遗传率率或或遗传度度，常常用用百百分分率率（%）来表示。）来表示。医学遗传学教研室医学遗传学教研室第13页，此课件共26页哦医学生物学教研室医学遗传学教研室医学遗传学教研室一些常见畸形和疾病的遗传率一些常见畸形和疾病的遗传率一些常见畸形和疾病的遗传率一些常见畸形和疾病的遗传率畸形畸形畸形畸形/疾病名称疾病名称疾病名称疾病名称一般群体发病率（一般群体发病率（一般群体发病率（一般群体发病率（%）遗传率（）遗传率（）遗传率（）遗传率（%）唇裂唇裂唇裂唇裂+腭裂腭
16、裂腭裂腭裂0.17760.1776先天性幽门狭窄先天性幽门狭窄先天性幽门狭窄先天性幽门狭窄0.3750.375先天性髋关节脱位先天性髋关节脱位先天性髋关节脱位先天性髋关节脱位0.07700.0770先天性畸形足先天性畸形足先天性畸形足先天性畸形足0.1680.168脊柱裂脊柱裂脊柱裂脊柱裂0.1600.160无脑畸形无脑畸形无脑畸形无脑畸形0.3600.360先天性巨结肠先天性巨结肠先天性巨结肠先天性巨结肠0.02800.0280先天性心脏病（各型）先天性心脏病（各型）先天性心脏病（各型）先天性心脏病（各型）0.5350.535哮喘哮喘哮喘哮喘480480精神分裂症精神分裂症精神分裂症精神分裂
17、症180180躁狂抑郁症躁狂抑郁症躁狂抑郁症躁狂抑郁症0.6700.670癫痫癫痫癫痫癫痫0.36560.3656强直性脊柱炎强直性脊柱炎强直性脊柱炎强直性脊柱炎0.2700.270冠心病冠心病冠心病冠心病365365原发性高血压原发性高血压原发性高血压原发性高血压662662糖尿病糖尿病糖尿病糖尿病(早发型早发型早发型早发型)0.275)0.275消化性溃疡消化性溃疡消化性溃疡消化性溃疡435435 第14页，此课件共26页哦医学生物学教研室（三）多基因遗传病的特点（三）多基因遗传病的特点医学遗传学教研室医学遗传学教研室 1 1、发发病有家族聚集病有家族聚集病有家族聚集病有家族聚集倾倾向，但
18、不同于向，但不同于向，但不同于向，但不同于单单基因基因基因基因遗传遗传病，病，病，病，同胞同胞同胞同胞发发病率病率病率病率较较低。低。低。低。2 2、患者一、患者一、患者一、患者一级亲级亲属（双属（双属（双属（双亲亲、同胞、子女）、同胞、子女）、同胞、子女）、同胞、子女）发发病病病病风险风险相同。相同。相同。相同。3 3、随随随随亲亲属属属属级别级别的降低，患者的降低，患者的降低，患者的降低，患者亲亲属的属的属的属的发发病病病病风险风险迅速迅速迅速迅速降降降降低，群体低，群体低，群体低，群体发发病率愈低的病种中，病率愈低的病种中，病率愈低的病种中，病率愈低的病种中，这这种特征愈明种特征愈明种特
19、征愈明种特征愈明显显。4 4、近、近、近、近亲亲婚配婚配婚配婚配时时，子女的，子女的，子女的，子女的发发病病病病风险风险也增高，但不如常染色也增高，但不如常染色也增高，但不如常染色也增高，但不如常染色体体体体隐隐性性性性遗传遗传病那病那病那病那样显样显著。著。著。著。5 5、发发病率有种族或民族差异，病率有种族或民族差异，病率有种族或民族差异，病率有种族或民族差异，这这表明不同种族或民表明不同种族或民表明不同种族或民表明不同种族或民族的基因族的基因族的基因族的基因库库是不同的。是不同的。是不同的。是不同的。第15页，此课件共26页哦医学生物学教研室（四）多基因遗传病发病风险的估计（四）多基因遗
20、传病发病风险的估计 1 1、遗遗传传率率率率较较高高高高（），群群群群体体体体发发病病病病率率率率在在在在.的的的的多多多多基基基基因因因因病病病病中中中中，患患患患者者者者一一一一级级亲亲属属属属的的的的发发病病病病率率率率近近近近似似似似于于于于群群群群体体体体发发病病病病率率率率的的的的平平平平方方方方根根根根f=f=P P （f f代代代代表表表表患患患患者者者者一一一一级亲级亲属属属属发发病率，病率，病率，病率，p p代表一般群体代表一般群体代表一般群体代表一般群体发发病率）病率）病率）病率）例例例例如如如如：唇唇唇唇裂裂裂裂在在在在我我我我国国国国人人人人群群群群中中中中的的的的发
21、发发发病病病病率率率率为为为为.17.17.17.17，遗遗遗遗传传传传率率率率为，患者一级亲属的发病率为为，患者一级亲属的发病率为为，患者一级亲属的发病率为为，患者一级亲属的发病率为 （.17.17.17.17）1/21/21/21/2=0.04(4%)=0.04(4%)=0.04(4%)=0.04(4%)医学遗传学教研室医学遗传学教研室第16页，此课件共26页哦医学生物学教研室 2 2、在在一一个个家家庭庭中中，有有两两个个以以上上患患者者时，一一级亲属的再属的再发风险相相应增加。增加。例例例例如：唇裂如：唇裂如：唇裂如：唇裂 生一个患儿时，估计第二胎的再发风险是生一个患儿时，估计第二胎的
22、再发风险是生一个患儿时，估计第二胎的再发风险是生一个患儿时，估计第二胎的再发风险是4%4%4%4%生两个患儿时，估计第三胎的再发风险是生两个患儿时，估计第三胎的再发风险是生两个患儿时，估计第三胎的再发风险是生两个患儿时，估计第三胎的再发风险是10%10%10%10%医学遗传学教研室医学遗传学教研室第17页，此课件共26页哦医学生物学教研室 3 3、病情、病情严重者，其一重者，其一级亲属属发病病风险高。高。例例例例如如如如：患患患患者者者者一一一一侧侧侧侧唇唇唇唇裂裂裂裂，同同同同胞胞胞胞的的的的再再再再发发发发风风风风险险险险为为为为2.6%2.6%2.6%2.6%，两两两两侧侧侧侧唇裂合并腭
23、裂患者同胞的再发风险约为唇裂合并腭裂患者同胞的再发风险约为唇裂合并腭裂患者同胞的再发风险约为唇裂合并腭裂患者同胞的再发风险约为5.6%5.6%5.6%5.6%n 医学遗传学教研室医学遗传学教研室第18页，此课件共26页哦医学生物学教研室 4 4、发病率有性病率有性别差异差异时的再的再发风险 某某某某一一一一多多多多基基基基因因因因病病病病，如如如如果果果果发发病病病病率率率率有有有有性性性性别别差差差差异异异异时时，则则发发病病病病率率率率低低低低的性的性的性的性别别患者一患者一患者一患者一级亲级亲属属属属发发病病病病风险风险高。（高。（高。（高。（cartercarter效效效效应应）医学遗
24、传学教研室医学遗传学教研室第19页，此课件共26页哦医学生物学教研室先天性先天性髋关关节脱位脱位医学遗传学教研室医学遗传学教研室第20页，此课件共26页哦医学生物学教研室阈值阈值 先天性先天性先天性先天性髋髋关关关关节节脱位脱位脱位脱位Carter 效效应医学遗传学教研室医学遗传学教研室第21页，此课件共26页哦医学生物学教研室 例例例例如：如：先天性幽先天性幽先天性幽先天性幽门门狭窄男性的狭窄男性的狭窄男性的狭窄男性的发发病率病率病率病率0.5%0.5%，女性，女性，女性，女性0.1%;0.1%;男性患者的儿子男性患者的儿子男性患者的儿子男性患者的儿子发发病病病病风险为风险为5.5%5.5%
25、，女儿，女儿，女儿，女儿为为1.4%1.4%；女性患者的儿子女性患者的儿子女性患者的儿子女性患者的儿子发发病病病病风险为风险为20%20%，女儿，女儿，女儿，女儿为为7%7%。医学遗传学教研室医学遗传学教研室第22页，此课件共26页哦医学生物学教研室亲亲代代代代 极高个体极高个体极高个体极高个体 极矮个体极矮个体极矮个体极矮个体 AABBAABB AABB AABB 子子子子1 1代代代代 中等身高中等身高中等身高中等身高 AAAAB BB B 子子子子2 2代代代代ABABABABABAABBAABBAABBAABBABAABBAABBAABBAABBABAABBAABBAABBAABBAB
26、AABBAABBAABBAABB医学遗传学教研室医学遗传学教研室第23页，此课件共26页哦医学生物学教研室AABBAABBAAAABB BB AAAABBBBAABB AABB AABAABB B AAAAB BB B AAAABBBBAAABB ABB AAAAB BBB 医学遗传学教研室医学遗传学教研室第24页，此课件共26页哦医学生物学教研室医学遗传学教研室医学遗传学教研室玉米不同穗玉米不同穗玉米不同穗玉米不同穗长长的品种的品种的品种的品种杂杂交后，子代中的交后，子代中的交后，子代中的交后，子代中的变变异分布异分布异分布异分布 品种品种品种品种长长度度度度(cm)(cm)56789101
27、11213141516171819202156789101112131415161718192021总计总计亲亲代（短穗）代（短穗）代（短穗）代（短穗）4212485742124857 亲亲代（代（代（代（长长穗）穗）穗）穗）311121526151072101311121526151072101 子子子子1 1代代代代11212141794691121214179469 子子子子2 2代代代代1101926477368683925159140111019264773686839251591401 第25页，此课件共26页哦医学生物学教研室医学遗传学教研室医学遗传学教研室第26页，此课件共26页哦