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1、关于人类单基因遗传关于人类单基因遗传第1页，讲稿共89张，创作于星期一单基因遗传：遗传性状受一对单基因遗传：遗传性状受一对等位基因控制，且在遗传传递等位基因控制，且在遗传传递过程中，符合孟德尔定律。也过程中，符合孟德尔定律。也叫孟德尔遗传叫孟德尔遗传第2页，讲稿共89张，创作于星期一单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病第3页，讲稿共89张，创作于星期一第4页，讲稿共89张，创作于星期一单基因遗传（病）的遗传方式：单基因遗传（病）的遗传方式：常染色体遗传：显性遗传常染色体遗传：显性遗传 隐性遗传隐性遗传 性染色体遗传：性染色体遗传：X X连锁显性遗传连
2、锁显性遗传 X X连锁隐性遗传连锁隐性遗传 Y Y连锁遗传连锁遗传 第5页，讲稿共89张，创作于星期一系谱与系谱分析系谱与系谱分析系谱系谱系谱系谱 是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料（或性状
3、）的分布等资料，并按一定格式将这些资料（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解绘制而成的图解绘制而成的图解绘制而成的图解先证者（先证者（先证者（先证者（probandprobandprobandproband）是某个家族中第一个被医生或遗传研是某个家族中第一个被医生或遗传研是某个家族中第一个被医生或遗传研是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员员员员第6页，讲稿共89张，创作于星期一系谱符号
4、系谱符号第7页，讲稿共89张，创作于星期一对多个具有相同遗传性状或遗传病的家族的系谱作对多个具有相同遗传性状或遗传病的家族的系谱作综合分析综合分析(统计学分析）统计学分析）以便确定所发现的某一特定性状或疾病在这个家族中是否以便确定所发现的某一特定性状或疾病在这个家族中是否有遗传因素的作用及其可能的遗传方式有遗传因素的作用及其可能的遗传方式从而为其他具有相同遗传病的家系或患者的诊治提从而为其他具有相同遗传病的家系或患者的诊治提供依据供依据系谱分析法系谱分析法第8页，讲稿共89张，创作于星期一第一节 常染色体遗传一种遗传性状或疾病的基因位于一种遗传性状或疾病的基因位于122号常染色体上，其性质号常
5、染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance，AD）其特点是显性基因其特点是显性基因A无论是纯合状态（无论是纯合状态（AA）还是杂合状态）还是杂合状态（Aa）都能表现出其所代表的遗传性状或病）都能表现出其所代表的遗传性状或病一一.常染色体显性遗传常染色体显性遗传（Autosomal Dominant inheritance,AD)第9页，讲稿共89张，创作于星期一一.常染色体显性遗传（Autosomal Dominant inheritance,AD)某种性状或疾病受某种性状或
6、疾病受显性基因显性基因控制，这个基因位控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为于常染色体上，其遗传方式为AD 由于各种复杂因素的影响，杂合子可能出现由于各种复杂因素的影响，杂合子可能出现不同的表现形式，因此可将不同的表现形式，因此可将ADAD遗传分为下列几遗传分为下列几种不同的方式种不同的方式第10页，讲稿共89张，创作于星期一（一）完全显性遗传1.完全显性遗传（完全显性遗传（完全显性遗传（完全显性遗传（complete dominance)的概念的概念Aa 杂合子AA 显性纯合子表现杂合子的表现型与显性纯合子相同杂合子的表现型与显性纯合子相同第11页，讲稿共89张，创作于星期一杂合子杂合子
7、AaAa与显性纯合子与显性纯合子AAAA的表型完全相同的的表型完全相同的ADAD遗遗传方式，显性基因传方式，显性基因A A的作用完全表现出来，而的作用完全表现出来，而隐性基因隐性基因a a的作用被完全掩盖。的作用被完全掩盖。Aa Aa 杂合子表现杂合子表现 AA AA 显性纯合子显性纯合子 例：例：并指（趾）症并指（趾）症 家族性多发性结肠息肉症家族性多发性结肠息肉症第12页，讲稿共89张，创作于星期一 假设决定并指的基因为显性基因假设决定并指的基因为显性基因A A，正常，正常指为隐性基因指为隐性基因a a，则并指症患者基因型应为，则并指症患者基因型应为AAAA或或AaAa。显性基因。显性基因
8、A A在杂合状态下是完全显性的，在杂合状态下是完全显性的，因而在临床上，基因型为因而在临床上，基因型为AAAA与与AaAa的患者在表型的患者在表型上完全不能区分。但实际上绝大多数并指症的上完全不能区分。但实际上绝大多数并指症的基因型为基因型为AaAa，而不是，而不是AAAA。第13页，讲稿共89张，创作于星期一例一：并指症一例并指症的系谱2.完全显性遗传病例完全显性遗传病例第14页，讲稿共89张，创作于星期一第15页，讲稿共89张，创作于星期一例二 家族性多发性结肠息肉症51221346123设：致病基因B 正常基因b BbBbbbBbbb每个孩子各有50%的机会得病第16页，讲稿共89张，创
9、作于星期一第17页，讲稿共89张，创作于星期一3.3.常染色体显性遗传的系谱特征常染色体显性遗传的系谱特征常染色体显性遗传的系谱特征常染色体显性遗传的系谱特征 :患者的双亲之一有病，多为杂合子患者的双亲之一有病，多为杂合子患者的双亲之一有病，多为杂合子患者的双亲之一有病，多为杂合子第18页，讲稿共89张，创作于星期一 男女发病机会均等：男女发病机会均等：患病风险为患病风险为1/21/2；出生正常的可能性为；出生正常的可能性为1/21/2。第19页，讲稿共89张，创作于星期一 连续遗传连续遗传一个Huntington舞蹈病系谱第20页，讲稿共89张，创作于星期一亲代中无发病者，而后代患显性遗传病
10、，只能突变而来。第21页，讲稿共89张，创作于星期一（二）不完全显性（中间型显性）（半显性）杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 显性纯合子显性纯合子 杂合子杂合子 隐性纯合子隐性纯合子 AA Aa aa 病情重病情重 病情轻病情轻 正常正常 例：例：人类对苯硫脲的尝味能力人类对苯硫脲的尝味能力 例：软骨发育不全例：软骨发育不全第22页，讲稿共89张，创作于星期一vPTCPTC尝味能力的遗传规律完全符合孟德尔的分离律。尝味能力的遗传规律完全符合孟德尔的分离律。v 当尝味者当尝味者TTTT与盲味者与盲味者tttt婚配时，其子女者将是婚配时，其子
11、女者将是杂合子尝味者杂合子尝味者TtTt；尝味者；尝味者TtTt与味盲者与味盲者tttt婚配时，则他婚配时，则他们的子女是杂合子尝味者们的子女是杂合子尝味者TtTt和味盲者和味盲者tttt的可能性各的可能性各为为1/21/2；若两个杂合子尝味者；若两个杂合子尝味者TtTt婚配，其子女中出现婚配，其子女中出现尝味者尝味者TTTT、尝味者、尝味者TtTt和味盲者和味盲者tttt的可能性分别为的可能性分别为1/41/4、1/21/2和和1/41/4。第23页，讲稿共89张，创作于星期一PTCPTC尝味能力系谱尝味能力系谱TTTT：尝味能力强：尝味能力强 TtTt：尝味能力较弱：尝味能力较弱 tttt
12、：味盲者：味盲者第24页，讲稿共89张，创作于星期一一例软骨发育不全的系谱设：致病基因D 正常基因 dDdDdDdDD 病情严重婴儿期夭亡侏儒dd第25页，讲稿共89张，创作于星期一第26页，讲稿共89张，创作于星期一（三）共显性IA 基因A抗原IAIA、IAiA型IB 基因B抗原i 基因无抗原IBIB、IBiB型 iiO型 杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。者的作用都同时得以表现。例：例：ABO血型血型第27页，讲稿共89张，创作于星期一IAiIBiIAiIAIBIBiiiAB型 A型 B型 O型 各25%F1IA、I
13、B、i9号染色体P A型 IA i IB i B型 IA、IB、i -复等位基因复等位基因 是指一对基因座位上在群体中有三个或三个以上的是指一对基因座位上在群体中有三个或三个以上的 等位基因等位基因,而每个个体只有其中的任何两个而每个个体只有其中的任何两个第28页，讲稿共89张，创作于星期一MN血型由由M M和和N N这对等位基因所决定的，二者之间无显隐这对等位基因所决定的，二者之间无显隐性关系而呈共显性，其中性关系而呈共显性，其中M M决定决定M M型血，型血，N N决定决定N N型血。型血。n n MM MMM M型血型血 n n NN NNN N型血型血 n n MN MNMN MN型血
14、型血 第29页，讲稿共89张，创作于星期一（四）不规则显性 带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。正常或表现出不同的表现型。换言之，在具有某一显性基因的个体中，并不是每个个换言之，在具有某一显性基因的个体中，并不是每个个体都能表现出该显性基因所控制的性状。所以，带有显性基体都能表现出该显性基因所控制的性状。所以，带有显性基因的而未表现的个体，可以生出具有该性状的个体的后代。因的而未表现的个体，可以生出具有该性状的个体的后代。使系谱中可以出现隔代遗传的现象。使系谱中可以出现隔代遗传的现象。第30页，讲稿共89张，创作于星期一
15、例一：多指（趾）第31页，讲稿共89张，创作于星期一(五五)延迟显性延迟显性 带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来因的作用才表现出来。例：例：Huntingtons 舞蹈病舞蹈病 （慢性进行性舞蹈病）（慢性进行性舞蹈病）例：遗传性痉挛性（小脑性）例：遗传性痉挛性（小脑性）共济失调共济失调第32页，讲稿共89张，创作于星期一12118125663421123564753121091247891011131415一例慢性进行性一例慢性进行性舞蹈病的系谱舞蹈病的系谱50岁外显率-50%70岁外显率-100%第33页，讲
16、稿共89张，创作于星期一第34页，讲稿共89张，创作于星期一一例一例遗传性痉挛性共济失调的系谱遗传性痉挛性共济失调的系谱1211126342112357645109125634813 1415393834 23瘫痪有早发现象第35页，讲稿共89张，创作于星期一第36页，讲稿共89张，创作于星期一 区别 :完全显性、不完全显性、共显性、完全显性、不完全显性、共显性、不规则显性、延迟显性不规则显性、延迟显性不完全外显（外显不全）、不外显、不完全外显（外显不全）、不外显、完全外显、表现度完全外显、表现度第37页，讲稿共89张，创作于星期一二.常染色体隐性遗传 （Autosomal Recessive
17、,AR)1.常染色体隐性遗传的概念P P 携带者携带者 Aa Aa Aa Aa 携带者携带者 F1 AA Aa Aa aa 正常正常1/4 携带者携带者1/2 患者患者1/4例：白化病设：致病基因 a 正常基因 某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为常染色体上，其遗传方式为 AR第38页，讲稿共89张，创作于星期一白化病是常见的一种白化病是常见的一种ARAR遗传病遗传病 由于患者体内编码酪氨酸酶的基因由于患者体内编码酪氨酸酶的基因发生突变，酪氨酸酶不能正常合成而缺发生突变，酪氨酸酶不能正常合成而缺乏，致使黑色素的合成发生障碍
18、，从而乏，致使黑色素的合成发生障碍，从而引起白化症状。引起白化症状。第39页，讲稿共89张，创作于星期一先天性聋哑系谱设：致病基因设：致病基因a 正常基因正常基因A1234156123425612aaAaAaAaAaaaAa2/32.常染色体隐性遗传病例：第40页，讲稿共89张，创作于星期一3.常染色体隐性遗传病的系谱特征患者的双亲无病，但必为携带者患者的双亲无病，但必为携带者第41页，讲稿共89张，创作于星期一 男女发病机会均等，与性别无关。男女发病机会均等，与性别无关。患者同胞中，表型正常的可能性为患者同胞中，表型正常的可能性为3/4，（其中，（其中2/3为携带者）为携带者）患同种遗传病的
19、可能性为患同种遗传病的可能性为1/4。第42页，讲稿共89张，创作于星期一病例往往是散发的一例白化病的系谱1211 3764510912412813163421535610 11 12 13 1415第43页，讲稿共89张，创作于星期一近亲结婚，使发病率增高。近亲结婚，使发病率增高。图示：图示：常染色体隐性遗传的典型系谱常染色体隐性遗传的典型系谱第44页，讲稿共89张，创作于星期一表姐妹表姐妹姑母姑母父亲父亲儿子儿子一级亲属一级亲属一级亲属一级亲属一级亲属一级亲属二级亲属二级亲属三级亲属三级亲属亲缘系数：亲缘系数：1/2亲缘系数：亲缘系数：1/2亲缘系数：亲缘系数：1/2亲缘系数：是指有共同祖
20、先的两个人亲缘系数：是指有共同祖先的两个人,在某一在某一 位点上具有同一基因的概率。位点上具有同一基因的概率。近亲结婚：是指两个配偶在三代之内曾有共近亲结婚：是指两个配偶在三代之内曾有共 同的祖先。同的祖先。第45页，讲稿共89张，创作于星期一姨表兄妹婚配半乳糖血症家系第46页，讲稿共89张，创作于星期一亲级与亲缘系数与先证者的亲缘关系与先证者的亲缘关系 亲缘系数亲缘系数一卵双生一卵双生 1一级亲（父母、同胞、子女）一级亲（父母、同胞、子女）1/2二级亲（祖父母二级亲（祖父母/外祖父母、外祖父母、1/4叔姑叔姑/舅姨、半同胞、侄舅姨、半同胞、侄/甥甥 孙子女孙子女/外孙子女）外孙子女）三级亲（
21、曾祖父母三级亲（曾祖父母/外曾祖父母、外曾祖父母、1/8曾孙子女曾孙子女/外曾孙子女、一级表亲）外曾孙子女、一级表亲）第47页，讲稿共89张，创作于星期一家族无患者时发病风险的估计家族无患者时发病风险的估计 设在群体中某种设在群体中某种ARAR遗传病的发病率为遗传病的发病率为1010-4-4。根据根据Hardy-WeinbergHardy-Weinberg定律的公式：定律的公式：p p2 2+2pq+q+2pq+q2 2=1=1和和p+q=1p+q=1，则则发发病病率率=P=P（aaaa）（即即隐隐性性纯纯合合体体在在群群体体中出现的频率）中出现的频率）=q=q2 2=10=10-4-4第48
22、页，讲稿共89张，创作于星期一隐性致病基因的频率隐性致病基因的频率q=qq=q2 2=10=10-4-4=0.01=0.01，显性基因的频率显性基因的频率p=1-q=1-0.01=0.99p=1-q=1-0.01=0.99；群体中携带者的频率群体中携带者的频率P(Aa)=2pq=2P(Aa)=2pq=20.990.011/500.990.011/50第49页，讲稿共89张，创作于星期一随机婚配n n夫妇双方同为携带者概率夫妇双方同为携带者概率=P(Aa)P(Aa)=(2pq)=P(Aa)P(Aa)=(2pq)2 2=(1/50)=(1/50)2 2 n n双亲同为携带者时，其子女发病的可能双亲
23、同为携带者时，其子女发病的可能性为性为1/4 1/4 n n随机婚配时，子女的发病风险随机婚配时，子女的发病风险(子女发子女发病率病率)=(1/50)=(1/50)2 21/4=1/10 0001/4=1/10 000第50页，讲稿共89张，创作于星期一表兄妹之间近亲婚配n n表兄妹同为携带者的可能性等于表兄妹同为携带者的可能性等于1/501/501/81/8，n n子女的发病风险则为子女的发病风险则为1/501/501/81/4=1/1 6001/81/4=1/1 600，n n表兄妹婚配其子女的发病风险比随机表兄妹婚配其子女的发病风险比随机婚配时提高了婚配时提高了6.256.25倍。倍。第
24、51页，讲稿共89张，创作于星期一家族有患者时发病风险的估计先天性耳聋家族的系谱先天性耳聋家族的系谱 由于由于22为患者，故为患者，故1 1和和和和2 2必然都为携带者。必然都为携带者。根根据据分分离离律律，3 3和和5 5 5 5各各各各有有有有2/32/3的的的的可可可可能能能能性性性性为为为为携携携携带带带带者者者者，那那那那 么么么么5 5 5 5和和6 6为为 携携 带带 者者 的的 可可 能能 性性 各各 为为2/32/31/2=1/31/2=1/3。另另外外，假假设设已已知知这这种种遗遗传传病病在在群群体体中中的的发发病病率率也也为为1/10 1/10 000000，根根根根据据
25、据据Hardy-WeinbergHardy-Weinberg定定定定律律律律，可可可可得群体中携带者的频率得群体中携带者的频率得群体中携带者的频率得群体中携带者的频率=1/50=1/50=1/50=1/50。第52页，讲稿共89张，创作于星期一 随机婚配时，夫妇双方同携带者的概率随机婚配时，夫妇双方同携带者的概率=1/31/50=1/31/50，其子女的发病风险，其子女的发病风险=1/31/501/4=1/600=1/31/501/4=1/600。如果。如果5 5与其与其姑表妹姑表妹6 6近亲婚配，他们所生子女的发近亲婚配，他们所生子女的发病风险病风险=(1/3)=(1/3)2 21/4=1/
26、361/4=1/36，比随机婚配，比随机婚配时的发病风险提高了约时的发病风险提高了约1717倍。倍。第53页，讲稿共89张，创作于星期一 第二节 性染色体遗传 控制某些性状或疾病的基因位于性染色体控制某些性状或疾病的基因位于性染色体(X(X或或Y Y染色体染色体)上，这些性状或疾病的传递常与性上，这些性状或疾病的传递常与性别有关。别有关。它包括它包括X X连锁显性遗传病连锁显性遗传病XX连锁隐性遗传连锁隐性遗传病它包括和病它包括和Y Y连锁遗传病。连锁遗传病。第54页，讲稿共89张，创作于星期一 一种遗传性状或疾病的基因位于一种遗传性状或疾病的基因位于X染色体上染色体上,这些这些基因随着基因随
27、着X染色体行为而传递染色体行为而传递,这种遗传方式称为这种遗传方式称为X连连锁遗传（锁遗传（X-linked inberitance，XL）.因为男性为半合子因为男性为半合子,在一般情况下在一般情况下,性染色体遗传性染色体遗传亦指亦指X连锁遗传连锁遗传.第55页，讲稿共89张，创作于星期一 一、X 连锁隐性遗传连锁隐性遗传 (X-linked Recessive inheritance,XR)(X-linked Recessive inheritance,XR)1.概念概念 某种性状或疾病受某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。例：
28、例：红绿色盲红绿色盲 设：色盲基因设：色盲基因Xb 正常基因正常基因XB XBXB XBXb XbXb XBY XbY 正常正常 携带者携带者 患者患者 正常正常 患者患者第56页，讲稿共89张，创作于星期一P 携带者携带者 XBXb XBY 正常男性正常男性XB Xb XB Y XBXB男患者正常女性正常女性F1 XBXB XBXb XBY XbYXb Y XB F2 XBXb XBY第57页，讲稿共89张，创作于星期一交叉遗传：交叉遗传：在在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。来，将来也只能传给女儿，
29、不存在男性到男性的传递。第58页，讲稿共89张，创作于星期一血友病血友病血友病血友病鱼鳞病鱼鳞病鱼鳞病鱼鳞病2.2.病例：病例：病例：病例：第59页，讲稿共89张，创作于星期一3.XR遗传病系谱特征遗传病系谱特征 患者双亲无病，多为男性患者。21 2 3 4 5 6 7 8 9 10 111 2 3 4 5 6 7 8 91一例血友病的系谱一例血友病的系谱如果如果如果如果f f f fX X X Xb b b bq q q q，f f f fX X X Xp(p+q=1)p(p+q=1)p(p+q=1)p(p+q=1)则有则有则有则有f f f fX X X Xb b b bX X X Xb
30、b b b=q=q=q=q2 2 2 2，f f f fX X X Xb b b bY Y Y Y=q(q=q(q=q(q=q(q1)1)第60页，讲稿共89张，创作于星期一 交叉遗传交叉遗传XX211 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 2 3 4 5 6 7 8XbYXBXBXBXbXBYXbY一例红绿色盲的系谱一例红绿色盲的系谱第61页，讲稿共89张，创作于星期一X X连锁隐性遗传病的遗传婚配图解连锁隐性遗传病的遗传婚配图解连锁隐性遗传病的遗传婚配图解连锁隐性遗传病的遗传婚配图解第62页，讲稿共89张，创作于星期一二、X 连锁显性遗传连锁显性遗传 (X-linked Dominan
31、t inheritance,XD)1.概念 XDXD XDXd XdXd XDY XdY 患者患者 正常正常 患者患者 正常正常某种性状或疾病受某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为传方式为XD。例：例：抗维生素抗维生素D性佝偻病性佝偻病 设：致病基因设：致病基因-XD 正常基因正常基因-Xd 第63页，讲稿共89张，创作于星期一2.病例：抗维生素D佝偻病第64页，讲稿共89张，创作于星期一3.XD遗传病系谱特征 人群和系谱中，女性患者多于男性患者且症状较轻人群和系谱中，女性患者多于男性患者且症状较轻人群和系谱中，女性患者多于男性患者且症状较轻人
32、群和系谱中，女性患者多于男性患者且症状较轻X X连锁显性遗传病婚配图解连锁显性遗传病婚配图解如果如果f fX Xa aq q，f fX Xp(p+q=1)p(p+q=1)则有则有f fXXXXa a=2pq=2pq，f fX Xa aY Y=q=q所以：所以：f fXXXXa a/f/fX Xa aY Y=2pq/q=2p:1=2pq/q=2p:12:12:1 (q 1)(q 1)第65页，讲稿共89张，创作于星期一患者双亲中，必有一方患相同遗传病患者双亲中，必有一方患相同遗传病患者双亲中，必有一方患相同遗传病患者双亲中，必有一方患相同遗传病21 2 3 4 5 6 7 8 9 10 111
33、2 3 4 5 6 7 8 91XA XaXaYXAYXAXa注意与常染色体显性遗传病的区别注意与常染色体显性遗传病的区别:性别差异？性别差异？设：致病基因设：致病基因XA 正常基因正常基因Xa一例抗维生素一例抗维生素D D性佝偻病的系谱性佝偻病的系谱第66页，讲稿共89张，创作于星期一连续遗传连续遗传连续遗传连续遗传图示图示 一抗生素一抗生素D佝偻病系谱佝偻病系谱第67页，讲稿共89张，创作于星期一三、Y Y连锁遗传父亲Y儿子Y男孙 Y Y连锁遗传病的遗传典型系谱连锁遗传病的遗传典型系谱连锁遗传病的遗传典型系谱连锁遗传病的遗传典型系谱 第68页，讲稿共89张，创作于星期一第69页，讲稿共89
34、张，创作于星期一外显率（外显率（penetrance）是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例。的比例。完全外显完全外显:在若干个具有致病基因的个体中，每在若干个具有致病基因的个体中，每 一个体的致病基因均得到表达，此时外一个体的致病基因均得到表达，此时外 显率为显率为100100 不完全外显（或外显不完全）不完全外显（或外显不完全）:只部分个体的基因只部分个体的基因 得到表达得到表达 第70页，讲稿共89张，创作于星期一相应表现型个体相应表现型个体相应表现型个体相应表现型个体（多指多指多指多指）100%基因型个体 （A a）图图2
35、45多指（趾）系谱多指（趾）系谱1 2 3 41 2 3 41 2 3 4第71页，讲稿共89张，创作于星期一例二：例二：例二：例二：成骨不全成骨不全 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现 程度的差异第72页，讲稿共89张，创作于星期一轻轻：蓝色巩膜蓝色巩膜第73页，讲稿共89张，创作于星期一重重：蓝色巩膜、多发骨折蓝色巩膜、多发骨折第74页，讲稿共89张，创作于星期一较重较重：蓝色巩膜、多发骨折、：蓝色巩膜、多发骨折、耳聋、牙齿半透明耳聋、牙齿半透明第75页，讲稿共89张，创作于星期一表现度（表现度（expressivityexpressivity）是指具一定基因型的个体形成相应表型的明
36、显是指具一定基因型的个体形成相应表型的明显程度。程度。例如：例如：MarfanMarfan综合征综合征 一种少见的结缔组织遗传病。纤维蛋一种少见的结缔组织遗传病。纤维蛋白原的缺陷引起骨骼、心血管、眼的症状。白原的缺陷引起骨骼、心血管、眼的症状。已证明原纤蛋白已证明原纤蛋白(fibrillin)(fibrillin)基因可能是本病基因可能是本病的致病基因的致病基因(FBNl)(FBNl)。第76页，讲稿共89张，创作于星期一一个一个MarfanMarfan综合征的系谱综合征的系谱第77页，讲稿共89张，创作于星期一不规则显性的原因不规则显性的原因环境因素环境因素遗传背景遗传背景 主基因主基因-对
37、表型有显著效应的基因，即控制单对表型有显著效应的基因，即控制单 基因性状形成的基因基因性状形成的基因修饰基因修饰基因 -某些基因对某一遗传性状并无直接某些基因对某一遗传性状并无直接 影响，但它可以加强或减弱与该性状有影响，但它可以加强或减弱与该性状有 关的主基因的作用。关的主基因的作用。第78页，讲稿共89张，创作于星期一（六）限性遗传（六）限性遗传女性正常常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。只在一种性别中表达。即男性表达，女性不表达。或反之。即男性表达，女性不表达。或反之。例：青春期早熟症例：青春期早熟症第79页，讲
38、稿共89张，创作于星期一（七）从性遗传 位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中有不同）例：遗传性斑秃 杂合子Dd：男性表现斑秃 女性不表现（纯合子DD才表现）第80页，讲稿共89张，创作于星期一 第三节 两种单基因的传递 人类两种单基因性状或疾病伴随传递的现人类两种单基因性状或疾病伴随传递的现象是普遍存在的。当一个家系中同时存在两象是普遍存在的。当一个家系中同时存在两种单基因遗传病时，就要考虑这两种疾病伴种单基因遗传病时，就要考虑这两种疾病伴随遗传的情况，它将有助于估测家系中后代随遗传的情况，它将有助于估测家系中后代发病情况，确定基因连锁
39、关系，便于基因定发病情况，确定基因连锁关系，便于基因定位。至于两种疾病按什么规律向后代传递，位。至于两种疾病按什么规律向后代传递，则取决于控制这两种遗传病的基因是否在同则取决于控制这两种遗传病的基因是否在同一染色体上。一染色体上。第81页，讲稿共89张，创作于星期一一一、两种单基因性状或疾病的自由组合 如果一个家系中同时存在两种单基因遗传病，如果一个家系中同时存在两种单基因遗传病，而且控制这两种遗传病的基因位于不同对的染而且控制这两种遗传病的基因位于不同对的染色体上，则它们按照孟德尔自由组合律独立遗色体上，则它们按照孟德尔自由组合律独立遗传。传。第82页，讲稿共89张，创作于星期一一、两种单基
40、因性状的自由组合一、两种单基因性状的自由组合 I IA ARhRhI IA ArhrhiRhiRhirhirhI IB BRhRhI IA AI IB BRhrhRhrhI IA AI IB BRhrhRhrhI Ib biRhRhiRhRhI IB BiRhrhiRhrhI Ib brhrhI IA AI IB BRhrhRhrhI IA AI IB BrhrhrhrhI IB B iRhrh iRhrhI Ib brhrhrhrhiRhiRhI IA A iRhRh iRhRhI IA A iRh iRhiiRhRhiiRhRhiiRhrhiiRhrhirhirhI IA A iRhrh
41、iRhrhI IA A irhrh irhrhiiRhrhiiRhrhiirhrhiirhrh父亲父亲A型（型（IAi）Rh（+）（）（Rhrh）B型（型（IBi）Rh(+)(Rhrh)母亲母亲AB血型：血型：4/16 Rh(+)：3/16 Rh(-)：1/16A血型：血型：4/16 Rh(+)：3/16 Rh(-)：1/16B血型：血型：4/16 Rh(+)：3/16 Rh(-)：1/16O血型：血型：4/16 Rh(+)：3/16 Rh(-)：1/16第83页，讲稿共89张，创作于星期一二两种单基因疾病的联合遗传二两种单基因疾病的联合遗传两对治病基因位于不同对的染色体上用自由组合律分析例：
42、一个并指（）父亲与一正常的母亲结婚，生了先例：一个并指（）父亲与一正常的母亲结婚，生了先例：一个并指（）父亲与一正常的母亲结婚，生了先例：一个并指（）父亲与一正常的母亲结婚，生了先天性聋哑（天性聋哑（天性聋哑（天性聋哑（ARAR）的儿子，他们再生第二个孩子是并指或聋）的儿子，他们再生第二个孩子是并指或聋）的儿子，他们再生第二个孩子是并指或聋）的儿子，他们再生第二个孩子是并指或聋哑的机会多大？哑的机会多大？哑的机会多大？哑的机会多大？答：可以得出父亲的基因型为：答：可以得出父亲的基因型为：SsDd 母亲的基因型为：母亲的基因型为：ssDd第84页，讲稿共89张，创作于星期一设：并指基因S正常基因
43、s 聋哑基因d正常基因D父亲：SsDd ssDd 母亲 SDSDSdSdsDsDsdsdsDsDSsDDSsDDSsDdSsDdssDDssDDssDdssDdsdsdSsDdSsDdSsddSsddssDdssDdssddssdd正常（无并指，无聋哑）：正常（无并指，无聋哑）：1/2 3/4=3/8并指（无聋哑）：并指（无聋哑）：1/2 3/4=3/8 并指、聋哑：并指、聋哑：1/2 1/4=1/8聋哑（无并指）：聋哑（无并指）：1/2 1/4=1/8第85页，讲稿共89张，创作于星期一三两种单基因性状或疾病的连锁与互换遗传三两种单基因性状或疾病的连锁与互换遗传三两种单基因性状或疾病的连锁与
44、互换遗传三两种单基因性状或疾病的连锁与互换遗传两对基因位于同一对染色体上两对基因位于同一对染色体上连锁互换律分析连锁互换律分析例：已知ABO血型基因与甲髌综合症基因连锁在同一染色体上。一个A型血甲髌综合症的患者与型血甲髌综合症的患者与一一O型血的正常人结婚。问：能否生一个正常的A型血孩子？会否生一个O O型血甲髌综合症患儿？第86页，讲稿共89张，创作于星期一解：O型、正常A型、甲髌患者IAnp iNp交换IANp inpinp inp90%10%iNpIAnpNpnpIAi，A型血，指甲髌综合征，占型血，指甲髌综合征，占45npnpii，O型血，正常人，占型血，正常人，占45Npnpii，O型血，指甲髌综合征，占型血，指甲髌综合征，占5npnpIAi，A型血，正常人，占型血，正常人，占5第87页，讲稿共89张，创作于星期一第88页，讲稿共89张，创作于星期一感感谢谢大大家家观观看看第89页，讲稿共89张，创作于星期一