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1、人类的多基因遗传第1页，共26页，编辑于2022年，星期四医学生物学教研室医学遗传学教研室医学遗传学教研室 微微微微效效效效基基基基因因因因：一一些些遗遗传传性性状状或或遗遗传传病病不不是是决决定定于于一一对对主主基基因因，而而是是多多对对基基因因，这这些些基基因因对对该该遗遗传传性性状状或或遗遗传传病病形形成的作用是微小的，称成的作用是微小的，称为为微效基因。微效基因。加加加加性性性性效效效效应应（additive additive effecteffect）：多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应，称为加性效应。也称积累效应。这些基因也称加性基因加性基因（additive genead
2、ditive gene）。）。多多多多基基基基因因因因遗遗传传（polygenic polygenic inheritanceinheritance）：多多基基因因性性状状或或遗遗传传病病的的形形成成除除受受微微效效基基因因的的影影响响外外，也也受受环环境境因因素素的的影影响响，所所以以这这种种遗遗传传方方式式称称为为多多基基因因遗遗传传或或多多因因子子遗遗传传(multifacterial inheritance)(multifacterial inheritance)。一一 些些 相相 关关 概概 念念第2页，共26页，编辑于2022年，星期四医学生物学教研室 质质量量量量性性性性状状状状
3、(qualitative(qualitative character)character)：在在在在单单基基基基因因因因遗遗传传的的的的性性性性状状状状中中中中，一一一一个个个个群群群群体体体体中中中中的的的的变变异异异异分分分分布布布布是是是是不不不不连连续续的的的的，可可可可以以以以明明明明显显地地地地把把把把变变异异异异个个个个体体体体区区区区分分分分为为2-32-3群群群群，这这2-32-3群群群群个个个个体体体体间间的的的的差差差差异异异异显显著，称著，称著，称著，称为质为质量性状量性状量性状量性状。数数数数量量量量性性性性状状状状(quantitative(quantitative
4、 character)character)：多多多多基基基基因因因因遗遗传传的的的的性性性性状状状状中中中中一一一一个个个个群群群群体体体体中中中中的的的的变变异异异异分分分分布布布布是是是是连连续续的的的的，不不不不同同同同个个个个体体体体之之之之间间的差异只有数量上的差异，称的差异只有数量上的差异，称的差异只有数量上的差异，称的差异只有数量上的差异，称为为数量性状。数量性状。数量性状。数量性状。医学遗传学教研室医学遗传学教研室第3页，共26页，编辑于2022年，星期四医学生物学教研室一一、数数 量量 性性 状状n n质量性状量性状(qualitative trait)：医学遗传学教研室医学
5、遗传学教研室05%4550%100%05%4550%100%aa Aa AAaa Aa AAPKUPKU患者、携患者、携患者、携患者、携带带者和正常人者和正常人者和正常人者和正常人PAHPAH的活性的活性的活性的活性第4页，共26页，编辑于2022年，星期四医学生物学教研室n n数数量量性性状状(quantitative trait)：多多基基因因遗传病病的的变异在群体中的异在群体中的发布是布是连续的，只有一个峰。的，只有一个峰。n n 医学遗传学教研室医学遗传学教研室130 140 150 160 170 180 190 200 身高身高(cm)80 70 60 50 40 30 20 10
6、变异数异数第5页，共26页，编辑于2022年，星期四医学生物学教研室医学遗传学教研室医学遗传学教研室第6页，共26页，编辑于2022年，星期四医学生物学教研室二、多基因假说二、多基因假说（multiple gene hypothesismultiple gene hypothesis）1 1、数量性状的、数量性状的遗传基基础是两是两对以上的基因。以上的基因。2 2、这这些基因些基因些基因些基因间间无无无无显显、隐隐区区区区别别，都是共，都是共，都是共，都是共显显性的。性的。性的。性的。3 3、这这些基因是微效基因，有加性效些基因是微效基因，有加性效些基因是微效基因，有加性效些基因是微效基因，有
7、加性效应应。4 4、数数数数量量量量性性性性状状状状除除除除受受受受多多多多基基基基因因因因遗遗传传因因因因素素素素影影影影响响响响外外外外，环环境境境境因因因因素素素素也起作用。也起作用。也起作用。也起作用。医学遗传学教研室医学遗传学教研室第7页，共26页，编辑于2022年，星期四医学生物学教研室多基因遗传的特点：多基因遗传的特点：1 1、两两个个极极端端变异异（纯种种）的的个个体体杂交交后后，子子1 1代代代代都都都都是是是是中中中中间间类类型型型型，但但但但是是是是，也也也也存存存存在在在在一一一一定定定定范范范范围围的的的的变变异异异异，这这是是是是环环境境境境因因因因素影响的素影响的
8、素影响的素影响的结结果。果。果。果。2 2、两两两两个个个个中中中中间间类类型型型型的的的的子子子子1 1代代代代个个个个体体体体杂杂交交交交后后后后，子子子子2代代代代大大大大部部部部分分分分也也也也是是是是中中中中间间类类型型型型，但但但但是是是是，其其其其变变异异异异范范范范围围比比比比子子子子1代代代代更更更更广广广广泛泛泛泛，有有有有时时会会会会出出出出现现极极极极端端端端变变异异异异的的的的个个个个体体体体。这这除除除除去去去去环环境境境境因因因因素素素素的的的的影影影影响响响响外外外外，微微微微效基因的分离和自由效基因的分离和自由效基因的分离和自由效基因的分离和自由组组合合合合对
9、变对变异的异的异的异的产产生有重要作用。生有重要作用。生有重要作用。生有重要作用。3 3、一一一一个个个个随随随随机机机机杂杂交交交交的的的的群群群群体体体体中中中中，变变异异异异范范范范围围广广广广泛泛泛泛，但但但但是是是是大大大大多多多多数数数数个个个个体体体体近近近近于于于于中中中中间间类类型型型型，极极极极端端端端变变异异异异的的的的个个个个体体体体很很很很少少少少。在在在在这这些些些些变变异异异异的的的的产产生中，多基因生中，多基因生中，多基因生中，多基因遗传遗传基基基基础础和和和和环环境因素都有作用。境因素都有作用。境因素都有作用。境因素都有作用。医学遗传学教研室医学遗传学教研室第
10、8页，共26页，编辑于2022年，星期四医学生物学教研室三、多基因遗传病三、多基因遗传病（polygenic inheritance diseasepolygenic inheritance disease）多多多多基因基因基因基因遗传遗传病：病：病：病：是指多是指多是指多是指多对对微效基因及微效基因及微效基因及微效基因及环环境因素共同控制的境因素共同控制的境因素共同控制的境因素共同控制的遗传遗传病，又病，又病，又病，又称称称称多因子多因子多因子多因子遗传遗传病病病病或或或或复复复复杂杂疾病疾病疾病疾病。（一）易患性的一）易患性的变异与异与阈值学学说 （二）二）二）二）遗传遗传率（率（率（率（
11、heritabilityheritability）（三）多基因三）多基因遗传病的特点病的特点 （四）多基因四）多基因四）多基因四）多基因遗传遗传病病病病发发病病病病风险风险的估的估的估的估计计 医学遗传学教研室医学遗传学教研室第9页，共26页，编辑于2022年，星期四医学生物学教研室（一）易患性的变异与阈值学说 1 1、易感性和易患性、易感性和易患性 （）易易易易感感感感性性性性（susceptibilitysusceptibility）：在在在在多多多多基基基基因因因因遗遗传传病病病病中中中中，由由由由多多多多基基基基因因因因遗遗传传基基基基础础决决决决定定定定某某某某种种种种多多多多基基基
12、基因因因因病病病病发发病病病病风风险险的的的的高高高高低低低低，称称称称为为易感性。易感性。易感性。易感性。（）易易患患性性（liabilityliability）：在在在在多多多多基基基基因因因因遗遗传传病病病病中中中中，由由由由遗遗传传基基基基础础和和和和环环境境境境因因因因素素素素共共共共同同同同作作作作用用用用，决决决决定定定定一一一一个个个个个个个个体体体体是是是是否否否否易易易易于于于于患患患患病病病病，称称称称为为易患性。易患性。易患性。易患性。、阈阈值值（thresholdthreshold）：当当当当一一一一个个个个个个个个体体体体的的的的易易易易患患患患性性性性高高高高达达
13、达达一一一一定定定定限限限限度度度度时时，这这个个个个个个个个体体体体就就就就将将将将患患患患病病病病，这这个个个个易易易易患患患患性性性性限限限限度度度度称称称称为为阈阈值值。医学遗传学教研室医学遗传学教研室第10页，共26页，编辑于2022年，星期四医学生物学教研室医学遗传学教研室医学遗传学教研室阈值阈值(threshold)(threshold)低低低低 高高高高 易患性易患性易患性易患性60 60 50 50 40 40 30 30 20 20 1010变变异数异数异数异数平均平均平均平均值值阈值学学说：在一定的在一定的环境条件下，境条件下，阈值标志着志着发病病所需的、最低限度的易感基
14、因（致病基因）的数量。所需的、最低限度的易感基因（致病基因）的数量。第11页，共26页，编辑于2022年，星期四医学生物学教研室医学遗传学教研室医学遗传学教研室第12页，共26页，编辑于2022年，星期四医学生物学教研室（二）遗传率（二）遗传率（heritabilityheritability）多多基基因因性性状状或或疾疾病病的的发生生受受遗传基基础和和环境境因因素素的的双双重重影影响响,其其中中遗传基基础所所起起作作用用的的大大小小称称为遗传率率或或遗传度度，常常用用百百分分率率（%）来表示。）来表示。医学遗传学教研室医学遗传学教研室第13页，共26页，编辑于2022年，星期四医学生物学教研
15、室医学遗传学教研室医学遗传学教研室一些常见畸形和疾病的遗传率一些常见畸形和疾病的遗传率一些常见畸形和疾病的遗传率一些常见畸形和疾病的遗传率畸形畸形畸形畸形/疾病名称疾病名称疾病名称疾病名称一般群体发病率（一般群体发病率（一般群体发病率（一般群体发病率（%）遗传率（）遗传率（）遗传率（）遗传率（%）唇裂唇裂唇裂唇裂+腭裂腭裂腭裂腭裂0.17760.1776先天性幽门狭窄先天性幽门狭窄先天性幽门狭窄先天性幽门狭窄0.3750.375先天性髋关节脱位先天性髋关节脱位先天性髋关节脱位先天性髋关节脱位0.07700.0770先天性畸形足先天性畸形足先天性畸形足先天性畸形足0.1680.168脊柱裂脊柱裂
16、脊柱裂脊柱裂0.1600.160无脑畸形无脑畸形无脑畸形无脑畸形0.3600.360先天性巨结肠先天性巨结肠先天性巨结肠先天性巨结肠0.02800.0280先天性心脏病（各型）先天性心脏病（各型）先天性心脏病（各型）先天性心脏病（各型）0.5350.535哮喘哮喘哮喘哮喘480480精神分裂症精神分裂症精神分裂症精神分裂症180180躁狂抑郁症躁狂抑郁症躁狂抑郁症躁狂抑郁症0.6700.670癫痫癫痫癫痫癫痫0.36560.3656强直性脊柱炎强直性脊柱炎强直性脊柱炎强直性脊柱炎0.2700.270冠心病冠心病冠心病冠心病365365原发性高血压原发性高血压原发性高血压原发性高血压662662
17、糖尿病糖尿病糖尿病糖尿病(早发型早发型早发型早发型)0.275)0.275消化性溃疡消化性溃疡消化性溃疡消化性溃疡435435 第14页，共26页，编辑于2022年，星期四医学生物学教研室（三）多基因遗传病的特点（三）多基因遗传病的特点医学遗传学教研室医学遗传学教研室 1 1、发病有家族聚集病有家族聚集倾向，但不同于向，但不同于单基因基因遗传病，病，同胞同胞发病率病率较低。低。2 2、患者一、患者一、患者一、患者一级亲级亲属（双属（双属（双属（双亲亲、同胞、子女）、同胞、子女）、同胞、子女）、同胞、子女）发发病病病病风险风险相同。相同。相同。相同。3 3、随随随随亲亲属属属属级别级别的降低，患
18、者的降低，患者的降低，患者的降低，患者亲亲属的属的属的属的发发病病病病风险风险迅速迅速迅速迅速降低，降低，降低，降低，群体群体群体群体发发病率愈低的病种中，病率愈低的病种中，病率愈低的病种中，病率愈低的病种中，这这种特征愈明种特征愈明种特征愈明种特征愈明显显。4 4、近、近、近、近亲亲婚配婚配婚配婚配时时，子女的，子女的，子女的，子女的发发病病病病风险风险也增高，但不如常染色也增高，但不如常染色也增高，但不如常染色也增高，但不如常染色体体体体隐隐性性性性遗传遗传病那病那病那病那样显样显著。著。著。著。5 5、发发病率有种族或民族差异，病率有种族或民族差异，病率有种族或民族差异，病率有种族或民族
19、差异，这这表明不同种族或民族的表明不同种族或民族的表明不同种族或民族的表明不同种族或民族的基因基因基因基因库库是不同的。是不同的。是不同的。是不同的。第15页，共26页，编辑于2022年，星期四医学生物学教研室（四）多基因遗传病发病风险的估计（四）多基因遗传病发病风险的估计 1 1、遗传率率较高高（），群群体体发病病率率在在.的的多多基基因因病病中中，患患者者一一级亲属属的的发病病率率近近似似于于群群体体发病病率率的的平平方方根根f=P P （f f代代代代表表表表患者一患者一患者一患者一级亲级亲属属属属发发病率，病率，病率，病率，p p代表一般群体代表一般群体代表一般群体代表一般群体发发病率
20、）病率）病率）病率）例例例例如如：唇唇裂裂在在我我国国人人群群中中的的发发病病率率为为.17.17，遗传率为，患者一级亲属的发病率为遗传率为，患者一级亲属的发病率为 （.17.17.17.17）1/21/2=0.04(4%)=0.04(4%)医学遗传学教研室医学遗传学教研室第16页，共26页，编辑于2022年，星期四医学生物学教研室 2 2、在在一一个个家家庭庭中中，有有两两个个以以上上患患者者时，一一级亲属的再属的再发风险相相应增加。增加。例例例例如：唇裂如：唇裂如：唇裂如：唇裂 生一个患儿时，估计第二胎的再发风险是生一个患儿时，估计第二胎的再发风险是4%4%生两个患儿时，估计第三胎的再发风
21、险是生两个患儿时，估计第三胎的再发风险是生两个患儿时，估计第三胎的再发风险是生两个患儿时，估计第三胎的再发风险是10%10%10%10%医学遗传学教研室医学遗传学教研室第17页，共26页，编辑于2022年，星期四医学生物学教研室 3 3、病情、病情严重者，其一重者，其一级亲属属发病病风险高。高。例例例例如如如如：患患患患者者者者一一一一侧侧侧侧唇唇唇唇裂裂裂裂，同同同同胞胞胞胞的的的的再再再再发发发发风风风风险险险险为为为为2.6%2.6%2.6%2.6%，两两两两侧侧侧侧唇裂合并腭裂患者同胞的再发风险约为唇裂合并腭裂患者同胞的再发风险约为唇裂合并腭裂患者同胞的再发风险约为唇裂合并腭裂患者同胞
22、的再发风险约为5.6%5.6%5.6%5.6%n n 医学遗传学教研室医学遗传学教研室第18页，共26页，编辑于2022年，星期四医学生物学教研室 4 4、发病率有性病率有性别差异差异时的再的再发风险 某某某某一一一一多多多多基基基基因因因因病病病病，如如如如果果果果发发病病病病率率率率有有有有性性性性别别差差差差异异异异时时，则则发发病病病病率低的性率低的性率低的性率低的性别别患者一患者一患者一患者一级亲级亲属属属属发发病病病病风险风险高。（高。（高。（高。（cartercarter效效效效应应）医学遗传学教研室医学遗传学教研室第19页，共26页，编辑于2022年，星期四医学生物学教研室先天
23、性先天性髋关关节脱位脱位医学遗传学教研室医学遗传学教研室第20页，共26页，编辑于2022年，星期四医学生物学教研室阈值阈值 先天性先天性先天性先天性髋髋关关关关节节脱位脱位脱位脱位Carter 效效应医学遗传学教研室医学遗传学教研室第21页，共26页，编辑于2022年，星期四医学生物学教研室 例例例例如：如：先天性幽先天性幽先天性幽先天性幽门门狭窄男性的狭窄男性的狭窄男性的狭窄男性的发发病率病率病率病率0.5%0.5%，女性，女性，女性，女性0.1%;0.1%;男性患者的儿子男性患者的儿子男性患者的儿子男性患者的儿子发发病病病病风险为风险为5.5%5.5%，女儿，女儿，女儿，女儿为为1.4%
24、1.4%；女性患者的儿子女性患者的儿子发病病风险为20%，女儿，女儿为7%。医学遗传学教研室医学遗传学教研室第22页，共26页，编辑于2022年，星期四医学生物学教研室亲亲代代代代 极高个体极高个体极高个体极高个体 极矮个体极矮个体极矮个体极矮个体 AABBAABB AABB AABB 子子子子1 1代代代代 中等身高中等身高中等身高中等身高 AAAAB BB B 子子子子2 2代代代代ABABABABABAABBAABBAABBAABBABAABBAABBAABBAABBABAABBAABBAABBAABBABAABBAABBAABBAABB医学遗传学教研室医学遗传学教研室第23页，共26页
25、，编辑于2022年，星期四医学生物学教研室AABBAABBAAAABB BB AAAABBBBAABB AABB AABAABB B AAAAB BB B AAAABBBBAAABB ABB AAAAB BBB 医学遗传学教研室医学遗传学教研室第24页，共26页，编辑于2022年，星期四医学生物学教研室医学遗传学教研室医学遗传学教研室玉米不同穗玉米不同穗玉米不同穗玉米不同穗长长的品种的品种的品种的品种杂杂交后，子代中的交后，子代中的交后，子代中的交后，子代中的变变异分布异分布异分布异分布 品种品种品种品种长长度度度度(cm)(cm)5678910111213141516171819202156789101112131415161718192021总计总计亲亲代（短穗）代（短穗）代（短穗）代（短穗）4212485742124857 亲亲代（代（代（代（长长穗）穗）穗）穗）311121526151072101311121526151072101 子子子子1 1代代代代11212141794691121214179469 子子子子2 2代代代代1101926477368683925159140111019264773686839251591401 第25页，共26页，编辑于2022年，星期四医学生物学教研室医学遗传学教研室医学遗传学教研室第26页，共26页，编辑于2022年，星期四