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1、制作主讲:沈艺第第第第3 3 3 3节节节节 人类遗传病人类遗传病人类遗传病人类遗传病一、人类遗传病概述：一、人类遗传病概述：1、遗传病的概念、遗传病的概念由于由于遗传物质改变遗传物质改变引起的人类疾病引起的人类疾病1.1.单基因遗传病单基因遗传病2.2.多基因遗传病多基因遗传病3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病(二二)类类型型:1.1.单基因遗传病单基因遗传病(1)(1)概念概念:显性致病基因引起并指、并指、多指多指软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病由一对等位基因控制的遗传病由一对等位基因控制的遗传病常染色体显性遗传病X染色体显性遗传病白化病白化病先天性聋哑先天
2、性聋哑苯丙酮尿症苯丙酮尿症进行性肌营养不良进行性肌营养不良隐性致病基因引起常染色体隐性遗传病色盲病色盲病血友病血友病X染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症特点：种类多，可通过系谱图分析其类型。并指并指 多指、并指：发生多指、并指：发生者的突变基因位于者的突变基因位于2 2号染号染色体长臂上，患者除手色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与指畸形外，其他情况与正常人相同。正常人相同。2.2.多基因遗传病多基因遗传病由多对等位基因控制的遗传病唇裂唇裂哮喘哮喘原发性高血压、冠心病原发性高血压、冠心病青少年型糖尿病青少年型糖尿病特点：概念：群体中发病率较高易受环境因素的影响具家族聚集现象唇
3、裂唇裂 多基因遗传病，3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病(染色体异常引起的遗传病染色体异常引起的遗传病)2121三体综合征三体综合征性腺发育不良性腺发育不良猫叫综合征猫叫综合征常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病调调 查查二、调查人群中的遗传病二、调查人群中的遗传病（高度近视）（高度近视）高度近视高度近视的发病率的发病率患病人数患病人数被调查的人数被调查的人数100%100%100%100%45505500.73%0.73%调查对调查对象及范象及范围围注意事项注意事项结果计算及分结果计算及分析析遗传病发病遗传病发病率率遗传方式遗传方式调查调查内容内容项目项目人群随人群随机抽样机抽样患
4、者患者家系家系考虑年龄、性考虑年龄、性别等因素，群别等因素，群体足够大体足够大正常情况正常情况与患病情与患病情况况分析基因显隐性分析基因显隐性及所在的染色体及所在的染色体类型类型患病患病人数人数被调查被调查的人数的人数100%100%二.遗传病对人类的危害单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。1、我国遗传的发病状况：每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传
5、病！1.1.禁止近亲结婚禁止近亲结婚2.2.进行遗传咨询进行遗传咨询3.3.适龄生育适龄生育4.4.产前诊断产前诊断优生的措施遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤医生对咨询对象进医生对咨询对象进行身体检查，了解行身体检查，了解家庭病史，对是否家庭病史，对是否患有某种遗传并作患有某种遗传并作出诊断出诊断分析遗传病的分析遗传病的传递方式传递方式推算出后代推算出后代的再发风险的再发风险率率向咨询对象提出防向咨询对象提出防治对策和建议，如治对策和建议，如妊娠妊娠产前诊断产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某段对孕妇进
6、行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。种遗传病或先天性疾病。方法：羊水检查、方法：羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。检查、基因诊断等。四、人类基因组计划与人体健康四、人类基因组计划与人体健康目的：目的：测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA序序列，解读其中包含的遗传信息。列，解读其中包含的遗传信息。内容：内容：绘制人类遗传信息的地图绘制人类遗传信息的地图人类基因组计划的启动人类基因组计划的启动 美国政府决定于美国政府决定于 19901990年正式启动年正式启动HGPHGP，预计用，预计用 15 15 年时间，投入年时间，投入 30
7、 30 亿美亿美元，完成元，完成 HGPHGP。2001 2001年年2 2月人类基因组工作草图公开月人类基因组工作草图公开发表。截至发表。截至20032003年，人类基因组的测序任年，人类基因组的测序任务已圆满完成。务已圆满完成。测序表明：测序表明：人类基因组由大约人类基因组由大约31.631.6亿个碱基对亿个碱基对组成，已发现的基因约为组成，已发现的基因约为3.03.0万万-3.53.5万万个。个。人类可以清晰的认识到人类基因人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。意义
8、。HGPHGP对人类的重要意义对人类的重要意义 HGPHGP对人类的影响对人类的影响 正面影响正面影响负面影响负面影响本章小结可遗传的变异基因突变基因重组染色体变异染色体结构变异染色体数目变异个别染色体数目变化染色体组数变化基因突变的特点自然界的物种中广泛存在可发生在任何时期自然界突变率很低：105-10-8(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利普遍性:随机性:低频性:多害少利性：一个基因可以产生一个以上的等位基因 不定向性：非同源染色体上的 非等位基因自由组合AabBAaBbAb和aBAB和ab上一页AabBAaBb同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换上一页*25基因突变和基因重组进行
9、列表总结基因突变基因突变基因重组基因重组新基因新基因发生时间发生时间及原因及原因范围范围意义意义发生可能发生可能产生了新基因产生了新基因不产生新基因不产生新基因细胞分裂间期细胞分裂间期DNADNA分子复制分子复制时。时。1.1.减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期2.2.四分体时期，四分体时期，所有生物所有生物有性生殖有性生殖生物生物变异的根本来源变异的根本来源，是，是生物进化的原材料。生物进化的原材料。是是形成生物多样性形成生物多样性的重要原的重要原因。因。突变频率低，但普遍存在突变频率低，但普遍存在有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍*26染色体组数的变化染色体组数的变化染色体组染色体组二
10、倍体和多倍体二倍体和多倍体多倍体育种多倍体育种单倍体单倍体单倍体育种单倍体育种单倍体育种过程单倍体育种过程普通植株普通植株减数减数 分裂分裂花粉花粉花药离花药离 体培养体培养单倍体幼苗单倍体幼苗秋水仙秋水仙 素处理素处理纯合子幼苗纯合子幼苗筛选所需的品种筛选所需的品种DDTTDdTt花药离花药离 体培养体培养DT Dt dT dt 幼苗幼苗秋水仙秋水仙 素处理素处理DDTT DDtt ddTT ddtt筛选所需的品种筛选所需的品种ddttDT Dt dT dt特点：特点：明显缩短育种年限、子代都是纯合子明显缩短育种年限、子代都是纯合子明显缩短育种年限、子代都是纯合子明显缩短育种年限、子代都是纯
11、合子原理：植物组织培养原理：植物组织培养人类遗传病的类型定 义特点实 例单基因遗传病显性遗传病由显性致病基因引起的遗传病种类多，严格遵守遗传定律多指、并指等隐性遗传病由隐性致病基因引起的遗传病白化病、苯丙酮尿症等多基因遗传病受两对以上的等位基因控制的遗传病发病率高，受环境因素影响大。原发性高血压等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病一般不遗传21三体综合征等并指并指软骨发育不全的患儿软骨发育不全的患儿白化病白化病苯丙酮尿症该病是新生儿中发病率较高的该病是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性遗传病。患一种常染色体隐性遗传病。患儿在儿在3 34 4个月后出现智力低下个月后出现智力低下的症状（面
12、部表情呆滞），且的症状（面部表情呆滞），且头发色黄，尿中也会因为含过头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。多的苯丙酮酸而有异味。发病原因：发病原因：苯丙氨酸酶酶酪氨酸氨基转换缺少正常基因（P）不能合成相应酶苯丙酮酸积累损害神经系统（常染色体隐性遗传病）（常染色体隐性遗传病）抗维生素抗维生素D D佝偻病患儿佝偻病患儿进行性肌营养不良患儿进行性肌营养不良患儿唇裂唇裂先天性愚型先天性愚型（2121三体综合症）三体综合症）症状：症状：患者眼间宽、眼角上斜、患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，身体发育缓口常半张，身体发育缓慢、智力极度低下，多慢、智力极度低下，多在在1010岁前夭折岁前夭折。性腺发
13、育不良性腺发育不良（特纳氏综合征）（特纳氏综合征）症状：症状：是女性中最常见的一是女性中最常见的一种性染色体病种性染色体病,患者缺患者缺少了一条少了一条X X染色体染色体.身身体较矮小体较矮小(120-(120-140cm),140cm),肘常外翻肘常外翻,颈颈部皮肤松弛为蹼颈部皮肤松弛为蹼颈.外外观表现为女性观表现为女性,但是性但是性腺发育不良腺发育不良,乳房不发乳房不发育育,没有生育能力没有生育能力.多多伴有先天性心脏病伴有先天性心脏病 基因诊断和基因治疗基因诊断和基因治疗基因诊断：基因诊断：也称也称DNADNA诊断或基因探针技术。应用诊断或基因探针技术。应用分子生物学技术分子生物学技术,
14、在在DNADNA或或RNARNA水平，水平，通过检测致病基因（内源或外源）的通过检测致病基因（内源或外源）的存在、基因结构缺陷或表达异常，对人体存在、基因结构缺陷或表达异常，对人体状态和疾病作出诊断的方法。状态和疾病作出诊断的方法。基因诊断的特点基因诊断的特点 1 1属于属于“病因诊断病因诊断”，针对性和特异性强针对性和特异性强。2 2精精确确性性和和灵灵敏敏度度高高，微微量量标标本本即即可可进进行行诊断。诊断。3 3检测标本检测标本适应性广适应性广 。4 4可以在人体发病之前诊断。可以在人体发病之前诊断。是指将人的正常基因或有治疗作用的是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体
15、细胞以纠正基基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学新技术。疗疾病目的的生物医学新技术。基因治疗基因治疗先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病特特点点病病因因关关系系举举例例出生时表现出出生时表现出来的疾病来的疾病一个家族中多个成一个家族中多个成员都有统一种病员都有统一种病能够在亲子代个能够在亲子代个体之间遗传的病体之间遗传的病可能遗传物质有可能遗传物质有关也可能无关关也可能无关可能遗传物质有关可能遗传物质有关也可能无关也可能无关遗传物质发生遗传物质发生改变引起改变引起不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病大多是先天性大多是先天性疾病疾病白化病、先天愚型白化病、先天愚型胎儿在子宫内受感胎儿在子宫内受感染染显性遗传病显性遗传病饮食中缺乏维生饮食中缺乏维生素素A A引起夜盲症引起夜盲症多指、苯丙酮多指、苯丙酮尿症尿症