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1、地中海贫血临床诊地中海贫血临床诊治进展治进展火灾袭来时要迅速疏散逃生，不可蜂拥而出或留恋财物，要当机立断，披上浸湿的衣服或裹上湿毛毯、湿被褥勇敢地冲出去海洋性贫血海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。火灾袭来时要迅速疏散逃生，不可蜂拥而出或留恋财物，要当机立断，披上浸湿的衣服或裹上湿毛毯、湿被褥勇敢地冲出去THALASSAEMI地中海贫血,也称海洋性贫血是世界上一种常见遗传性血液病,
2、但不传染.地中海贫血-最早是在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现的,所以称为“地中海贫血”1952火灾袭来时要迅速疏散逃生，不可蜂拥而出或留恋财物，要当机立断，披上浸湿的衣服或裹上湿毛毯、湿被褥勇敢地冲出去贫血的发病机制1）红细胞生成减少造血干/祖细胞异常，如再生障碍性贫血，恶性血液病造血调节异常，如慢性病贫血造血原料缺乏，如缺铁性贫血，巨幼细胞性贫血2）红细胞破坏过多，如溶血性贫血(地中海贫血)（红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短）120天一个月3）失血性贫血，分急性和慢性火灾袭来时要迅速疏散逃生，不可蜂拥而出或留恋财物，要当机立断，披上浸湿的衣服或裹上湿毛毯、湿被
3、褥勇敢地冲出去地中海贫血地中海贫血1.类型类型 -地贫地贫：正常：正常-珠蛋白合成减少的珠蛋白合成减少的Hb病病 -地贫：正常地贫：正常-珠蛋白合成减少的珠蛋白合成减少的Hb病病 -地贫：正常地贫：正常-珠蛋白合成均减少的珠蛋白合成均减少的Hb病病 火灾袭来时要迅速疏散逃生，不可蜂拥而出或留恋财物，要当机立断，披上浸湿的衣服或裹上湿毛毯、湿被褥勇敢地冲出去-地中海贫血地中海贫血（1）发病机制）发病机制-珠蛋白基因突变（珠蛋白基因突变（90%为该原因）为该原因）-珠蛋白基因缺失珠蛋白基因缺失 火灾袭来时要迅速疏散逃生，不可蜂拥而出或留恋财物，要当机立断，披上浸湿的衣服或裹上湿毛毯、湿被褥勇敢地冲
4、出去溶血机制溶血机制-珠蛋白合成减少，珠蛋白合成减少，-珠蛋白合成正常珠蛋白合成正常二者结合后，二者结合后，-珠蛋白过剩珠蛋白过剩过剩的过剩的链珠蛋白不稳定，聚集成链珠蛋白不稳定，聚集成-珠蛋白包涵珠蛋白包涵体体粘附于红细胞膜上粘附于红细胞膜上红细胞变形性红细胞变形性下降下降无法通过脾窦壁孔无法通过脾窦壁孔停留在脾索停留在脾索血管外溶血。血管外溶血。游离游离-珠蛋白不稳定，易氧化珠蛋白不稳定，易氧化自由基自由基产生增加产生增加氧化红细胞膜蛋白脂质氧化红细胞膜蛋白脂质红红细胞膜结构破坏细胞膜结构破坏溶血。溶血。火灾袭来时要迅速疏散逃生，不可蜂拥而出或留恋财物，要当机立断，披上浸湿的衣服或裹上湿毛
5、毯、湿被褥勇敢地冲出去火灾袭来时要迅速疏散逃生，不可蜂拥而出或留恋财物，要当机立断，披上浸湿的衣服或裹上湿毛毯、湿被褥勇敢地冲出去火灾袭来时要迅速疏散逃生，不可蜂拥而出或留恋财物，要当机立断，披上浸湿的衣服或裹上湿毛毯、湿被褥勇敢地冲出去（2 2）临床特点）临床特点项目项目重型重型中间型中间型轻型轻型 极轻型极轻型遗传学遗传学纯合子纯合子双重杂合子双重杂合子纯合子纯合子双重杂合子双重杂合子杂合子杂合子杂合子杂合子临床严重性临床严重性+/+/0输血输血定期定期不需要不需要0 0铁负荷铁负荷+/+0骨骼改变骨骼改变+/0+/0 0 脾肿大脾肿大+/+/0 0黄疸黄疸+/+0 0贫血贫血 100g/
6、L 小细胞增多小细胞增多+/+0低色素低色素+/+靶形红细胞靶形红细胞10%35%+网织红细胞网织红细胞HbA5%15%零或存在零或存在3%10%零或存在零或存在2%5%1%2%97%HbF20%95%20%80%1%6%3.2%3.2%火灾袭来时要迅速疏散逃生，不可蜂拥而出或留恋财物，要当机立断，披上浸湿的衣服或裹上湿毛毯、湿被褥勇敢地冲出去项目项目Hb Bart病病 HbH病病轻型轻型极轻型极轻型遗传学遗传学纯合子纯合子0/0双重在杂合子双重在杂合子0/+杂合子杂合子0杂合子杂合子+纯合子纯合子+胎儿胎儿/新生儿死亡新生儿死亡是是慢性溶血性贫血慢性溶血性贫血相当于中间型地中海贫血相当于中间
7、型地中海贫血轻度贫血轻度贫血无临床和血液学异常无临床和血液学异常新生儿的新生儿的Hb组成组成Hb Bart 80%90%HbHHb PortlandHb Bart 20%40%HbH5%10%HbFHb Bart 2%10%Hb Bart 0%2%一岁后一岁后Hb组成组成HbH5%40%Hb BartHb CSHbA22%正常正常火灾袭来时要迅速疏散逃生，不可蜂拥而出或留恋财物，要当机立断，披上浸湿的衣服或裹上湿毛毯、湿被褥勇敢地冲出去项目项目Hb Bart病病 HbH病病 轻型轻型 极轻型极轻型遗传学遗传学纯合子纯合子0/0双重在杂合子双重在杂合子0/+杂合子杂合子0合子合子+纯合子纯合子+
8、胎儿胎儿/新生儿死亡新生儿死亡是是慢性溶血性贫血慢性溶血性贫血相当于中间型地中海贫血相当于中间型地中海贫血轻度贫血轻度贫血无临床和血液学异常无临床和血液学异常新生儿的新生儿的Hb组成组成Hb Bart 80%90%HbHHb PortlandHb Bart 20%40%HbH5%10%HbFHb Bart 2%10%Hb Bart 0%2%一岁后一岁后Hb组成组成HbH5%40%Hb BartHb CSHbA280%，对缺铁性贫血及先天性球型红细胞病也是MCV 80%。所以当MCV80%的病人需作进一步检查。火灾袭来时要迅速疏散逃生，不可蜂拥而出或留恋财物，要当机立断，披上浸湿的衣服或裹上湿毛
9、毯、湿被褥勇敢地冲出去地贫的诊断2，血红蛋白电泳 若HbA 2 2%，则可判定为地贫表型阳性，再进一步行基因分析，以确诊或地贫。火灾袭来时要迅速疏散逃生，不可蜂拥而出或留恋财物，要当机立断，披上浸湿的衣服或裹上湿毛毯、湿被褥勇敢地冲出去地贫的诊断3，地中海贫血基因分型 如果查出一方为如果查出一方为-轻型地贫轻型地贫 另一方为另一方为-轻型地贫，轻型地贫，此此病病人人就就要要做做-DNA-DNA确确诊诊，因因为为-轻轻型型地地贫贫可可镶镶嵌嵌-轻轻型型地贫。地贫。火灾袭来时要迅速疏散逃生，不可蜂拥而出或留恋财物，要当机立断，披上浸湿的衣服或裹上湿毛毯、湿被褥勇敢地冲出去地贫的诊断通通过过DNAD
10、NA杂杂交交技技术术，证证实实地地贫贫发发生生的的原原因因，是是由由于于控控制制HbHb肽肽链链合合成成的的DNADNA有有缺缺陷陷造造成成或或所所需需的的肽肽链合成不足。链合成不足。如如果果在在婚婚检检时时发发现现夫夫妻妻双双方方患患同同一一种种轻轻型型地地贫贫者者一定要作产前诊断：一定要作产前诊断：双双方方患患者者同同种种地地贫贫者者，孕孕早早期期即即到到医医院院进进行行监监测测，防止重型地贫儿出生。确保生育正常后代。防止重型地贫儿出生。确保生育正常后代。如如一一方方患患-轻轻型型地地贫贫，另另一一方方患患-轻轻型型地地贫贫，就就要做要做-DNA-DNA确诊。确诊。火灾袭来时要迅速疏散逃生
11、，不可蜂拥而出或留恋财物，要当机立断，披上浸湿的衣服或裹上湿毛毯、湿被褥勇敢地冲出去全民意识的提高每年的5月8日是世界地中海贫血日广东省妇女发展规划中就已经明确的提出了，到2010年，城市婚前医学检查率不低于80，农村不低于50。新一轮广东妇女儿童发展规划提出，要以地中海贫血干预为突破口，实施出生缺陷干预工程，提高出生人口的素质。以完善的检查为首要。地中海贫血患儿高发地区的广东，应建立大型的骨髓库，呼吁更多的人捐献骨髓，让更多患儿得到根治。火灾袭来时要迅速疏散逃生，不可蜂拥而出或留恋财物，要当机立断，披上浸湿的衣服或裹上湿毛毯、湿被褥勇敢地冲出去全民意识的提高目前对重型地中海贫血尚无有效治疗手段，尽早发现和淘汰重症地贫儿是唯一方法。因此产检筛查与高危夫妇产前基因诊断防止重型地贫儿的出生显得极为重要。火灾袭来时要迅速疏散逃生，不可蜂拥而出或留恋财物，要当机立断，披上浸湿的衣服或裹上湿毛毯、湿被褥勇敢地冲出去