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1、 海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。项目项目重型重型中间型中间型轻型轻型 极轻型极轻型遗传学遗传学纯合子纯合子双重杂合子双重杂合子纯合子纯合子双重杂合子双重杂合子杂合子杂合子杂合子杂合子临床严重性临床严重性+ + + + + +/ + +/ / 0输血输血定期定期不需要不需要0 0铁负荷铁负荷+ + + + + +/ + + 0骨骼改变骨骼改变+ + + + + +/0+/ 0
2、0 脾肿大脾肿大+ + + + +/ + + +/ 0 0黄疸黄疸+ + + + + / + 0 0贫血贫血 100g/L 小细胞增多小细胞增多+ + + + + +/ + + 0低色素低色素+ + + + + +/ + + + +靶形红细胞靶形红细胞10%35% + + 网织红细胞网织红细胞HbA5%15%零或存在零或存在3%10%零或存在零或存在2%5%1%2%97%HbF20%95% 20%80% 1%6%3.2% 3.2%项目项目Hb Bart病病 HbH病病轻型轻型极轻型极轻型遗传学遗传学纯合子纯合子0/0双重在杂合子双重在杂合子0/+杂合子杂合子0杂合子杂合子+纯合子纯合子+胎儿胎
3、儿/新生儿死亡新生儿死亡是是慢性溶血性贫血慢性溶血性贫血相当于中间型地中海贫血相当于中间型地中海贫血轻度贫血轻度贫血无临床和血液学异常无临床和血液学异常新生儿的新生儿的Hb组成组成Hb Bart 80%90%HbHHb PortlandHb Bart 20%40%HbH5%10%HbFHb Bart 2%10%Hb Bart 0%2%一岁后一岁后Hb组成组成HbH5%40%Hb BartHb CSHbA22% 正常正常项目项目Hb Bart病病 HbH病病 轻型轻型 极轻型极轻型遗传学遗传学纯合子纯合子0/0双重在杂合子双重在杂合子0/+ 杂合子杂合子0合子合子+纯合子纯合子+胎儿胎儿/新生儿
4、死亡新生儿死亡是是慢性溶血性贫血慢性溶血性贫血相当于中间型地中海贫血相当于中间型地中海贫血轻度贫血轻度贫血无临床和血液学异常无临床和血液学异常新生儿的新生儿的Hb组成组成Hb Bart 80%90%HbHHb PortlandHb Bart 20%40%HbH5%10%HbFHb Bart 2%10%Hb Bart 0%2%一岁后一岁后Hb组成组成HbH5%40%Hb BartHb CSHbA280% ，对缺铁性贫血及先天性球型红细胞病也是MCV 80%。所以当MCV80%的病人需作进一步检查。2，血红蛋白电泳 若HbA 2 2%，则可判定为地贫表型阳性，再进一步行基因分析，以确诊或地贫。3，地中海贫血基因分型 每年的5月8日是世界地中海贫血日 广东省妇女发展规划中就已经明确的提出了，到2010年，城市婚前医学检查率不低于80，农村不低于50。 新一轮广东妇女儿童发展规划提出，要以地中海贫血干预为突破口，实施出生缺陷干预工程，提高出生人口的素质。以完善的检查为首要。 地中海贫血患儿高发地区的广东，应建立大型的骨髓库，呼吁更多的人捐献骨髓，让更多患儿得到根治 。 目前对重型地中海贫血尚无有效治疗手段，尽早发现和淘汰重症地贫儿是唯一方法 。 因此产检筛查与高危夫妇产前基因诊断防止重型地贫儿的出生显得极为重要。