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1、先天性胎儿畸形的超声诊断By DrDXY一、胎儿畸形的高发人群1.家族生育畸形儿史及父母本身为生 理障碍患者；2.染色体异常，(21三倍体、13三倍 体、18三倍体、染色体缺失)3.母体：.各类型糖尿病(尤其是妊娠早期为胰岛素依赖型);.结缔组织疾病(系统性红斑性狼疮、风湿性关节炎).感染性疾病(中期某些病毒感染如风疹、弓形体病毒感染、流感).孕早期接受某些药物的治疗.慢性酒精中毒.高龄孕妇及不正常妊娠史(羊水过多、过少、既往流产、死胎史)二、与检出率有关的几个因素1.B超影像诊断的基础是胎儿形态学上的改变，形态改变大者，检出率高，形态改变少者，则不易查出。2.仪器的分辨率。3.检查者的技术熟
2、练程度。4.其他因素(孕周、羊水量、胎位、母体因素)三、胎儿畸形的超声诊断1.中枢神经系统的缺陷 (发生率占胎儿畸形的首位).无脑儿超声图像特点：A.缺少园形颅骨光环。B.头端可见一“瘤结”状的块状物。C.脑组织萎缩。D.常合并颈胸椎段脊柱裂E.羊水过多.脑积水.脑室系统积水-脑内积水.脑室外系统积水(水脑症)-积液在 脑外间隙(脑与硬脑膜之间)A.A.轻轻度：度：脑室轻度扩大，脑室率0.5。B.B.晚期：晚期：胎儿双顶径、头围径明显 胎龄，头体比例失调，颅内大部分为暗区。重症脑室积水，脑组织受压变薄。C.C.水脑症：水脑症：大量脑脊液围绕脑组织或仅见脑干结构。超声图像特点：.脑脊膜膨出.脑膜
3、膨出超声图像特点：A.颅骨中线部位膨出囊性肿物。B.膨出处骨质缺损。C.囊肿外包绕囊壁。.脊膜膨出超声图像特点：A.脊柱中线突出一囊性包块。B.脊膜膨出处骨质缺损。C.囊壁很薄。.脑膜脑膨出超声图像特点：.头颅中线位置突出一包块，有较厚的壁。.包块与胎头连接处，颅骨壁缺损。.包块内见部分或全部脑组织。.颅骨光环缩小或不规则。.小头畸形超声图像特点：双顶径、头围、头面积低于该孕龄的三个标准差以上。.脊柱裂.隆起包块形 脊柱裂患处呈隆起包块状A.实质性包块 隆起排列紊乱的骨骼B.囊性包块 小囊状突起，内为液体.变宽型 脊柱裂患处两光带变宽.分叉型 脊柱至骶尾部两光带分叉状劈开。2.消化系统畸形与异
4、常.消化道闭锁.食道闭锁超声图像特点：A.腹腔内无含液的胃泡或肠管。B.羊水过多。.胃幽门梗阻胃扩张呈“单泡”状，羊水过多.十二指肠闭锁上腹部或中腹部见“双泡”征.空回肠闭锁A.腹围增大B.腹腔内见许多扩张充液肠环C.肠管蠕动活跃D.羊水过多.肛门闭锁A.腹腔膨隆，下腹见“双叶”征，内含液性暗区。B.直肠扩张C.常见羊水过多.疝.脐疝A.腹壁脐部有缺损B.腹壁突出一包块，内含胎儿内脏及腹 水C.包块外包裹疝囊D.羊水过多.膈疝A.空腔内心脏旁可见充液或衰减的肠管B.胎儿活动异常,有打膈或呕吐动作C.羊水过多3.胎儿腹水及胸水.腹水腹壁与内脏之间有不同程度液性暗区.胸水胸壁与心脏之间有不等量液性
5、暗区3.胎儿胸腹水同时存在4.泌尿系统畸形或异常.肾发育不全或肾缺如A.不易看清正常肾脏轮廓，双肾缺如则不见充液的膀胱。B.羊水过少或无羊水。C.胎儿宫内生长迟缓。.肾盂积水肾脏增大，肾盂肾盏扩张积水。.多囊肾双肾增大，可充满全腹，无羊水或羊水极少。.尿道梗阻膀胱扩张充满腹腔.鞘膜积液阴囊增大，有中膈，两侧鞘膜内可见液性暗区。5.骨骼系统异常.软骨发育不全A.头颅大而圆B.胸腔狭窄C.腹部明显膨隆，脊柱平直D.肢体短而弯曲E.羊水过多.成骨发育不全A.头颅正常或颅骨壁很薄，常有塌陷B.胸腔变形，肋骨易折断C.四肢骨短而宽、弯曲、成角，易在宫腔内骨折。6.胎儿水肿全身皮下组织水肿及胸腔、腹腔积水，胎盘肿大，可合并羊水过多或过少7.其他部位胎儿畸形.心脏.颜面部.四肢.联体双胎