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1、必修二必修二 第五章第五章 遗传与人类健康遗传与人类健康 人类遗传病人类遗传病一、教学目标：一、教学目标：1、人类遗传病的主要类型和人类遗传病与未来a a a a2、遗传咨询与优生b b b二、教学重点：二、教学重点：1、人类遗传病的主要类型和人类遗传病与未来2、遗传咨询与优生三、教学难点：三、教学难点：产前诊断的方法和诊断的遗传病类型产前诊断的方法和诊断的遗传病类型四、教学方法：四、教学方法：纸质教案、多媒体教学法、典例分析纸质教案、多媒体教学法、典例分析五板书设计：五板书设计：人类遗传病人类遗传病一、人类遗传病的主要类型二、人类遗传病与未来三、遗传咨询与优生六、教学反思与小结：六、教学反思
2、与小结：本节课的授课内容主要人类遗传病的主要类型、类遗传病与未来、遗传咨询与优生、产前诊断等知识点。本单节内容较简单，知识点少，学生听课效果不错，总体掌握得比较好，课堂例题得题正确率较高。一、人类遗传病的主要类型一、人类遗传病的主要类型 1、遗传病：凡是由于、遗传病：凡是由于 细胞或细胞或 里里的的 物质发生了改变，从而发育成的个体患物质发生了改变，从而发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。根据临床统计，大约根据临床统计，大约1/4的生理缺陷和的生理缺陷和3/5的成人疾的成人疾病都是遗传病，病都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传
3、病造成的儿童死亡是由遗传病造成的。的。生殖生殖受精卵受精卵遗传遗传 2、人类遗传病的种类、人类遗传病的种类（1）单基因遗传病：单基因遗传病是由染色体）单基因遗传病：单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引发的疾病，与上单个基因的异常所引发的疾病，与 对对致病致病基因有关。单基因遗传病的种类极基因有关。单基因遗传病的种类极 ，目前至，目前至少已发现少已发现3000多种，但是，这类疾病中每一种病多种，但是，这类疾病中每一种病的发病率都很的发病率都很 ，多，多属属 病，如许多代谢病，如许多代谢缺陷病等。缺陷病等。一一多多低低罕见罕见 常见的常染色体单基因遗传病有多指、并指、常见的常染色体单基因遗传
4、病有多指、并指、软骨发育不全、家族性心肌病、遗传性神经性耳软骨发育不全、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、白化病（聋、白化病（）、苯丙酮尿症（）、苯丙酮尿症（）、）、高胆固醇血症（高胆固醇血症（）、糖元沉积病）、糖元沉积病型（型（）常隐常隐常隐常隐常显常显常隐常隐 性染色体单基因遗传病可分为性染色体单基因遗传病可分为X连锁遗传病和连锁遗传病和Y连锁遗传病。连锁遗传病。X连锁遗传病有抗维生素连锁遗传病有抗维生素D佝偻病（佝偻病（）、红绿色盲（）、红绿色盲（）、蚕豆病、甲型血友病、）、蚕豆病、甲型血友病、乙型血友病等。乙型血友病等。Y连锁遗传病如连锁遗传病如Y染色体上基因缺染色体上基因缺陷造成的睾丸
5、发育不全。陷造成的睾丸发育不全。伴伴X显显伴伴X隐隐常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病伴伴X染色体显性遗传病染色体显性遗传病 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病伴伴X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病 色盲色盲伴伴X染色体隐性遗传染色体隐性遗传 外耳道多毛（外耳道多毛（毛耳毛耳）连线连线白化病，苯丙酮尿症白化病，苯丙酮尿症 常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 色盲，血友病色盲，血友病 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 睾丸发育不全睾丸发育不全 伴伴X显性遗传病显性遗传病 多指，并指多指，并指 伴伴X隐性遗传病隐性遗传病 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 伴伴
6、Y染色体遗传病染色体遗传病 连线连线常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 隔代遗传隔代遗传 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 伴伴X显性遗传病显性遗传病 连续遗传连续遗传 （世代遗传）（世代遗传）伴伴X隐性遗传病隐性遗传病 伴伴Y染色体遗传病染色体遗传病 交叉遗传交叉遗传 （2）多基因遗传病：涉及）多基因遗传病：涉及 基因和许多种基因和许多种 因素的遗传病。病因和遗传方式都比较复因素的遗传病。病因和遗传方式都比较复杂，不易与杂，不易与 疾病相区分。多基因遗疾病相区分。多基因遗传病的发病率大多超过传病的发病率大多超过1/1000。由于遗传基础不。由于遗传基础不是单一因素，因此在患者后代中的发
7、病率远远低是单一因素，因此在患者后代中的发病率远远低于于1/2或或1/4的频率水平，大约只有的频率水平，大约只有1%10%。许多个许多个环境环境后天获得性后天获得性易错关注：易错关注：单基因遗传病在群体中发病率低，但在患者单基因遗传病在群体中发病率低，但在患者后代中发病率较高；后代中发病率较高；多基因遗传病在群体中发病率较高，但在患多基因遗传病在群体中发病率较高，但在患者后代中发病率低。者后代中发病率低。例子：唇裂，腭裂，先天性心脏病、精神分例子：唇裂，腭裂，先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压和冠心病等裂症、青少年型糖尿病、高血压和冠心病等 判断：多基因遗传病遵循孟德尔定律（判断
8、：多基因遗传病遵循孟德尔定律（）与单基因遗传病相比，人群中发病率与单基因遗传病相比，人群中发病率 ，患者后代发病率患者后代发病率 。高高低低（3）染色体异常遗传病：由于染色体的）染色体异常遗传病：由于染色体的 、形态或形态或 异常引起的疾病，只占遗传病的异常引起的疾病，只占遗传病的1/10。染色体异常造成的流产，占自发性流产的。染色体异常造成的流产，占自发性流产的50%以上。以上。染色体结构异常遗传病：染色体结构异常遗传病：结构结构数目数目猫叫综合征猫叫综合征 （5号染色体短臂缺失一个片段）号染色体短臂缺失一个片段）a、先天性愚型、先天性愚型b、特纳氏综合征（、特纳氏综合征（XO）症状：卵巢和
9、乳房等发育不良症状：卵巢和乳房等发育不良c、葛莱弗德氏综合征（、葛莱弗德氏综合征（XXY）症状：睾丸发育不全症状：睾丸发育不全染色体组型染色体组型 分析分析染色体数目异常遗传病：染色体数目异常遗传病：细胞学方法细胞学方法易错关注：特纳氏综合征和葛莱弗易错关注：特纳氏综合征和葛莱弗德氏综合征均表现性腺发育不全，德氏综合征均表现性腺发育不全，应与应与Y染色体上基因缺陷造成的睾染色体上基因缺陷造成的睾丸发育不丸发育不全（基因病）区别全（基因病）区别性腺发育不良性腺发育不良(特纳氏综合症特纳氏综合症)患者缺少了一条性染色体患者缺少了一条性染色体（XO）患者身体比较矮小，）患者身体比较矮小，肘常外翻，颈
10、部皮肤松弛肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生乳房不发育，因而没有生育能力。育能力。性腺发育不良性腺发育不良性性染色体异常染色体异常3、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险一般来说，一般来说，的胎儿的胎儿50%以上会因自发流以上会因自发流产而不出生；新出生婴儿和儿童容易出现产而不出生；新出生婴儿和儿童容易出现_；各种遗传病在；各种遗传病在 期的患病率很低；期的患病率很低；成人很少新发成人很少新发 病，但成人的病，但成人的 病比青病比青春期发病率高，更显著
11、的是春期发病率高，更显著的是 病的发病率在病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。中老年群体中随着年龄增加快速上升。染色体异常染色体异常 单基因病单基因病 和多基因病和多基因病 青春青春 染色体染色体 单基因单基因 多基因多基因 单基因单基因染色体染色体多基因多基因二、遗传咨询与优生二、遗传咨询与优生1、遗传咨询：可以为遗传病患者或遗传性异常、遗传咨询：可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预发情况及遗传方
12、式、表现程度、诊治方法、预发情况及再发风险等问题。再发风险等问题。案例案例：一对新婚夫妇，由于女方的弟弟出生后：一对新婚夫妇，由于女方的弟弟出生后即在前囟部出现筛状白斑，与黑发交错存在，即在前囟部出现筛状白斑，与黑发交错存在，患部毛发色白，眉毛、睫毛亦可呈白色。想了患部毛发色白，眉毛、睫毛亦可呈白色。想了解今后是否会生育出与女方弟弟同症状的孩子。解今后是否会生育出与女方弟弟同症状的孩子。诊断斑状白化病诊断斑状白化病3、优生、优生 （1）优生的措施：）优生的措施：检查，检查，生育，生育，诊断，诊断，流产，妊娠早期避免流产，妊娠早期避免 ，禁止禁止 。婚前婚前适龄适龄遗传咨询遗传咨询产前产前选择性
13、选择性致畸剂致畸剂近亲结婚近亲结婚近亲结婚的危害：增加近亲结婚的危害：增加 （填（填“显性显性”或或“隐性隐性”）遗传病的的发病风险）遗传病的的发病风险，导致畸形胎儿导致畸形胎儿。隐性隐性 (2)_和和_是两种比较是两种比较常见的产前诊断方法。常见的产前诊断方法。羊膜腔穿刺（羊水检查羊膜腔穿刺（羊水检查:羊水中含有胚胎细胞，并羊水中含有胚胎细胞，并非绒毛细胞）非绒毛细胞）检查用于确诊胎儿是否患检查用于确诊胎儿是否患染色体异染色体异常、神经管缺陷常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来，以及某些能在羊水中反映出来的的遗传性代谢疾病遗传性代谢疾病(如苯丙桐尿症）如苯丙桐尿症）。穿刺时用穿。穿刺时
14、用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞羊水细胞(通过基因检测也能诊断基因病）通过基因检测也能诊断基因病）和生物和生物化学方面的检查。化学方面的检查。羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺绒毛细胞检查绒毛细胞检查绒毛细胞检查：绒毛细胞检查：它主要用一根细细的塑料管或金它主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行少量绒毛进行细胞学检查细胞学检查,进行进行细胞培养细胞培养、分子遗、分子遗传学或生化遗传学检查、染色体诊断或基因诊断传学或生化遗传学检查、染色体诊断或基因诊断（3）畸形胎
15、产生的原因有遗传和环境两类。从）畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。从致畸角度出发，可以把胎儿的生长发育分为致畸角度出发，可以把胎儿的生长发育分为3个个阶段：阶段：受精至着床前后受精至着床前后17天；天；早孕期（孕早孕期（孕18至至55天）；天）；孕孕56天至分娩。天至分娩。畸形常在第畸形常在第 阶段形成，如果此期孕妇照例阶段形成，如果此期孕妇照例吃药、受放射性照射等，致畸的潜在危险较大。吃药、受放射性照射等，致畸的潜在危险较大。是造成畸形胎的遗传原因之一。近亲是造成畸形胎的遗传原因之一。近亲结婚所生育的子女死亡率高，畸形率高，智力低结婚所生育的子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高。下率高。二二
16、 近亲结婚近亲结婚 近亲：指直系血亲和三代以内旁系血亲近亲：指直系血亲和三代以内旁系血亲 三、遗传病与人类未来三、遗传病与人类未来1、基因是否有害与、基因是否有害与 有关有关 苯丙酮尿症，由于患者内缺少苯丙酮尿症，由于患者内缺少_酶，因此不能酶，因此不能 食物中常有的苯丙氨酸，因食物中常有的苯丙氨酸，因此，造成苯丙酮尿症的基因是此，造成苯丙酮尿症的基因是 的，因为纯合的，因为纯合子不适应于正常环境。子不适应于正常环境。蚕豆病患者的葡萄糖蚕豆病患者的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因有缺磷酸脱氢酶基因有缺陷，患者进食蚕豆就会发病（急性溶血性疾病），陷，患者进食蚕豆就会发病（急性溶血性疾病），然而，蚕豆并
17、不是非吃不可，则不能说蚕豆病就然而，蚕豆并不是非吃不可，则不能说蚕豆病就是是 的基因。的基因。环境环境 有害有害 有害有害 苯丙氨酸羟化苯丙氨酸羟化代谢代谢知识链接：苯丙酮尿症（知识链接：苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。坏血病：灵长类动物由于体内缺少古洛糖酸坏血病：灵长类动物由于体内缺少古洛糖酸内酯氧化酶，故无法自己合成维生
18、素内酯氧化酶，故无法自己合成维生素C，如果，如果食物中缺少维生素食物中缺少维生素C，就会患，就会患 ，但正，但正常环境中一般可以满足人们对维生素常环境中一般可以满足人们对维生素C的需要，的需要，因此缺乏此基因不一定是因此缺乏此基因不一定是 的。的。有害有害 2、选择放松造成有害基因的增加是、选择放松造成有害基因的增加是 。有限的有限的 坏血病坏血病例题例题1、抗维生素、抗维生素D佝偻病为佝偻病为X染色体显性遗传病，染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病
19、。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是（）A、短指的发病率男性高于女性、短指的发病率男性高于女性 B、抗维生素、抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性佝偻病的发病率男性高于女性 C、红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者、红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 D、白化病通常会在一个家系的几代人中连续、白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现出现C 例题例题2、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）A、单基因遗传病发病率都很低，多属罕见病单基因遗传病发病率都很低，多属罕见病 B、禁止近亲结婚是有效预防隐性遗传病的重要禁止近亲结
20、婚是有效预防隐性遗传病的重要措施措施 C、特纳氏综合征与血友病属于同一类遗传病特纳氏综合征与血友病属于同一类遗传病 D、多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升年龄增加快速上升C例题例题3、下列关于人类遗传病的叙述，错误的、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（是（）A、单基因遗传病患者只携带、单基因遗传病患者只携带1个致病基因个致病基因 B、多基因遗传病不易与后天获得性疾病相、多基因遗传病不易与后天获得性疾病相区分区分 C、染色体异常的胎儿常会因自发流产而不、染色体异常的胎儿常会因自发流产而不出生出生 D、患遗传病的个体未必携带致病基因、患遗
21、传病的个体未必携带致病基因A例题例题4、下列有关人类遗传病的叙述，正确的是、下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（）A、目前至少已发现了、目前至少已发现了3000多种单基因遗传病，多种单基因遗传病，大多属于常见病大多属于常见病 B、多基因遗传病在患者后代中的发病率远远、多基因遗传病在患者后代中的发病率远远低于低于1/2或或1/4的频率水平的频率水平 C、猫叫综合征起因于第五号染色体缺失，属、猫叫综合征起因于第五号染色体缺失，属于非整倍体变异于非整倍体变异 D、近亲结婚会导致伴性遗传病的发生率大大、近亲结婚会导致伴性遗传病的发生率大大提高提高B 例题例题5、以下属于遗传咨询的基本程序是、以下属于遗
22、传咨询的基本程序是（）A、婚前检查、婚前检查 B、病情诊断、病情诊断 C、产前诊断、产前诊断 D、选择性流产、选择性流产例题例题6、下列关于人类遗传病的说法中，错误的、下列关于人类遗传病的说法中，错误的是（是（）A、遗传病患者都携带致病基因，携带致病基因、遗传病患者都携带致病基因，携带致病基因不一定是遗传病患者不一定是遗传病患者B、多基因遗传病比单基因遗传病在群体中的发、多基因遗传病比单基因遗传病在群体中的发病率高病率高C、近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一、近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一 D、特纳氏综合征和猫叫综合征患者都属于染色、特纳氏综合征和猫叫综合征患者都属于染色体异常遗传病体异常
23、遗传病B A 例题例题7、下列关于人类遗传病的叙述，正确的、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是是（）A、制作家系图时最好选择群体中发病率较高制作家系图时最好选择群体中发病率较高的多基因遗传病的多基因遗传病 B、遗传病患者的基因数目不一定有增减遗传病患者的基因数目不一定有增减 C、羊膜腔穿刺不能用于确诊遗传性代谢疾病羊膜腔穿刺不能用于确诊遗传性代谢疾病 D、禁止近亲结婚有利于降低后代患先天愚型禁止近亲结婚有利于降低后代患先天愚型的发病风险的发病风险 B 例题例题8、为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技、为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞，以此判断胎儿是否术从孕妇体内取得胎儿
24、细胞，以此判断胎儿是否患病。下列叙述正确的是患病。下列叙述正确的是（）A、借助绒毛细胞检查技术，利用吸取的羊水诊借助绒毛细胞检查技术，利用吸取的羊水诊断遗传性代谢疾病断遗传性代谢疾病 B、体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患先天愚型病是否患先天愚型病 C、用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病否患有青少年型糖尿病 D、从胎儿细胞中提取、从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，并检测相关基因，可判断胎儿是否患猫叫综合征可判断胎儿是否患猫叫综合征B 例题例题9、下列关于苯丙酮尿症叙述，正确是（、下
25、列关于苯丙酮尿症叙述，正确是（）A、该病是性染色体单基因遗传病、该病是性染色体单基因遗传病 B、近亲结婚不影响该病的发生率、近亲结婚不影响该病的发生率 C、该病的发病风险在青春期会增加、该病的发病风险在青春期会增加 D、在双亲之一为患者的后代中的发病率可高达、在双亲之一为患者的后代中的发病率可高达1/2 例题例题10、下列关于苯丙酮尿症及其致病基因的叙述，、下列关于苯丙酮尿症及其致病基因的叙述，错误的是错误的是（）A、该病属于常染色体隐性遗传病、该病属于常染色体隐性遗传病 B、该病患者的异常代谢会影响其智力发育、该病患者的异常代谢会影响其智力发育 C、正常环境中该致病基因是有害的、正常环境中该
26、致病基因是有害的 D、“选择放松选择放松”会打破该致病基因的遗传平衡会打破该致病基因的遗传平衡D D 例题例题11、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A、缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病食条件下不会患坏血病 B、先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫体片段，患儿哭声似猫叫 C、苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病导致不能生成苯丙氨酸而患病 D、先天性心脏病是多基因遗传
27、病，个体是否患先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关病与基因有关，与环境因素无关A 例题例题12、下列有关遗传病与人类健康的叙述，正、下列有关遗传病与人类健康的叙述，正确的是确的是（）A、蚕豆病致病基因与苯丙酮尿症致病基因同样、蚕豆病致病基因与苯丙酮尿症致病基因同样都是有害基因都是有害基因 B、多基因遗传病在患者后代中的发病率低于单、多基因遗传病在患者后代中的发病率低于单基因遗传病在患者后代中的发病率基因遗传病在患者后代中的发病率 C、对遗传病的、对遗传病的“选择放松选择放松”会导致致病基因频会导致致病基因频率增加率增加 D、人类缺乏、人类缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因
28、古洛糖酸内酯氧化酶基因，无法自，无法自己合成维生素己合成维生素C而在正常环境中受害而在正常环境中受害B 例题例题13、下列关于遗传咨询和优生的叙述，错误、下列关于遗传咨询和优生的叙述，错误的是（的是（）A、选择性流产属于优生的措施、选择性流产属于优生的措施 B、病情诊断是遗传咨询的第一步、病情诊断是遗传咨询的第一步 C、遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型、遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 D、羊膜腔穿刺不能用于确诊胎儿是否患神经管、羊膜腔穿刺不能用于确诊胎儿是否患神经管缺陷缺陷D 例题例题14、羊膜腔穿刺是一种比较常用的产前、羊膜腔穿刺是一种比较常用的产前诊断方法，下列相关叙述错误的
29、是（诊断方法，下列相关叙述错误的是（）A、羊膜腔穿刺技术需要有离心操作、羊膜腔穿刺技术需要有离心操作 B、羊膜腔穿刺需要获得少量绒毛支进行细、羊膜腔穿刺需要获得少量绒毛支进行细胞学检查胞学检查 C、羊膜腔穿刺能用于诊断胎儿是否患有某、羊膜腔穿刺能用于诊断胎儿是否患有某些遗传性代谢疾病些遗传性代谢疾病 D、通过羊膜腔穿刺技术可以对细胞进行生、通过羊膜腔穿刺技术可以对细胞进行生化和重组化和重组DNA研究研究B 例题例题15、通过显微镜对胎儿或新生儿的体细胞进、通过显微镜对胎儿或新生儿的体细胞进行组织切片观察，难以发现的遗传病是（行组织切片观察，难以发现的遗传病是（）A、红绿色盲携带者、红绿色盲携带
30、者 B、猫叫综合征、猫叫综合征 C、唐氏综合征、唐氏综合征 D、镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症A 例题例题16、下列有关优生措施的叙述错误的是（、下列有关优生措施的叙述错误的是（）A、羊膜腔穿刺可用于确诊胎儿是否患、羊膜腔穿刺可用于确诊胎儿是否患21三三体综合征体综合征 B、即使通过产前诊断发现胎儿确有缺陷，也、即使通过产前诊断发现胎儿确有缺陷，也不可以终止妊娠不可以终止妊娠 C、禁止近亲结婚可以减少畸形胎的产生、禁止近亲结婚可以减少畸形胎的产生 D、进行遗传咨询可以推算后代发病的风险、进行遗传咨询可以推算后代发病的风险B 例题例题17、下列关于遗传病和优生措施的叙述，正、下列关于遗传病和
31、优生措施的叙述，正确的是（确的是（）A、估算某遗传病的发病风险前，要先确定其、估算某遗传病的发病风险前，要先确定其遗传方式遗传方式 B、若胎儿有生理缺陷说明其患有遗传病、若胎儿有生理缺陷说明其患有遗传病 C、遗传性代谢疾病常用绒毛细胞检查进行诊断、遗传性代谢疾病常用绒毛细胞检查进行诊断 D、受精至着床前后、受精至着床前后17天是畸形胎形成的主要时天是畸形胎形成的主要时期期A 例题例题18、下列有关人类遗传病的叙述，错误的是下列有关人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因遗传病在患者后代中的发病率要远高于单基因遗传病在患者后代中的发病率要远高于多基因遗传病多基因遗传病B“选择放松选择放松”对人群中
32、的致病基因频率影响很对人群中的致病基因频率影响很小小C多基因遗传病的发病风险随年龄的增加而升高多基因遗传病的发病风险随年龄的增加而升高D对胎儿细胞的染色体组型进行分析，就可确定对胎儿细胞的染色体组型进行分析，就可确定其患遗传病的情况其患遗传病的情况D 例题例题19、根据临床统计，大约根据临床统计，大约1/4的生理缺陷和的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遗传病，下列关于遗传病的的成人疾病都是遗传病，下列关于遗传病的叙述正确的是叙述正确的是()A遗传性的性腺发育不全一定是性染色体结构遗传性的性腺发育不全一定是性染色体结构或数目异常导致的或数目异常导致的B与多基因遗传病相比，人群中单基因遗传病与多基因
33、遗传病相比，人群中单基因遗传病发病率更低发病率更低C多基因遗传病容易导致自发流产，且随年龄多基因遗传病容易导致自发流产，且随年龄的增加患病率增加的增加患病率增加D高胆固醇血症和高血压病都是单基因遗传病高胆固醇血症和高血压病都是单基因遗传病B 例题例题20、如图表示各类遗传病在人体不同发育阶如图表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列叙述正确的是段的发病风险，下列叙述正确的是()A个体含致病基因就会发病个体含致病基因就会发病B曲线曲线所示遗传病发病率在出生后明显低于所示遗传病发病率在出生后明显低于胎儿期胎儿期C羊膜腔穿刺不能用于曲线羊膜腔穿刺不能用于曲线所示遗传病的检所示遗传病的检测测D曲线曲线所示遗传病患者后代的发病率高于所示遗传病患者后代的发病率高于1/2B