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1、第第13讲讲遗传遗传与人与人类类健康健康考点考点知知识识内容内容考考试试属性及要求属性及要求考考查频查频率率必考必考加加试试人人类遗传类遗传病病的主要的主要类类型型(1)人人类类遗遗传传病病的的主主要要类类型型、概念及其概念及其实实例例(2)各各类类遗遗传传病病在在人人体体不不同同发发育育阶阶段的段的发发病病风险风险aaaa2016年年10月月21题题、28题题(2分分)2016年年4月月3题题、16题题(4分分)2015年年10月月3题题(2分分)遗传遗传咨咨询询与与优优生生(1)遗传遗传咨咨询询(2)优优生的主要措施生的主要措施aaaa遗传遗传病与病与人人类类未来未来(1)基基因因是是否否
2、有有害害与与环环境境因因素有关的素有关的实实例例(2)选选择择放放松松对对人人类类未未来来的的影响影响aaaa考点一遗传与人类健康考点一遗传与人类健康1.人类常见遗传病人类常见遗传病(1)概念：凡是由于概念：凡是由于发发生生了了改改变变，从从而而使使发发育育成成的的个个体体患患疾疾病病，这这类类疾疾病病都都称称为为遗遗传传性性疾疾病，病，简简称称遗传遗传病。病。生殖细胞或受精卵里的遗传物质生殖细胞或受精卵里的遗传物质(2)遗传遗传病的病的类类型及型及实实例例类类型型病因病因常常见见病例病例单单基基因因遗遗传传病病_显显性性遗遗传传病病常染色体常染色体多多指指、并并指指、软软骨骨发发育育不全、高
3、胆固醇血症不全、高胆固醇血症X连锁遗传连锁遗传抗抗维维生素生素D佝佝偻偻病病隐隐性性遗遗传传病病常染色体常染色体白化病、苯丙白化病、苯丙酮酮尿症尿症X连锁遗传连锁遗传红绿红绿色盲、血友病色盲、血友病Y连锁遗传连锁遗传外耳道多毛症外耳道多毛症染色体上染色体上单个基因单个基因异常异常多基因多基因遗传遗传病病_和和环环境因素共同影响境因素共同影响高高血血压压病病、冠冠心心病病、唇唇裂裂、腭腭裂裂和和青少年型糖尿病等青少年型糖尿病等染色体染色体异常异常遗遗传传病病_数目数目异常异常(1)先先天天愚愚型型，原原因因：患患者者细细胞胞内内多多了了一一条条21号号染染色色体体。(2)特特纳纳氏氏综综合合征征
4、，原原因因：患患者者细细胞核型胞核型为为45，XO结结构构异常异常猫猫叫叫综综合合症症，原原因因：5号号染染色色体缺失一段染色体片段体缺失一段染色体片段多个基因多个基因染色体数目形染色体数目形态或结构异常态或结构异常2.遗传病在人体不同发育阶段的发病风险遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(1)各各类遗传类遗传病在病在的的发发病病风险风险是不同的。是不同的。(2)各种病的个体易患性都有差异。各种病的个体易患性都有差异。人体不同发育阶段人体不同发育阶段3.遗传咨询遗传咨询(1)概念：概念：遗传遗传咨咨询询又称又称遗传遗传学指学指导导，可以，可以为为或或及及其其家家属属做做出出诊诊断断，估估计计疾疾
5、病或异常性状病或异常性状发发生生的的可可能能性性，并并详详细细解解答答有有关关病病因、因、表、表现现程度、程度、预预后后情情况况及及再再发风险发风险等等问题问题。遗传病患者遗传病患者遗传性状异常表现者遗传性状异常表现者再度再度遗传方式遗传方式诊治方法诊治方法(2)基本程序：基本程序：(3)意意义义：了解阻断：了解阻断遗传遗传病延病延续续的知的知识识和方法，防止和方法，防止的胎儿出生。的胎儿出生。系谱分析系谱分析染色体染色体遗传方式遗传方式分析分析/发病发病率测算率测算提出防提出防治措施治措施有缺陷有缺陷4.优生的措施优生的措施(1)优优生的措施主要有：生的措施主要有：，适适龄龄生生育育，遗遗传
6、传咨咨询询，选选择择性性流流产产，妊妊娠娠早早期期避避免免致致畸畸剂剂，禁禁止止等。等。(2)和和是是两两种种比比较较常常见见的的产产前前诊诊断方法。断方法。(3)通通过检查发现过检查发现胎儿确有缺陷的，要及胎儿确有缺陷的，要及时时(畸畸形形胎胎常在胎儿常在胎儿发发育三育三阶阶段的第二段的第二阶阶段段发发生生)。(4)畸形胎畸形胎产产生的原因有生的原因有和和两两类类。我我国国的的婚姻法婚姻法规规定，定，和和禁止禁止结结婚。婚。婚前检查婚前检查产前诊断产前诊断近亲结婚近亲结婚羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺绒毛细胞检查绒毛细胞检查终止妊娠终止妊娠遗传遗传环境环境直系血亲直系血亲三代以内的旁系血亲三代以内的旁
7、系血亲5.遗传病与人类未来遗传病与人类未来(1)基因是否有害与基因是否有害与环环境有关境有关个体的个体的发发育和性状表育和性状表现现偏离正常，原因有两点：偏离正常，原因有两点：造成的；造成的；不合适造成的。不合适造成的。实实例：例：、蚕豆病、人体、蚕豆病、人体维维生素生素C的需求。的需求。结论结论：判断某个基因的利与害，需与多种：判断某个基因的利与害，需与多种进进行行综综合考合考虑虑。有害基因有害基因环境条件环境条件苯丙酮尿症苯丙酮尿症环境因素环境因素(2)“选择选择放松放松”对对人人类类未来的影响未来的影响“选择选择放松放松”的含的含义义：由于人：由于人类对类对一些一些进进行行了了干干预预或
8、或治治疗疗，使使得得这这些些遗遗传传病病对对患患病病个个体体的的影影响响降降低低了了，但但是是对对于人于人类类群体而言群体而言这这些些遗传遗传病的病的却却被被保保留留下下来来了了，即即放松了放松了选择选择的的压压力。力。“选择选择放松放松”对对人人类类健康的影响：健康的影响：“选择选择放松放松”造成造成的增多是有限的。的增多是有限的。遗传病遗传病基因基因有害基因有害基因1.(2016浙江浙江4月选考月选考)下列属于下列属于优优生措施的是生措施的是()A.产产前前诊诊断断 B.B.近近亲结亲结婚婚C.高高龄龄生育生育 D.D.早婚早育早婚早育解解析析近近亲亲结结婚婚、高高龄龄生生育育、早早婚婚早
9、早育育均均会会提提高高新新生生儿儿的的发发病病率。率。答案答案A2.(201610月月浙浙江江选选考考)人人类类遗遗传传病病在在人人体体不不同同发发育育阶阶段段的的发发病病风风险险如如图图所示，下列叙述所示，下列叙述错误错误的是的是()A.所指所指遗传遗传病在青春期的患病率很低病在青春期的患病率很低B.羊膜腔穿刺的羊膜腔穿刺的检查结检查结果可用于果可用于诊诊断断所指所指遗传遗传病病C.所指所指遗传遗传病受多个基因和病受多个基因和环环境因素影响境因素影响D.先天性心先天性心脏脏病属于病属于所指所指遗传遗传病病解解析析从从图图中中可可以以看看出出，三三条条曲曲线线均均在在青青春春期期接接近近横横坐
10、坐标标，说说明明在在青青春春期期三三种种遗遗传传病病发发病病率率都都较较低低，A正正确确；主主要要在在出出生生前前发发病病，所所以以可可以以通通过过产产前前检检测测检检查查该该遗遗传传病病，B正正确确；所所指指的的是是单单基基因因遗遗传传病病，C错错误误；所所指指的的是是多多基基因因遗遗传传病病，先先天性心脏病属于多基因遗传病，天性心脏病属于多基因遗传病，D正确。正确。答案答案C3.(20174月月浙浙江江选选考考)每每年年二二月月的的最最后后一一天天为为“国国际际罕罕见见病病日日”。下列关于罕下列关于罕见见病苯丙病苯丙酮酮尿症的叙述，正确的是尿症的叙述，正确的是()A.该该病是常染色体多基因
11、病是常染色体多基因遗传遗传病病B.近近亲结亲结婚不影响婚不影响该该病的病的发发生率生率C.该该病的病的发发病病风险风险在青春期会增加在青春期会增加D.“选择选择放松放松”不会造成不会造成该该病基因病基因频频率的率的显显著增加著增加解解析析苯苯丙丙酮酮尿尿症症是是常常染染色色体体单单基基因因遗遗传传病病，A错错误误；该该病病是是常常染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病，所所以以近近亲亲结结婚婚会会导导致致隐隐性性纯纯合合概概率率增增加加，B错错误误；所所有有的的遗遗传传病病在在青青春春期期的的发发病病率率都都很很低低，C错错误误；而而“选择放松选择放松”造成有害基因的增多是有限的，故选造成有害基因的
12、增多是有限的，故选D。答案答案D本本题题组组对对应应必必修修二二P117128，主主要要考考查查八八类类遗遗传传病病的种类、特点以及优生措施。的种类、特点以及优生措施。1.遗传病的种类、特点及诊断方法遗传病的种类、特点及诊断方法遗传遗传病病类类型型遗传遗传特点特点致病基因致病基因诊诊断方法断方法单单基基因因遗遗传传病病常常染染色色体体显显性性遗遗传传病病男女患病概率相等、男女患病概率相等、连续遗传连续遗传一一对对基基因控制因控制遗传遗传咨咨询询、产产前前诊诊断断(基因基因诊诊断断)、性性别检测别检测(伴性伴性遗传遗传病病)常常染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病男女患病概率相等、隔代男女患病概率相
13、等、隔代遗传遗传伴伴X显显性性遗传遗传病病 _、连续遗传连续遗传伴伴X隐隐性性遗传遗传病病 _、交叉、交叉遗传遗传伴伴Y遗传遗传病病患患者者全全为为_、父父传传子子，子子代代孙孙无无显隐显隐之分之分女患者多于男患者女患者多于男患者男患者多于女患者男患者多于女患者男性男性多基因多基因遗传遗传病病常常有有_、易受易受环环境影响境影响多多对对基基因因控制控制遗遗传传咨咨询询、基因基因检测检测染色体染色体异常异常遗遗传传病病结结构异常构异常遗遗传传物物质质改改变变大大，造造成成后后果果严严重重，胚胚胎胎期期常引起自然流常引起自然流产产一一般般无无致致病基因病基因产产前前诊诊断断(染染 色色 体体数数目
14、目、结结构构检测检测)数目异常数目异常家族聚集现象家族聚集现象2.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(1)的胎儿的胎儿50%以上会因自以上会因自发发流流产产而不出生；而不出生；(2)新出生新出生婴婴儿和儿童容易表儿和儿童容易表现现病和病和病；病；(3)各种各种遗传遗传病在病在期的患病率很低；期的患病率很低；(4)病在成年后的病在成年后的发发病病风险显风险显著增加。著增加。3.早婚早育的子女早婚早育的子女高，高高，高龄龄生育生育的的发发病率高；近病率高；近亲结亲结婚可增加婚可增加
15、遗传遗传病的病的发发病概率。病概率。染色体异常染色体异常单基因遗传单基因遗传多基因遗传多基因遗传染色体异常染色体异常单基因单基因多基因多基因青春青春多基因多基因先天畸形先天畸形先天愚型病先天愚型病隐性隐性角度角度1遗传病类型及特点遗传病类型及特点(2017金金丽丽衢衢十十二二校校高高三三联联考考)下下列列属属于于染染色色体体数数目目异异常常导导致致的的遗传遗传病是病是()A.先天愚型先天愚型 B.B.青少年型糖尿病青少年型糖尿病C.猫叫猫叫综综合征合征 D.D.苯丙苯丙酮酮尿症尿症解解析析先先天天愚愚型型又又叫叫21三三体体综综合合征征，是是染染色色体体数数目目异异常常导导致致的的遗遗传传病病
16、，A正正确确；青青少少年年型型糖糖尿尿病病属属于于多多基基因因遗遗传传病病，B错错误误；猫猫叫叫综综合合征征形形成成的的原原因因是是人人类类第第5号号染染色色体体缺缺失失一一段段所所致致，是是染染色色体体结结构构异异常常引引起起的的遗遗传传病病，C错错误误；苯苯丙丙酮酮尿尿症症属属于于单单基基因遗传病，因遗传病，D错误。错误。答案答案A角度角度2遗传病的发病风险与优生优育遗传病的发病风险与优生优育1.(2017绍绍兴兴市市3月月模模拟拟)母母亲亲生生育育年年龄龄与与所所生生子子女女先先天天愚愚型型患患病病率率的的关关系系如如图图所所示示。由由图图可可知知，要要降降低低后后代代中中先先天天愚愚型
17、型病病的的发发病率，主要的病率，主要的优优生措施是生措施是()A.婚前婚前检查检查 B.B.适适龄龄生育生育C.遗传遗传咨咨询询 D.D.产产前前诊诊断断解解析析分分析析曲曲线线图图看看出出，随随着着母母亲亲年年龄龄的的增增长长，先先天天愚愚型型患患者者的的发发病病率率越越来来越越高高，因因此此需需要要提提倡倡适适龄龄生生育育，即即在在2530岁岁之之间，该年龄阶段所生子女多，但是该病的患病率很低。间，该年龄阶段所生子女多，但是该病的患病率很低。答案答案B2.2017台台州州市市高高三三(上上)质质检检遗遗传传咨咨询询在在一一定定程程度度上上能能有有效效预预防防遗传遗传病的病的发发生和生和发发
18、展。下列不属于展。下列不属于遗传遗传咨咨询询程序的是程序的是()A.病情病情诊诊断断B.遗传遗传方式分析和方式分析和发发病率病率测测算算C.提出防治措施提出防治措施D.产产前前诊诊断断解解析析A、B、C病病情情诊诊断断、遗遗传传方方式式分分析析和和发发病病率率测测算算、提提出出防防治治措措施施均均属属于于遗遗传传咨咨询询程程序序，产产前前诊诊断断不不属属于于遗遗传传咨咨询询程程序序，A、B、C错误；错误；D正确。正确。答案答案D角度角度3常考的遗传病分析常考的遗传病分析1.(2017台台州州市市9月月选选考考评评估估)下下列列有有关关“21三三体体综综合合征征”的的叙叙述述，正确的是正确的是(
19、)A.患者体患者体细细胞中含有胞中含有3个染色体个染色体组组B.患者也能患者也能产产生正常的生殖生正常的生殖细细胞胞C.父方或母方只有减数第二次分裂异常父方或母方只有减数第二次分裂异常时时才可能才可能导导致子代患病致子代患病D.高高龄产妇产龄产妇产下下21三体三体综综合征患儿的概率并没有明合征患儿的概率并没有明显显增加增加解解析析患患者者体体细细胞胞中中含含有有21号号染染色色体体比比正正常常多多了了1条条，A错错误误；理理论论上上该该患患者者能能产产生生正正常常的的生生殖殖细细胞胞，B正正确确；精精子子或或卵卵细细胞胞中中21号号染染色色体体多多一一条条都都会会导导致致受受精精作作用用后后形
20、形成成21三三体体的的受受精精卵卵，所所以以异异常常细细胞胞既既可可来来自自父父方方也也可可来来自自母母方方，也也可可能能是是减减数数第第一一次次分分裂裂异异常常，C错错误误；高高龄龄孕孕妇妇生生育育21三三体体综综合合征征患患儿儿的的风风险险较较高高，原原因因是是随随着着母母亲亲年年龄龄的的增增大大，导导致致卵卵细细胞胞形形成成过过程程中中21号号染染色色体体发发生生不不分分离离的的可可能能性性增增加加，导导致致卵卵细细胞胞多多了了一一条条21号号染色体，染色体，D错误。错误。答案答案B2.(2017台台州州市市高高三三2月月选选考考)下下列列有有关关苯苯丙丙酮酮尿尿症症的的叙叙述述，错错误
21、误的是的是()A.苯丙苯丙酮酮尿症属于多基因尿症属于多基因遗传遗传病病B.苯丙苯丙酮酮尿症患者生育后代需要尿症患者生育后代需要进进行行遗传遗传咨咨询询C.造成苯丙造成苯丙酮酮尿症的基因是有害的尿症的基因是有害的D.“选择选择放松放松”造成有害基因的增多是有限的造成有害基因的增多是有限的解解析析苯苯丙丙酮酮尿尿症症属属于于单单基基因因遗遗传传病病，A错错误误；该该病病由由致致病病基基因因控控制制，C正正确确；“选选择择放放松松”造造成成有有害害基基因因的的增增加加是是有有限限的的，D正确。正确。答案答案A考点二遗传系谱图分析及概率计算考点二遗传系谱图分析及概率计算1.“三步法三步法”推断遗传方式
22、推断遗传方式步步骤骤现现象及象及结论结论的口的口诀记忆诀记忆图图解表示解表示第第一一，排排除除伴伴Y遗传遗传若若系系谱谱图图中中患患者者全全为为男男性性，而而且且患患者者后后代代中中男男性性全全为为患患者者，则则为为伴伴Y遗遗传传病病；若若系系谱图谱图中，患者有男有女，中，患者有男有女，则则不是伴不是伴Y遗传遗传第第二二，确确定定图图谱谱中中遗遗传传病病是是显显性性遗遗传传还还是是隐隐性性遗传遗传“无无中中生生有有”(无无病病的的双双亲亲，所所生生的的孩孩子子中有患者中有患者)，则为隐则为隐性性遗传遗传“有有中中生生无无”(有有病病的的双双亲亲，所所生生的的孩孩子子中出中出现现无病的无病的)，
23、则为显则为显性性遗传遗传第三，确定第三，确定致病基因位致病基因位于常染色体于常染色体上上还还是位于是位于性染色体上性染色体上已知已知显显性从男性从男患切入患切入男男病病，其其母母其其女女均均病病，无无一一例外例外伴伴X显显性性遗传遗传病病(1)男男病病，其其母母或或其其女女有有不不病者病者(2)双双亲亲病有正常女儿病有正常女儿常染色体常染色体显显性性已知已知隐隐性从女性从女患切入患切入女女病病，其其父父、其其子子均均病病无无一一例外例外伴伴X隐隐性性遗传遗传病病(1)女女病病，其其父父或或其其子子有有不不病者病者(2)双双亲亲正常有病女正常有病女常染色体常染色体隐隐性性2.用集合论和乘法定理计
24、算子代中遗传病的发病率用集合论和乘法定理计算子代中遗传病的发病率当当两两种种遗遗传传病病(甲甲病病和和乙乙病病)之之间间具具有有“自自由由组组合合”关关系系时时，可可用用图图解解法法来来计计算算患患病病概概率率。首首先先根根据据题题意意求求出出患患一一种种病病的的概概率率，再根据乘法定理再根据乘法定理计计算：算：(1)设设患甲病概率患甲病概率为为m，则则甲病正常甲病正常为为1m；(2)设设患乙病概率患乙病概率为为n，则则乙病正常乙病正常为为1n；(3)两病兼患的概率两病兼患的概率为为mn；(4)只患一种病概率只患一种病概率为为m(1n)n(1m)mn2mn；(5)患病概率：患病概率：m(1n)
25、n(1m)mnmnmn；(6)正正常常概概率率：(1m)(1n)1mnmn1(mnmn)；(7)只患甲病概率：只患甲病概率：mmn；只患乙病概率：；只患乙病概率：nmn。(201610月月浙浙江江选选考考)下下图图为为甲甲、乙乙两两种种不不同同类类型型血血友友病病的的家家系系图图。3不不携携带带甲甲型型血血友友病病基基因因。4不不携携带带乙乙型型血血友友病病基基因因，1、4均均不不携携带带甲甲型型和和乙乙型型血血友友病病基基因因。不不考考虑虑染染色色体体片片段段互互换换和基因突和基因突变变。下列叙述正确的是下列叙述正确的是()A.甲甲型型血血友友病病为为伴伴X染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病，
26、乙乙型型血血友友病病为为常常染染色色体体隐隐性性遗传遗传病病B.1与正常男性婚配所生的子女患血友病的概率与正常男性婚配所生的子女患血友病的概率为为5/16C.若若3与与4再再生生了了1个个乙乙型型血血友友病病的的特特纳纳氏氏综综合合征征女女孩孩，她她的的染色体异常是由染色体异常是由3造成的造成的D.若若甲甲型型血血友友病病基基因因是是由由正正常常基基因因编编码码最最后后1个个氨氨基基酸酸的的2个个碱碱基基对对缺失而来，缺失而来，则则其表达的多其表达的多肽链肽链比正常的短比正常的短答案答案B真题详解真题详解1.遗传方式推断：遗传方式推断：(A项项)依依据据口口决决“无无中中生生有有为为隐隐性性，
27、隐隐性性伴伴性性看看女女病病，父父子子都都病病为为伴伴性性；有有中中生生无无为为显显性性，显显性性伴伴性性看看男男病病，母母女女都都病病为为伴伴性性”。只能推断甲、乙型血友病都为隐性。只能推断甲、乙型血友病都为隐性。依据依据1和和4推断甲、乙型血友病致病基因的位置。推断甲、乙型血友病致病基因的位置。2.用棋盘法推测发病概率用棋盘法推测发病概率(设甲型由设甲型由a控制、乙型由控制、乙型由b控制控制)(B项项)3.依依据据3和和4基基因因型型，再再生生一一个个乙乙型型血血友友病病的的特特纳纳氏氏综综合合征征女女孩孩，基基因因型型只只能能是是XAbO，一一定定为为4发发生生染染色色体体畸畸变变，产产
28、生生了了一个无一个无Y的精子。的精子。(C项项)角度分析系谱图及概率计算角度分析系谱图及概率计算1.(2017嘉嘉兴兴市市选选考考科科目目教教学学测测试试)某某种种单单基基因因遗遗传传病病的的1个个家家系系图图如下，下列叙述正确的是如下，下列叙述正确的是()A.该该病的病的遗传遗传方式是伴方式是伴X染色体染色体显显性性遗传遗传B.2是是杂杂合子的概率合子的概率为为1/2C.1和和2再生一个患再生一个患该该病男孩的概率是病男孩的概率是3/8D.若若1和正常人和正常人结结婚，生一正常孩子的概率是婚，生一正常孩子的概率是1/3或或1/4答案答案D2.(2017绍绍兴兴市市3月月模模拟拟)如如图图是是
29、一一个个涉涉及及甲甲、乙乙两两种种单单基基因因遗遗传传病病的的家家系系图图，其其中中3不不携携带带乙乙病病基基因因。不不考考虑虑染染色色体体畸畸变变和和基基因突因突变变。下列叙述正确的是。下列叙述正确的是()答案答案D患病男孩、男孩患病的概率计算患病男孩、男孩患病的概率计算1.由常染色体上的基因控制的遗传病由常染色体上的基因控制的遗传病2.由性染色体上的基因控制的遗传病由性染色体上的基因控制的遗传病(1)若若病病名名在在前前、性性别别在在后后，则则从从全全部部后后代代中中找找出出患患病病男男(女女)，即可求得患病男即可求得患病男(女女)的概率。的概率。(2)若若性性别别在在前前、病病名名在在后后，求求概概率率时时只只考考虑虑相相应应性性别别中中的的发发病病情情况况，如如男男孩孩患患病病概概率率则则是是指指在在所所有有男男孩孩中中患患病病的的男男孩孩所所占占的的比例。比例。