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1、生物2013年高考复习课件：必修2-第5章-第2、3节-染色体变异、人类遗传病2.数目的变异个别染色体(1)个别染色体的变异：细胞内_的增加或减少。如先天愚型是 21 号染色体有 3 条。(2)染色体组成倍地增加或减少：如三倍体无子西瓜。二、染色体数目变异的有关概念非同源1染色体组：细胞中的一组_染色体，它们在_上各不相同，但携带着控制生物生长发育的全部遗传物质。形态和功能2二倍体受精卵体细胞(1)概念：由_发育而来，_中含有两个染色体组的个体。(2)实例：几乎全部动物和大部分高等植物都为二倍体生物，如人、果蝇、玉米等。3多倍体(1)概念：凡体细胞中含有三个或三个以上_的个体。染色体组(2)实
2、例：香蕉是三倍体，马铃薯是四倍体。(3)特点：茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大、糖类与蛋白质等营养物质含量有所增加、发育迟缓，结实率低等。4单倍体本物种配子染色体数目(1)概念：体细胞中含有_的个体。(2)实例：蜜蜂中的雄蜂。(3)特点：植株弱小、而且高度不育。1.染色体变异在光学显微镜下能观察到。()2单倍体一定只有一个染色体组。(3三组染色体组的多倍体个体可育。()遗传方式遗传特点实例细胞核遗传常隐_遗传，子女患病机会均等白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症常显代代相传，子女患病机会_软骨发育不全、并指、多指X 隐隔代遗传，交叉遗传，患者男性_于女性色盲、血友病X 显代代相传，交
3、叉遗传，患者女性_于男性抗 VD 佝偻病Y 遗传 传男不传女，只有_患者外耳道多毛症细胞质遗传 母病子女全病线粒体病三、人类遗传病单基因遗传病1人类遗传病的主要类型及特点(1)_：指受一对等位基因控制的遗传病(注意不是单个基因控制)，可分类如下：隔代均等多多男性(2)多基因遗传病：指受_控制的人类遗传病，突出特点是_。常见病例有原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。(3)染色体异常遗传病：指由染色体异常引起的遗传病，如_引起的猫叫综合征，又如_染色体数目异常引起的 21 三体综合征。两对以上的等位基因群体中发病率比较高染色体结构异常2遗传病的监测和预防传递方式防治对策(1)遗传咨询：
4、调查家庭遗传史分析遗传病的_，如终止妊娠、产推算后代的再发风险率提出前诊断等。(2)产前诊断B 超检查基因诊断羊水检查、_、孕妇血细胞检查、_。3人类的基因组研究24(22XY)人体DNA所携带的全部遗传信息，实际需测量_条染色体上的 DNA 的碱基序列即可。遗传咨询产前诊断结婚前要进行_；怀孕后需要进行_。类型原因图解实例缺失染色体在断裂后丢失某一个片段，这个片段上的基因也随之丢失猫叫综合征重复一条染色体的某一片段连接到同源的另一条染色体上，使这条同源染色体多出相同的某一片段果蝇的棒状眼考点染色体结构的变异类型原因图解实例倒位指染色体断裂后倒转180后重新接合起来，造成这段染色体上基因位置顺
5、序颠倒果蝇 3 号染色体上猩红眼桃色眼三角翅脉易位染色体断裂后在非同源染色体间错误接合，更换了位置人慢性粒细胞白血病续表交叉互换染色体易位图解区别发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间发生于非同源染色体之间属于基因重组属于染色体结构变异在光镜下观察不到可在光镜下观察到交叉互换与染色体易位的区别【典例1】某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、b、c、d 为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于()A三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失B三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加C三体、染色体片段增加、三倍体、染
6、色体片段缺失D染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体解题思路a 只有一组同源染色体为3 条，其余均为2 条，说明只多了一条染色体，属于三体；b 染色体上增加了相同的片段，属于染色体片段增加；c 每组同源染色体都有三个，则此个体为三倍体；d 染色体缺失片段3 和4，属于染色体片段缺失。答案C考点对应练1下列变异中，不属于染色体结构变异的是()CA染色体片段增加B染色体片段缺失C染色体中 DNA 的一个碱基发生改变D染色体的某一段移接到非同源染色体上解析：染色体中 DNA 的一个碱基发生改变属于基因突变。2(易错)(2011 年南海二模)下列情况不属于染色体变异的是()CA人的第 5 号染色
7、体部分缺失引起猫叫综合征B人的第 21 号染色体多一条引起先天智力障碍(21 三体综合征)C非同源染色体上的非等位基因之间自由组合D采用花粉(花药)离体培养的方法获得单倍体植株解析：非同源染色体上的非等位基因之间自由组合属于基因重组。考点染色体数目变异1基因组和染色体组的确定(1)一个染色体组中不含同源染色体。(2)一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。(3)一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复。(4)对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。2染色体组与染色体数目的差别(1)要确定某生物体细胞
8、中染色体组的数目，可从以下几个方面考虑：细胞中同种形态的染色体有几条，细胞内就含有几个染色体组(如图一有 4 个染色体组)。根据细胞的基因型确定控制每一性状的基因出现的次数，该次数就等于染色体组数(如图二基因型 AAaaBBbb 的细胞生物体含有 4 个染色体组)。根据染色体的数目和染色体的形态数来推算，染色体组的数目染色体数/染色体形态数。(2)细胞分裂图的染色体组数判断减数第一次分裂的前期，染色体 4 条，每个染色体组 2条染色体，该细胞中有 2 个染色体组。减数第一次分裂的后期，染色体 4 条，每个染色体组 2条染色体，该细胞中有 2 个染色体组。减数第一次分裂的末期，染色体 2 条，每
9、个染色体组 2条染色体，该细胞中有 l 个染色体组。有丝分裂后期，染色体 8 条，每个染色体组 2 条染色体，该细胞中有 4 个染色体组。3单倍体与二倍体、多倍体(1)由受精卵发育而成的个体，含有几个染色体组，就叫几倍体。(2)由配子发育而成的个体，不论含几个染色体组，都称为单倍体。如八倍体生物的单倍体含有 4 个染色体组。当单倍体个体的体细胞染色体组数为奇数时，其进行减数分裂形成配子的过程中，由于同源染色体无法正常联会或联会紊乱，不能产生正常的配子。(3)二倍体生物的配子中只含有一个染色体组。(4)含奇数倍染色体的个体不能产生正常的配子，如含 3 个染色体组的三倍体和单倍体。4染色体变异引起
10、的疾病分析(1)染色体数目非整倍数变异的原因：假设某生物体细胞中含有 2n 条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如下图所示：卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代 不正常精子 不正常子代减时异常XXXXX，XXYXYXXYOXO，YOOXO减时异常XXXXX，XXYXXXXXOXO，YOYYXYYOXO(2)疾病分析：性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果
11、不同，总结如下：第一年所结果实第二年所结果实(三倍体西瓜)果实位置四倍体植株上三倍体植株上果皮染色体组数43种皮染色体组数43胚染色体组数3无胚乳染色体组数5无三倍体无子西瓜的若干问题1判断三倍体无子西瓜中果实各部分染色体组数【说明】无子番茄是不经传粉受精，子房经生长素处理后形成的二倍体果实，其无子性状不能遗传。基因型配子比例自交后代的表现型比例(只有一个 A 就表现A 性状)AAAAa1A1a3A1aAAAa1AA1AaAAAaa1AA4Aa1aa35A1aAaaa1Aa1aa3A1a2不同倍数的个体的基因分离【典例2】下图是甲、乙、丙三种生物体细胞内染色体情)况示意图，则对应的基因型可依次
12、表示为(AAaBb，AAaBbb，AaaaBAaaaBBbb，Aaa，ABCAAaaBbbb，AaaBBb，AaBbDAaaBbb，AAabbb，ABCD解题思路甲图中有三种不同形态的染色体，每种形态的染色体数为四条，也就是四条都属于同源染色体，则该生物为四倍体，可用基因型AaaaBBbb 来表示；乙图三条都属于同源染色体，则该生物为三倍体，可用基因型Aaa 来表示；丙图没有形态相同的染色体，则为单倍体，可用基因型AB 来表示。答案B考点对应练3某二倍体生物正常体细胞的染色体数目为 8，下列四项中，能表示一个染色体组的是()C解析：细胞内的染色体组中，一定没有形态相同的染色体，即一个染色体组中
13、各条染色体应互为非同源染色体。又因二倍体正常体细胞中含8 条染色体，故一个染色体组含4 条染色体。典型图遗传病类型常隐常显常隐或 X 隐常显或 X 显考点人类遗传病的类型的判断1用典型图判断人类遗传病(如题目中有典型图则直接判断)2.遗传系谱图的判断方法(1)确定是否为伴 Y 遗传若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，女性都正常，则为伴 Y 遗传病。(2)确定是否为母系遗传若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲相同，则为母系遗传。若女患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴 X 隐性遗传若女患者的父亲和儿子中有正常的，则最可能为常染色体隐性遗传无
14、病的双亲，所生的孩子中有患者(无中生有)，一定是隐性遗传病有病的双亲，所生的孩子中出现无病的(有中生无)，一定是显性遗传病(3)确定是显性遗传病还是隐性遗传病(4)确定是常染色体遗传还是伴 X 遗传在已确定是隐性遗传的系谱中若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴 X 显性遗传若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传在已确定是显性遗传的系谱中若该病在代与代之间连续遗传显性遗传常染色体(患者无性别差别)X 染色体(患者女多于男)若该病在系谱图中隔代遗传隐性遗传常染色体(患者无性别差别)X 染色体(患者男多于女)(5)不能确定类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测。遗传系
15、谱图判断口诀父子相传为伴Y，子女同母为母系。无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子有正非伴性(伴X)。有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性，母女有正非伴性(伴X)。【典例3】有关甲、乙、丙、丁四种遗传病图谱的叙述，正确的是()可能不遵循孟德尔遗传定律的是甲引起甲、丁发病的致病基因可能不存在相应的等位基因可能不遵循孟德尔遗传定律的是丁属于核遗传的只有乙、丙ABCD解题思路甲病的特点是“母病子女必病”，为细胞质遗传病；乙病特点是“无中生一个患病女孩”为常染色体隐性遗传病；丙病特点是“有中生一个正常女孩”为常染色体显性遗传病；丁病特点是“限雄遗传”为伴Y 染色体遗传病；细胞质
16、遗传和原核生物不遵循孟德尔的遗传定律；细胞质遗传和伴Y遗传，其致病基因不存在等位基因。答案A考点对应练4(2011 年深圳二模)下图是一个家族中某种单基因遗传病的传递情况，若号个体为纯合子的概率是 1/2，则该病最可能的遗传方式为()CA细胞质遗传BY 染色体遗传CX 染色体隐性遗传D常染色体隐性遗传解析：如果是X 染色体隐性遗传，为杂合子，则号个体为纯合子与杂合子各占1/2；如果是常染色体隐性遗传，都为杂合子，则号个体为纯合子与杂合子各占1/3、2/3。考点遗传病概率的计算1患病男孩与男孩患病的概率(1)常染色体上的基因控制的遗传病：男孩患病概率女孩患病概率患病孩子概率；患病男孩概率患病女孩
17、概率患病孩子概率l/2。(2)性染色体上的基因控制的遗传病病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男女，即可求得患病男(女)的概率，而不需再乘 1/2；若性别在前，病名在后，求概率问题时只考虑相应性别中的发病情况。(3)当多种遗传病并存时，只要有伴性遗传病，求“患病男(女)孩”概率时一律不用乘 1/2。2用集合论的方法解决两种病的患病概率问题当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根据乘法定理计算：两病兼患概率患甲病概率患乙病概率。只患甲病概率患甲病概率两病兼患概率(甲病乙病)。只患乙病概率患乙
18、病概率两病兼患概率(乙病甲病)。只患一种病概率只患甲病概率只患乙病概率或患甲病概率患乙病概率两病兼患概率2。患病概率患甲病概率患乙病概率两病兼患概率。正常概率(1患甲病概率)(1患乙病概率)或 1患病概率。序号类型推断公式1患甲病的概率 m非甲病概率：1m2患乙病的概率 n非乙病概率：1n3只患甲病的概率mmn4只患乙病的概率nmn5同时患两病的概率mn6只患一种病的概率mn2mn 或 m(1n)n(1m)7患病概率mnmn 或 1正常概率8正常概率(1m)(1n)或 1患病概率归纳如下：【典例4】下图为甲种遗传病(基因为 A、a)和乙种遗传病(基因为 B、b)的家族系谱图。其中一种遗传病基因
19、位于常染色体上，另一种位于X 染色体上。请回答以下问题(概率用分数表示)。(1)甲种遗传病的遗传方式为_。(2)乙种遗传病的遗传方式为_。(3)2 的基因型及其概率为_。(4)由于3 个体表现两种遗传病，其兄弟2 在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10 000 和 1/100；如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_；因此建议_。解题思路 甲种遗传病的特点是“无中生一个患病女孩”，为常染色体隐性遗传，则乙种遗传病伴 X 染色体隐性遗传；2 的双亲基因型为：AaXBY、AaXBX
20、b，而2 是正常个体，则基因型为：1/3AAXBY 或 2/3AaXBY；3 个体与正常人群中的携带者女性结婚，才可能生患病后代，所以要将携带者的概率算进去，则男性患甲病(已经确定是男孩，不需再将男女11 的比例算进去)：2/31/10 0001/41/60 000，乙病：1/1001/21/200；女孩患甲病：2/31/10 0001/41/60 000，乙病：1/10000。答案(1)常染色体隐性遗传(2)伴 X 染色体隐性遗传(3)1/3AAXBY 或 2/3AaXBY(4)1/60 000 和 1/200 1/60 000 和 0优先选择生育女孩考点对应练5(2011 年广东联考)下图
21、为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是()BA由 1 号、2 号、4 号和 5 号，可推知该病为显性遗传病B由 5 号、6 号与 9 号，可推知该致病基因在常染色体上C由图可推知 2 号为显性纯合子、5 号为杂合子D7 号和 8 号婚配，其后代患病概率为 1/3解析：由5 号、6 号与9 号，可推知该病为常染色体上的显性遗传病。一、低温诱导植物染色体数目的变化1原理：低温抑制纺锤体的形成，影响染色体被拉向细胞两极，由于着丝点分裂正常，而染色体不分开，从而导致细胞染色体数目加倍。2步骤3观察现象：绝大多数染色体数目不变，有个别染色体数目加倍。【典例1】(2011 年丹东联考)对于低温诱导洋葱染色
22、体数目变化的实验，不正确的叙述是()A处于分裂间期的细胞多B在显微镜视野内可以观察到二倍体细胞和四倍体细胞C在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程D在诱导染色体数目变化方面，低温与秋水仙素诱导的原理相似。解题思路分裂间期所占的时间最多，所以处于分裂间期的细胞最多；低温诱导染色体数目变化，只是使小部分细胞发生变异，在显微镜视野内可以观察到绝大多数为二倍体细胞，少量为四倍体细胞；实验过程中的解离、染色都能杀死细胞，所以不能在高倍显微镜下观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程。答案C二、调查人类常见的遗传病1实验原理(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调
23、查和家系调查的方式了解发病情况。(3)某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%2实验流程【典例2】某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为 12。请回答下列问题。(1)要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在 _中进行调查，而调查发病率则应选择在_中进行调查。(2)“先天性肾炎”最可能的遗传方式是_；被调查的双亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占_。(3)基因检测技术是利用_原理。先天性肾炎家系中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果检测到致病基因，就要采取措施
24、终止妊娠，理由是_。(4)由于基因检测需要较高的技术，你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导？_。如何指导？_。解题思路第一步明确调查方法与原则：要调查发病率，就要在全部群体中进行抽样调查，注意随机取样；要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在患者家系中进行调查。第二步根据题中信息进行分析：“双亲都患病生儿子正常”属于“有中生无，且与性别有关”，可判断该病属于伴 X显性遗传，则被调查双亲的基因型为XBXB、XBY 和XBXb、XBY，其中XBXb、XBY 的家庭比例为 2/3。基因检测技术的原理是DNA 分子杂交。先天性肾炎为伴X显性遗传病，女性患者怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，
25、如果致病基因存在，则子女必然患病，需要终止妊娠。先天性肾炎为伴 X 显性遗传病，当父母均正常时，后代均正常；当父亲患病、母亲正常时，女儿必然患病，儿子均正常；当母亲患病、父亲正常时，应进行基因检测。答案(1)患者家系(2)伴 X 显性遗传(3)DNA 分子杂交人群(人群中随机抽样)2/3该致病基因为显性基因，胎儿体细胞中只要含有致病基因，就会患“先天性肾炎”(4)能当父母均正常时，不必担心后代会患病：当父亲患病时，若胎儿为女性，应终止妊娠；当母亲患病时应进行基因检测项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数100%被调查
26、总人数遗传方式 患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别1(2012 年湛江一模)调查某家族中的两种单基因遗传病，遗传系谱图如下。现已查明其中一种遗传病为红绿色盲。下列说法正确的是()A甲病为红绿色盲遗传病B10 可产生四种类型的卵细胞C9 和12 的乙病致病基因均来自2D通过调查此家族，可以了解红绿色盲在人群中的发病率进行。答案：C解析：第一步，先判断遗传方式：由3410，可确定甲病是常染色体隐性遗传病，则乙病为红绿色盲；第二步，选项分析：B 项，10 的基因型为 aaXBXb，则减数分裂后可产生两种类型的卵细胞；C 项，9 的乙病致
27、病基因的来源是：249，12 的乙病致病基因的来源是：2612；D 项，调查人群中的发病率应在人群中随机取样调查，而调查遗传方式才在患病家族中2(2011 年江门二模)下图中和表示某精原细胞中的一段 DNA 分子，分别位于一对同源染色体的两条非姐妹染色单体的相同位置上。下列相关叙述中，正确的是()CA和所在的染色体都来自父方B和的形成是由于染色体易位C和上的非等位基因可能会发生重新组合D和形成后，立即被平均分配到两个精细胞中解析：位于一对同源染色体的两条非姐妹染色单体的相同位置上，不发生染色体易位；和上的非等位基因由于互换而发生重新组合。3(2011 年潮州调研)丈夫患下列哪种病，妻子在怀孕后
28、进行产前诊断时有必要鉴定胎儿性别()DA白化病B2l 三体综合征C血友病D抗维生素 D 佝偻病解析：抗维生素D 佝偻病是伴X 显性遗传，妻子是XaXa，丈夫是XAY，女儿必有病，儿子无病。4(2011 年深圳一模)下面遗传系谱图中，6 不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用 A 或 a 表示，乙种遗传病的致病基因用 B 或者 b 表示，分析正确的是()A2 的基因型为 aaXBXB 或 aaXBXbB5 的基因型为 BbXAXA 的可能性是 1/4Cn 为患两种遗传病女孩的概率为 1/32D通过遗传咨询可确定n 是否患有遗传病解析：从3、4、8 可知乙病为常隐；甲病无中生有为隐性，6 不携带致
29、病基因，则甲为伴 X 隐性遗传病；8 基因型为 1/2bbXAXA、1/2bbXAXa，9 基因型为1/2BBXaY、1/2BbXaY，则n 为患两种遗传病女孩的概率为1/21/21/21/41/32。答案：C5(2011 年广州二模)下图是单基因遗传病的家系图，其中2 不含甲病基因，下列判断错误的是()CA甲病是伴 X 染色体隐性遗传病B乙病是常染色体隐性遗传病C5 可能携带两种致病基因D1 与2 再生一个患这两种病的孩子的概率是 l/16解析：由1、2、4 知乙病为常隐，2 不含甲病基因，则甲病为 X 隐；5 只含常隐致病基因。6(2011 年江门一模)人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学
30、研究备受关注。请根据以下信息回答问题。(1)A 图中多基因遗传病的显著特点是_。成年人发病风险显著增加(或成年人随着年龄增大发病人数急剧上升)(2)Klinefelter 综合症(XXY)是一种染色体异常遗传病，现已知父亲色觉正常(XBY)、母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的 Klinefelter 综合症患者，其病因是患者双亲中的_产生配子时，在减数_次分裂过程中发生异常。父亲第一(3)B 图是某家族遗传系谱图(色觉正常基因为 B，红绿色盲基因为 b，正常肤色基因为 A，白化病基因为 a)。4 号个体的基因型为_。8 号个体的基因型为_。7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是_。AaXBXbaaXBXB 或 aaXBXb1/3(4)若一个卵原细胞的一条染色体上的某基因在复制时一条脱氧核苷酸链中一个 A 替换成 T，则由该卵原细胞产生的卵细胞携带该突变基因的概率是_。(5)题目中给出的遗传病中能利用光学显微镜进行产前诊断的是_。Klinefelter 综合症1/4此课件下载可自行编辑修改，仅供参考！此课件下载可自行编辑修改，仅供参考！感谢您的支持，我们努力做得更好！谢谢感谢您的支持，我们努力做得更好！谢谢