产前筛查和产前诊断试题库.docx

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1、产前筛查和产前诊断参考答案*（大括号内为参考答案）单项选择1 .人类遗传性疾病中不包括哪些（C ）A.单基因遗传病B.多基因遗传病C,先天性疾病D ,染色体病2 .在先证者所患遗传病较严峻且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切盼望有一个健 康的孩子的状况下，可运用（A）A .产前诊断B .遗传询问C .产前询问D .婚前询问3 .目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（A）A .产前诊断B .细胞计数C .分别有害细胞D .分别母体细胞4 .开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可证每（C）年校验一次？A B -

2、C三 D五.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可依据其状况供应医学询问，由（B）打算是 否实施产前诊断技术？A医生B孕妇C 医院D计生部门.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应由（B）名以上经资格认定 的执业医师签发？A1B 2C 3D4.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人,擅自从事产前诊断或超越许可 范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严峻的，依据中华人民共和 国执业医师法撤消其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任A赐予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B赐予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动C赐予警告或者责令暂停六个月

3、以上一年以下执业活动D赐予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动.产前诊断技术管理方法自（A）开头实施？38 .产前筛查技术法律规范规定筛查结果分为高风险和低风险：18-三体综合征筛查结果 可采纳1/350为阳性切割值，筛查结果风险率21/350者为（高风险妊娠）；.产前筛查技术法律规范规定筛查结果分为高风险和低风险:开放性神经管缺陷宜以 （母血清AFP） 22.02.5MOM,为阳性切割值，筛查结果AFPN2.02.5MOM者为 高风险妊娠。39 .有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、试验数据纪录，均应保 存（5）年以上，另有规定的除外。血清标本应保存至产后2年以上，血

4、清标本应保存 于-70C。，以备复查。40 .产前筛查技术法律规范规定试验室技术的精密度要求以变异系数CV%为代表，批内 CV% （3%）,批间 CV% （5%）o41 .由两种或（多种）具有不同核型的细胞系所组成的个体称为嵌合体。42 .染色体特别包括（数目）和（结构）变异。43 .特别克隆是指至少有（2）个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构特别，或至少有 （3）个细胞均丧失同一号染色体。44 .介入性产前诊断手术包括（绒毛取材术）、（羊膜腔穿刺术）和（经皮脐血管穿刺术）。45 .对于年龄在（35）岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推举其做产前诊 断。46 .常规染色体检查不能诊

5、断（染色体微小结构转变）、（单基因遗传病）、多基因遗传病、 环境以及药物导致的胎儿宫内发育特别。47 .产前诊断病历依据重要技术档案保存，保存期限至少（20）年。48 .产前诊断手术标本的唯一编号的编码规章由（各试验室）制定。49 .对于周血淋巴细胞染色体（植物血凝素刺激）检查，90%以上的常规外周血分析应在收到 标本之日起（21）个工作日之内发出最终书面报告。特别染色和分析可以酌情延迟发 放报告时间。有特别状况时要准时与被检人和送检单位取得联系。50 .产前诊断试验室要求每年的诊断失败率不超过（2%）。应尽可能明确全部诊断失败的缘 由，诊断失败的纪录以及相应整改措施的纪录至少应保存（一年）。

6、51 . G显带染色体标本应到达（320）条带的区分率.假如需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体特别或异态性,应由（同一个） 试验室进行上述分析。52 .假如细胞培育不满足，试验室应在羊膜腔穿刺之日起（14）天之内通知临床医师。53 .产前诊断病历含术前相关检查登记，知情同意书、细胞遗传学分析试验纪录合并入病历 中，存入产前诊断档案保存，保存期限（20）年以上。54 .细胞培育及染色体标本制备的试验纪录按试验室工作日志保存档案，保存期限（5）年 以上。55 .每个产前诊断病例至少有（2）个细胞的核型图像照相纪录并（永久）保存电子版或者 相片。56 .对产前诊断核型特别的病例应进行随访

7、，尽可能了解胎儿的发育状况和妊娠结局，并将 随访结果纪录在产前诊断病历中，尽可能明确（染色体核型）和（临床表现）之间的关简答题1 .简述染色体病的临床特点和临床诊断方法？（染色体病的临床特点：通常表现为多发畸形，生长、智力、生殖器官发育缓慢，特别皮纹等；多数散发。染色体病的临床诊断：采纳侵入性的产前诊断技术获得胎儿细胞，再通过试验室细胞培育实施染色体核型分 析。）2 .唐氏综合征发病机理及遗传分型？（发病机理：通常为第21号染色体发生三体造成的遗传分型：经典型，嵌合型，易位型，易位携带者。3 .简述产前筛查的常用指标？（一、母亲年龄二、生化指标甲胎蛋白（AFP）游离B亚基人绒毛膜促性腺激素（F

8、reeB-hCG ）游离雌三醇（uE3 ）抑制素-A （Inhibin-A）妊娠相关血浆蛋白A (PAPP-A)三、B超指标胎儿颈项透亮层厚度(NT)胎儿鼻骨(NB)心脏特别额上颌夹角股骨长度(FL)、肱骨长度(HL)肠腔强回声肾盂扩张)4 .看图计算筛查阳性率：=(a+b/a+b+c+d)妊娠结局患儿正常筛查风险局风险AB低风险CD筛查检出率：=(a/a+c)筛查特异性：=(d/b+d)阳性猜想值:=(a/a+b)5 .从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合那些条件？(一)从事临床工作的，应取得执业医师资格；(-)从事医技和帮助工作的，应取得相应卫生专业技术职称；(三)符合从事产前诊断卫生专业

9、技术人员的基本条件；(四)经省级卫生行政部门批准，取得从事产前诊断的母婴保健技术考核合格证书。)6 .申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应符合哪些条件？(-)设有妇产科诊疗科目；(二)具有与所开展技术相适应的卫生专业技术人员；（三）具有与所开展技术相适应的技术条件和设施;（四）设有医学伦理委员会；（五）符合开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件及相关技术法律规范。）7 .申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应向所在地省级卫生行政部门提交哪些文件？（-）医疗机构执业许可证副本；（-）开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可申请文件；（三）可行性报告；（四）拟开展产前诊断技术的人员配备、设施和技术

10、条件状况；（五）开展产前诊断技术的规章制度；（六）省级以上卫生行政部门规定提交的其他材料。）8 .孕妇有哪些情形的，经治医师应建议其进行产前诊断？（-）羊水过多或者过少的；（-）胎儿发育特别或者胎儿有可疑畸形的；（三）孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；（四）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严峻缺陷婴儿的；（五）年龄超过35周岁的。）9 .确定产前诊断重点疾病，应符合哪些条件？（一）疾病发生率较高（-）疾病危害严峻，社会、家庭和个人疾病负担大；（三）疾病缺乏有效的临床治疗方法；（四）诊断技术成熟、牢靠、平安和有效。）10 .各省开展产前诊断技术医疗保健机构的职责？（1 .供应产前诊断

11、技术服务，接受开展产前检查、助产技术的医疗保健机构觉察的拟 进行产前诊断孕妇的转诊，对诊断有困难的病例转诊，.统计和分析产前诊断技术服务有关信息，尤其是确诊阳性病例的有关数据，定期向省级 卫生行政部门报告；对确诊阳性病例进行跟踪观看，定期争论疑难病例，2 .担当本省自治区、直辖市产前诊断技术人员的培训和连续训练，负责对开展产前筛查的 医疗保健机构的业务指导工作，4结本省开展产前诊断技术的医疗保健机构和开展产前筛查的医疗保健机构进行质量掌握,5 .有条件的，与我国级开展产前诊断技术的医疗保健机构合作，开展产前诊断新技术及相 宜技术的争论与开发、推广与应用工作，6 .担当省级卫生行政部门交办的其他

12、工作。）11 .论述产前诊断技术用于群体普查的局限性？（有创性：全部的产前诊断技术都是侵入性的，存在不行接受的胎儿丧失的风险； 技术难：细胞体外培育及染色体核型分析技术对试验条件要求高，还尚不能完全实现标 准化；资源匮乏：现阶段产前诊断技术管理方法规定仅对大于35周岁等临床需要的孕妇实施 产前细胞学产前诊断，故医疗机构及有阅历从业人员的数量无法适应；受众面小：据我们我国诞生缺陷监测中心2003年报告，21 -三体儿诞生在35岁以上孕 妇的仅占15% ,而85驰的患儿诞生在低龄的妇女，仅对高龄孕妇进行产前诊断，并不能有 效降低诞生缺陷的发生。）12 .遗传询问应遵循的原那么？（1 .遗传询问人员

13、应态度亲和，亲密留意询问对象的心理状态，并赐予必要疏导。2 .遗传询问人员应敬重询问对象的隐私权，对询问对象供应的病史和家族史赐 予保密。3 .遵循知情同意的原那么，尽可能让询问对象了解疾病可能的发生风险，建议采 纳的产前诊断技术的目地、必要性、风险等，是否采纳某项诊断技术由受检者 本人或其家属打算。）13.遗传询问的对象有哪些？（1 .夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者，.曾生育过遗传病患儿的夫妇，2 .不明缘由智力低下或先天畸形儿的父母，.不明缘由的反复流产或有死胎死产等状况的夫妇，3 .婚后多年不育的夫妇，. 35岁以上的高龄孕妇，4 .长期接触不良环境因素的育龄青年男女，,孕

14、期接触不良环境因素以及患有些慢性病的孕妇，5 .常规检查或常见遗传病筛查觉察特别者。）14、画出中孕期孕妇血清学产前筛查及产前诊断工作流程图中孕期孕妇血清学产前筛查工作流程图.建卡时询问，宣扬产前筛查的意辽、同意筛查告知目前筛查的先天性疾病检出率、假阳性率及意义孕妇知情选择并签字孕14-20周4血二联筛查不同意筛查V告知孕妇妊娠结局中如觉察筛查疾病,可能导致的不良后果定期常规产前检查必要时B超核定孕周V风险率低高风险率或高危孕妇II定期常规产前检查解释结果，建议行产前诊断一并告知其局限性及风险同意不同意/I胎儿染色体特别筛查高风险孕妇开放性神经管缺陷筛查高风险孕妇告知孕妇妊娠结局中觉察筛查疾病

15、可能导致的不良结果超声产前诊断介入性产前诊断结果特别孕妇签字进行先天性疾病询问进行先天性疾病询问定期常规产前检查定期常规产前检查孕妇进行知情选择夫妻双方要求 终止妊娠并签字终止妊娠并行细胞遗传学检查夫妻双方要求连续妊娠并签字追踪并纪录妊娠结局14 .简述试验室检测的母体血清标记物的3种方案(二联、三联、四联)？二联法血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein, AFP )+血清人绒毛膜促性腺激素游离B亚基(Free0 subunit of HCG, Free 0-HCG)或者 AFP+血清人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin, HCG)O三联法：A

16、FP+Free p -HCG+ 血清游离雌三醇(unconjugated estriol , uE3)或者 AFP+HCG+UE3,或者 AFP+Free 0-HCG+抑制素 A (inhibin A, lnh-A)o四联法:AFP 十 Free p-HCG+uE3 +lnh-A 或者 AFP+HCG + uE3 +lnh-Ao).简述二联法，三联法和四联法对产前筛查检出率的要求(二联法:对唐氏综合征的检出率260%,假阳性率8%;对18-三体综合征的检出率，80%,假阳性率5%;对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率285%,假阳性率5%。三联法:对唐氏综合征的检出率N70%,假阳性率5%;

17、对18-三体综合征的检出率，85%, 假阳性率5%;对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率)85%,假阳性率5%a四联法对唐氏综合征的检出率，80%,假阳性率5%;对18-三体综合征的检出率85%, 假阳性率1%；对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率285%,假阳性率5%.).筛查结果应以书面形式告知被筛查者，应通知孕妇和(或)家属猎取筛查结果报告单的时 间与地点，便于其准时获悉筛查结果。报告应包括哪些信息？(a)孕妇的年龄与预产期分娩的年龄；b)标本编号；C)筛查时的孕周及其推算方法：d)各筛查指标的检测值和MOM值；e)经校正后的筛查目标疾病的风险度；f)相关的提示与建议。).对于高风险

18、孕妇一般应怎么处理？(对于筛查结果为高风险的孕妇，应由产前询问和/或遗传询问人员解释筛查结果，并 向其介绍进一步检查或诊断的方法，由孕妇知情选择。对筛查高风险的孕妇建议进行产前诊断，产前诊断率宜，80%.对筛查出的高风险病例，在未进行产前诊断之前，不应为孕妇做终止妊娠的处理。产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕22周内进行筛 查高风险病例的后续诊断。).组织结构是指产前诊断中心为执行其职能，按特定格局支配的职责、职权和相互关系,试画出产前诊断中心组织结构框架省级P牛行政部Or医李伦理委员会.试述遗传询问的人员、设施要求遗传询问人员必需具备：（1）系统、扎实的医学遗传学

19、基础理论学问；2）对常见先天性缺陷和遗传性疾病做出风险率估量的力量；3）对常见的单基因遗传病（包括遗传代谢病）诊断的力量4）对产前筛查出的多数（95%以上）高风险胎儿做出正确诊断及处理的力量；5）能正确推举帮助诊断手段，对试验室检测结果能正确推断，并对各种遗传的风险与 再现风险作出估量的力量。遗传询问门诊至少具备诊室1间，独立候诊室1间，检查室1间。）.简述遗传询问的原那么（1）遗传询问人员应态度亲和，亲密留意询问对象的心理状态，并赐予必要的疏导。2）遗传询问人员应敬重询问对象的隐私权，对询问对象供应的病史和家族史赐予保 密。3）遵循知情同意的原那么，尽可能让询问对象了解疾病可能发生的风险，建

20、议采纳的产前诊断技术的目的、必要性、风险等，是否采纳某项诊断技术由受术者本人或其家属打算。）.简述产前筛查中采血及血清分别操作程序（1）接到产前筛查申请单后，逐项核对医生所填工程是否有误或漏填，孕妇是否已签署 了知情同意书（只对已签署知情同意书者采血）。2）分别在采血器与血清保存贮血管上标注孕妇的姓名、标本编号，在申请单上写上标 本编号。3）使用一次性采血器，在皮肤常规消毒后采集静脉血2-3ml,不抗凝，置室温30-40 分钟左右，2000rpm离心10分钟，分别血清置于Appendorf管中，力口盖2-8C。或-20C。 保存。15 .外周血淋巴细胞染色体检查的5个程序是什么（1）采血2）接

21、种培育3）收获4）制片5）阅片）.产前超声检查的分类（1）早期妊娠超声检查2）中、晚期妊娠基本超声检查3）中、晚期妊娠常规超声检查4）中、晚期妊娠系统超声检查5）针对性（特定目的）超声检查）.简述超声检查操作流程（超声检查时应先寻胎儿，后确定胎位，先行胎儿纵切后行胎儿横切的原那么，按颅骨、 颅内结构、眼、鼻、唇、脊柱、颈部、胸廓、肺、四腔心、膈肌、腹壁、肝脏、肠、双 肾、膀胱、四肢长骨有挨次进行检查；如为双胎，再寻出另一胎儿，并按挨次检查。）.早期妊娠超声检查有哪些工程？（胎囊：形态、位置及大小；卵黄囊：大小、形态、回声；胎芽：胎芽长度或头臀长度、胎心搏动；子宫：肌瘤（位置、大小、数目）、有无

22、畸形；双附件：附件包块位置、大小、性质；在妊娠11周13周+ 6天检查时，应留意检查颈项透亮层厚度。）.绒毛取材术禁忌证（1）先兆流产2）术前两次测量体温（腋温）高于37.2C3）有出血倾向血小板W70X109/L,凝血功能检查有特别；4）有盆腔或宫腔感染征象；5）无医疗指正的胎儿性别鉴定。）.绒毛取材术术前预备（1）仔细核对适应症及有无穿刺禁忌症；2）查血常规，HIV抗体、HBsAg、抗梅毒抗体、ABO血型和Rh因子，如Rh （-）, 查间接Coombs试验，告知胎母输血的风险，建议预备抗D球蛋白；3） B超检查了解胎儿状况及胎盘附着状况。）.简述经腹途径双针套管法操作步骤（1）孕妇排空膀胱

23、，取仰卧位，常规消毒铺巾;2）超声定位穿刺部位；3）在超声引导下，先将引导套针经腹壁及子宫穿刺入胎盘。拔出针芯，将活检针经引 导套针内送入胎盘绒毛组织；4）接含24ml生理盐水的20ml注射器，以5ml左右的负压上下移动活检针以吸取 绒毛组织；5）取绒毛量一般不超过25mg。猎取需要量的绒毛标本后插入针芯，拔出穿刺针；6）术毕超声观看胎心及胎盘状况；7）如引导套针两次穿刺均未穿入胎盘绒毛组织那么应终止手术，1周-2周后重新手术。）.绒毛取材术术后留意事项（1）向孕妇说明有可能发生的并发症；2）嘱孕妇假设有腹痛、阴道出血、阴道流液等准时就诊；3）禁止性生活2周；4）预约2周后复诊。）.羊膜腔穿刺

24、术指征（1）孕妇年龄大于等于35岁；2）孕妇曾生育过染色体特别患儿；3）夫妇一方有染色体结构特别者；A2003年5月1日B2002年5月1日C2005年5月1日D2004年5月1日9,以下哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查工程？（D）A唐氏综合征B 18-三体综合征10 .中学期通常指（B）A 15周20+6周 B 13周20”周11 .中学期筛查时限通常指（A）A 15 周 20” 周 B 13 周 20” 周C开放性神经管缺陷D 13-三体综合征C 10 周 13+6 周D 16 周 22” 周C 10 周 13+6 周D 16 周 22死12 .产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤

25、的检测方法，从孕妇群体中觉察某些有（A） 的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。A先天性缺陷和遗传性疾病胎儿B先天性缺陷和传染性疾病胎儿C先天性缺陷和痴呆儿D先天性缺陷和无脑儿.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激 素、血清人绒毛膜促性腺激素游离B亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（C）的风险度。A唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷B唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷C唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷D唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷.以下哪项不是中孕期母血清学

26、产前筛查的生化指标？（D）A血清甲胎蛋白B血清人绒毛膜促性腺激素C非结合雌三醇D孕妇的年龄.产前筛查应依据（B）的原那么，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。A自主选择、公平自愿B知情选择、孕妇自愿C权利义务全都原那么D公平互利，信守商定.供应产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位所采纳的产前筛查技 术能够到达的（C）,以及产前筛查技术具有消失假阴性的可能性。A筛查效率B阳性率C检出率D假阴性率.各机构所使用的产前筛查知情同意书应报（D）所审议通过并报医务处备案。A所在机构当地卫生局B所在机构当地政府C所在机构当地妇女联合会D在机 构医学伦理委员会4）孕妇曾生育过单基因

27、病患儿或遗传性代谢病患儿；5 ） 21 -三体综合征、18-三体综合征产前筛查高风险者；6 ）其它需要抽取羊水标本检查的状况。）. 38羊膜腔穿刺术禁忌证（1）先兆流产；2）术前两次测量体温（腋温）高于37.2C。；3）有出血倾向（血小板W70X109/L,凝血功能检查有特别）；4）有盆腔或宫腔感染征象；5）无医疗指正的胎儿性别鉴定。）.羊膜腔穿刺术术前预备（1）仔细核对适应症及有无穿刺禁忌症；2）查血常规，HIV抗体、HBsAg、抗梅毒抗体、ABO血型和Rh因子，如Rh （-）, 查间接Coombs试验，告知胎母输血的风险，建议预备抗D球蛋白；3） B超检查了解胎儿状况及胎盘附着状况。）.羊

28、膜腔穿刺术操作步骤（1）孕妇排空膀胱，取仰卧位，常规消毒铺巾；2）超声定位穿刺部位；3）将穿刺针垂直方向刺入宫腔，拔出针芯，见有淡黄色清亮羊水溢出，接注射器抽取 2ml后，更换注射器，抽取羊水，取羊水量不宜超过30ml。然后插入针芯，拔出穿刺 针。术毕超声观看胎心及胎盘状况；4）抽出羊水注入无菌试管，再次确认孕妇姓名和诞生日期，写入羊水标本标签，马上 送试验室接种。5）假如两次穿刺未获羊水时应终止手术，1周-2周后重新行羊膜腔穿刺术。）34.经皮脐血管穿剌术指征（1）胎儿核型分析；2）胎儿宫内感染的诊断；3）胎儿血液系统疾病的产前诊断及风险估量；4）其他需要抽取脐血标本检查的状况。）35.经皮

29、脐血管穿刺术禁忌证（1）先兆晚期流产；2）术前两次测量体温（腋温）高于37.2C。；3）有出血倾向（血小板W70X109/L,凝血功能检查有特别）；4）有盆腔或宫腔感染征象；5）无医疗指正的胎儿性别鉴定。）36.经皮脐血管穿刺术前预备（1）仔细核对适应症及有无穿刺禁忌症；2）查血常规，HIV抗体、HBsAg、抗梅毒抗体、ABO血型和Rh因子，如Rh （-）, 查间接Coombs试验，告知胎母输血的风险，建议预备抗D球蛋白；3） B超检查了解胎儿、脐带及胎盘状况。）37.经皮脐血管穿刺术操作步骤（1）孕妇排空膀胱，取仰卧位，常规消毒铺巾。2）超声定位穿刺部位。3）在超声引导下，将穿刺针经腹壁及子

30、宫穿刺入脐带。4）拔出针芯，连接注射器，抽取需要量的脐血，取血量不宜多于5ml。插入针芯后拔 针；5）超声观看胎心、胎盘和脐带状况；6）手术时间不宜超过20min,如穿刺针两次穿刺均未穿入脐带那么应终止手术，1周-2 周后重新手术。）38.经皮脐血管穿刺术术后留意事项有哪些？1 1）向孕妇说明可能发生的并发症2 ）嘱孕妇假设有腹痛、阴道出血、阴道流液、胎动特别等准时就诊。3 ）禁止性生活2周。4 ）预约2周后随诊。）.细胞遗传学诊断通用原那么（1）至少应建立两个独立的培育并分别置于不同的培育箱中。2）除了 PUBS,应有备份培育以备进一步争论所需。3）假如需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎

31、儿染色体特别或正常变异应由同 一个试验室进行上述分析。4）诊断失败率不应超过5%o应明确全部诊断失败的缘由以及相应整改措施。在外部 质量掌握检查时，必需出示这项纪录。纪录必需保存至少1年。5）除了 PUBS, 90%以上的最终结果应在从接收到标本之日起28个工作日之内完成并 发出正式报告，除非需要进行进一步的争论。6）不能到达上述标准的试验室应将标本转送到其他试验室，直至到达上述要求为止。 7）应在收到样本后28天内完成报告。特别的诊断结果必需被尽可能多的人确认。8）对特别诊断结果应尽可能进行细胞遗传学随访，以对产前诊断结果进行确认。）.核型分析通用原那么（1）全部被分析和计数的分裂相都要纪录

32、玻片号和显微镜坐标。全部的特别细胞应被完 全纪录。2）可使用G-带和/或R-带、Q-带、C-带及银染多种显带技术。3）用一种或几种客观和可重复的方法来估量显带水平。估量方法应在试验室操作手册 上有记载。显带的基本要求应在320条带以上。）.羊水细胞培育与染色体制备有哪几个程序？（接种，制片，阅片）.简述培育瓶法培育分析羊水细胞染色体的标准？（计数：至少计数在2个以上独立培育的培育瓶中平均分布的20个细胞，纪录任何观看到 的染色体数目或结构特别。分析：至少分析在2个以上独立培育的培育瓶中的5个细胞，所 分析的细胞的染色体区分率应到达320条带水平。核型分析：至少分析2个细胞，假如觉察 有一个以上

33、的细胞克隆，那么每个克隆核型分析一个细胞。如为嵌合等特别的，那么要纪录每种 核型，且最好分析的细胞来源于不同的克隆群。）.简述原位法培育分析羊水细胞染色体的标准？（计数至少计数在2个以上独立培育的器皿中平均分布的15个细胞集落中的15个细 胞，一个集落计数一个细胞。假如没有15个集落，那么至少计数10个集落中的15个细 胞，纪录任何观看到的染色体数目或结构特别。分析：至少分析在2个以上独立培育的 培育器皿中的5个细胞,所分析的细胞的染色体区分率应到达320条带水平。核型分析： 至少分析2个细胞，假如觉察有一个以上的细胞克隆，那么每个克隆核型分析一个细胞。 如为嵌合等特别的，那么要纪录每种核型，

34、且最好分析的细胞来源于不同的克隆群。）.什么是产前诊断？产前诊断的适应征的选那么原那么是什么？（产前诊断是对胚胎或胎儿在诞生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出精确的诊 断。在遗传询问的基础上，对高风险的妊娠进行产前诊断，假如确认为正常胎儿那么连续妊娠至足月生产，假如确认胎儿患有一种遗传病那么选择性流产，这是预防遗传病患儿诞生的有效手段。）.产前诊断的适应征的选那么原那么是什么？（产前诊断的适应征的选择原那么，一是有高风险和危害较大的遗传病,二是目前已有对 该病进行产前诊断的手段。这些遗传病包括：染色体病；特定酶缺陷所致的遗传性 代谢病；可进行DNA检测的遗传病；多基因遗传的神经管缺陷；有明显形

35、态转 变的先天畸形。）推断题（对的打/错的打X）1 .二联法:对唐氏综合征的检出率，60%,假阳性率8%;对18-三体综合征的检出率280%, 假阳性率5%;对开放性神经管缺陷（ONTD）的检出率，85%,假阳性率5%。（V）.三联法对唐氏综合征的检出率N85%,假阳性率5%;对18-三体综合征的检出率，85%, 假阳性率5%;对开放性神经管缺陷（ONTD）的检出率）85%,假阳性率5%。（x）2 .四联法:对唐氏综合征的检出率280%,假阳性率5%;对18-三体综合征的检出率，85%, 假阳性率1%；对开放性神经管缺陷（ONTD）的检出率，85%,假阳性率5%. （V）.阳性猜想值为筛查阳性

36、病例中的真阳性率，唐氏综合征产前筛查的阳性猜想值应三3%o（X）.对筛查高风险的孕妇建议进行产前诊断，产前诊断率宜，80%. （V）6,对筛查出的高风险病例，在未进行产前诊断之前，不应为孕妇做终止妊娠的处理。（。）.产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕22周内进行筛 查高风险病例的后续诊断。（。）7 .强调对全部筛查对象进行随访，随访率应N90%。随访时限为产后1月6月。（V）.随访内容包括:妊娠结局，孕期是否顺当及胎儿或新生儿是否正常。（。）8 .对筛查高风险的孕妇，应随访产前诊断结果、妊娠结局。对流产或终止妊娠者，应尽量 争取猎取组织标本进行遗传学诊断，并了解引产

37、胎儿发育状况。（V）.随访信息登记:产前筛查机构应照实登记随访结果，总结统计分析、评估筛查效果，定 期上报省级产前诊断中心。（V）9 .一个体细胞中特定数目和形态的染色体称为核型。对中期细胞显带染色体标本进行染色 体计数和带型模式分析，称为核型分析。（。）.人类体细胞为二倍体，含46条染色体，任何不成倍增加或者削减的染色体特别个体均 统称为非整倍体。（。）10 .取材手术的质量掌握:羊膜腔穿刺术一次穿刺胜利率99%以上,术后一周内的胎儿丧失率 小于0.5%;绒毛取材术一次穿刺胜利率98%以上，术后一周内的胎儿丧失率小于1.5%;经 皮脐血管穿刺术一次穿刺胜利率90%以上，术后一周内的胎儿丧失率

38、小于2吼（V）.试验室信息应包括:试验室名称、技术员姓名、签发报告的试验室负责人姓名和签名。（V）ISO15189是用于加强医学试验室质量管理，保证检验结果的精确性、法律规范化和标准化的，是国际上通用和广泛认可的医学试验室标准法律规范。（V）CAP是世界上最大的由专业临床检验学专家和病理学家组成的联合会,始于1960年初。 CAP认可是对医学试验室质量改进方案的一种评价模式，是一个被查科室和检查者之 间相互学习、相互训练的过程，其宗旨是保证检验全程的质量不断改进，并为医生和患 者供应最高水准的服务。检查条款约3200条，全球有6000多家试验室通过认证。（V ）16. ISO与CAP的标准都属

39、于国际标准，CAP历史相对久一些。（V）ISO与CAP认可均可对所申请的试验室的某个或某几个工程进行认可。（V）20.以下图为合格血片（V）22 .母婴保健法规定母婴保健事业应纳入国民经济和社会进展方案。（V）.省、自治区、直辖市人民政府对婚前医学检查应规定合理的收费标准，对遥远贫困地区 或者交费确有困难的人员应赐予减免（。）。23 .医学技术鉴定实行回避制度。凡与当事人有利害关系，可能影响公正鉴定的人员，应回 避（V）。24 .从事医学技术鉴定的人员，必需具有临床阅历和医学遗传学学问，并具有主治医师以上 的专业技术职务。（V）.从事医学技术鉴定的人员，必需具有临床阅历和医学遗传学学问，并具有

40、专家以上的专业技术职务。（x）.从事母婴保健工作的人员应严格遵守职业道德，为当事人保守隐秘。（V）25 .从事母婴保健工作的人员应严格遵守职业道德，同事间可以沟通。（x）29,未取得我国颁发的有关合格证书，施行终止妊娠手术或者实行其他方法终止妊娠，致人 死亡、残疾、丧失或者基本丧失劳动力量的，依照刑法第一百三十四条、第一百三十五 条的规定追究刑事责任。（。）30 .从事母婴保健工作的人员违反本法规定，出具有关虚假医学证明或者进行胎儿性别鉴定 的，由医疗保健机构或者卫生行政部门依据情节赐予行政处分；情节严峻的，依法取消 执业资格。（V）.严峻遗传性疾病，是指由于遗传因素先天形成，患者全部或者局部

41、丧失自主生活力量, 后代再现风险高，医学上认为不宜生育的遗传性疾病。（V）31 .母婴保健工作以保健为中心，以保障生殖健康为目的，实行保健和临床相结合，面对群 体、面对基层和预防为主的方针。（。）.医疗、保健机构应为育龄妇女供应有关避孕、节育、生育、不育和生殖健康的询问和医 疗保健服务。（。）32 .医师觉察或者怀疑育龄夫妻患有严峻遗传性疾病的，应提出医学意见邛艮于现有医疗技 术水平难以确诊的，应向当事人说明状况。育龄夫妻可以选择避孕、节育、不孕等相应 的医学措施。（V）.母婴保健法第十八条规定的胎儿的严峻遗传性疾病、胎儿的严峻缺陷、孕妇患连续妊娠 可能危及其生命健康和平安的严峻疾病名目，由国

42、务院卫生行政部门规定。（。）33 .生育过严峻遗传性疾病或者严峻缺陷患儿的，再次妊娠前，夫妻双方应依据我国有关规 定到医疗、保健机构进行医学检查。医疗、保健机构应向当事人介绍有关遗传性疾病的 学问，赐予询问、指导。对诊断患有医学上认为不宜生育的严峻遗传性疾病的，医师应 向当事人说明状况，并提出医学意见。（。）.可以采纳技术手段对胎儿进行性别鉴定。（x）34 .对怀疑胎儿可能为伴性遗传病，需要进行性别鉴定的，由省、自治区、直辖市人民政府 卫生行政部门指定的医疗、保健机构依据国务院卫生行政部门的规定进行鉴定。（V）.我国提倡住院分娩。医疗、保健机构应依据国务院卫生行政部门制定的技术操作法律规 范，

43、实施消毒接生和新生儿复苏，预防产伤及产后出血等产科并发症，降低孕产妇及围 产儿发病率、死亡率。（V）35 .没有条件住院分娩的，应由经县级地方人民政府卫生行政部门许可并取得家庭接生员技 术证书的人员接生。（。）.没有条件住院分娩的，可以在家自行分娩。（x）36 .高危孕妇应在医疗、保健机构住院分娩。（。）.细胞遗传学产前诊断是通过细胞遗传学技术,对胎儿来源的细胞标本进行染色体数目和 结构的分析检查，从而对其是否存在染色体特别做出诊断。（V）37 .细胞遗传学产前诊断是通过细胞遗传学技术,对母亲来源的细胞标本进行染色体数目和 结构的分析检查，从而对其是否存在染色体特别做出诊断。（x）.染色体计数

44、是在显微镜下计数肯定数量的中期细胞中具有着丝粒的染色体数目。（V）38 .染色体计数是在显微镜下计数一个中期细胞中具有着丝粒的染色体数目（x）.染色体特别包括数目和结构变异。（V）39 .特别克隆是指至少有2个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构特别，或至少有3 个细胞均丧失同一号染色体。（。）.特别克隆是指至少有2个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构特别，或至少有2 个细胞均丧失同一号染色体。（x）50,由两种或多种具有不同核型的细胞系所组成的个体称为嵌合体。（V）51.对于年龄在35岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推举其做产前诊断。（V）.对于年龄在40岁以上，或者符合其他产

45、前诊断指征的孕妇，均应推举其做产前诊断。（x）.实施产前诊断的手术医师要求相对固定。（V）52 .实施产前诊断的手术医师可以随便变动。（x）.产前诊断手术标本的唯一编号的编码规章由各试验室制定。（V）53 .产前诊断手术标本的唯一编号的编码规章由手术医师制定。（x）.对于周血淋巴细胞染色体（植物血凝素刺激）检查，90%以上的常规外周血分析应在收到 标本之日起21个工作日之内发出最终书面报告。特别染色和分析可以酌情延迟发放报 告时间。有特别状况时要准时与被检人和送检单位取得联系。（。）54 .对于周血淋巴细胞染色体（植物血凝素刺激）检查，90%以上的常规外周血分析应在收到 标本之日起20个工作日

46、之内发出最终书面报告。特别染色和分析可以酌情延迟发放报 告时间。有特别状况时要准时与被检人和送检单位取得联系。（x）.常规染色体检查不能诊断染色体微小结构转变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境以 及药物导致的胎儿宫内发育特别。（V）55 .常规染色体检查能诊断染色体微小结构转变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境以及 药物导致的胎儿宫内发育特别。（x）.产前诊断病历依据重要技术档案保存，保存期限至少15年。（x）56 .介入性产前诊断手术包括绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺术（V）.每年的诊断失败率不超过2%。应尽可能明确全部诊断失败的缘由，诊断失败的纪录以 及相应整改措施的纪录至少应保

47、存一年。（。）57 .每年的诊断失败率不超过2%。应尽可能明确全部诊断失败的缘由，诊断失败的纪录以 及相应整改措施的纪录至少应保存两年。（x）. G显带染色体标本应到达320条带的区分率（V）58 . G显带染色体标本应到达300条带的区分率（x）.假如需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体特别或异态性,应由同一个试 验室进行上述分析。（V）59 .假如需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体特别或异态性,可由不同试验 室进行上述分析。（x）.假如细胞培育不满足，试验室应在羊膜腔穿刺之日起14d之内通知临床医师。（V）60 .产前诊断病历含术前相关检查登记，知情同意书、细胞遗传学分析试验纪录合并入病历 中，存入产前诊断档案保存，保存期限20年以上。（V）.产前诊断病历含术前相关检查登记，知情同意书、细胞遗传学分析试验纪录合并入病历 中，存入产前诊断档案保存，保存期限15年以上。（x）61 .细胞培育及染色体标本制备的试验纪录按试验室工作日志保存档案，保存期限2