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1、精品名师归纳总结产前筛查和产前诊断参考答案*（ *括号内为参考答案）单项挑选1. 人类遗传性疾病中不包括哪些（C ）A 单基因遗传病B多基因遗传病C先天性疾病D 染色体病2. 在先证者所患遗传病较严峻且难于治疗，再发风险高， 但患儿父母又迫切期望有一个健康的孩子的情形下，可运用（A）A 产前诊断B遗传询问C产前询问D 婚前询问3. 目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行AA 产前诊断 B细胞计数C分别有害细胞D 分别母体细胞4. 开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可证每 C 年校验一次 .A 一B二C三D五5. 孕
2、妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可依据其情形供应医学询问，由（B）打算是否实施产前诊断技术？A医生B 孕妇C医院D 计生部门6. 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认定的执业医师签发.A 1B 2C3D4可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结7. 对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范畴的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）。情节严峻的，依据中华人民共和国执业医师法吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任A 赐予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B 赐予警告或者责令暂停三个月以上六个
3、月以下执业活动C 赐予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动D 赐予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动8. 产前诊断技术治理方法自（A）开头实施？ A 5 月 1 日B 5 月 1 日C 5 月 1 日D 5 月 1 日9. 以下哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D ）A 唐氏综合征B 18- 三体综合征C 开放性神经管缺陷D 13- 三体综合征10. 中孕期通常指（B）A 15 周 20 +6 周B 13 周 20 +6 周C 10 周 13 +6 周D 16周 22 +6 周11. 中孕期筛查时限通常指（A ）A 15 周 20 +6 周B 13 周 20 +6 周
4、C 10 周 13 +6 周D 16周 22 +612. 产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发觉某些有（A ）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。A先天性缺陷和遗传性疾病胎儿B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿C先天性缺陷和痴呆儿D 先天性缺陷和无脑儿可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结13. 中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离亚基、抑制素A 和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、 体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（C）的风险度。A 唐氏综合征、13 三体综合征和开放性神经管缺陷B
5、唐氏综合征、 18 三体综合征和神经管缺陷C 唐氏综合征、 18 三体综合征和开放性神经管缺陷D 唐氏综合征、21 三体综合征和开放性神经管缺陷14. 以下哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（D ）A 血清甲胎蛋白B 血清人绒毛膜促性腺激素C 非结合雌三醇D孕妇的年龄15. 产前筛查应依据（B）的原就，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。A自主挑选、公平自愿B 知情挑选、孕妇自愿C权益义务一样原就D 公平互利，信守商定16. 供应产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位所采纳的产前筛查技术能够达到的（C），以及产前筛查技术具有显现假阴性的可能性。A 筛查效率B 阳
6、性率C 检出率D假阴性率17. 各机构所使用的产前筛查知情同意书应报（D ）所审议通过并报医务处备案。A 所在机构当的卫生局B 所在机构当的政府C 所在机构当的妇女联合会D在机构医学伦理委员会18. 医疗机构只对（A ）做产前筛查。A 已签署知情同意书，同意参与产前筛查的孕妇B 没有署知情同意书，同意参与产前筛查的孕妇C 拒绝签署知情同意书的孕妇可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结D 全部孕妇19. 产前筛查申请单上的诞生日期和末次月经日期正确选项（C）A 诞生日期 公历 ，末次月经日期农历 B 诞生日期 农历 ，末次月经日期公历 C 诞生日期 公历 ，末次月经日期公历 D 诞生日
7、期 农历 ，末次月经日期农历 20. 产前筛查标本采集应实行孕妇静脉血（B），收集于真空干燥采血管中。 A 1mL 2mLB 2mL 3mLC 3mL 4mLD 4mL 5mL21. 在产前筛查工作中，医务人员应将盛有血液标本的采血管静置于室温下18 28 约（ B），待其凝集后快速离心分别得到血清。如室温低于18 ，就可将盛有血液的采 血管静置于37 恒温水浴箱内0.5h 使其凝集。A0 0.5hB 0.5h 1hC 0.5h 2hD 0.5h 3h22. 血清标本运输过程中应保持（C）A -20 B 0 4 C 4 8 D常温23. 血清标本在4 -8 温度下储存，不应超过（C） A 3d
8、B 5dC7dD 10d24. 血清标本 -20 以下储存不应超过（D ）A 20dB1 个月C2 个月D 3 个月25. 产前筛查试验室应用定量检测系统，而（B）检测A 半定量检测系统B 定量检测系统C定性检测系统D半定量半定性检测系统26. 试验室检测的母体血清标记物方案二联法是（A）A AFP+Free-HCGB HCG+uE3C AFP+ uE3D uE3 +lnh-A可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结27. 开放性神经管缺陷筛查结果的风险率表达方法不包括（B） A 1/nB %C 高风险D低风险28. 唐氏综合征筛查结果可采纳（C）为阳性切割值 A 1/230B 1/2
9、50C 1/270D 1/30029. 18- 三体综合征筛查结果可采纳（B）为阳性切割值 A 1/400B 1/350C 1/300D 1/27030. 开放性神经管缺陷宜以母血清（D ）为阳性切割值A AFP 0.5 1.0MOMB AFP 1.0 1.5MOMC AFP 1.5 2.0MOMD AFP 2.0 2.5MOM31. 产前筛查报告需（B）以上相关技术人员核对后方可签发。其中，审核人应具备（）以上检验或相关专业的技术职称/ 职务。A三个，中级B 两个，副高级C一个，高级D 两个，高级32. 有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、试验数据记录，均应储存（ B）以
10、上，另有规定的除外。A 2 年B 5 年C 10 年D 15年33. 血清标本应储存至产后（B）以上，血清标本应储存于-70 ，以备复查。A 1 年B 2 年C 3 年D 5 年34. 以变异系数CV% 为代表，试验室技术的精密度要求为（A）A 批内 CV%3%，批间 CV%5%B 批内 CV%3%，批间 CV%8%C 批间 CV%3%，批内 CV%5%D 批间 CV%3%，批内 CV%8%35. 产前筛查要求二联法对唐氏综合征的检出率（B），假阳性率 （） ;可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结A 60% ， 5%B 60% ， 8%C 70% ，5%D 70% ， 8%36.
11、产前筛查要求二联法对18- 三体综合征的检出率（A），假阳性率 （）A 80% ， 5%B 80% ， 8%C 85% ，5%D85% ， 8%37. 产前筛查要求二联法对开放性神经管缺陷ONTD 的检出率（ D），假阳性率 （）A 80% ， 5%B 80% ， 8%C 85% ，8%D85% ， 5%38. 产前筛查要求三联法对唐氏综合征的检出率（C），假阳性率 （） ; A 60% ， 5%B 60% ， 8%C 70% ，5%D 70% ， 8%39. 产前筛查要求三联法对18- 三体综合征的检出率（A），假阳性率 （）A 85% ， 5%B 80% ， 8%C 80% ，5%D85%
12、 ， 8%40. 产前筛查要求三联法对开放性神经管缺陷ONTD 的检出率（ D），假阳性率 （）A 80% ， 5%B 80% ， 8%C 85% ，8%D85% ， 5%41. 产前筛查要求四联法对唐氏综合征的检出率（C），假阳性率 （）A 85% ， 5%B 80% ， 8%C 80% ，5%D85% ， 8%42. 产前筛查要求四联法对18- 三体综合征的检出率（D），假阳性率 （） A 85% ， 5%B 80% ， 5%C 80% ，1%D85% ， 1%43. 产前筛查要求四联法对开放性神经管缺陷ONTD 的检出率（ D），假阳性率 （）A 80% ， 5%B 80% ， 8%C
13、85% ，8%D85% ， 5%44. 阳性猜测值为筛查阳性病例中的真阳性率，唐氏综合征产前筛查的阳性猜测值应（ A ）。 A 0.5%B 1%C 1.5%D 2%45. 试验室每年应参与（B）卫生部指定机构的室间质评方案，并取得合格证书。连续（）不参与或者未取得室间质评合格证书的产前筛查视为质量掌握不合格。A 1-2次， 2 年B1-2次， 3 年 C 2-3次， 2 年D2-3次， 3 年可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结46. 筛查结果以（C）告知被筛查者，应通知孕妇和或家属猎取筛查结果报告单的时间与的点，便于其准时获悉筛查结果。A 短信形式B 电话形式C 书面形式D口头形
14、式47. 筛查报告发放应在收到标本的（B）以内。A 5 个工作日B 7 个工作日C 10 个工作日D 14个工作日48. 对于筛查结果为高风险的应尽快通知孕妇，应当（A ）A 建议该孕妇进行产前诊断，并有记录可查。B 建议该孕妇进行产前诊断，没有记录可查。C 医师为孕妇做终止妊娠的处理D 是否产前诊断与医师无关49. 筛查结果为低风险的，应向孕妇说明此结果（C）A 完全排除不了可能性B 完全排除可能性C 并不是完全排除可能性D 和高风险一样50. 产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕（B）周内进行筛查高风险病例的后续诊断。A 21B 22C 23D 2451. 强调对
15、全部筛查对象进行随访，随访率应（D ），随访时限为产后（） 。A 80% ， 1 月到 3 月B90% ， 1 月到 3 月C 80% ， 1 月到 6 月D90% ， 1 月到 6 月52. 随访内容不包括（D ）可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结A 妊娠结局B 孕期是否顺当C 胎儿或新生儿是否正常D 分娩方式53. 染色体计数是在显微镜下计数（C）中期细胞中具有着丝粒的染色体数目A 一个B 10 个C肯定数量D全部54. 反常克隆是指至少有（B）细胞含有相同的额外染色体或染色体结构反常，或至少有 （）细胞均丢失同一号染色体。A2 个， 2 个B 2 个， 3 个C3 个， 3
16、 个D 3 个， 2 个55. 对于年龄在 （B）岁以上， 或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应举荐其做产前诊断。A 30B 35C40D4556. 绒毛取材术应在（A ）进行A 孕 10 周 13 +6 周 B 孕 15 周 20 +6 周 C 孕 16 周 22 +6 周D孕 18 周之后57. 羊膜腔穿刺术应在（C）进行A 孕 10 周 13 +6 周 B 孕 15 周 20 +6 周 C 孕 16 周 22 +6 周D孕 18 周之后58. 经皮脐血管穿刺术应在（D ）进行A 孕 10 周 13 +6 周 B 孕 15 周 20 +6 周 C 孕 16 周 22 +6 周D孕 18 周
17、之后产59. 诊断病历储存期限至少（D ）A 5 年B 10年C 15 年D 20 年60. 对于周血淋巴细胞染色体植物血凝素刺激检查， 90% 以上的常规外周血分析应在收到标本之日起 （D ）之内发出最终书面报告。特别染色和分析可以酌情推迟发放报告时间。有特别情形时要准时与被检人和送检单位取得联系。A7 个工作日B 15 个工作日C20 个工作日D 21个工作日61. 每年的诊断失败率不超过（B），应尽可能明确全部诊断失败的缘由，诊断失败的记录 以及相应整改措施的记录至少应储存（）。可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结A1% ，一年B2%，一年C1%，二年D2% ，二年62. G
18、 显带染色体标本应达到（C）条带的辨论率 A 280B 300C 320D35063. 假如细胞培育不中意，试验室应在羊膜腔穿刺之日起（D ）之内通知临床医师。 A 5 dB 7dC 10dD 14d64. 胎儿脐带血染色体分析最终结果应在从穿刺之日起（A ）之内获得。 A7 个工作日B 14 个工作日C20 个工作日D 21个工作日65. 每个产前诊断病例至少有（C）细胞的核型图像照相记录，电子版或者相片（）。A2 个，储存5 年B 5 个，永久储存C 2 个 ，永久储存D 5 个，储存5 年填空题1. 当一个国家或的区的婴儿死亡率降到4% 左右时，诞生缺陷就成为很重要的公共卫生问题。2.
19、诞生缺陷三级预防分别指的是一级预防（婚前检查） 。二级预防（产前筛查、 产前诊断） 。三级预防（新生儿疾病筛查）。3. 因内部或外界的缘由导致胎儿染色体的数目或结构发生畸变，由其引起的疾病称为染色体病或染色体反常综合征，通常包括：（常染色体病） 、（性染色体病）和（染色体反常的携带者）。4. 唐氏综合征是人类最常见的可致患儿中度至重度智力障碍的染色体反常疾病，在活产儿中的发病率为（1/1000 1/750 ）。发生具有偶然性和随机性，至今尚缺乏对该病有效的治疗手段， 惟一有效可行的措施是实施产前筛查，及早发觉高风险者并进行产前诊断。5. 试找出以下数字的中位数6 。可编辑资料 - - - 欢迎
20、下载精品名师归纳总结1 ， 2， 3 ， 4 ， 5 ， 5 ， 5， 6 ， 6 ， 6 ， 6 ， 6 ， 7 ， 9 ， 126. 已知 Free . -hCG中位数值 : 40u/mL，病人Free . -hCG值: 80u/mL，运算病人 MOM值（ 2 ）。7. 唐氏筛查风险=孕妇背景风险 似然比）。8. 为保证母婴健康，提高诞生人口素养，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术的监督治理，依据中华人民共和国母婴保健法以及中华人民共和国母婴保健法实施方法 ，制定了（产前诊断技术治理方法）。9. 产前诊断技术治理方法中所称的产前诊断，是指对胎儿进行 （先天性缺陷和遗传性疾病）的
21、诊断，包括相应筛查。10. 产前诊断技术项目包括（遗传询问） 、医学影像、 生化免疫、（细胞遗传和分子遗传）等。11. 卫生部依据医疗需求、技术进展状况、 组织与治理的需要等实际情形，制定产前诊断技术应用规划，产前诊断技术应用实行（分级）治理。12. 申请开展产前诊断技术的医疗保健机构，由所属省、 自治区、 直辖市人民政府卫生行政部门审查批准。 省、自治区、 直辖市人民政府卫生行政部门收到本方法第十条规定的材料后， 组织有关专家进行论证，并在收到专家论证报告后（30 ）个工作日内进行审核。经审核同意的， 发给开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可证，注明开展产前诊断以及具体技术服务项目。经
22、审核不同意的，（书面）通知申请单位。13. 开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可证每（三）年校验一次，校验由原 审批机关办理。经校验合格的， 可连续开展产前诊断技术。经校验不合格的，撤销其许可证书。可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结14. 对一般孕妇实施产前筛查以及应用产前诊断技术坚持（知情同意） 原就。 开展产前筛查的医疗保健机构要与经许可开展（产前诊断） 技术的医疗保健机构建立工作联系，保证筛查病例能落实后续诊断。15. 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（2 ）名以上经资格认定的执业医师签发。16. 对违反 产前诊断技术治理方法方法， 医疗保健机
23、构未取得产前诊断执业许可或超越许可范畴， 擅自从事产前诊断的，依据中华人民共和国母婴保健法实施方法有关规定惩罚， 由卫生行政部门赐予警告，责令停止违法行为，没收违法所得。 违法所得5000元以上的，并处违法所得（3 倍以上 5 倍以下）的罚款。违法所得不足 5000元的，并处（ 5000元以上2 万元）以下的罚款。情节严峻的，依据医疗机构治理条例依法吊销医疗机构执业许可证。17. 对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范畴的， 由县级以上人民政府卫生行政部门赐予警告或者责令暂停（六个月以上一年以下）执业活动。 情节严峻的， 依据中华人民共和国执业医师法吊销
24、其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任。18. 开展产前诊断技术的医疗保健机构配备至少2 名具有副高以上职称的从事（遗传询问）的临床医师，（ 2）名具有副高以上职称的妇产科医师，1 名具有副高以上职称的 （儿科） 医师， 1 名具有副高以上职称的从事（超声产前诊断）的临床医师，2 名具有中级以上职称的（细胞遗传试验技术人员）和（生化免疫试验技术人员）。19. 早孕绒毛采样检查宜在孕（8 周-11周）进行。20. 羊水穿刺检查宜在孕（16 周-21 周）进行。21. 脐血管穿刺检查宜在孕（18-24周）进行。可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结22. 各种穿刺胜利率不得低于（9
25、0% ） 。23. 羊水细胞培育胜利率不得低于（90% ） 。24. 脐血细胞培育胜利率不得低于（95% ） 。25. 在符合标准的标本、培育、制片、显带情形下，核型分析的精确率不得低于（98% ） 。26. 产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇（群体）中发觉怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行（产前诊断），以最大限度削减反常胎儿的诞生。目前所说的产前筛查通常是指通过（母血清标志物）的检测来发觉怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。27. （ MoM值）是得的孕妇体内标志物值除以相同孕周的正常孕妇的中位数值。28. 检出率 DR 是通过（筛查阳性结果）检出的病例占全部病例的比例。29
26、. （假阳性率FPR）是正常人群中筛查为阳性结果的所占的比例。30. （截断值 Cut off value）用以区分高风险和低风险人群的一个数值。31. 开放性神经管缺陷是孕4 周左右胚胎神经管未闭合导致，依据缺陷的部位和严峻程度而临床表现不同，包括（无脑儿） 和（开放性脊柱裂） ，前者为致命性的，可导致流产、死胎或死产，后者可显现瘫痪，二便失禁等症状。32. 中孕期是指孕（13 周 20 +6 ）周，中孕期筛查时限通常指孕（15 周 20 +6 周）。33. 中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、 血清人绒毛膜促性腺激素游离亚基、抑制素 A 和非结合雌
27、三醇指标结合孕妇的（年龄）、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18 三体综合征和 开放性神经管缺陷的风险度。34. 医师应具体询问病史、确认（孕周），记录超声测定的（头臀长）或双顶径以及超声检查时间、孕妇供应的对确定孕周有重要价值的其它信息资料。可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结35. 产前筛查的标本采集应当依据无菌操作常规，用静脉穿刺术实行孕妇静脉血（2mL 3mL ），收集于真空干燥采血管中。36. 血清标本在4 -8 温度下储存，不应超过7d; 在-20 以下储存不应超过3 个月 ;长期储存应在（ -70 ） ;储存过程中防止反复冻融。37. 产前
28、筛查技术规范规定筛查结果分为高风险和低风险:唐氏综合征筛查结果可采纳1/270为阳性切割值，即筛查结果风险率1/270者为（高风险妊娠）;38. 产前筛查技术规范规定筛查结果分为高风险和低风险:18- 三体综合征筛查结果可采纳 1/350为阳性切割值，筛查结果风险率1/350者为（高风险妊娠）;39. 产前筛查技术规范规定筛查结果分为高风险和低风险:开放性神经管缺陷宜以（母 血清 AFP ）2.0 2.5MOM，为阳性切割值，筛查结果AFP 2.0 2.5MOM者为高风险妊娠。40. 有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、试验数据记录，均应储存（ 5 ）年以上，另有规定的除外
29、。血清标本应储存至产后2 年以上，血清标本应储存于-70 ，以备复查。41. 产前筛查技术规范规定试验室技术的精密度要求以变异系数CV% 为代表，批内CV% （ 3% ），批间 CV% （ 5% ）。42. 由两种或（多种）具有不同核型的细胞系所组成的个体称为嵌合体。43. 染色体反常包括（数目）和（结构）变异。44. 反常克隆是指至少有（2 ）个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构反常，或至少有（ 3）个细胞均丢失同一号染色体。45. 介入性产前诊断手术包括（绒毛取材术）、（羊膜腔穿刺术）和（经皮脐血管穿刺术）。可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结46. 对于年龄在（35 ）岁以
30、上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应举荐其做产前诊断。47. 常规染色体检查不能诊断（染色体微小结构转变）、（单基因遗传病） 、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育反常。48. 产前诊断病历依据重要技术档案储存，储存期限至少（20 ）年。49. 产前诊断手术标本的唯独编号的编码规章由（各试验室）制定。50. 对于周血淋巴细胞染色体植物血凝素刺激检查， 90% 以上的常规外周血分析应在收到标本之日起（21 ）个工作日之内发出最终书面报告。特别染色和分析可以酌情推迟发放报告时间。有特别情形时要准时与被检人和送检单位取得联系。51. 产前诊断试验室要求每年的诊断失败率不超过（ 2% ）。
31、应尽可能明确全部诊断失败的缘由，诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应储存（一年）。52. G 显带染色体标本应达到（320 ）条带的辨论率53. 假如需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体反常或异态性，应由（同一个）试验室进行上述分析。54. 假如细胞培育不中意，试验室应在羊膜腔穿刺之日起（14 ）天之内通知临床医师。55. 产前诊断病历含术前相关检查登记，知情同意书、 细胞遗传学分析试验记录合并入病历中，存入产前诊断档案储存，储存期限（20 ）年以上。56. 细胞培育及染色体标本制备的试验记录按试验室工作日志储存档案，储存期限（5 ）年以上。57. 每个产前诊断病例至少有（2
32、）个细胞的核型图像照相记录并（永久）储存电子版或者相片。可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结58. 对产前诊断核型反常的病例应进行随访，尽可能明白胎儿的发育情形和妊娠结局，并将随访结果记录在产前诊断病历中，尽可能明确（染色体核型）和（临床表现）之间的关系。简答题1. 简述染色体病的临床特点和临床诊断方法？（染色体病的临床特点：通常表现为多发畸形，生长、智力、生殖器官发育迟缓，反常皮纹等。多数散发。染色体病的临床诊断：采纳侵入性的产前诊断技术获得胎儿细胞，再通过试验室细胞培育实施染色体核型分析。）2. 唐氏综合征发病机理及遗传分型？（发病机理：通常为第21 号染色体发生三体造成的遗传
33、分型：经典型，嵌合型，易位型，易位携带者。3. 简述产前筛查的常用指标.一、母亲年龄二、生化指标甲胎蛋白（ AFP ）游离 . 亚基人绒毛膜促性腺激素（Free . -hCG）游离雌三醇（uE3）抑制素 -A （ Inhibin-A）可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结资料word 精心总结归纳 - - - - - - - - - - - -妊娠相关血浆蛋白A （ PAPP-A ）三、 B 超指标胎儿颈项透亮层厚度（NT ）胎儿鼻骨（ NB ）心脏反常 额上颌夹角股骨长度（ FL）、肱骨长度（HL ）肠腔强回声肾盂扩张 4. 看图运算妊娠结局患儿正常高风险AB可编辑资料 - - -
34、 欢迎下载精品名师归纳总结筛查风险低风险CD可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结筛查阳性率：= （ a+b/a+b+c+d） 筛查检出率：= （ a/a+c）筛查特异性：= （ d/b+d）阳性猜测值：= （ a/a+b）5. 从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合那些条件？可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结学习资料 名师精选 - - - - - - - - - -第 16 页，共 37 页 - - - - - - - - - -可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结（ 一 从事临床工作的，应取得执业医师资格。二 从事医技和帮助工作的，应取得相应卫生专业技术职
35、称。三 符合从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件。四 经省级卫生行政部门批准，取得从事产前诊断的母婴保健技术考核合格证书。）6. 申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应符合哪些条件？（ 一 设有妇产科诊疗科目; 二 具有与所开展技术相适应的卫生专业技术人员。 三 具 有 与 所 开 展 技 术 相 适 应 的 技 术 条 件 和 设 备 。 四 设 有 医 学 伦 理 委 员 会 。 五 符合开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件及相关技术规范。）7. 申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应当向所在的省级卫生行政部门提交哪些文件？（ 一 医疗机构执业许可证副本; 二 开展产前诊断技术的母婴保健技
36、术服务执业许可申请文件。 三 可行性报告。四 拟开展产前诊断技术的人员配备、设备和技术条件情形。 五 开 展 产 前 诊 断 技 术 的 规 章 制 度 。 六 省级以上卫生行政部门规定提交的其他材料。）8. 孕妇有哪些情形的，经治医师应当建议其进行产前诊断？（ 一 羊水过多或者过少的。 二 胎儿发育反常或者胎儿有可疑畸形的。 三 孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的。可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结四 有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严峻缺陷婴儿的。五 年龄超过35 周岁的。）9. 确定产前诊断重点疾病，应当符合哪些条件？（ 一 疾病发生率较高。二 疾病危害严峻，社会
37、、家庭和个人疾病负担大。三 疾病缺乏有效的临床治疗方法。四 诊断技术成熟、牢靠、安全和有效。）10. 各省开展产前诊断技术医疗保健机构的职责？（ 1供应产前诊断技术服务，接受开展产前检查、助产技术的医疗保健机构发觉的拟进行产前诊断孕妇的转诊，对诊断有困难的病例转诊，2 统计和分析产前诊断技术服务有关信息，特别是确诊阳性病例的有关数据，定期向省级卫生行政部门报告。对确诊阳性病例进行跟踪观看，定期争论疑难病例，3 承担本省自治区、直辖市产前诊断技术人员的培训和连续训练，负责对开展产前筛查的医疗保健机构的业务指导工作，4 结本省开展产前诊断技术的医疗保健机构和开展产前筛查的医疗保健机构进行质量掌握，
38、5 有条件的，与国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构合作，开展产前诊断新技术及相宜技术的争论与开发、推广与应用工作，6 承担省级卫生行政部门交办的其他工作。）11. 论述产前诊断技术用于群体普查的局限性？（有创性：全部的产前诊断技术都是侵入性的，存在不行接受的胎儿丢失的风险。技术难： 细胞体外培育及染色体核型分析技术对试验条件要求高，仍尚不能完全实现标准化。可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结资源匮乏： 现阶段产前诊断技术治理方法规定仅对大于35 周岁等临床需要的孕妇实施产前细胞学产前诊断，故医疗机构及有体会从业人员的数量无法适应。受众面小：据我国诞生缺陷监测中心报告， 21- 三
39、体儿诞生在35岁以上孕妇的仅占15%，而 85% 的患儿诞生在低龄的妇女，仅对高龄孕妇进行产前诊断，并不能有效降低诞生缺陷的发生。 ）12. 遗传询问应遵循的原就？（ 1遗传询问人员应态度亲和，亲密留意询问对象的心理状态，并赐予必要疏导。2遗传询问人员应敬重询问对象的隐私权，对询问对象供应的病史和家族史赐予保密。3遵循知情同意的原就，尽可能让询问对象明白疾病可能的发生风险，建议采纳的产前诊断技术的目的、必要性、风险等，是否采纳某项诊断技术由受检者本人或其家属打算。 ）13. 遗传询问的对象有哪些？（ 1夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者，2曾生育过遗传病患儿的夫妇，3不明缘由智力低下
40、或先天畸形儿的父母，4不明缘由的反复流产或有死胎死产等情形的夫妇，5婚后多年不育的夫妇，6 35 岁以上的高龄孕妇，7长期接触不良环境因素的育龄青年男女，8孕期接触不良环境因素以及患有些慢性病的孕妇，9常规检查或常见遗传病筛查发觉反常者。）可编辑资料 - - - 欢迎下载精品名师归纳总结资料word 精心总结归纳 - - - - - - - - - - - -14 、画出中孕期孕妇血清学产前筛查及产前诊断工作流程图中孕期孕妇血清学产前筛查工作流程图早孕建卡时询问，宣扬产前筛查的意义同意筛查不同意筛查告知目前筛查的先天性疾病告知孕妇妊娠结局中如发觉筛查疾病，检出率、假阳性率及意义可能导致的不良后果孕妇知情挑选并签字定期常规产前检查孕 14-20 周抽血二联筛查必要时 B 超核定孕周