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1、产前筛查和产前诊断参考答案*（*括号内为参考答案）单项选择1.人类遗传性疾病中不包括哪些（C ）A单基因遗传病B多基因遗传病C先天性疾病D染色体病2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高， 但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（A）A产前诊断B遗传咨询C产前咨询D婚前咨询3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A产前诊断 B细胞计数C分离有害细胞D分离母体细胞4.开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可证每( C) 年校验一次 ? A 一B 二C 三D 五5.孕妇自行提出进行产前诊断
2、的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是否实施产前诊断技术？A 医生B 孕妇C 医院D 计生部门6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认定的执业医师签发? A 1 B 2 C3 D4 精品资料 - - - 欢迎下载 - - - - - - - - - - - 欢迎下载 名师归纳 - - - - - - - - - -第 1 页，共 38 页 - - - - - - - - - - 7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C） ；情节严重的，按照中华人民共和国执业医
3、师法吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任A 给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B 给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动C 给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动D 给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动8.产前诊断技术管理办法自（A）开始实施？A 5 月 1 日B 5 月 1 日C 5 月 1 日D 5 月 1 日9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D）A 唐氏综合征B 18- 三体综合征C 开放性神经管缺陷D 13- 三体综合征10.中孕期通常指（B）A 15 周 20+6 周B 13 周 20+6 周C 10 周 13
4、+6 周D 16 周 22+6周11.中孕期筛查时限通常指（A）A 15 周 20+6 周B 13 周 20+6 周C 10 周 13+6 周D 16 周 22+612.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿C 先天性缺陷和痴呆儿D 先天性缺陷和无脑儿精品资料 - - - 欢迎下载 - - - - - - - - - - - 欢迎下载 名师归纳 - - - - - - - - - -第 2 页，共 38 页 - - - - - - - - - - 13.中孕期母血
5、清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离 亚基、抑制素A 和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（C）的风险度。A 唐氏综合征、13 三体综合征和开放性神经管缺陷B 唐氏综合征、 18 三体综合征和神经管缺陷C 唐氏综合征、 18 三体综合征和开放性神经管缺陷D 唐氏综合征、21 三体综合征和开放性神经管缺陷14.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（D）A 血清甲胎蛋白B 血清人绒毛膜促性腺激素C 非结合雌三醇D 孕妇的年龄15.产前筛查应按照（B）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家
6、属产前筛查的性质。A 自主选择、平等自愿B 知情选择、孕妇自愿C 权利义务一致原则D 平等互利，信守约定16.提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位所采用的产前筛查技术能够达到的（C） ，以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。A 筛查效率B 阳性率C 检出率D 假阴性率17.各机构所使用的产前筛查知情同意书应报（D）所审议通过并报医务处备案。A 所在机构当地卫生局B 所在机构当地政府C 所在机构当地妇女联合会D 在机构医学伦理委员会18.医疗机构只对（A）做产前筛查。A 已签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇B 没有署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇C 拒绝签署知情同意
7、书的孕妇精品资料 - - - 欢迎下载 - - - - - - - - - - - 欢迎下载 名师归纳 - - - - - - - - - -第 3 页，共 38 页 - - - - - - - - - - D 所有孕妇19.产前筛查申请单上的出生日期和末次月经日期正确的是（C）A 出生日期 (公历 )，末次月经日期(农历 ) B 出生日期 (农历 )，末次月经日期(公历 ) C 出生日期 (公历 )，末次月经日期(公历 ) D 出生日期 (农历 )，末次月经日期(农历 ) 20.产前筛查标本采集应采取孕妇静脉血（B） ，收集于真空干燥采血管中。A 1mL 2mL B 2mL 3mL C 3m
8、L 4mL D 4mL 5mL 21.在产前筛查工作中，医务人员应将盛有血液标本的采血管静置于室温下(18 28 )约（ B） ，待其凝集后迅速离心分离得到血清。若室温低于18 ，则可将盛有血液的采血管静置于37恒温水浴箱内0.5h 使其凝集。A 00.5h B 0.5h 1h C 0.5h 2h D 0.5h 3h 22.血清标本运输过程中应保持（C）A -20 B 04C 4 8D 常温23.血清标本在4-8 温度下保存，不应超过（C）A 3d B 5d C 7d D 10d 24.血清标本 -20 以下保存不应超过（D）A 20d B 1 个月C 2 个月D 3 个月25.产前筛查实验室
9、应用定量检测系统，而（B）检测A 半定量检测系统B 定量检测系统C 定性检测系统D 半定量半定性检测系统26.实验室检测的母体血清标记物方案二联法是（A）A AFP+Free -HCG B HCG+uE3 C AFP+ uE3 D uE3 +lnh-A 精品资料 - - - 欢迎下载 - - - - - - - - - - - 欢迎下载 名师归纳 - - - - - - - - - -第 4 页，共 38 页 - - - - - - - - - - 27.开放性神经管缺陷筛查结果的风险率表达方法不包括（B）A 1/n B % C 高风险D 低风险28.唐氏综合征筛查结果可采用（C）为阳性切割值
10、A 1/230 B 1/250 C 1/270 D 1/300 29.18- 三体综合征筛查结果可采用（B）为阳性切割值A 1/400 B 1/350 C 1/300 D 1/270 30.开放性神经管缺陷宜以母血清（D）为阳性切割值A AFP 0.5 1.0MOM B AFP 1.0 1.5MOM C AFP 1.52.0MOM D AFP 2.02.5MOM 31.产前筛查报告需（B）以上相关技术人员核对后方可签发。其中，审核人应具备（）以上检验或相关专业的技术职称/职务。A 三个，中级B 两个，副高级C 一个，高级D 两个，高级32.有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书
11、、实验数据记录，均应保存（ B）以上，另有规定的除外。A 2 年B 5 年C 10 年D 15 年33.血清标本应保存至产后（B）以上，血清标本应保存于-70 ，以备复查。A 1 年B 2 年C 3 年D 5 年34.以变异系数CV%为代表，实验室技术的精密度要求为（A）A 批内 CV%3% ，批间 CV%5% B 批内 CV%3% ，批间 CV%8% C 批间 CV%3% ，批内 CV%5% D 批间 CV%3% ，批内 CV%8% 35.产前筛查要求二联法对唐氏综合征的检出率（B） ，假阳性率 （） ; 精品资料 - - - 欢迎下载 - - - - - - - - - - - 欢迎下载
12、名师归纳 - - - - - - - - - -第 5 页，共 38 页 - - - - - - - - - - A 60% ，5% B 60% ，8% C 70% ，5% D 70% ，8% 36.产前筛查要求二联法对18- 三体综合征的检出率（A） ，假阳性率 （）A 80% ，5% B 80% ，8% C 85% ，5% D85% ，8% 37.产前筛查要求二联法对开放性神经管缺陷(ONTD) 的检出率（ D） ，假阳性率 （）A 80% ，5% B 80% ，8% C 85% ，8% D85% ，5% 38.产前筛查要求三联法对唐氏综合征的检出率（C） ，假阳性率 （） ; A 60%
13、 ，5% B 60% ，8% C 70% ，5% D 70% ，8% 39.产前筛查要求三联法对18- 三体综合征的检出率（A） ，假阳性率 （）A 85% ，5% B 80% ，8% C 80% ，5% D85% ，8% 40.产前筛查要求三联法对开放性神经管缺陷(ONTD) 的检出率（ D） ，假阳性率 （）A 80% ，5% B 80% ，8% C 85% ，8% D85% ，5% 41.产前筛查要求四联法对唐氏综合征的检出率（C） ，假阳性率 （）A 85% ，5% B 80% ，8% C 80% ，5% D85% ，8% 42.产前筛查要求四联法对18- 三体综合征的检出率（D） ，
14、假阳性率 （）A 85% ，5% B 80% ，5% C 80% ，1% D85% ，1% 43.产前筛查要求四联法对开放性神经管缺陷(ONTD) 的检出率（ D） ，假阳性率 （）A 80% ，5% B 80% ，8% C 85% ，8% D85% ，5% 44.阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率，唐氏综合征产前筛查的阳性预测值应（A） 。A 0.5% B 1% C 1.5% D 2% 45.实验室每年应参加（B）卫生部指定机构的室间质评计划，并取得合格证书。连续（）不参加或者未取得室间质评合格证书的产前筛查视为质量控制不合格。A 1-2次， 2 年B 1-2 次， 3 年 C 2-3 次
15、， 2 年D 2-3 次， 3 年精品资料 - - - 欢迎下载 - - - - - - - - - - - 欢迎下载 名师归纳 - - - - - - - - - -第 6 页，共 38 页 - - - - - - - - - - 46.筛查结果以（C）告知被筛查者，应通知孕妇和(或)家属获取筛查结果报告单的时间与地点，便于其及时获悉筛查结果。A 短信形式B 电话形式C 书面形式D 口头形式47.筛查报告发放应在收到标本的（B）以内。A 5 个工作日B 7 个工作日C 10 个工作日D 14 个工作日48.对于筛查结果为高风险的应尽快通知孕妇，应该（A）A 建议该孕妇进行产前诊断，并有记录可
16、查。B 建议该孕妇进行产前诊断，没有记录可查。C 医师为孕妇做终止妊娠的处理D 是否产前诊断与医师无关49.筛查结果为低风险的，应向孕妇说明此结果（C）A 完全排除不了可能性B 完全排除可能性C 并不是完全排除可能性D 和高风险一样50.产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕（B）周内进行筛查高风险病例的后续诊断。A 21 B 22 C 23 D 24 51.强调对所有筛查对象进行随访，随访率应（D） ，随访时限为产后（） 。A 80% ，1 月到 3 月B 90% ，1 月到 3 月C 80% ，1 月到 6 月D 90% ，1 月到 6 月52.随访内容不包括（D）
17、精品资料 - - - 欢迎下载 - - - - - - - - - - - 欢迎下载 名师归纳 - - - - - - - - - -第 7 页，共 38 页 - - - - - - - - - - A 妊娠结局B 孕期是否顺利C 胎儿或新生儿是否正常D 分娩方式53.染色体计数是在显微镜下计数（C）中期细胞中具有着丝粒的染色体数目A 一个B 10 个C 一定数量D 所有54.异常克隆是指至少有（B）细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有 （）细胞均丢失同一号染色体。A 2 个， 2 个B 2 个， 3 个C 3 个， 3 个D 3 个， 2 个55.对于年龄在 （B）岁以上，或者
18、符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。A 30 B 35 C 40 D 45 56.绒毛取材术应在（A）进行A 孕 10 周 13+6周 B 孕 15 周 20+6 周 C 孕 16 周 22+6周D 孕 18 周之后57.羊膜腔穿刺术应在（C）进行A 孕 10 周 13+6周 B 孕 15 周 20+6 周 C 孕 16 周 22+6周D 孕 18 周之后58.经皮脐血管穿刺术应在（D）进行A 孕 10 周 13+6周 B 孕 15 周 20+6 周 C 孕 16 周 22+6周D 孕 18 周之后产59.诊断病历保存期限至少（D）A 5 年B 10 年C 15 年D 20 年6
19、0.对于周血淋巴细胞染色体(植物血凝素刺激)检查， 90% 以上的常规外周血分析应在收到标本之日起 （D） 之内发出最终书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。A 7 个工作日B 15 个工作日C 20 个工作日D 21 个工作日61.每年的诊断失败率不超过（B） ，应尽可能明确所有诊断失败的原因，诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应保存（）。精品资料 - - - 欢迎下载 - - - - - - - - - - - 欢迎下载 名师归纳 - - - - - - - - - -第 8 页，共 38 页 - - - - - - - -
20、- - A 1%，一年B 2% ，一年C 1% ，二年D 2% ，二年62.G 显带染色体标本应达到（C）条带的分辨率A 280 B 300 C 320 D 350 63.如果细胞培养不满意，实验室应在羊膜腔穿刺之日起（D）之内通知临床医师。A 5 d B 7d C 10d D 14d 64.胎儿脐带血染色体分析最终结果应在从穿刺之日起（A）之内获得。A 7 个工作日B 14 个工作日C 20 个工作日D 21 个工作日65.每个产前诊断病例至少有（C）细胞的核型图像照相记录，电子版或者相片（）。A 2 个，保存5 年B 5 个，永久保存C 2 个 ，永久保存D 5 个，保存5 年填空题1.当
21、一个国家或地区的婴儿死亡率降到(4%) 左右时，出生缺陷就成为很重要的公共卫生问题。2.出生缺陷三级预防分别指的是一级预防（婚前检查） ； 二级预防（产前筛查、 产前诊断）；三级预防（新生儿疾病筛查）。3.因内部或外界的原因导致胎儿染色体的数目或结构发生畸变，由其引起的疾病称为染色体病或染色体异常综合征，通常包括：（常染色体病） 、 （性染色体病）和（染色体异常的携带者）。4.唐氏综合征是人类最常见的可致患儿中度至重度智力障碍的染色体异常疾病，在活产儿中的发病率为（1/1000 1/750 ） 。发生具有偶然性和随机性，至今尚缺乏对该病有效的治疗手段， 惟一有效可行的措施是实施产前筛查，及早发
22、现高风险者并进行产前诊断。5.试找出下列数字的中位数(6)。精品资料 - - - 欢迎下载 - - - - - - - - - - - 欢迎下载 名师归纳 - - - - - - - - - -第 9 页，共 38 页 - - - - - - - - - - 1， 2， 3， 4， 5， 5， 5， 6， 6， 6， 6， 6， 7， 9， 12 6.已知 Free ? -hCG 中位数值 : 40u/mL， 病人Free ? -hCG 值: 80u/mL， 计算病人 MOM值（ 2） 。7.唐氏筛查风险= 孕妇背景风险 (似然比）。8.为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全
23、、有效，规范产前诊断技术的监督管理，依据中华人民共和国母婴保健法以及中华人民共和国母婴保健法实施办法 ，制定了（产前诊断技术管理办法）。9.产前诊断技术管理办法中所称的产前诊断，是指对胎儿进行 （先天性缺陷和遗传性疾病）的诊断，包括相应筛查。10.产前诊断技术项目包括（遗传咨询） 、 医学影像、 生化免疫、 （细胞遗传和分子遗传）等。11.卫生部根据医疗需求、技术发展状况、 组织与管理的需要等实际情况，制定产前诊断技术应用规划，产前诊断技术应用实行（分级）管理。12.申请开展产前诊断技术的医疗保健机构，由所属省、 自治区、 直辖市人民政府卫生行政部门审查批准。 省、自治区、 直辖市人民政府卫生
24、行政部门收到本办法第十条规定的材料后， 组织有关专家进行论证，并在收到专家论证报告后（30 ）个工作日内进行审核。经审核同意的， 发给开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可证，注明开展产前诊断以及具体技术服务项目；经审核不同意的，（书面）通知申请单位。13.开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可证每（三）年校验一次，校验由原审批机关办理。经校验合格的， 可继续开展产前诊断技术；经校验不合格的，撤销其许可证书。精品资料 - - - 欢迎下载 - - - - - - - - - - - 欢迎下载 名师归纳 - - - - - - - - - -第 10 页，共 38 页 - - - - -
25、 - - - - - 14.对一般孕妇实施产前筛查以及应用产前诊断技术坚持（知情同意） 原则。 开展产前筛查的医疗保健机构要与经许可开展（产前诊断） 技术的医疗保健机构建立工作联系，保证筛查病例能落实后续诊断。15.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（2）名以上经资格认定的执业医师签发。16.对违反 产前诊断技术管理办法办法， 医疗保健机构未取得产前诊断执业许可或超越许可范围， 擅自从事产前诊断的，按照中华人民共和国母婴保健法实施办法有关规定处罚， 由卫生行政部门给予警告，责令停止违法行为，没收违法所得； 违法所得 5000元以上的，并处违法所得（3 倍以上 5 倍以下）
26、的罚款；违法所得不足 5000 元的，并处（ 5000元以上2 万元）以下的罚款。情节严重的，依据医疗机构管理条例依法吊销医疗机构执业许可证。17.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的， 由县级以上人民政府卫生行政部门给予警告或者责令暂停（六个月以上一年以下）执业活动； 情节严重的， 按照中华人民共和国执业医师法吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任。18.开展产前诊断技术的医疗保健机构配备至少2 名具有副高以上职称的从事（遗传咨询）的临床医师， （ 2） 名具有副高以上职称的妇产科医师，1 名具有副高以上职称的 （儿科）医师， 1 名具
27、有副高以上职称的从事（超声产前诊断）的临床医师，2 名具有中级以上职称的（细胞遗传实验技术人员）和（生化免疫实验技术人员）。19.早孕绒毛采样检查宜在孕（8 周-11 周）进行。20.羊水穿刺检查宜在孕（16 周-21 周）进行。21.脐血管穿刺检查宜在孕（18-24周）进行。精品资料 - - - 欢迎下载 - - - - - - - - - - - 欢迎下载 名师归纳 - - - - - - - - - -第 11 页，共 38 页 - - - - - - - - - - 22.各种穿刺成功率不得低于（90% ） 。23.羊水细胞培养成功率不得低于（90% ） 。24.脐血细胞培养成功率不得
28、低于（95% ） 。25.在符合标准的标本、培养、制片、显带情况下，核型分析的准确率不得低于（98% ） 。26.产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇（群体）中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行（产前诊断），以最大限度减少异常胎儿的出生。目前所说的产前筛查通常是指通过（母血清标志物）的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。27.（MoM值）是得的孕妇体内标志物值除以相同孕周的正常孕妇的中位数值。28.检出率 DR 是通过（筛查阳性结果）检出的病例占所有病例的比例。29.（假阳性率FPR）是正常人群中筛查为阳性结果的所占的比例。30.（截断值 Cut off value
29、）用以区别高风险和低风险人群的一个数值。31.开放性神经管缺陷是孕4 周左右胚胎神经管未闭合导致，依据缺陷的部位和严重程度而临床表现不同，包括（无脑儿） 和（开放性脊柱裂） ，前者为致命性的，可导致流产、死胎或死产，后者可出现瘫痪，二便失禁等症状。32.中孕期是指孕（13 周 20+6）周，中孕期筛查时限通常指孕（15 周 20+6周） 。33.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离 亚基、抑制素 A 和非结合雌三醇指标结合孕妇的（年龄）、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18 三体综合征和开放性神经管
30、缺陷的风险度。34.医师应详细询问病史、确认（孕周），记录超声测定的（头臀长）或双顶径以及超声检查时间、孕妇提供的对确定孕周有重要价值的其它信息资料。精品资料 - - - 欢迎下载 - - - - - - - - - - - 欢迎下载 名师归纳 - - - - - - - - - -第 12 页，共 38 页 - - - - - - - - - - 35.产前筛查的标本采集应该按照无菌操作常规，用静脉穿刺术采取孕妇静脉血（2mL 3mL ） ，收集于真空干燥采血管中。36.血清标本在4-8 温度下保存，不应超过7d; 在-20 以下保存不应超过3 个月 ;长期保存应在（ -70 ） ;保存过程
31、中避免反复冻融。37.产前筛查技术规范规定筛查结果分为高风险和低风险:唐氏综合征筛查结果可采用1/270为阳性切割值，即筛查结果风险率1/270者为（高风险妊娠）; 38.产前筛查技术规范规定筛查结果分为高风险和低风险:18- 三体综合征筛查结果可采用 1/350为阳性切割值，筛查结果风险率1/350者为（高风险妊娠）; 39.产前筛查技术规范规定筛查结果分为高风险和低风险:开放性神经管缺陷宜以（母血清 AFP）2.0 2.5MOM，为阳性切割值，筛查结果AFP 2.0 2.5MOM者为高风险妊娠。40.有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录，均应保存（ 5）年以
32、上，另有规定的除外。血清标本应保存至产后2 年以上，血清标本应保存于-70 ，以备复查。41.产前筛查技术规范规定实验室技术的精密度要求以变异系数CV% 为代表，批内CV% （3% ） ，批间 CV% （5%） 。42.由两种或（多种）具有不同核型的细胞系所组成的个体称为嵌合体。43.染色体异常包括（数目）和（结构）变异。44.异常克隆是指至少有（2）个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有（3）个细胞均丢失同一号染色体。45.介入性产前诊断手术包括（绒毛取材术）、 （羊膜腔穿刺术）和（经皮脐血管穿刺术）。精品资料 - - - 欢迎下载 - - - - - - - - - - -
33、欢迎下载 名师归纳 - - - - - - - - - -第 13 页，共 38 页 - - - - - - - - - - 46.对于年龄在（35）岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。47.常规染色体检查不能诊断（染色体微小结构改变）、 （单基因遗传病） 、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。48.产前诊断病历按照重要技术档案保存，保存期限至少（20 ）年。49.产前诊断手术标本的唯一编号的编码规则由（各实验室）制定。50.对于周血淋巴细胞染色体(植物血凝素刺激)检查， 90% 以上的常规外周血分析应在收到标本之日起（21）个工作日之内发出最终书面报告
34、。特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。51.产前诊断实验室要求每年的诊断失败率不超过（2% ） 。应尽可能明确所有诊断失败的原因，诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应保存（一年）。52.G 显带染色体标本应达到（320 ）条带的分辨率53.如果需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或异态性，应由 （同一个）实验室进行上述分析。54.如果细胞培养不满意，实验室应在羊膜腔穿刺之日起（14 ）天之内通知临床医师。55.产前诊断病历含术前相关检查登记，知情同意书、 细胞遗传学分析实验记录合并入病历中，存入产前诊断档案保存，保存期限（2
35、0 ）年以上。56.细胞培养及染色体标本制备的实验记录按实验室工作日志保存档案，保存期限（5）年以上。57.每个产前诊断病例至少有（2）个细胞的核型图像照相记录并（永久）保存电子版或者相片。精品资料 - - - 欢迎下载 - - - - - - - - - - - 欢迎下载 名师归纳 - - - - - - - - - -第 14 页，共 38 页 - - - - - - - - - - 58.对产前诊断核型异常的病例应进行随访，尽可能了解胎儿的发育情况和妊娠结局，并将随访结果记录在产前诊断病历中，尽可能明确（染色体核型）和（临床表现）之间的关系。简答题1.简述染色体病的临床特点和临床诊断方法
36、？（染色体病的临床特点：通常表现为多发畸形，生长、智力、生殖器官发育迟缓，异常皮纹等；多数散发。染色体病的临床诊断：采用侵入性的产前诊断技术获得胎儿细胞，再通过实验室细胞培养实施染色体核型分析。 ）2.唐氏综合征发病机理及遗传分型？（发病机理：通常为第21 号染色体发生三体造成的遗传分型：经典型，嵌合型，易位型，易位携带者。3.简述产前筛查的常用指标? (一、母亲年龄二、生化指标甲胎蛋白（ AFP）游离 ? 亚基人绒毛膜促性腺激素（Free ? -hCG ）游离雌三醇（uE3 ）抑制素 -A （Inhibin-A）精品资料 - - - 欢迎下载 - - - - - - - - - - - 欢迎
37、下载 名师归纳 - - - - - - - - - -第 15 页，共 38 页 - - - - - - - - - - 妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A ）三、 B 超指标胎儿颈项透明层厚度（NT ）胎儿鼻骨（ NB ）心脏异常额上颌夹角股骨长度（ FL） 、肱骨长度（HL）肠腔强回声肾盂扩张 ) 4.看图计算妊娠结局患儿正常筛查风险高风险AB低风险CD筛查阳性率： =（a+b/a+b+c+d）筛查检出率： =（a/a+c ）筛查特异性： =（d/b+d）阳性预测值： =（a/a+b）5.从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合那些条件？精品资料 - - - 欢迎下载 - - - - - - -
38、 - - - - 欢迎下载 名师归纳 - - - - - - - - - -第 16 页，共 38 页 - - - - - - - - - - （(一) 从事临床工作的，应取得执业医师资格；(二) 从事医技和辅助工作的，应取得相应卫生专业技术职称；(三) 符合从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件；(四) 经省级卫生行政部门批准，取得从事产前诊断的母婴保健技术考核合格证书。 ）6.申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应符合哪些条件？（(一) 设有妇产科诊疗科目; (二) 具有与所开展技术相适应的卫生专业技术人员；(三) 具有与所开展技术相适应的技术条件和设备；(四) 设有医学伦理委员会；(五)
39、符合开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件及相关技术规范。）7.申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应当向所在地省级卫生行政部门提交哪些文件？（(一) 医疗机构执业许可证副本; (二) 开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可申请文件；(三) 可行性报告；(四) 拟开展产前诊断技术的人员配备、设备和技术条件情况；(五) 开展产前诊断技术的规章制度；(六) 省级以上卫生行政部门规定提交的其他材料。）8.孕妇有哪些情形的，经治医师应当建议其进行产前诊断？（(一) 羊水过多或者过少的；(二) 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；(三) 孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；精品资料 - - -
40、欢迎下载 - - - - - - - - - - - 欢迎下载 名师归纳 - - - - - - - - - -第 17 页，共 38 页 - - - - - - - - - - (四) 有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；(五) 年龄超过35 周岁的。）9.确定产前诊断重点疾病，应当符合哪些条件？（(一) 疾病发生率较高；(二) 疾病危害严重，社会、家庭和个人疾病负担大；(三) 疾病缺乏有效的临床治疗方法；(四) 诊断技术成熟、可靠、安全和有效。）10.各省开展产前诊断技术医疗保健机构的职责？（1提供产前诊断技术服务，接受开展产前检查、助产技术的医疗保健机构发现的拟进行产前诊断
41、孕妇的转诊，对诊断有困难的病例转诊，2统计和分析产前诊断技术服务有关信息，尤其是确诊阳性病例的有关数据，定期向省级卫生行政部门报告；对确诊阳性病例进行跟踪观察，定期讨论疑难病例，3承担本省自治区、直辖市产前诊断技术人员的培训和继续教育，负责对开展产前筛查的医疗保健机构的业务指导工作，4结本省开展产前诊断技术的医疗保健机构和开展产前筛查的医疗保健机构进行质量控制，5有条件的，与国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构合作，开展产前诊断新技术及适宜技术的研究与开发、推广与应用工作，6承担省级卫生行政部门交办的其他工作。）11.论述产前诊断技术用于群体普查的局限性？（有创性：所有的产前诊断技术都是侵入性
42、的，存在不可接受的胎儿丢失的风险；技术难： 细胞体外培养及染色体核型分析技术对实验条件要求高，还尚不能完全实现标准化；精品资料 - - - 欢迎下载 - - - - - - - - - - - 欢迎下载 名师归纳 - - - - - - - - - -第 18 页，共 38 页 - - - - - - - - - - 资源匮乏： 现阶段产前诊断技术管理办法规定仅对大于35 周岁等临床需要的孕妇实施产前细胞学产前诊断，故医疗机构及有经验从业人员的数量无法适应；受众面小：据我国出生缺陷监测中心报告， 21- 三体儿出生在35岁以上孕妇的仅占15% ，而 85% 的患儿出生在低龄的妇女，仅对高龄孕妇
43、进行产前诊断，并不能有效降低出生缺陷的发生。 ）12.遗传咨询应遵循的原则？（ 1遗传咨询人员应态度亲和，密切注意咨询对象的心理状态，并给予必要疏导。2遗传咨询人员应尊重咨询对象的隐私权，对咨询对象提供的病史和家族史给予保密。3遵循知情同意的原则，尽可能让咨询对象了解疾病可能的发生风险，建议采用的产前诊断技术的目地、必要性、风险等，是否采用某项诊断技术由受检者本人或其家属决定。 ）13.遗传咨询的对象有哪些？（ 1夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者，2曾生育过遗传病患儿的夫妇，3不明原因智力低下或先天畸形儿的父母，4不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇，5婚后多年不育的夫妇，6
44、35 岁以上的高龄孕妇，7长期接触不良环境因素的育龄青年男女，8孕期接触不良环境因素以及患有些慢性病的孕妇，9常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。）精品资料 - - - 欢迎下载 - - - - - - - - - - - 欢迎下载 名师归纳 - - - - - - - - - -第 19 页，共 38 页 - - - - - - - - - - 14 、画出中孕期孕妇血清学产前筛查及产前诊断工作流程图中孕期孕妇血清学产前筛查工作流程图早孕建卡时咨询，宣传产前筛查的意义同意筛查不同意筛查告知目前筛查的先天性疾病告知孕妇妊娠结局中如发现筛查疾病，检出率、假阳性率及意义可能导致的不良后果孕妇知情选
45、择并签字定期常规产前检查孕 14-20 周抽血二联筛查必要时 B超核定孕周风险率低高风险率或高危孕妇定期常规产前检查解释结果，建议行产前诊断并告知其局限性及风险同意不同意胎儿染色体异常筛查高风险孕妇开放性神经管缺陷筛查高风险孕妇告知孕妇妊娠结局中发现筛查疾病可能导致的不良结果介入性产前诊断超声产前诊断细胞培养染色体核型分析孕妇签字结果异常结果正常进行先天性疾病咨询定期常规产前检查定期常规产前检查孕妇进行知情选择夫妻双方要求夫妻双方要求终止妊娠并签字继续妊娠并签字终止妊娠并行细胞遗传学检查追踪并记录妊娠结局精品资料 - - - 欢迎下载 - - - - - - - - - - - 欢迎下载 名师
46、归纳 - - - - - - - - - -第 20 页，共 38 页 - - - - - - - - - - 14.简述实验室检测的母体血清标记物的3 种方案（二联、三联、四联）？二联法 :血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein，AFP )+ 血清人绒毛膜促性腺激素游离 亚基(Free subunit of HCG ，Free -HCG) 或者AFP+ 血清人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin， HCG) 。三 联 法 :AFP+Free -HCG+ 血 清 游 离 雌 三 醇 (unconjugated estriol，uE3) 或 者AF
47、P+HCG+uE3，或者 AFP+Free -HCG+ 抑制素 A (inhibin A， Inh-A ) 。四联法 :AFP 十 Free -HCG+uE3 +Inh-A或者 AFP+HCG+uE3 +lnh-A。 ）15.简述二联法，三联法和四联法对产前筛查检出率的要求（二联法 :对唐氏综合征的检出率60% ，假阳性率 8%; 对 18- 三体综合征的检出率80% ，假阳性率 5%; 对开放性神经管缺陷(ONTD) 的检出率 85% ，假阳性率 5% 。三联法 :对唐氏综合征的检出率70% ， 假阳性率 5%; 对 18- 三体综合征的检出率85% ，假阳性率 5%; 对开放性神经管缺陷(
48、ONTD) 的检出率 )85% ，假阳性率 5%a 四联法 :对唐氏综合征的检出率80% ， 假阳性率 5%; 对 18- 三体综合征的检出率85% ，假阳性率 1%; 对开放性神经管缺陷(ONTD) 的检出率 85% ，假阳性率 5%. ）16.筛查结果应以书面形式告知被筛查者，应通知孕妇和 (或)家属获取筛查结果报告单的时间与地点，便于其及时获悉筛查结果。报告应包括哪些信息？（a)孕妇的年龄与预产期分娩的年龄; b) 标本编号 ; c) 筛查时的孕周及其推算方法: d) 各筛查指标的检测值和MOM值 ; e) 经校正后的筛查目标疾病的风险度; f) 相关的提示与建议。 ）精品资料 - -
49、- 欢迎下载 - - - - - - - - - - - 欢迎下载 名师归纳 - - - - - - - - - -第 21 页，共 38 页 - - - - - - - - - - 17.对于高风险孕妇一般应该怎么处理？（对于筛查结果为高风险的孕妇，应由产前咨询和/或遗传咨询人员解释筛查结果，并向其介绍进一步检查或诊断的方法，由孕妇知情选择。对筛查高风险的孕妇建议进行产前诊断，产前诊断率宜80%. 对筛查出的高风险病例，在未进行产前诊断之前，不应为孕妇做终止妊娠的处理。产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕22 周内进行筛查高风险病例的后续诊断。）18.组织结构是指产
50、前诊断中心为执行其职能，按特定格局安排的职责、职权和相互关系，试画出产前诊断中心组织结构框架19.试述遗传咨询的人员、设施要求遗传咨询人员必须具备：（1)系统、扎实的医学遗传学基础理论知识；2) 对常见先天性缺陷和遗传性疾病做出风险率估计的能力；3) 对常见的单基因遗传病(包括遗传代谢病)诊断的能力精品资料 - - - 欢迎下载 - - - - - - - - - - - 欢迎下载 名师归纳 - - - - - - - - - -第 22 页，共 38 页 - - - - - - - - - - 4) 对产前筛查出的多数（95% 以上）高风险胎儿做出正确诊断及处理的能力；5) 能正确推荐辅助诊