《《群体的遗传平衡》PPT课件.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《《群体的遗传平衡》PPT课件.ppt（50页珍藏版）》请在taowenge.com淘文阁网|工程机械CAD图纸|机械工程制图|CAD装配图下载|SolidWorks_CaTia_CAD_UG_PROE_设计图分享下载上搜索。
1、Chapter15 群体的遗传平衡本章要求 群体遗传学及其研究特点 群体遗传结构15.3 遗传平衡定律15.4 影响遗传平衡定律的因素15.1 群体遗传学及其研究特点15.1.1 概念群体遗传学(population genetics)：研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。15.1.2 研究特点v以群体为基本研究单位。v用基因频率和基因型频率描述群体遗传结构。v采用数学和统计学的方法进行研究。15.1.3 研究目的应用数学和统计学的方法来研究群体中的基因频率、基因型频率、以及影响这些频率的选择、突变、迁移、遗传漂变等作用与遗传结构的关系，据此来探讨生物进化的机制。生物进化的过程实质
2、上是群体中基因频率的演变过程，所以群体遗传学是生物进化的理论基础，生物进化机制的研究无疑也属于群体遗传研究的范畴。15.2 群体遗传结构15.2.1 孟德尔群体和基因库v孟德尔群体：特定的地区内一群能相互交配繁殖后代的个体所组成的群体称为一个孟德尔群体，简称群体。群体可能是一个品系、一个品种、一个变种、一个亚种、甚至一个物种所有个体的总和。v基因库：一个孟德尔群体所包含的基因总和称为一个基因库。v随机交配（random mating）：是指在一个有性繁殖的生物群中，一种性别的任何一个个体与其相反性别的个体交配的机会均等（或概率相同），即任何一对雌雄个体的结合是随机的，不受任何其它因素的影响。v
3、群体遗传结构：指孟德尔群体中的基因及基因型的种类和频率。v基因频率（gene frequency）：又叫等位基因频率（alleles frequency），是指一个群体内特定基因座上某一等位基因占该座位全部等位基因总数的比率，即该等位基因在群体内出现的概率。基因频率是决定一个群体性质的基本因素，当环境条件和遗传结构不变时，一个群体某一基因的频率是相对恒定的。不同群体中同一基因的频率往往不同。如，有的牛群大多数有角，而有的牛群几乎全无角。15.2.2 群体的遗传结构人类ABO血型在几个种群中的频率种群 受试数目 O型 A型 B 型 AB型中国人 1000 44.8 28.9 23.7 2.6埃塞
4、俄比亚 400 42.7 26.5 28.3 5.5英国人 3696 43.7 44.2 8.9 3.2纽约白种人 265 41.5 46.8 9.8 1.9纽约黑种人 267 46.4 34.1 17.2 2.2爱斯基摩人 569 23.9 56.2 11.2 8.7印地安人 120 73.4 25.8 0.8v基因频率的表示方法：有小数或百分数两种。同一座位各等位基因频率之和为1或100%。基因频率的变化范围在01或0100%之间，无负值。如：某奶牛群中无角基因P的频率为0.01,有角基因p9（假设P对p为显性）。则该群体中约有2%的牛无角。v基因型频率（genotype frequenc
5、y）：指群体中某性状的某一基因型占该性状所有基因型的比率，或某性状的某一基因型在群体中出现的概率。如：控制豌豆红花与白花的一对基因R和r可组成RR、Rr、rr 3种基因型，其中RR占1/4、Rr占2/4、rr占1/4，则三种基因型的频率分别为0.25、0.5和0.25。v基因频率和基因型频率间的关系（以一对等位基因为例）设某一基因座上有一对等位基因：A 和 a这对等位基因的频率分别为：p q由这对等位基因构成的基因型有：AA Aa aa各基因型的个体数为：D H R由这三种基因型构成的群体总数为：N（=D+H+R）则各基因型频率分别为：D=D/N，H=H/N，R=R/NN个个体所包含的基因总数
6、为：2N故基因频率为：基因型频率与基因频率的意义n描述群体遗传结构(性质)的重要参数n从群体水平看：生物群体进化就表现为基因频率的变化，也就是群体配子类型和比例变化，所以基因频率是群体性质的决定因素。n对任何一个群体样本，可检测各种基因型个体数、各种等位基因数(不同配子数)，从而估计群体基因型频率与基因频率。对伴性基因而言，可分成雌、雄两个群体来考查：对雄配异型生物来说，雌性群体中基因频率与基因型频率的关系与常染色体上基因一样；雄性群体中，基因频率就等于基因型频率。雌异配型生物的情况则刚好相反。15.3 遗传平衡定律英国数学家Hardy和德国医生Weinberg经过各自独立的研究，于1908年
7、分别发表了“基因平衡定律”的论文，后人为了纪念他们就将此定律称为Hardy-Weinberg 定律。15.3.1 遗传平衡定律及其应用15.3.2 遗传平衡定律的扩展15.3.1 遗传平衡定律及其应用v定律要点v定律证明v群体遗传平衡定律的意义v遗传平衡定律的应用v遗传平衡定律的要点在随机交配的大群体中，若无影响基因频率变化的因素存在，群体的基因频率可代代保持不变。在任何一个大群体内，无论其基因频率如何，只要经过一代随机交配，一对常染色体上的基因所构成的基因型频率就达到平衡状态，只要基因频率不发生变化，以后每代经过随机交配，这种平衡状态始终保持不变。在平衡状态下，子代基因型的频率可根据亲代基因
8、频率按二项展开式计算，即基因频率与基因型频率之间的关系为：D=p2，H=2pq，R=q2。满足上述条件的群体就是平衡群体，它所处的状态就是 Hardy-Weinberg 平衡。平衡群体需符合的条件是无限大的有性繁殖群体；随机交配；无突变、迁移、遗传漂变等作用；无任何形式的自然选择和人工选择。v定律的证明数学证明假设在常染色体上的某一基因座位上有两个等位基因A和a。F0 基 因 型 基 因 AA Aa aa A a频率 D0 H0 R0 p0 q0若该世代随机交配，则：A（p0）a （q0）A（p0）AA（p02）Aa（p0q0）a（q0）Aa（p0q0）aa（q02）F1中AA DAA D1
9、1=p=p0 02 2Aa HAa H1 1=2p=2p0 0q q0 0aa Raa R1 1=q=q0 02 2F1产生的配子A A：p p1 1=D=D1 1+H+H1 1/2=p/2=p0 0a a：q q1 1=H=H1 1/2+R/2+R1 1=q=q0 0F2 F3生物学证明（以人类的MN血型为例）血 型：M MN N（红细胞中含抗原）基 因：LM LN基 因 型：LMLM LMLN LNLN 总计调查结果（O）：342 500 187 1029v 定律的证明基因型频率：基因频率：基因型理论频率：D=p2=0.3310,H=2pq=0.4887,R=q2理论人数(E)：340.6
10、 520.9 185.5 1029x2=(O-E)2/E=0.031 n=2,x2(2)=5.99，观察值与理论值之间一致的概率P0.95，表明这一调查结果符合Hardy-Weinberg定律。v群体遗传平衡定律的意义Hardy-Weinberg定律揭示了基因频率与基因型频率之间的关系及其遗传规律。由于这一定律的存在，一个群体的遗传特性才能保持相对稳定。根据Hardy-Weinberg定律揭示的基因频率与基因型频率之间的关系，特别是隐性纯合子频率与隐性基因频率间的关系，我们可以在任何条件下计算群体的基因频率。群体遗传研究群体基因频率和基因型频率变化规律，揭示生物进化历程，遗传平衡定律是群体遗传
11、的基础。v遗传平衡定律的应用一对等位基因的基因频率与基因型频率变化规律计算群体基因频率一对等位基因呈共显性或不完全显性时 D=pD=p2 2通过 H=2pq H=2pq 直接计算群体的基因频率 R=q R=q2 2如，安达鲁西鸡有三种毛色：黑色、蓝色和白花。由一对等位基因B和b控制，B=b。表 型：黑色 蓝色 白花基因型：BB Bb bb调查结果：49%42%9%B基因频率：b基因频率：一对等位基因间呈完全显性时（AA和Aa的表型一致,利用隐性纯合子频率计算隐性基因频率）例：某场黑白花奶牛的大群统计结果为无角牛占2%，问该牛群中“角”的基因频率为多少？因为牛角遗传中，无角P对有角p是显性，PP
12、和Pp个体表型都是无角，所以：D+H=0.02，R=0.98，利用利用R=qR=q2 215.3.2 遗传平衡定律的扩展v复等位基因频率的计算v伴性基因频率的计算v复等位基因频率的计算有显性等级的复等位基因频率的计算如，决定兔毛色的三个复等位基因：CChc。基因 C Ch c 构成基因型 CC CCh Cc ChCh Chc cc基因频率 p q r 基因型频率 p2 2pq 2pr q2 2qr r2 设喜马拉扬兔(ChCh、Chc)在群体中占的比率为H，白化兔（cc）占的比率为A则：A=r2所以等显性的复等位基因频率的计算如：人类A、B、O血型的遗传血型 基因 频率 基因型 频率 设比率
13、则有 A IA p IAIA p2 A p2+2pr IAi 2pr B IB q IBIB q2 IBi 2qr AB IAIB 2pq O i r ii r2 O=v 伴性基因频率的计算以雄异型生物为例。在雄异配型生物群体中，一对等位基因在雌、雄群体中形成的基因型如下：雄性群体的基因型 雌性群体的基因型 世代数基因型 A0 a0 AA Aa aa基因型频率 p(0.4）q(0.6)r(0.5)2s(0.4)t(0.1)零世代基因频率 0.4 0.6 r+s=0.7 s+t=0.3基因型频率 r+s s+t p(r+s)p(t+s)+q(s+r)q(s+t)0.7 0.3 0.28 0.54
14、 0.18 一世代基因频率 0.7 0.3 0.55 0.45基因型频率 0.55 0.45 0.385 0.480 0.135基因频率 0.55 0.45 0.625 0.375 二世代基因型频率 0.60 0.40 0.36 0.48 0.16基因频率 0.60 0.40 0.60 0.40无穷世代伴性基因频率在雌雄群体中变化的特点：雄性群体中，基因频率等于基因型频率；雄性群体当代基因频率等于上一代雌性群体的基因频率。后代中雌性群体的基因频率等于上一代雌雄群体基因频率的平均数。雌、雄群体中的基因频率不相等，其差异每通过一代随机交配减少一半，且符号相反。经过若干世代，两性基因频率一致，群体达
15、到平衡。基因型频率 0.6001 0.3999 0.35994 0.48002 0.16004基因频率 0.6001 0.3999 0.59995 0.40005 十一世代15.4 影响遗传平衡定律的因素15.4.1 突变15.4.2 选择15.4.3 遗传漂变15.4.4 迁移15.4.5 非随机交配遗传重组15.4.1 突变v突变对群体遗传组成的作用为选择提供原始材料；直接导致群体基因频率改变。v突变压(mutation pressure)因基因突变而产生的基因频率变化趋势称为突变压。在没有其他因素影响时，设某一世代中，一对等位基因A/a的频率分别为 p和q；正反突变率分别为u和v，则在某
16、一世代中：Aa的频率为pu(正突变压)；aA的频率为qv(反突变压)。uA=a p v qv突变压对基因频率的作用 只要突变率不再改变，也无其它因素的影响，此基因频率保持代代不变。以一对对基因为例：pqA=auv零世代基因频率：一世代中基因频率减少：若则群体达到新的平衡状态，此时群体的基因频率为：v突变压对基因频率的作用结论：在没有其他因素干扰时，平衡群体的基因频率由正反突变频率的大小决定。给定一对等位基因的正反突变频率，就可以计算平衡状态时的基因频率。例：u=110-6,v=510-7 p=33%,q=67%；u=v=110-6 p=q=50%由于大多数基因突变频率很低(10-410-7)，
17、因此突变压对基因频率的改变要经过很多世代。时间的长短则与世代周期长短密切相关。15.4.2 选择n选择压及其作用：n选择压：由于选择作用产生的基因频率改变的趋势n选择对基因频率改变有非常重要的作用n适合度和选择系数n适合度：指某一基因型与其它基因型比较时，能够成活和繁殖后代的相对能力，记为W。n选择系数：指在选择的作用下降低的适合度，记为S，S=1-W。n选择的作用n破坏群体的基因平衡，定向地改变群体的基因频率；n增加有利基因或有益基因的频率，从而改变物种类型。n选择效果：n基因频率的高低和选择压的作用大小有直接的关系。n选择对显性不利基因的淘汰速度明显大于隐性不利基因，尤其是当隐性基因的频率
18、很低时，选择效果将明显下降。v针对不同基因选择的效果对隐性纯合体不利的选择对显性基因不利和无显性基因的选择对杂合体有利的选择在突变和选择作用下的遗传平衡数量性状选择类型（自学）对隐性纯合体不利的选择AA Aa aa选择前频率选择系数适合度（w）选择后个体数基因型频率0 0 s1 1 1-s当q0很小时，分母1-sq02 1，则若进行人工选择，每代完全淘汰aa隐性个体，即s=1，w=0。则有：上面的公式表明：当 =2/3时,改变量达到最大，这时自然选择最有效。当 值较大时，q的改变量也较大；当 值很小时，每代基因频率的改变量是很小的；对隐性纯合体不利的选择AA Aa aa选择前频率选择系数适合度
19、（w）选择后个体数基因型频率s s 01-s 1-s 1若s很小时,分母1-s+sq02 1,则不利于显性基因的选择若s=1，则p=-p0，表明显性基因经过一代选择就变为零。对杂合体有利的选择AA Aa aa选择前频率选择系数适合度（w）选择后个体数基因型频率s1 0 s21-s1 1 1-s2对杂合体有利的选择 由上面的推导可知：的大小依s s1 1p p 和s s2 2q q的关系而定，只有当s s1 1p p=s s2 2q q 时，该群体才又达到平衡状态，这时由s s1 1p p=s s2 2q q 可知：在这种情况下，平衡时的基因频率由选择系数s s1 1和s s2 2决定，与原来的
20、基因频率无关。在突变和选择作用下的遗传平衡根据前面的推导可知：由突变产生a基因的频率为：由选择导致a基因频率减少的量为：若 ，群体达到新的平衡，则：这时，平衡时的基因频率由选择系数和突变率决定，与原来的基因频率无关。数量性状选择类型n稳定选择：有利于中间类型的选择。n定向选择：对于表型分布的某一端附近的个体进行选择。n分裂选择：有利于两种极端表型的选择。15.4.3 遗传漂变(又称遗传漂移，简称漂变)v遗传漂变(genetic drift)：指因抽样误差造成基因频率的随机波动。群体遗传平衡的前提条件是随机交配的大群体。小群体相当于大群体的一个样本，样本容量越小，样本与总体间存在的偏差就越大，从
21、而造成样本(小群体)与总体(大群体)基因频率的差异。漂变发生在基因频率为01的群体中，群体越小，漂变的可能性就越大。v实例设现有一种猪群（母群体），其疝症基因（隐性有害基因）a的频率为q=0.01，则p=0.99。现从该群体中引种两个种猪，有下列三种可能：AA（p2）AA（p2）0.9606 q=0 p=1Aa AA 0.0388 q=0.25 p=0.75Aa Aa 0.0004 q=0.50 p=0.50引种个体基因型 概 率 由引种个体组成的子群体基因频率此例说明：1)来自同一母群体的子群体，其基因频率与母群体不同。2)多次随机抽样组成的子群体之间，其基因频率不同。3)频率低的基因很易在
22、群体中消失，向高的方向漂变的可能性较小；相反频率高的基因向高的方向漂变的可能性很大，消失的可能性很小。4)漂变发生在基因频率大于0而小于1的群体中。5)漂变的方向不可预测，但是范围可以预测。v漂变的特点遗传漂变没有确定的方向，世代群体间基因频率变化是随机的，因此又称为随机遗传漂变(random genetic drift)。遗传漂变可以解释中性突变(无适应能力差异的突变)频率在不同世代群体间的变化。15.4.4 迁移设一群体的基因频率为 ，若从另一群体(基因频率为 )迁入若干个体，迁入个体所占比例(迁入率)为m，则迁入后新群体的基因频率为：迁移（migration）：指群体间个体的流动或基因的
23、交流 如果迁入个体中基因频率与原群体不同，将改变群体基因频率。15.4.5 非随机交配v选型交配（assortative mating）正选型交配（positive assortative mating）：指表型或基因型相似的个体间交配的机会多于它们间随机交配的机会，又称为选同交配。近交就是一种正选型交配。负选型交配（negative assortative mating）：指不同表型或基因型的个体间交配的机会多于它们间随机交配的机会，又称为选异交配。杂交就是一种负选型交配。v非随机交配只改变群体的基因型频率，而不影响基因频率。（p320图154）遗传重组n遗传平衡定律的另一个隐含条件是以二倍体生物、一对等位基因为模式n生物性状往往是多对基因的综合表现，自然选择则是对生物个体性状综合表现进行选择n虽然基因重组并不直接导致群体基因频率改变，但产生丰富的遗传和表型差异为自然选择提供了基础n基因重组的重要性还在于：重组使不同生物个体中的优良变异组合到一起，极大提高生物选择、进化进度，使不同基因可以实现同步进化，而不是单个、依次的进化本章要求v掌握孟德尔群体、基因频率、基因型频率和随机交配、遗传漂变的概念，基因频率与基因型频率的关系；v掌握遗传平衡定律的基本内容、条件与意义；v掌握改变基因频率的因素及影响方式。