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1、关于群体的遗传平衡关于群体的遗传平衡第一张，PPT共三十九页，创作于2022年6月 一、基因频率和基因型频率一、基因频率和基因型频率 二、遗传平衡定律二、遗传平衡定律 三、影响三、影响Hardy-Weinberg平衡的因素内内 容容第二张，PPT共三十九页，创作于2022年6月 前面讨论的是生物的性状，亲本交配后基因向后代传递的可能性。如白化病基因，两携带者婚配，后代白化儿预期值为1/4。但在人群中，不管在中国、欧洲、非洲，白化病发病率都远低于1/4，而且同一性状在不同人群中会出现不同的比例，如镰刀形贫血，中国很少，美国的Caucasian人几乎为零，非洲发病率却为10%。从很多事实看出，不管
2、动物还是植物，同一性状在不同群体中的比例可表现很大差别。为什么？它们又如何发生变化？这就是本章所要解决的。第三张，PPT共三十九页，创作于2022年6月 第一节第一节 基因频率和基因型频率基因频率和基因型频率n n基因频率和基因型频率的概念n n基因频率和基因型频率的关系第四张，PPT共三十九页，创作于2022年6月一、基因频率和基因型频率的概念一、基因频率和基因型频率的概念n n群体群体(population)(population)：群体一词在不同领域有不同含群体一词在不同领域有不同含义，生态学领域所指的群体是一特定区域内生物个体义，生态学领域所指的群体是一特定区域内生物个体数的总和。可由
3、同物种个体组成，也可由两个或两个数的总和。可由同物种个体组成，也可由两个或两个以上物种个体组成。遗传学领域的群体概念：指在自以上物种个体组成。遗传学领域的群体概念：指在自然条件下，彼此间有交配可能的有性繁殖个体群，必然条件下，彼此间有交配可能的有性繁殖个体群，必须是同种的个体，彼此具有共同的基因库。在这样的须是同种的个体，彼此具有共同的基因库。在这样的群体中其等位基因的活动符合孟德尔遗传，故又称孟群体中其等位基因的活动符合孟德尔遗传，故又称孟德尔氏群体，简称孟氏群体。德尔氏群体，简称孟氏群体。第五张，PPT共三十九页，创作于2022年6月n n个体个体(individual)(individu
4、al)：群体中的成员：群体中的成员n n孟德尔群体孟德尔群体(Mendelian population)(Mendelian population)n n具有共同基因库具有共同基因库n n由有性交配个体组成（二倍体）由有性交配个体组成（二倍体）n n基国库：基国库：一个群体中所有个体的全部基因一个群体中所有个体的全部基因n n随机交配：随机交配：在孟氏群体中，任何一个个体都具有与其它的在孟氏群体中，任何一个个体都具有与其它的 个体以相等的概率进行交配的机会，是群体遗传个体以相等的概率进行交配的机会，是群体遗传 学中的一个重要原则，是通常研究中所采用的交学中的一个重要原则，是通常研究中所采用的交
5、 配制度，以此作为一个标准，以便把其它的交配配制度，以此作为一个标准，以便把其它的交配 制度和它比较。制度和它比较。第六张，PPT共三十九页，创作于2022年6月n n基因频率基因频率(gene frequency)(gene frequency)：群体中某一等位基因占其同：群体中某一等位基因占其同一基因座位一基因座位(locus)(locus)全部等位基因的比率全部等位基因的比率n n同一座位所有基因频率之和等于同一座位所有基因频率之和等于1 1n n基因型频率基因型频率(genotype frequency)(genotype frequency)：群体中某一基因型个体：群体中某一基因型个
6、体占群体总数的比率占群体总数的比率n n同一座位所有基因型频率之和等于同一座位所有基因型频率之和等于1 1第七张，PPT共三十九页，创作于2022年6月二、基因频率和基因型频率的关系n n常染色体常染色体：假如某座位只有个等位基因，分别为：假如某座位只有个等位基因，分别为A A和和a a，频率，频率分别为分别为p p和和q q，种基因型，种基因型AAAA、AaAa和和aaaa的频率分别为的频率分别为D D、H H和和R R，群体大小为，群体大小为N N，AAAA个体数为个体数为n n1 1，AaAa个体数为个体数为n n2 2，aaaa个体数为个体数为n n3 3，则：，则：第八张，PPT共三
7、十九页，创作于2022年6月n n性染色体性染色体：n n对性染色体同型染色体个体对性染色体同型染色体个体(XX,ZZ)(XX,ZZ)来说，与常染体相来说，与常染体相同同n n对性染色体异型个体对性染色体异型个体(XY,ZW)(XY,ZW)来说，基因频率等于基因来说，基因频率等于基因型频率型频率雌雌雄雄A A1 1A A1 1A A1 1A A2 2A A2 2A A2 2A A1 1A A2 2频率频率P PHHQQR RS S第九张，PPT共三十九页，创作于2022年6月第二节第二节 遗传平衡定律遗传平衡定律n遗传平衡定律n遗传平衡定律的扩展第十张，PPT共三十九页，创作于2022年6月一
8、、一、遗传平衡（哈迪（哈迪-温伯格）温伯格）定律 指在一个大的随机交配的群体内，在没有突变、迁移和选择的条件下，基因频率和基因型频率世代相传不发生变化，并且基因型频率由基因频率决定。即具有恒定基因和基因型频率的群体称为哈迪-温伯格平衡群体。aa（q2）第十一张，PPT共三十九页，创作于2022年6月n基因频率的恒定 假设在亲本的精子与卵细胞中，A与a频率分别为p、q它们结合产生的合子可用棋盘法：（A）p（a）q（A）pa（q）AA（p2）Aa（pq）Aa（pq）aa（q2）第十二张，PPT共三十九页，创作于2022年6月 可见，亲代配子的随机结合，将组成子代合子的基因型组成，可见，亲代配子的随
9、机结合，将组成子代合子的基因型组成，其频率为：其频率为：p p2 2（AAAA）、）、2pq2pq（AaAa）、）、q q2 2（aaaa）可写成可写成 ：p p2 2（AAAA）+2pq+2pq（AaAa）+q+q2 2（aaaa）=1=1 这即一对等位基因的哈迪这即一对等位基因的哈迪-温伯格定律公式。温伯格定律公式。子代将向下一代提供的配子中子代将向下一代提供的配子中A A、a a的频率分别为：的频率分别为：A A：p=pp=p2 2+1/2+1/2（2pq2pq）=p=p2 2+pq=p+pq=p（p+qp+q）=p=p a a：q=qq=q2 2+1/2+1/2（2pq2pq）=q=q
10、2 2+pq=q+pq=q（p+qp+q）=q=q 可见，可见，A A仍然是仍然是p p，a a仍然是仍然是q q，而且将这咱频率在所有，而且将这咱频率在所有世代中传下去，这就是遗传平衡。世代中传下去，这就是遗传平衡。第十三张，PPT共三十九页，创作于2022年6月n基因型频率的恒定基因频率代代相传，保持恒定，基因型由基因决定，故基因型频率同样代代相传，保持恒定。由A、a一对基因共组成三种基因型，亲代的三种基因型AA、Aa、aa随机交配后，后代基因型频率为：（AA）P（Aa）H（aa）Q（AA）P（Aa）H（aa）QP2PHPQPHH2HQPQHQQ2第十四张，PPT共三十九页，创作于2022
11、年6月其后代基因型及频率可归纳成表类型类型频率频率AAAaaaAAAAAAAaAaAaAaaaAAaaaaaaP22PHH22HQ2PQQ2P2PH1/4 H2PH1/2 H21/4 H2HQ2PQHQQ2第十五张，PPT共三十九页，创作于2022年6月P2+PH+1/4H2+PH+1/2H2+HQ+2PQ+1/4H2+HQ+Q2=（P+1/2H）2 +2（P+1/2H）（）（Q+1/2H）+（Q+1/2H）2 p=P+1/2H q=Q+1/2H 代入上式：p2 +2pq +q2 =1 可见，仍和原平衡公式相同，保持不变，根据平衡公式可绘出基因频率p、q与三种基因型AA、Aa、aa频率的关系图
12、归纳全部后代基因型频率可写成第十六张，PPT共三十九页，创作于2022年6月哈迪-温伯格定律的应用u 判断群体的遗传结构是否处于平衡状态 如某群体三种基因型频率分别为：（AA）P0=0.12 （Aa）H0=0.56 （aa）Q0=0.32 问：此群体是否平衡群体，能否达到平衡？群体提供的基因频率p0、q0 p0=P0 +1/2 H0 =0.12 +1/2（0.56）=0.4 q0=Q0 +1/2 H0 =0.32 +1/2（0.56）=0.6 由亲代基因随机结合形成的子代的基因型频率为：p0 =0.4q 0=0.6p0=0.4P1=0.16H1=0.24Q1=0.36q 0=0.6H1=0.2
13、4第十七张，PPT共三十九页，创作于2022年6月即P1=0.16 H1=0.48 Q1=0.36 说明原始群体不平衡，但只要随机交配一代后，群体即能达到平衡。子一代再向下一代提供配子的频率为：p1=P1 +1/2 H1 =0.16 +1/2（0.48）=0.4q1=Q1 +1/2 H1 =0.32 +1/2（0.48）=0.6 基因频率不变，则基因型频率也不变。结论：任何一个不平衡的群体，只要随机交配一代后，就能达到平衡。一对等位基因代代相传的遗传平衡公式可概括为：p2（AA）+2pq（Aa）+q2（aa）=1。含义是，一随机交配的群体，一对等位基因决定的性状在没有迁移、突变和选择的条件下，
14、基因频率和基因型频率世代相传保持不变。第十八张，PPT共三十九页，创作于2022年6月u对群体进行基因频率的分析：如：人的白化病基因在常染色体上，隐性纯合造成。欧洲发病率为1/200001/10000，按挪威的1/10000考虑，可估计人群中带白化基因者的频率（携带者）。aa的频率q为：q2=1/10000，q=110000=1100=0.01p =1q =10.01 =0.99这样,携带者为2pq=20.010.99 =1.98%第十九张，PPT共三十九页，创作于2022年6月u复等位基因的平衡及复等位基因频率的估算复等位基因的平衡及复等位基因频率的估算 遗传平衡的公式同样可用于分析复等位基
15、因的遗传平衡。比一对基因复杂些。以人的ABO血型为例分析。有A、B、i 三个基因控制，其频率分别设为p、q、r 由这三个基因组成的基因型有六种 A A、Ai、B B、Bi、A B、i i 群体自由婚配的情况下有：（A）p（B）q（i ）r（A）p（B）q（i ）rp2pqprpqq2qrprqrr2第二十张，PPT共三十九页，创作于2022年6月其平衡公式为：p2 +q2 +r2 +2pq +2qr +2pr =1 如果我们知道三个基因的频率即可算出四种表现型的频率。如果我们知道四种血型的频率同样同计算出三个等位基因的频率。四种血型频率表示为：A、B、AB、OA=p2 +2pr B=q2 +2
16、qr AB=2pq O=r2基因频率与血型频率的关系为：O=r2 r=q=1 p=1OA+OB+O第二十一张，PPT共三十九页，创作于2022年6月u伴性基因的遗传平衡及基因频率估算伴性基因的遗传平衡及基因频率估算位于性染色体上的基因，有同配性别XX（）和异配性别XY（）。以人为例，伴性基因随机交配的群体，基因型及频率为：雌性雄性基因型AA（XAXA）Aa（XAXa）aa（XaXa）频率p22pqq2基因型频率A（XA）a（Xa）pq第二十二张，PPT共三十九页，创作于2022年6月第三节第三节 影响影响Hardy-WeinbergHardy-Weinberg平衡的因素平衡的因素n突变n选择n
17、遗传漂变迁移n非随机交配第二十三张，PPT共三十九页，创作于2022年6月一、突变 基因突变对于群体遗传结构有两个重要的作用。第一，它供给自然选择的原始材料，没有突变，选择即无从发生作用；第二，突变本身就是影响基因频率的一种力量。设A a的突变率为u，a A突变率为v，某一世代a的频率为q，则A的频率为p=1q，在平衡时，即：qv=pu，则 qv=（1q）u 移项得：q（u+v）=u 所以：q=p=从式中可知，p和q值与原始基因频率无关，而完全是由突变的值来决定的，突变率u和v不变，基因频率p和q也不变。uv+uvv+u第二十四张，PPT共三十九页，创作于2022年6月二、选择（主要指自然选择
18、）u适合度和选择系数 适合度适合度：指一个生物能生存并把它的基因传给下一代的能力，即生物对环境的适应能力，以W表示，把最适的基因的适应度W=1（100%），而其他则小于1，实际上是相对适应度，一般简称适合度。如果蝇：野生型为1，25时，小型翅为W=0.69，即100个个体中只有69个能生存并繁殖后代。第二十五张，PPT共三十九页，创作于2022年6月 选择系数选择系数：又称淘汰系数，记作S，它是用数值来表示某一基因型在群体中不利于生存的程度。如 S=1103是指对该基因来说，将有千分之一的个体不能繁殖后代。与适合度的关系是S=1W或W=1S。如W=0.69它的S=0.31，当野生型每留一个子代
19、时，小翅型只留下0.69个子代个体。致死基因或不育基因的纯合体：W=0，S=1，当W=1，则S=0，为完全选择，说明选择不起作用。当0W1时，则为不完全选择。第二十六张，PPT共三十九页，创作于2022年6月u选择对隐性基因不利时基因频率变化 选择可淘汰隐性个体，经一代选择，a的频率发生变化。由q q1，基因型AA Aa aa总和a频率选择前基因型频率适合度选择后基因型频率p2 2pq q2 1 1 1s p2 2pq （1s）q211sq2qq=q（1sq）1sq2第二十七张，PPT共三十九页，创作于2022年6月全部隐性基因淘汰后基因型频率变化经一代淘汰后：经二代淘汰后：第二十八张，PPT
20、共三十九页，创作于2022年6月经n代淘汰后：经n代淘汰后：基因频率下降到一定程度所需世代数：全部隐性基因淘汰后基因型频率变化第二十九张，PPT共三十九页，创作于2022年6月 例子：玉米隐性致死的白化苗，起初为A、a，各为0.5。经一代繁殖，群体出现1/4隐性纯合aa，这种白化苗在三叶期死亡，这一代的a由q0 qn，q1=q0=0.51+0.5=0.33 即经一代选择后q由 0.5变为0.33。1+q0第三十张，PPT共三十九页，创作于2022年6月选择二代：q2=q01+2q0=0.51+2(0.5)=0.25 又例：人的白化病，现统计，频率为2万分之一，采取禁婚的办法使其频率减一半，试问
21、需要多长时间？据 n=qn11q0 n=59代，以25年折合一代计，约需1500年才能达到。一般来说，比白化病更为严重的隐性病还更稀少，对它们的淘汰更加缓慢。第三十一张，PPT共三十九页，创作于2022年6月三、遗传漂变n n定义：由于抽样误差基因频率的随机波动。定义：由于抽样误差基因频率的随机波动。遗传漂变在任何群体中都存在，但在小群体遗传漂变在任何群体中都存在，但在小群体其效应最明显。其效应最明显。n n定义：基因频率的随机变化。这种变化在任定义：基因频率的随机变化。这种变化在任何群体都会发生，并且不可逆转。何群体都会发生，并且不可逆转。n n定义：由某一代基因库中抽样形成下一代个定义：由
22、某一代基因库中抽样形成下一代个体的配子时所发生的机误，这种机误引起基因体的配子时所发生的机误，这种机误引起基因频率的变化。频率的变化。n n定义：对固定群体大小来说，对配子的随机定义：对固定群体大小来说，对配子的随机抽样引起基因频率的变化抽样引起基因频率的变化第三十二张，PPT共三十九页，创作于2022年6月n nWrightWrightFisherFisher模型：假定群体大小为模型：假定群体大小为N N，没有，没有世代重叠，每世代从亲本群体抽取世代重叠，每世代从亲本群体抽取2N2N个配子。个配子。Y(n)Y(n)表示第表示第n n世代世代A A1 1型配子的数量，在没有突变型配子的数量，在
23、没有突变和选择的情况下，和选择的情况下，p=i/2Np=i/2N，则第，则第n+1n+1世代世代A A1 1配子配子有有j j个的概率为：个的概率为：第三十三张，PPT共三十九页，创作于2022年6月第三十四张，PPT共三十九页，创作于2022年6月四、迁移 指群体间个体的流动，从而形成基因的流动。假设一个大群体，每代总有一部分迁入者，设新迁入者在群体中占的比率为m，则原有群体中的比率为1m，迁入个体的某一基因（如a）的频率为qm，同一基因在原来群体中基因频率为q0，这样，在混合群体中，基因a的频率为：q1=mqm+（1m）q0=mqm+q0mq0=m（qmq0）+q0 迁入后引起的基因的频率
24、变化量用：q=q1q0=m（qmq0）+q0q0=m（qmq0）可见，基因频率变化量的大小，取决于m和迁入者原有群体之间的频率差。第三十五张，PPT共三十九页，创作于2022年6月群体A迁移前迁移前q0群体Bq m1m q0迁移后迁移后迁移迁移mq m混合群体第三十六张，PPT共三十九页，创作于2022年6月五、非随机交配u交配体制（交配型）：有随机交配、选型交配、近亲交配三种u选型交配（选同交配和选异交配）完全正向选型交配：所有交配只在同表型间进行。基因频率不变，基因型频率逐代改变，杂合型合子逐代减少，减少的快慢取决于q值，q大减少速度快。完全负向选型交配：交配在完全不同的表型中进行。只要经
25、过一个世代，群体便没有显性纯合体，无论群体开始如何，最终都达到（0、1/2、1/2）的平衡。第三十七张，PPT共三十九页，创作于2022年6月 不完全的负向选型交配：较复杂。近亲交配：我国的婚姻法规定，直系旁系三代 内为近亲，按照遗传学应该为五代内。两极端类型：1、自交：基因频率不变，基因型频率改变。纯合型频率增加，杂合子减少。2、回交：亲代与子代的交配，纯合型频率增加，纯合的方向、类型取决于轮回亲本。3、广义的近交：几代中的亲缘关系，计算近交系数。小结：一般情况下，非随机交配只影响基因型频率，不影响基因频率。有时也影响基因频率。第三十八张，PPT共三十九页，创作于2022年6月感感谢谢大大家家观观看看第三十九张，PPT共三十九页，创作于2022年6月