《遗传的分子基础》PPT课件.ppt

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1、第三章第三章 遗传的分子基础遗传的分子基础The molecular basis of genetic 教学要求教学要求 掌握掌握：基因、多基因家族的概念；基因结构和表基因、多基因家族的概念；基因结构和表达；基因突变的类型和遗传效应。达；基因突变的类型和遗传效应。熟悉熟悉:单一序列和重复序列，假基因；基因突变单一序列和重复序列，假基因；基因突变的特性；基因突变的诱因；的特性；基因突变的诱因；了解了解:基因表达的调控。基因表达的调控。第一节第一节 基基 因因 的的 概概 念念 基因是遗传学的一个基本概念，在遗传基因是遗传学的一个基本概念，在遗传学的不同发展时期，人们对基因的理解学的不同发展时期，

2、人们对基因的理解也随着学科的发展不断深化。也随着学科的发展不断深化。“基因基因”概念的发展概念的发展1919世纪世纪6060年代初，孟德尔提出年代初，孟德尔提出“遗传因子遗传因子”(genetic factor)(genetic factor)19091909年，年，JohansenJohansen提出了提出了“基因基因”(gene)(gene)19101910年，摩尔根等证明基因位于染色体上，并呈直线排列。基年，摩尔根等证明基因位于染色体上，并呈直线排列。基因既是一个结构单位，又是一个功能单位因既是一个结构单位，又是一个功能单位(重组单位和突变单重组单位和突变单位位)遗传的染色体理论遗传的染

3、色体理论19411941年，年，BeadleBeadle和和TatumTatum提出了提出了“一个基因一个酶一个基因一个酶”的学说的学说19441944年，年，AveryAvery证明证明DNADNA是遗传物质是遗传物质 19531953年，年，WatsonWatson和和CrickCrick提出了提出了DNADNA双螺旋结构模型，明确了双螺旋结构模型，明确了DNADNA在活体内的复制方式在活体内的复制方式19571957年，年，CrickCrick提出中心法则，并于提出中心法则，并于19611961年提出三联遗传密码年提出三联遗传密码“基因基因”概念的发展概念的发展1955年，年，Benze

4、r提出顺反子提出顺反子(cistor)、突变子、突变子(muton)、重、重组子组子(recon)概念概念 50年代初年代初-60年代末，提出跳跃基因年代末，提出跳跃基因(jumping gene)70年代后期，发现断裂基因年代后期，发现断裂基因(split gene)1978年，发现重叠基因年，发现重叠基因(overlapping genes)1961年，年，J,acob和和Monod提出操纵子模型学说提出操纵子模型学说(operon theory)。一一一一个个个个基基基基因因因因不不不不仅仅仅仅包包包包括括括括编编编编码码码码蛋蛋蛋蛋白白白白质质质质多多多多肽肽肽肽链链链链或或或或RNA

5、RNARNARNA的的的的核核核核酸酸酸酸序序序序列列列列，而而而而且且且且包包包包括括括括为为为为保保保保证证证证转转转转录录录录所所所所必必必必需需需需的的的的调调调调控控控控序序序序列列列列，5 5 5 5 非非非非编编编编码码码码序序序序列列列列、内内内内含含含含子子子子及及及及3 3 3 3 非非非非翻翻翻翻译序列等所有核苷酸序列。译序列等所有核苷酸序列。译序列等所有核苷酸序列。译序列等所有核苷酸序列。vv基基基基因因因因(gene)(gene)(gene)(gene)：是是是是合合合合成成成成有有有有功功功功能能能能的的的的蛋蛋蛋蛋白白白白质质质质多多多多肽肽肽肽链链链链及及及及R

6、NARNARNARNA所需的全部核苷酸序列。所需的全部核苷酸序列。所需的全部核苷酸序列。所需的全部核苷酸序列。基因分为基因分为基因分为基因分为3 3 3 3类：类：类：类：1 1 1 1、结结结结构构构构基基基基因因因因(structural(structural(structural(structural genes)genes)genes)genes)与与与与调调调调节节节节基基基基因因因因(regulatory genes)(regulatory genes)(regulatory genes)(regulatory genes)2 2 2 2、核核核核糖糖糖糖体体体体RNARNARNA

7、RNA基基基基因因因因(rRNA(rRNA(rRNA(rRNA基基基基因因因因)与与与与转转转转运运运运RNARNARNARNA基基基基因因因因(tRNA(tRNA(tRNA(tRNA基因基因基因基因)3 3 3 3、启动子、启动子、启动子、启动子(promoter)(promoter)(promoter)(promoter)和操纵基因和操纵基因和操纵基因和操纵基因(operator)(operator)(operator)(operator)vv基基基基因因因因(gene)(gene)(gene)(gene)：是是是是合合合合成成成成有有有有功功功功能能能能的的的的蛋蛋蛋蛋白白白白质质质质多

8、多多多肽肽肽肽链链链链及及及及RNARNARNARNA所需的全部核苷酸序列。所需的全部核苷酸序列。所需的全部核苷酸序列。所需的全部核苷酸序列。第二节第二节 人人 类类 基基 因因 组组 DNADNAvv一、基因组的概念一、基因组的概念vv人人类类基基因因组组(genome)(genome)：是是指指人人类类细细胞胞的的DNADNA分分子子所所包包含含的的储储藏藏有有人人类类全全部部遗遗传传信信息息的的一一整整套套基基因因。包包括括核核基基因因组组和和线粒体基因组线粒体基因组。二、基因组二、基因组DNADNA的存在形式的存在形式是是是是指指指指基基基基因因因因组组组组中中中中仅仅仅仅有有有有单单

9、单单个个个个或或或或少少少少数数数数拷拷拷拷贝贝贝贝的的的的(仅仅仅仅出出出出现现现现一一一一次次次次 或或或或 少少少少 数数数数 几几几几 次次次次 的的的的)DNA)DNA)DNA)DNA序序序序 列列列列，一一一一 般般般般 由由由由 800bp800bp800bp800bp1000bp1000bp1000bp1000bp组成组成组成组成 ，约占基因组的，约占基因组的，约占基因组的，约占基因组的60%-65%60%-65%60%-65%60%-65%。功能：功能：功能：功能：1 1 1 1、构成结构基因、构成结构基因、构成结构基因、构成结构基因(编码蛋白和酶的基因编码蛋白和酶的基因编码

10、蛋白和酶的基因编码蛋白和酶的基因)。2 2 2 2、大部分单一序列的功能尚不清楚、大部分单一序列的功能尚不清楚、大部分单一序列的功能尚不清楚、大部分单一序列的功能尚不清楚。(一一)单一序列单一序列 重重重重复复复复序序序序列列列列是是是是在在在在基基基基因因因因组组组组中中中中重重重重复复复复出出出出现现现现的的的的DNADNADNADNA序序序序列列列列，占占占占30%30%30%30%以以以以上上上上。包包包包括括括括高高高高度度度度重重重重复复复复序序序序列列列列、中中中中度度度度重重重重复复复复序序序序列列列列和和和和反向重复序列。反向重复序列。反向重复序列。反向重复序列。(二二)重复

11、序列重复序列 1、高度重复序列、高度重复序列由由由由很很很很短短短短的的的的碱碱碱碱基基基基序序序序列列列列重重重重复复复复而而而而成成成成，长长长长度度度度300 300 300 300 bpbpbpbp以下，重复次数以下，重复次数以下，重复次数以下，重复次数101010106 6 6 6101010108 8 8 8。功功功功能能能能：高高高高度度度度重重重重复复复复顺顺顺顺序序序序不不不不转转转转录录录录，主主主主要要要要参参参参与与与与染染染染色色色色体体体体结结结结构构构构的的的的维维维维持持持持、形形形形成成成成结结结结构构构构基基基基因因因因的的的的间间间间隔隔隔隔并并并并可可可

12、可能能能能在减数分裂过程中同染色体的联会有关。在减数分裂过程中同染色体的联会有关。在减数分裂过程中同染色体的联会有关。在减数分裂过程中同染色体的联会有关。(二二)重复序列重复序列 如：卫星如：卫星DNA(satellite DNA)DNA(satellite DNA)串联排列，约占基因组的串联排列，约占基因组的串联排列，约占基因组的串联排列，约占基因组的5%-6%5%-6%5%-6%5%-6%。如如如如(GT)n(GT)n(GT)n(GT)n、(CA)n(CA)n(CA)n(CA)n、(GATA)n(GATA)n(GATA)n(GATA)n 小卫星小卫星小卫星小卫星DNADNADNADNA(m

13、inisatellite DNA)(minisatellite DNA)十十十十几几几几个个个个几几几几百百百百个个个个碱碱碱碱基基基基对对对对重重重重复复复复组组组组成成成成，又又又又称称称称可可可可变变变变数目串联重复序列数目串联重复序列数目串联重复序列数目串联重复序列(VNTR)(VNTR)(VNTR)(VNTR)，有多态性。，有多态性。，有多态性。，有多态性。微卫星微卫星微卫星微卫星DNADNADNADNA(microsatellite DNA)(microsatellite DNA)2-62-62-62-6碱碱碱碱基基基基对对对对，重重重重复复复复成成成成百百百百上上上上千千千千次次

14、次次，又又又又称称称称为为为为短短短短串串串串联重复联重复联重复联重复(STR)(STR)(STR)(STR)。具有高度多态性。具有高度多态性。具有高度多态性。具有高度多态性。卫星卫星DNA(satellite DNA)DNA(satellite DNA)以以以以散散散散在在在在的的的的或或或或成成成成簇簇簇簇的的的的形形形形式式式式存存存存在在在在于于于于基基基基因因因因组组组组中中中中，序序序序列列列列的的的的长长长长度度度度和和和和拷拷拷拷贝贝贝贝数数数数很很很很不不不不一一一一致致致致，长长长长度度度度为为为为300-7000bp300-7000bp300-7000bp300-7000

15、bp，拷拷拷拷贝数几十个至贝数几十个至贝数几十个至贝数几十个至101010105 5 5 5个。个。个。个。2 2、中度重复序列、中度重复序列 短分散序列短分散序列短分散序列短分散序列 长分散序列长分散序列长分散序列长分散序列短分散序列短分散序列DNA序列长度300-500bp，拷贝数可达105以上，但无编码作用，散在分布于人类基因组中，平均间隔距离约。如：Alu家族(Alu family)长达长达300bp，在一个基因组中重复，在一个基因组中重复30万万50万次万次。AluAlu家族家族 长分散序列长分散序列DNA序列长5-7kb，拷贝数在102-104之间。如：Kpn家族(Kpn fami

16、ly)KpnKpn家族家族(Kpn酶酶)6.4kb 1.2kb 1.5kb 1.8 kb 1.9kb长，拷贝数在长，拷贝数在3000 4800个。个。3 3、反向重复序列、反向重复序列(inverted repeat sequence)(inverted repeat sequence)由两个顺序互补的拷贝在同一条由两个顺序互补的拷贝在同一条由两个顺序互补的拷贝在同一条由两个顺序互补的拷贝在同一条DNADNADNADNA链上反向排列链上反向排列链上反向排列链上反向排列而成。而成。而成。而成。(1)(1)(1)(1)十字结构十字结构十字结构十字结构(2)(2)(2)(2)回文结构回文结构回文结构

17、回文结构(palindrome)(palindrome)(palindrome)(palindrome)N NN N C CC C T T G G A A C CC C G G T T G G T T C C A A G GG G N NN NN NN N G G G G A A C C T T G GG G C C A A C C A A G G T T C CC C N NN N十字结构十字结构3 3、反向重复序列、反向重复序列十字结构十字结构GCACCTGACGGACTGCGTN NN NGTCAGGCAGTCCN NN NN NN N C CC C T T G G A A C CC C

18、 G G T T G G T T C C A A G GG G N NN NN NN N G G G G A A C C T T G GG G C C A A C C A A G G T T C CC C N NN NN NN N C CC C T T G G A A C C G G T T C C A A G GG G N NN NN N N N G G G G A A C C T T G G C C A A G G T T C CC C N NN N回文序列回文序列(palindrome)(palindrome)3、反向重复序列、反向重复序列十字结构十字结构多多基基因因家家族族(multi

19、gene(multigene family)family)是是指指由由一一个个祖祖先先基基因因经经过过重重复复和和变变异异形形成成的的一一组组来来源相同、结构相似、功能相关的基因。源相同、结构相似、功能相关的基因。(三三)多基因家族多基因家族vv在基因组中的分布分类在基因组中的分布分类在基因组中的分布分类在基因组中的分布分类 ：2 2 2 2、一一一一个个个个多多多多基基基基因因因因家家家家族族族族中中中中的的的的不不不不同同同同成成成成员员员员成成成成簇簇簇簇分分分分布布布布于于于于几几几几条条条条不不不不同同同同的的的的染染染染色色色色体体体体上上上上，这这这这些些些些成成成成员员员员的的

20、的的序序序序列列列列虽虽虽虽然然然然有有有有些些些些不不不不同同同同，但但但但它它它它们们们们编编编编码码码码一一一一组组组组关关关关系系系系密密密密切切切切的的的的蛋蛋蛋蛋白白白白质质质质。例例例例如如如如珠珠珠珠蛋白基因家族。蛋白基因家族。蛋白基因家族。蛋白基因家族。1 1 1 1、基基基基因因因因簇簇簇簇(gene(gene(gene(gene cluster)cluster)cluster)cluster)：也也也也称称称称串串串串联联联联重重重重复复复复基基基基因因因因，是是是是指指指指由由由由一一一一个个个个基基基基因因因因产产产产生生生生的的的的多多多多次次次次拷拷拷拷贝贝贝贝，

21、具具具具有有有有几几几几乎乎乎乎相相相相同同同同的的的的序序序序列列列列，成成成成簇簇簇簇地地地地排排排排列列列列于于于于同同同同一一一一条条条条染染染染色色色色体体体体的的的的特特特特定定定定区区区区域域域域。如组蛋白基因家族就成簇地集中在如组蛋白基因家族就成簇地集中在如组蛋白基因家族就成簇地集中在如组蛋白基因家族就成簇地集中在7q32-q367q32-q367q32-q367q32-q36。(三三)多基因家族多基因家族组蛋白基因家族组蛋白基因家族7q32-q367q32-q36珠蛋白基因家族珠蛋白基因家族(四四)假基因假基因假假基基因因 (pseudogene)(pseudogene)也也

22、称称拟拟基基因因，是是指指在在多多基基因因家家族族中中，某某些些成成员员与与有有功功能能的的基基因因在在核核苷苷酸酸顺顺序序组组成成上上非非常常相相似似，在在进进化化过过程程中中丧失了产生活性产物的能力丧失了产生活性产物的能力。常用常用表示。表示。第三节第三节 基因的结构和功能基因的结构和功能卵清蛋白基因及其与卵清蛋白基因及其与cDNA的杂交图的杂交图 一、基因的结构一、基因的结构断断裂裂基基因因(split(split gene)gene)：真真核核生生物物基基因因包包含含了了编编码码序序列列和和非非编编码码序序列列，而而且且编编码码序序列列被被非非编编码码序序列列隔隔开开，形形成成镶镶嵌嵌

23、排排列列的的断断裂裂形形式式，这这种种基基因因被被称称为为“断断裂裂基基因因”或或“割裂基因割裂基因”。一、基因的结构一、基因的结构ExonExonIntronIntronGT-AG law真核基因的分子结构特征真核基因的分子结构特征Flanking SequenceTATATATA box boxExonExonIntronIntronT A T A AHogness boxATAT真核基因的分子结构特征真核基因的分子结构特征CAAT boxTATATATA box boxExonExonIntronIntronCAAT boxCAAT box G G C A A T C T G G C A

24、 A T C TCT真核基因的分子结构特征真核基因的分子结构特征GC box G G C G G GCAAT boxGC boxTATATATA box boxExonExonIntronIntron真核基因的分子结构特征真核基因的分子结构特征CAAT boxGC boxEnhancerTATATATA box boxExonExonIntronIntronCore sequence GGTGTGG GAAATTT真核基因的分子结构特征真核基因的分子结构特征Regulator SequenceCAAT boxGC boxAATAAAEnhancerTATATATA box boxExonExo

25、nIntronIntron真核基因的分子结构特征真核基因的分子结构特征二、基因的表达二、基因的表达转录转录翻译翻译翻译后加工翻译后加工三、基因表达的调控三、基因表达的调控(一一)转录前调节转录前调节(二二)转录水平调节转录水平调节(三三)转录后调节转录后调节(四四)翻译水平调节翻译水平调节(五五)翻译后调节翻译后调节第四节第四节 基基 因因 突突 变变基基基基因因因因突突突突变变变变(gene(gene(gene(gene mutation)mutation)mutation)mutation)：基基基基因因因因内内内内部部部部碱碱碱碱基基基基对对对对组组组组成成成成或排列顺序发生改变。或排列

26、顺序发生改变。或排列顺序发生改变。或排列顺序发生改变。点点点点突突突突变变变变(point(point(point(point mutation)mutation)mutation)mutation)：基基基基因因因因(或或或或DNADNADNADNA链链链链)中中中中一一一一个个个个或一对碱基改变时。或一对碱基改变时。或一对碱基改变时。或一对碱基改变时。突突突突变变变变基基基基因因因因(mutant(mutant(mutant(mutant gene)gene)gene)gene)：基基基基因因因因突突突突变变变变后后后后在在在在原原原原有有有有基基基基因因因因座上出现的新基因。座上出现的新

27、基因。座上出现的新基因。座上出现的新基因。v基因突变的相关概念基因突变的相关概念突变体突变体突变体突变体(mutant)(mutant)(mutant)(mutant)：带有突变基因的细胞或个体。：带有突变基因的细胞或个体。：带有突变基因的细胞或个体。：带有突变基因的细胞或个体。一、基因突变的特性一、基因突变的特性(1)稀有性稀有性(2)重演性重演性(3)可逆性可逆性 (4)多向性多向性(5)有害性和有利性有害性和有利性(6)突变的时期突变的时期稀有性稀有性突变率突变率(mutation rate)(mutation rate)：指在特定的条件下一指在特定的条件下一个细胞的某一基因在一个世代中

28、发生突变的概率。个细胞的某一基因在一个世代中发生突变的概率。表表3-13-1人类中某些遗传病的基因突变频率人类中某些遗传病的基因突变频率 遗传病遗传病 突变频率突变频率 白化病白化病 28281010-6-6苯丙酮尿症苯丙酮尿症 25251010-6-6 血友病血友病 27271010-6-6 色盲色盲 28281010-6-6 鱼鳞病鱼鳞病 11111010-6-6肌肉退化症肌肉退化症 43431010-6-6小眼球症小眼球症 5 51010-6-6一、基因突变的特性一、基因突变的特性(1)稀有性稀有性(2)重演性重演性(3)可逆性可逆性 (4)多向性多向性(5)有害性和有利性有害性和有利性

29、(6)突变的时期突变的时期重演性重演性 重演性：重演性：相同的基因突变可以重复出现相同的基因突变可以重复出现在同一种生物的不同个体上。在同一种生物的不同个体上。一种生物不同群体中发生同一基因突变一种生物不同群体中发生同一基因突变的频率相近。的频率相近。一、基因突变的特性一、基因突变的特性(1)稀有性稀有性(2)重演性重演性(3)可逆性可逆性 (4)多向性多向性(5)有害性和有利性有害性和有利性(6)突变的时期突变的时期可逆性可逆性野生型野生型突变型突变型正向突变正向突变 反向突变反向突变(回复突变回复突变)一、基因突变的特性一、基因突变的特性(1)稀有性稀有性(2)重演性重演性(3)可逆性可逆

30、性 (4)多向性多向性(5)有害性和有利性有害性和有利性(6)突变的时期突变的时期多向性多向性野生型野生型突变型突变型N突变型突变型1突变型突变型2突变型突变型3复复等等位位基基因因一、基因突变的特性一、基因突变的特性(1)稀有性稀有性(2)重演性重演性(3)可逆性可逆性 (4)多向性多向性(5)有害性和有利性有害性和有利性(6)突变的时期突变的时期有害性和有利性有害性和有利性基因突变基因突变有害性有害性有利性有利性中性突变中性突变一、基因突变的特性一、基因突变的特性(1)稀有性稀有性(2)重演性重演性(3)可逆性可逆性 (4)多向性多向性(5)有害性和有利性有害性和有利性(6)突变的时期突变

31、的时期突变的时期突变的时期基因突变可发生在生物个体发育任何时基因突变可发生在生物个体发育任何时期期(体细胞、生殖细胞体细胞、生殖细胞)，突变时期不同，突变时期不同，其表现也不相同。其表现也不相同。生殖细胞突变形成突变配子，后代出现生殖细胞突变形成突变配子，后代出现突变型个体；体细胞突变形成突变体细突变型个体；体细胞突变形成突变体细胞，引起组织器官变异。胞，引起组织器官变异。(1)(1)(1)(1)自发突变自发突变自发突变自发突变二、基因突变的诱因二、基因突变的诱因OO物理因素物理因素物理因素物理因素OO化学因素化学因素化学因素化学因素OO生物因素生物因素生物因素生物因素(2)(2)(2)(2)

32、诱发突变诱发突变诱发突变诱发突变 碱基类似物碱基类似物碱基的修饰剂碱基的修饰剂DNA插入剂插入剂抗生素抗生素 5-5-溴尿嘧啶掺入引起溴尿嘧啶掺入引起DNADNA碱基对的改变碱基对的改变 亚硝酸引起碱基配对错误亚硝酸引起碱基配对错误 碱基替换碱基替换碱基替换碱基替换：指指指指一一一一个个个个碱碱碱碱基基基基对对对对被被被被另另另另一一一一个个个个不不不不同同同同的的的的碱碱碱碱基基基基对对对对所所所所替替替替换换换换，为为为为DNADNADNADNA分分分分子子子子中中中中单单单单个碱基的改变，即点突变。个碱基的改变，即点突变。个碱基的改变，即点突变。个碱基的改变，即点突变。转转转转换换换换(

33、transition)(transition)(transition)(transition)：同同同同类类类类碱碱碱碱基基基基之之之之间间间间的的的的替替替替换换换换，即即即即嘌呤取代嘌呤、嘧啶取代嘧啶。嘌呤取代嘌呤、嘧啶取代嘧啶。嘌呤取代嘌呤、嘧啶取代嘧啶。嘌呤取代嘌呤、嘧啶取代嘧啶。颠颠颠颠换换换换(tranversion)(tranversion)(tranversion)(tranversion)：不不不不同同同同类类类类碱碱碱碱基基基基之之之之间间间间的的的的替替替替换换换换，即嘌呤取代嘧啶、嘧啶取代嘌呤。即嘌呤取代嘧啶、嘧啶取代嘌呤。即嘌呤取代嘧啶、嘧啶取代嘌呤。即嘌呤取代嘧啶、

34、嘧啶取代嘌呤。三、基因突变的类型和遗传效应三、基因突变的类型和遗传效应(一一)碱基替换碱基替换三、基因突变的类型和遗传效应三、基因突变的类型和遗传效应(一一)碱基替换碱基替换OO同义突变同义突变同义突变同义突变(same sense mutation)(same sense mutation)(same sense mutation)(same sense mutation)碱基替换发生在碱基替换发生在碱基替换发生在碱基替换发生在编码区编码区编码区编码区可出现的效应：可出现的效应：可出现的效应：可出现的效应：例：例：DNA GCG GCA m RNA CGC CGU (精氨酸精氨酸)(精氨酸精

35、氨酸)三、基因突变的类型和遗传效应三、基因突变的类型和遗传效应(一一)碱基替换碱基替换OO同义突变同义突变同义突变同义突变(same sense mutation)(same sense mutation)(same sense mutation)(same sense mutation)OO错义突变错义突变错义突变错义突变(missensemissensemissensemissense mutation)mutation)mutation)mutation)例：正常血红蛋白例：正常血红蛋白链的第链的第6位氨基酸位氨基酸 GAA或或GAGGUA或或GUG 谷氨酸谷氨酸 缬氨酸缬氨酸 HbA

36、HbS(导致镰形细胞性贫血导致镰形细胞性贫血)碱基替换发生在碱基替换发生在碱基替换发生在碱基替换发生在编码区编码区编码区编码区可出现的效应：可出现的效应：可出现的效应：可出现的效应：三、基因突变的类型和遗传效应三、基因突变的类型和遗传效应(一一)碱基替换碱基替换OO同义突变同义突变同义突变同义突变(same sense mutation)(same sense mutation)(same sense mutation)(same sense mutation)OO错义突变错义突变错义突变错义突变(missensemissensemissensemissense mutation)mutati

37、on)mutation)mutation)碱基替换发生在碱基替换发生在碱基替换发生在碱基替换发生在编码区编码区编码区编码区可出现的效应：可出现的效应：可出现的效应：可出现的效应：OO无义突变无义突变无义突变无义突变(nonsense mutation)(nonsense mutation)(nonsense mutation)(nonsense mutation)例：例：DNA ATG ATT m RNAUAC UAA (酪氨酸酪氨酸)(终止信号终止信号)三、基因突变的类型和遗传效应三、基因突变的类型和遗传效应(一一)碱基替换碱基替换OO同义突变同义突变同义突变同义突变(same sense

38、mutation)(same sense mutation)(same sense mutation)(same sense mutation)OO错义突变错义突变错义突变错义突变(missensemissensemissensemissense mutation)mutation)mutation)mutation)碱基替换发生在碱基替换发生在碱基替换发生在碱基替换发生在编码区编码区编码区编码区可出现的效应：可出现的效应：可出现的效应：可出现的效应：OO无义突变无义突变无义突变无义突变(nonsense mutation)(nonsense mutation)(nonsense mutati

39、on)(nonsense mutation)OO终终终终 止止止止 密密密密 码码码码 突突突突 变变变变(termination(termination(termination(termination codoncodoncodoncodon mutation)mutation)mutation)mutation)三、基因突变的类型和遗传效应三、基因突变的类型和遗传效应(一一)碱基替换碱基替换碱基替换发生在碱基替换发生在碱基替换发生在碱基替换发生在编码区编码区编码区编码区可出现的效应：可出现的效应：可出现的效应：可出现的效应：碱基替换发生在碱基替换发生在碱基替换发生在碱基替换发生在非编码区非

40、编码区非编码区非编码区可出现的效应可出现的效应可出现的效应可出现的效应:1 1 1 1、突变改变内含子外显子接头序列，会影响初级、突变改变内含子外显子接头序列，会影响初级、突变改变内含子外显子接头序列，会影响初级、突变改变内含子外显子接头序列，会影响初级RNARNARNARNA剪接；剪接；剪接；剪接；2 2 2 2、突变改变侧翼序列的保守序列，会影响、突变改变侧翼序列的保守序列，会影响、突变改变侧翼序列的保守序列，会影响、突变改变侧翼序列的保守序列，会影响RNARNARNARNA转录；转录；转录；转录；3 3 3 3、突变改变非翻译区的保守序列，会影响肽链合成。、突变改变非翻译区的保守序列，会

41、影响肽链合成。、突变改变非翻译区的保守序列，会影响肽链合成。、突变改变非翻译区的保守序列，会影响肽链合成。三、基因突变的类型和遗传效应三、基因突变的类型和遗传效应(一一)碱基替换碱基替换(二二)移码突变移码突变(frame shift mutation)(frame shift mutation)移移码码突突变变：指指DNADNA分分子子中中插插入入或或缺缺失失一一个个或或几几个个碱碱基基对对，从从而而使使该该碱碱基基对对下下游游的的DNA DNA 读读码顺序发生改变所造成的突变。码顺序发生改变所造成的突变。三、基因突变的类型和遗传效应三、基因突变的类型和遗传效应(一一)碱基替换碱基替换移码突

42、变移码突变 酪酪酪酪 丝丝丝丝 脯脯脯脯 苏苏苏苏 谷谷谷谷 色色色色 谷谷谷谷UACUAC AGUAGU CCUCCU ACAACA GAAGAA UGG UGG GAGGAGUACUAC A AAGAG U UCC UCC UACAC A AGAGA A AUG GUG GGAGA GG 酪酪酪酪 精精精精 丝丝丝丝 酪酪酪酪 精精精精 亮亮亮亮 甘甘甘甘UACUAC GUGUC CUC CUA A CACAGG AAAAU GGU GGGG AGAG 酪酪酪酪 缬缬缬缬 亮亮亮亮 谷酰谷酰谷酰谷酰 天酰天酰天酰天酰 甘甘甘甘A A(二二)移码突变移码突变(frame shift muta

43、tion)(frame shift mutation)动动动动态态态态突突突突变变变变：是是是是指指指指存存存存在在在在于于于于基基基基因因因因编编编编码码码码区区区区或或或或非非非非翻翻翻翻译译译译区区区区中中中中的的的的短短短短串串串串联联联联重重重重复复复复序序序序列列列列(尤尤尤尤其其其其是是是是三三三三核核核核苷苷苷苷酸酸酸酸重重重重复复复复序序序序列列列列)的的的的重重重重复复复复次次次次数数数数在在在在一一一一代代代代一一一一代代代代传传传传递递递递过过过过程程程程中中中中明明明明显显显显增增增增加加加加的的的的现现现现象象象象，其结果将导致某种遗传病的发生。其结果将导致某种遗传

44、病的发生。其结果将导致某种遗传病的发生。其结果将导致某种遗传病的发生。(三三)动态突变动态突变(dynamic mutation)(dynamic mutation)三、基因突变的类型和遗传效应三、基因突变的类型和遗传效应(一一)碱基替换碱基替换动态突变动态突变vFra X syndrome (CGG)nn=6 50；normaln=50 200；pre-mutationn=200 230；patient小小 结结vv掌握：掌握：vv基因、多基因家族、假基因的概念；基因、多基因家族、假基因的概念；vv基因突变的概念、类型和遗传效应。基因突变的概念、类型和遗传效应。复习思考题及作业复习思考题及作业 vv1 1、基因、人类基因组、基因、人类基因组vv2 2、多多基基因因家家族族、基基因因簇簇、假假基基因因、超超基基因家族因家族vv3 3、简述人类基因组的存在形式。、简述人类基因组的存在形式。vv4 4、什什么么是是基基因因突突变变？基基因因突突变变有有哪哪些些类类型？每种类型可产生哪些效应型？每种类型可产生哪些效应？下次课预习要点下次课预习要点 第四章第四章 单基因遗传病单基因遗传病谢 谢