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1、关于遗传的分子基础(8)现在学习的是第1页，共41页核酸的基本单位核酸的基本单位核酸的基本单位核酸的基本单位单核苷酸单核苷酸单核苷酸单核苷酸nucleotidenucleotide戊糖戊糖戊糖戊糖 :脱氧核糖脱氧核糖脱氧核糖脱氧核糖磷酸磷酸磷酸磷酸含氮有机碱含氮有机碱含氮有机碱含氮有机碱嘌呤：嘌呤：嘌呤：嘌呤：（碱基）（碱基）（碱基）（碱基）一、一、一、一、DNADNA的化学组成和分子结构的化学组成和分子结构的化学组成和分子结构的化学组成和分子结构嘧啶：嘧啶：嘧啶：嘧啶：嘧嘧 啶啶嘌嘌 呤呤胞嘧啶胞嘧啶 Ccytosine 胸腺嘧啶胸腺嘧啶 Tthymine鸟嘌呤鸟嘌呤 Gguanine腺嘌呤
2、腺嘌呤 Aadenine碱碱 基基(deoxyribonucleic acid)现在学习的是第2页，共41页核糖脱氧核糖脱氧糖糖苷苷键键核核苷苷酯酯 键键单单 核核 苷苷 酸酸现在学习的是第3页，共41页35磷酸二酯键磷酸二酯键53现在学习的是第4页，共41页DNA的双链形成的双链形成现在学习的是第5页，共41页现在学习的是第6页，共41页 DNA的存在形式的存在形式每个基因组（每个基因组（genome)genome)的的DNADNA含含3.0109的碱基对的碱基对.单一序列单一序列（unique sequence)：重复序列重复序列（repetitive sequence）：）：一个基因组中
3、只有一个基因组中只有1个或很少几个拷贝个或很少几个拷贝,由由800-1000bp组成，构成结构基因组成，构成结构基因(33.5万万)。、占基因组的占基因组的30%上。上。DNA序列在基因组中有多个拷贝，可有几十份，几序列在基因组中有多个拷贝，可有几十份，几百份，甚至几十万份百份，甚至几十万份有些重复序列与染色体结构有些重复序列与染色体结构有关，大多数生物学功能有待进一步研究。有关，大多数生物学功能有待进一步研究。占基因组的占基因组的60%65%现在学习的是第7页，共41页高度重复序列高度重复序列(high repetitive sequence)卫星卫星DNA（随体（随体DNA）：）：反向重复
4、序列：反向重复序列：210bp，用梯度离，用梯度离心法将它与主体心法将它与主体DNA分开，其序分开，其序列成串排列列成串排列,简单重复，集中分布在简单重复，集中分布在染色体的随体上，染色体的随体上，5%-6%。微卫星。微卫星DNA，26bp为重复单位，长度为重复单位，长度1060bp，高度重复，表现为高度多，高度重复，表现为高度多态。态。DNA分子双链的某些部分，分子双链的某些部分，碱基排列呈反向序列相同现碱基排列呈反向序列相同现象。如：象。如：现在学习的是第8页，共41页现在学习的是第9页，共41页中度重复序列中度重复序列中度重复序列中度重复序列10104 10%(intermediate(
5、intermediaterepetitive sequence)短分散元件短分散元件(SINEs)(SINEs)：长分散元件长分散元件(LINEs)(LINEs)：平均长度小于平均长度小于500500bp，两个片段，两个片段间隔约间隔约1000 bp的单拷贝序列的单拷贝序列例如人类例如人类Alu家家族（族（Alu family），占人类基因组的），占人类基因组的36，由，由300bp构成，在第构成，在第170位附近都位附近都AGCT顺序，可被内切酶顺序，可被内切酶Alu。重复达。重复达3050万次，平均万次，平均5kbDNA就有一个就有一个Alu顺序。顺序。重复序列长度大于重复序列长度大于10
6、00 bp重复重复序列之间间隔序列之间间隔1030 bp单拷贝序列。在人单拷贝序列。在人类基因组可重复几十次串联在一起形成基因类基因组可重复几十次串联在一起形成基因簇有称串联重复基因。簇有称串联重复基因。现在学习的是第10页，共41页多基因家族多基因家族(multigeng family)(multigeng family)：一个祖先基因一个祖先基因(ancestral gene)经过重复和经过重复和变异所形成的一组基因。变异所形成的一组基因。也就是真核基因组也就是真核基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关中有许多来源相同、结构相似、功能相关的基因称为基因家族的基因称为基因家族-（gene
7、family）基因家族的成员可以分布于几条不同染）基因家族的成员可以分布于几条不同染色体上，也可集中于一条染色体上。集中色体上，也可集中于一条染色体上。集中成簇的一组基因称为基因簇（成簇的一组基因称为基因簇（gene cluster）。）。现在学习的是第11页，共41页假基因（假基因（pseudogene)pseudogene)：在基因家族中，不能：在基因家族中，不能 表达或表达的基因产物没有活性称为表达或表达的基因产物没有活性称为 假基因。假基因。现在学习的是第12页，共41页三、三、DNA分子的功能分子的功能 （一）（一）贮存遗传信息贮存遗传信息 DNA分子中分子中A、T、C、G四种碱基四
8、种碱基 的排列顺序中的排列顺序中 蕴藏蕴藏 着遗传信息。着遗传信息。（二）复制（二）复制 DNA-DNA（三）表达（三）表达1.转录转录:DNA-RNA2.翻译翻译:mRNA-多肽链多肽链3.mRNA每三个相邻碱基构成一个密码子。每三个相邻碱基构成一个密码子。现在学习的是第13页，共41页U C A G遗遗遗遗 传传传传 密密密密 码码码码 表表表表第一碱基第一碱基(5,)UCAG第第 二二 碱碱 基基第三碱基（第三碱基（3，）UCAGUCAGUCAGUCAG苯丙氨酸苯丙氨酸 丝氨酸丝氨酸 酪酪 氨氨 酸酸 半胱氨酸半胱氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸 丝氨酸丝氨酸 酪酪 氨氨 酸酸 半胱氨酸半胱氨酸亮亮
9、 氨氨 酸酸 丝氨酸丝氨酸 终止密码终止密码 终止密码终止密码亮亮 氨氨 酸酸 丝氨酸丝氨酸 终止密码终止密码 色色 氨氨 酸酸亮亮 氨氨 酸酸 脯氨酸脯氨酸 组组 氨氨 酸酸 精精 氨氨 酸酸亮亮 氨氨 酸酸 脯氨酸脯氨酸 组组 氨氨 酸酸 精精 氨氨 酸酸亮亮 氨氨 酸酸 脯氨酸脯氨酸 谷氨酰胺谷氨酰胺 精精 氨氨 酸酸亮亮 氨氨 酸酸 脯氨酸脯氨酸 谷氨酰胺谷氨酰胺 精精 氨氨 酸酸异亮氨酸异亮氨酸 苏氨酸苏氨酸 天冬酰胺天冬酰胺 丝丝 氨氨 酸酸异亮氨酸异亮氨酸 苏氨酸苏氨酸 天冬酰胺天冬酰胺 丝丝 氨氨 酸酸异亮氨酸异亮氨酸 苏氨酸苏氨酸 赖赖 氨氨 酸酸 精精 氨氨 酸酸 甲硫氨酸
10、甲硫氨酸*+合成起步信号合成起步信号 苏氨酸苏氨酸 赖赖 氨氨 酸酸 精精 氨氨 酸酸 缬缬 氨氨 酸酸 丙氨酸丙氨酸 天冬氨酸天冬氨酸 甘甘 氨氨 酸酸缬缬 氨氨 酸酸 丙氨酸丙氨酸 天冬氨酸天冬氨酸 甘甘 氨氨 酸酸缬缬 氨氨 酸酸 丙氨酸丙氨酸 谷谷 氨氨 酸酸 甘甘 氨氨 酸酸缬缬 氨氨 酸酸 丙氨酸丙氨酸 谷谷 氨氨 酸酸 甘甘 氨氨 酸酸现在学习的是第14页，共41页 (二）二）基因复制基因复制现在学习的是第15页，共41页TAATGCCGTAA-TA-TATCGGCGCA-TT AT AA T C GG CT AT AAACGCTTGCGDNADNA复制复制(replicatio
11、n):DNA(replication):DNA分子合成一个与自己相同的分子合成一个与自己相同的DNADNA分子的过程。其结果分子的过程。其结果DNADNA含量增加一倍。含量增加一倍。1.1.半保留复制半保留复制（semi-conservative semi-conservative replication)replication)1解旋解旋2 2条单链条单链2C GG CA TA TAACGCTTGCG分别以分别以2 2条单链为模板按碱基配条单链为模板按碱基配对原则形成与亲代对原则形成与亲代DNADNA分子相同的分子相同的两条子链。每条子链中一条多核苷两条子链。每条子链中一条多核苷酸链是亲代酸
12、链是亲代DNADNA分子即模板链，另分子即模板链，另一条是互补合成的。一条是互补合成的。ATGCAAA-TA-TATCGCGGCGCATTTATGCCGA-TA-TATCGGCGCA-TATGCTACGTAA-TA-TATCGGCG-C现在学习的是第16页，共41页5 3 5 3 复制起始点复制起始点复制叉复制叉5 3 5 3 5 3 5 3 复制起始点复制起始点复制叉复制叉先导链先导链后导链（延迟链）后导链（延迟链）RNA引物引物岗崎片段岗崎片段 2.DNA2.DNA复制的过程复制的过程现在学习的是第17页，共41页现在学习的是第18页，共41页 DNA分子中信息的表达分子中信息的表达DNA
13、复制复制转录转录RNA翻译翻译蛋白质蛋白质逆转录逆转录转录转录：指指DNA合成合成RNA的过程（的过程（DNA 分子的分子的3 5为模板链也叫反编码为模板链也叫反编码链；链；5 3链叫编码链）。链叫编码链）。转转录录产产物物信息信息RNA(mRNA)转运转运RNA(tRNA)核糖体核糖体RNA(rRNA)核仁以外的常染色质转录的。核仁以外的常染色质转录的。核仁内的常染色质转录的。核仁内的常染色质转录的。转转录录过过程程转录初始阶段转录初始阶段 ：DNA-hnRNA转录加工阶段转录加工阶段：hnRNA-mRNA（剪切、戴帽、加尾）（剪切、戴帽、加尾）转录转录转录转录现在学习的是第19页，共41页
14、内含子内含子1（I1）内含子内含子2（I2）外显子外显子 3（E3）105 146外显子外显子 2（E2）31 1045 3 TATA框框RNA聚合酶结合聚合酶结合决定转录起始点决定转录起始点CAAT框框RNA聚合酶结合聚合酶结合控制转录频率控制转录频率外显子外显子 1（E1）1 30AATAAA 回文顺序回文顺序 内含子内含子1（I1）内含子内含子2（I2）外显子外显子 3（E3）105 146外显子外显子 2（E2）31 1045 3 外显子外显子 1（E1）1 30AATAAA 回文顺序回文顺序 内含子内含子1（I1）内含子内含子2（I2）内含子内含子1（I1）内含子内含子2（I2）内含
15、子内含子1（I1）内含子内含子2（I2）5 3 外显子外显子 3（E3）105 146外显子外显子 2（E2）31 104外显子外显子 1（E1）1 30AATAAA回文顺序回文顺序 外显子外显子 3（E3）105 146外显子外显子 2（E2）31 1045 3 外显子外显子 1（E1）1 30AATAAAAAAAAAAAAAAAAmGmGDNA转录转录剪接剪接带帽带帽加尾加尾成熟的成熟的mRNA hnRNA加工加工 现在学习的是第20页，共41页GC框：调节转录的活动。框：调节转录的活动。CAAT框框增强子增强子尾部区尾部区 四、真核基因的分子结构四、真核基因的分子结构人类人类 珠蛋白基因
16、结构图珠蛋白基因结构图内含子内含子1（I1）内含子内含子2（I2）外显子外显子 3（E3）105 146外显子外显子 2（E2）31 1045 3 转录起始点转录起始点 TATA框框RNA聚合酶结合聚合酶结合决定转录起始点决定转录起始点CAAT框框RNA聚合酶结合聚合酶结合控制转录频率控制转录频率外显子外显子 1（E1）1 30AATAAA 回文顺序回文顺序 结构基因结构基因编编 码码 区区非编码区非编码区调调 控控 区区外显子：具有编码意义外显子：具有编码意义内含子：无编码意义（内含子：无编码意义（5GT、3AG；GT-AG法则）法则）前导区前导区启动子启动子终止子终止子TATA框框mRNA
17、裂解信号裂解信号(AATAAA)回文结构回文结构GC框框 GC框框 转录终止信号转录终止信号现在学习的是第21页，共41页 五、五、DNA的突变与损伤修复的突变与损伤修复 （mutation and repair）现在学习的是第22页，共41页现在学习的是第23页，共41页（二）基因突变的一般特征（二）基因突变的一般特征 1、多向性、多向性 2、可逆性、可逆性 3、有害性、有害性 4、稀有性、稀有性 5、重复性、重复性现在学习的是第24页，共41页（一）突变的分类（一）突变的分类生殖细胞突变生殖细胞突变 2.2.引起突变的因素引起突变的因素 诱发突变诱发突变（induced mutation）
18、自发突变自发突变（spontaneous mutation）体细胞突变体细胞突变1.突变在个体发育阶段突变在个体发育阶段现在学习的是第25页，共41页3.突突 变变 的的 方方 向向正向突变（正向突变（forward mutation）负向突变负向突变（suppresormutation）4.DNA序列改变序列改变 移码突变移码突变 碱基置换碱基置换 转换转换 颠换颠换 缺失缺失 插入插入 动态突变动态突变现在学习的是第26页，共41页碱基置换突变碱基置换突变 一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基置换突变碱基置换突变 转换（转换（transition
19、）颠换（颠换（transversion）：嘌呤：嘌呤嘌呤，嘧啶嘌呤，嘧啶嘧啶嘧啶：嘌呤：嘌呤嘧啶，嘧啶嘧啶，嘧啶嘌呤嘌呤TGCA类型类型现在学习的是第27页，共41页突变的效应突变的效应 1、同义突变同义突变（same-sense or synonymoumutation）:碱基的改变并未引起编码的氨基酸改变。例如，碱基的改变并未引起编码的氨基酸改变。例如，CCA脯脯氨酸，当氨酸，当AG后，后，CCG脯氨酸。脯氨酸。2、错义突变错义突变（missense mutation）:碱基的改变引起编码的氨基酸改变。例如，碱基的改变引起编码的氨基酸改变。例如，GAG谷氨酸，谷氨酸，AT，GUG缬氨酸。缬
20、氨酸。3、无义突变无义突变（non-sense mutation）:碱基的改变使该三联体不再构成任何氨基酸的密码子，碱基的改变使该三联体不再构成任何氨基酸的密码子，而形成终止信号。例如：而形成终止信号。例如：TAC酪氨酸，酪氨酸，C A，TAA mRNA UAA 终止信号。终止信号。现在学习的是第28页，共41页 4、终止密码突变终止密码突变(terminationcodmutation）：）：当当DNA分子中一个终止密码发生突变，成为编码氨分子中一个终止密码发生突变，成为编码氨基酸的密码子时，多肽链的合成将继续进行下去，基酸的密码子时，多肽链的合成将继续进行下去，肽链延长直到遇到下一个终止密
21、码子时方停止，肽链延长直到遇到下一个终止密码子时方停止，因而形成了延长的异常肽链。也称延长突变因而形成了延长的异常肽链。也称延长突变（elongtion mutation）现在学习的是第29页，共41页 当基因内部不同位置上的不同碱基发生了两次当基因内部不同位置上的不同碱基发生了两次突变，其中一次抑制了另一次突变的遗传效应。突变，其中一次抑制了另一次突变的遗传效应。例如，例如，Hb Harlem是是 链第链第6位谷氨酸位谷氨酸缬氨酸，死缬氨酸，死亡。第亡。第73位天冬氨酸位天冬氨酸天冬酰胺；但天冬酰胺；但Hb Harlem临临床表现却较轻，即床表现却较轻，即73的突变抑制了的突变抑制了6突变的
22、有害突变的有害效应。效应。5、抑制基因突抑制基因突（suppressor genemutation）现在学习的是第30页，共41页移码突变移码突变 移码突变（移码突变（frame-shift mutation）是指）是指DNA链上插入或丢失链上插入或丢失1个、个、2个甚至多个碱基（但不是个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数），在读码时，由于原来三联体密码子及其倍数），在读码时，由于原来的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位以后的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了相应改变。的编码都发生了相应改变。现在学习的是第31页，共41页A A A C C T T T G G G
23、CA T G T G CG CT T T G G A A A C C C GT A C A C GC GA A A C C C T T T G G GC A T G T G CC GT T T G G G A A A C C CG T A C A C GG CCGA A AC C T T T G G GC A T G T G CC GT T TG G A A A C C CG T A C A C GG C移码突变移码突变现在学习的是第32页，共41页整码突变（整码突变（codon mutation）在）在DNA链的密码子链的密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，则合成的肽链之间插入或丢失一个或
24、几个密码子，则合成的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变位的前后氨基酸顺序不变,又称为或密码子插入或丢失又称为或密码子插入或丢失（codon insertion or deletion）整码突变整码突变AAATTTGGGCATGTGCCGTTTAAACCCGTACACGGCAAATTTGGGCATGTGCCGTTTAAACCCGTACACGGCCGCCGG整码突变整码突变现在学习的是第33页，共41页现在学习的是第34页，共41页 染色体错误配对不等交换（染色体错误配对不等交换（mispaired synapsis
25、and unequal crossing-over）减数分裂期间，同源染色体间）减数分裂期间，同源染色体间的同源部分发生联会和交换，如果联会时配对不精确，的同源部分发生联会和交换，如果联会时配对不精确，会发生不等交换，造成一部分基因缺失和部分基因重会发生不等交换，造成一部分基因缺失和部分基因重复。这种突变常用解释大段多核苷酸的丢失和重复。复。这种突变常用解释大段多核苷酸的丢失和重复。染色体错误配对不等交换染色体错误配对不等交换adefgabc bcdefgabcdefgabcdefgadefgabcbcdefg现在学习的是第35页，共41页动态突变动态突变 动态突变动态突变(dynamic m
26、utation)：DNA分子分子中碱基重复序列拷贝数发生扩增而导致的突变。中碱基重复序列拷贝数发生扩增而导致的突变。现在学习的是第36页，共41页 （三）（三）DNA损伤的修复损伤的修复波长波长300600nm的可见光的可见光 光复活酶光复活酶 修复修复一、光修复一、光修复现在学习的是第37页，共41页二、切除修复二、切除修复缺口缺口缺口缺口现在学习的是第38页，共41页三、复制后修复三、复制后修复复制复制重组重组再合成再合成现在学习的是第39页，共41页第三章第三章 遗传的分子基础遗传的分子基础-DNA 一、一、DNADNA的结构与功能的结构与功能 二、二、DNA的存在形式的存在形式讲讲 解解 内内 容容三、真核基因的结构与功能三、真核基因的结构与功能 四、四、DNA突变及损伤的修复突变及损伤的修复现在学习的是第40页，共41页感感谢谢大大家家观观看看现在学习的是第41页，共41页