群体遗传学中医课件.ppt

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1、群体群体遗传学中医学中医第1页，此课件共44页哦教学要求教学要求v掌握：掌握：v遗传平衡定律及其在基因频率计算中的应用；遗传平衡定律及其在基因频率计算中的应用；v影响遗传平衡的因素；影响遗传平衡的因素；v近婚系数（计算）；近婚系数（计算）；第2页，此课件共44页哦第二节第二节 群体中的群体中的遗传平衡遗传平衡第3页，此课件共44页哦一、基因频率和基因型频率一、基因频率和基因型频率 v基因频率（基因频率（gene frequencygene frequency）：）：是指群体中某是指群体中某特特定等位基因定等位基因数量占数量占该基因座该基因座全部等位基因全部等位基因总数的比总数的比率。率。v设某

2、一基因座有等位基因设某一基因座有等位基因A和和a，设，设A的基因频率为的基因频率为p，a的基因频率为的基因频率为qv则：则：p=A/A+a；q=a/A+a p+q=1 例如：例如：50人人100个基因座位个基因座位A：30个个a：70个个p=30%q=70%第4页，此课件共44页哦一、基因频率和基因型频率一、基因频率和基因型频率 v基因型频率基因型频率(genotype frequency)(genotype frequency):是指群体中某是指群体中某特特定基因型个体定基因型个体占占全部个体数全部个体数的比率。的比率。v对于对于共显性共显性和和不完全显性性状不完全显性性状：群体中的群体中的

3、基因型频率基因型频率可通过可通过表型的调查直接得出表型的调查直接得出；群体中的群体中的基因频率基因频率可可通过基因型频率推算通过基因型频率推算。第5页，此课件共44页哦一、基因频率和基因型频率一、基因频率和基因型频率 v例：例：在一个在一个747人的群体中，发现人的群体中，发现M血型者有血型者有233人；人；N血型者有血型者有129人；人；MN血型者有血型者有385人。人。v（1 1）MMMM、NNNN和和MN3MN3种基因型的频率分别是多少？种基因型的频率分别是多少？v（2 2）M M基因和基因和N N基因的频率分别是多少？基因的频率分别是多少？第6页，此课件共44页哦一、基因频率和基因型频

4、率一、基因频率和基因型频率 v例：例：在一个在一个747人的群体中，发现人的群体中，发现M血型者有血型者有233人；人；N血血型者有型者有129人；人；MN血型者有血型者有385人。人。v（1 1）MMMM、NNNN和和MN3MN3种基因型的频率分别是多少？种基因型的频率分别是多少？MM:D=233/747=31.2%MM:D=233/747=31.2%NN:R=129/747=17.3%NN:R=129/747=17.3%MN:H=385/747=51.5%MN:H=385/747=51.5%第7页，此课件共44页哦一、基因频率和基因型频率一、基因频率和基因型频率 NM v例：例：在一个在一

5、个747人的群体中，发现人的群体中，发现M血型者有血型者有233人；人；N血型者有血型者有129人；人；MN血型者有血型者有385人。人。v（1 1）MMMM、NNNN和和MN3MN3种基因型的频率分别是多少？种基因型的频率分别是多少？v（2 2）M M基因和基因和N N基因的频率分别是多少？基因的频率分别是多少？设：设：M基因的频率为基因的频率为p，N基因的频率为基因的频率为q。D H H R 第8页，此课件共44页哦一、基因频率和基因型频率一、基因频率和基因型频率 v通过群体中的基因型频率计算通过群体中的基因型频率计算共显性遗传共显性遗传和和不完全显性遗传不完全显性遗传的基因频率：的基因频

6、率：其它遗传方式如何计算基因频率？其它遗传方式如何计算基因频率？第9页，此课件共44页哦二、遗传平衡定律及其应用二、遗传平衡定律及其应用v（一）遗传平衡定律（一）遗传平衡定律（1908年）年）D.H.HardyD.H.HardyW.WeinbergW.Weinberg第10页，此课件共44页哦v遗传平衡定律（遗传平衡定律（law of genetic equilibrium）或或 Hardy-Weinberg定律定律 一定条件下，一定条件下，群体中的群体中的基因频率和基因型频率在基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变世代传递中保持不变。如果一个群体达到了这种状。如果一个群体达到了这种状态，就

7、是一个遗传平衡的群体。态，就是一个遗传平衡的群体。1.群体很大群体很大2.随机婚配随机婚配3.没有自然选择没有自然选择4.没有突变发生没有突变发生5.没有大规模迁移没有大规模迁移第11页，此课件共44页哦Hardy-Weinberg 定律定律遗传平衡定律遗传平衡定律(law of genetic equilibrium)v遗传平衡群体中每个世代遗传平衡群体中每个世代基因频率基因频率保持不变。保持不变。v设设有有一一对对等等位位基基因因A A和和a a，基基因因A A的的频频率率为为p p，基基因因a a的的频频率率为为q q。vpq1v根据数学原理：根据数学原理：v（pq）21v二项式展开：二

8、项式展开：p 2 2 p q q 2 1第12页，此课件共44页哦Hardy-Weinberg 定律定律遗传平衡定律遗传平衡定律(law of genetic equilibrium)v遗传平衡群体中遗传平衡群体中每个世代每个世代基因频率基因频率保持不变。保持不变。vpq1v群体随机婚配时群体随机婚配时(视为两性配子随机结合视为两性配子随机结合)：精子精子f(A)pf(a)q卵卵子子f(A)pp2(AA)pq(Aa)f(a)qpq(Aa)q2(aa)第13页，此课件共44页哦Hardy-Weinberg 定律定律遗传平衡定律遗传平衡定律(law of genetic equilibrium)v

9、p22pqq21p2:基基 因因 型型A A的的 频频 率率2pq:基基因因型型Aa的的频频率率q2:基基因因型型aa的的频频率率v如果群体中：如果群体中：AA:Aa:aa=p2:2pq:q2 则该群体达到了则该群体达到了遗传平衡状态。遗传平衡状态。第14页，此课件共44页哦Hardy-Weinberg 定律定律遗传平衡定律遗传平衡定律(law of genetic equilibrium)vp22pqq21p2:基基 因因 型型A A的的 频频 率率2pq:基基因因型型Aa的的频频率率q2:基基 因因 型型aa的的 频频 率率v以以D D、H H和和R R分别代表分别代表AAAA、AaAa和

10、和aaaa的基因型频率，则：的基因型频率，则：第15页，此课件共44页哦Hardy-Weinberg 定律定律遗传平衡定律遗传平衡定律(law of genetic equilibrium)v例例：一一个个10001000人人的的群群体体中中，纯纯合合子子AAAA有有600600人人，纯纯合合子子aaaa有有200200人人，杂杂合合子子AaAa有有200200人人。该该群群体体是是否否是是一一个个遗遗传传平平衡衡的群体？的群体？v（1）计算实际基因型频率：）计算实际基因型频率：vAA：D=600/1000=0.6vAa：H=200/1000=0.2vaa：R=200/1000=0.2第16页

11、，此课件共44页哦Hardy-Weinberg 定律定律遗传平衡定律遗传平衡定律(law of genetic equilibrium)v（1）计算实际基因型频率：）计算实际基因型频率：AA:0.6 Aa:0.2 aa:0.2v例例：一一个个10001000人人的的群群体体中中，纯纯合合子子AAAA有有600600人人，纯纯合合子子aaaa有有200200人人，杂杂合合子子AaAa有有200200人人。该该群群体体是是否否是是一一个个遗遗传传平平衡衡的的群体？群体？v（2）计算实际基因频率：）计算实际基因频率：v基因基因A的频率的频率v基因基因a的频率的频率第17页，此课件共44页哦Hardy

12、-Weinberg 定律定律遗传平衡定律遗传平衡定律(law of genetic equilibrium)v例例：一一个个10001000人人的的群群体体中中，纯纯合合子子AAAA有有600600人人，纯纯合合子子aaaa有有200200人人，杂杂合合子子AaAa有有200200人人。该该群群体体是是否否是是一一个个遗遗传传平平衡衡的的群体？群体？v（3）计算理论基因型频率：）计算理论基因型频率：vAA:Aa:aa p 2:2pq:q 2 v基因型频率（理论）：基因型频率（理论）：AA=p 2=0.72=0.49 Aa=2pq=0.42 aa=q2=0.32=0.09v结论：该群体是遗传不平

13、衡群体。结论：该群体是遗传不平衡群体。v基因型频率基因型频率(实际）：实际）：AA:0.6 Aa:0.2 aa :0.2第18页，此课件共44页哦Hardy-Weinberg 定律定律遗传平衡定律遗传平衡定律(law of genetic equilibrium)v例例：一一个个10001000人人的的群群体体中中，纯纯合合子子AAAA有有600600人人，纯纯合合子子aaaa有有200200人人，杂杂合合子子AaAa有有200200人人。该该群群体体是是否否是是一一个个遗遗传传平平衡衡的群体？的群体？v一一个个不不平平衡衡的的群群体体只只要要经经过过多多少少世世代代随随机机婚婚配可以达到遗传

14、平衡？配可以达到遗传平衡？第19页，此课件共44页哦Hardy-Weinberg 定律定律遗传平衡定律遗传平衡定律(law of genetic equilibrium)v不平衡群体随机杂交：不平衡群体随机杂交：精子精子f(A)0.7f(a)0.3卵卵子子f(A)0.7AA(0.49)Aa(0.21)f(a)0.3Aa(0.21)aa(0.09)第20页，此课件共44页哦Hardy-Weinberg 定律定律遗传平衡定律遗传平衡定律(law of genetic equilibrium)v不平衡群体随机杂交：不平衡群体随机杂交：v即：即：AA=0.49；Aa=0.42；aa=0.09v这样就达

15、到了遗传平衡。这样就达到了遗传平衡。v一一个个不不平平衡衡的的群群体体只只要要经经过过一一个个世世代代随随机机婚婚配配就就可以达到遗传平衡。可以达到遗传平衡。第21页，此课件共44页哦HardyHardyWeinbergWeinberg定律的要点如下：定律的要点如下：1、在在一一个个随随机机交交配配的的大大群群体体中中，如如果果没没有有其其它它因因素素的的干干扰，各世代之间基因频率和基因型频率保持不变。扰，各世代之间基因频率和基因型频率保持不变。2 2、如如果果一一个个群群体体的的基基因因频频率率和和基基因因型型频频率率在在世世代代间间保保持不变，这个群体就被称为平衡群体持不变，这个群体就被称

16、为平衡群体。3 3、在在一一个个大大群群体体内内，不不论论起起始始基基因因频频率率和和基基因因型型频频率率如如何何，只要经过一代的随机交配只要经过一代的随机交配，群体就能达到平衡。，群体就能达到平衡。第22页，此课件共44页哦二、遗传平衡定律及其应用二、遗传平衡定律及其应用v（二）遗传平衡定律的应用（二）遗传平衡定律的应用v判断群体是否处于遗传平衡状态；判断群体是否处于遗传平衡状态；v计算出各种遗传方式下的基因频率和基因型频率。计算出各种遗传方式下的基因频率和基因型频率。前提：遗传平衡群体中前提：遗传平衡群体中。第23页，此课件共44页哦基因频率的计算基因频率的计算v1、常染色体显性遗传、常染

17、色体显性遗传vAA和和Aa是患者，是患者，aa为正常个体。为正常个体。v遗传平衡群体中：遗传平衡群体中：AA=p2 Aa=2pq aa=q2v所以所以群体发病率群体发病率是是p2+2pq，正常人频率正常人频率是是q2。第24页，此课件共44页哦基因频率的计算基因频率的计算v1、常染色体显性遗传、常染色体显性遗传 p2 2pqH 2pq 2p群体发病率群体发病率H发病率发病率 第25页，此课件共44页哦基因频率的计算基因频率的计算v2、常染色体隐性遗传、常染色体隐性遗传vaa为患者，为患者，Aa是携带者，是携带者，AA是完全正常个体。是完全正常个体。v遗传平衡群体中：遗传平衡群体中：AA=p2

18、Aa=2pq aa=q2v所以所以群体发病率群体发病率是是q2，携带者频率携带者频率为为2pq。v通过通过群体发病率（群体发病率（q2）就可直接计算出就可直接计算出致病基因频率致病基因频率（q）。第26页，此课件共44页哦v2、常染色体隐性遗传、常染色体隐性遗传q q2 p 1 q 2pq 2q发病率发病率 q为致病基因为致病基因频率频率携带者频率携带者频率v即携带者的频率即携带者的频率(2pq)约为致病基因频率的约为致病基因频率的2倍倍 基因频率的计算基因频率的计算第27页，此课件共44页哦基因频率的计算基因频率的计算v2、常染色体隐性遗传、常染色体隐性遗传v例：在我国人群中，白化病（例：在

19、我国人群中，白化病（ARAR）的群体发病率为）的群体发病率为1/200001/20000，计算致病基因和正常基因的频率以及各种基因型的，计算致病基因和正常基因的频率以及各种基因型的频率。频率。(设设A A为正常基因，为正常基因，a a为致病基因）为致病基因）2pq 2q=20.007=0.014aaAAAa第28页，此课件共44页哦基因频率的计算基因频率的计算v3、X连锁遗传病连锁遗传病v男、女性的基因频率和基因型频率不相同。男、女性的基因频率和基因型频率不相同。v男性是半合子，男性是半合子，男性基因型频率等于基因频率男性基因型频率等于基因频率，根据男，根据男性的发病率可直接得出基因频率。性的

20、发病率可直接得出基因频率。v女性女性X染色体染色体上的基因频率和基因型频率的分布上的基因频率和基因型频率的分布与常染与常染色体基因一致色体基因一致；第29页，此课件共44页哦基因频率的计算基因频率的计算v3、X连锁遗传病连锁遗传病性性 别别女女 性性男男 性性基因型基因型XAXAXAXaXaXaXAYXaY基因型频率基因型频率p22pqq2pqv男性男性表型频率男性基因型频率致病基因频率表型频率男性基因型频率致病基因频率v女性纯合体女性纯合体的频率为的频率为男性相应表型频率的平方男性相应表型频率的平方vXD中，男女发病比例为中，男女发病比例为 p/(p2 2pq)1/2vXR中，男女发病比例为

21、中，男女发病比例为 q/q2 1/q第30页，此课件共44页哦v例：我国某地区的男性红绿色盲（例：我国某地区的男性红绿色盲（XRXR）的群体发病率是）的群体发病率是7%7%。（1 1）该地区红绿色盲致病基因频率是多少？）该地区红绿色盲致病基因频率是多少？（2 2）该地区女性红绿色盲的发病率是多少？女性携带者概率是）该地区女性红绿色盲的发病率是多少？女性携带者概率是多少？多少？基因频率的计算基因频率的计算v3、X连锁遗传病连锁遗传病解答：解答：（1 1）该地区人群的红绿色盲基因频率则为）该地区人群的红绿色盲基因频率则为0.070.07，即，即q=0.07q=0.07（2 2）女性红绿色盲患者的发

22、病率：）女性红绿色盲患者的发病率：q q2 2=0.07=0.072 2=0.0049=0.0049（0.49%0.49%）女性携带者频率：女性携带者频率：2pq=2 2pq=2（1-0.071-0.07）0.07=0.13020.07=0.1302（13%13%）第31页，此课件共44页哦v常染色体显性遗传常染色体显性遗传v常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传q q2 发病率发病率 2pq 2q携带者频率携带者频率性性 别别女女 性性男男 性性基因型基因型XAXAXAXaXaXaXAYXaY基因型频率基因型频率p22pqq2pqvX连锁遗传连锁遗传基因频率的计算基因频率的计算（发病率）（发病率）

23、第32页，此课件共44页哦第三节第三节 影响遗传影响遗传平衡的因素平衡的因素第33页，此课件共44页哦随机遗随机遗 传漂变传漂变 突变突变 选择选择 近亲近亲 婚配婚配 迁徙迁徙 影响群体遗传平衡的因素影响群体遗传平衡的因素第34页，此课件共44页哦三、近亲婚配三、近亲婚配v近亲（近亲（close relative）是指在是指在 34 代以内代以内有有共同祖共同祖先先的个体间的关系，他们之间的婚配称为的个体间的关系，他们之间的婚配称为近亲婚配近亲婚配（consanguineous marriage）。）。v近亲婚配的危害性可通过近亲婚配的危害性可通过亲缘系数亲缘系数和和近婚系数近婚系数来评价。

24、来评价。v亲缘系数（亲缘系数（coefficient of relationship）：由于继承：由于继承的关系，亲属间具有相同基因的可能性。的关系，亲属间具有相同基因的可能性。近婚系数？近婚系数？第35页，此课件共44页哦三、近亲婚配三、近亲婚配v（一）近婚系数（一）近婚系数v近婚系数（近婚系数（coefficient of inbreeding，F）：）：是指近是指近亲婚配的配偶从共同祖先得到同一基因，又同时将这一亲婚配的配偶从共同祖先得到同一基因，又同时将这一基因传给他（她）们的子女，使之成为纯合子的概率。基因传给他（她）们的子女，使之成为纯合子的概率。第36页，此课件共44页哦近婚系数

25、的计算近婚系数的计算我国常见的几种近亲婚配形式我国常见的几种近亲婚配形式表亲结婚表亲结婚隔代表亲结婚隔代表亲结婚 隔山表亲结婚隔山表亲结婚 从表亲结婚从表亲结婚 隔山从表亲结婚隔山从表亲结婚 第37页，此课件共44页哦近婚系数的计算近婚系数的计算v常染色体基因的近婚系数：以表兄妹为例常染色体基因的近婚系数：以表兄妹为例B2B1P2P1C2C1A2A2A3A4A1A1A4A4A1A2A3A3SS成为成为A1A1的概率：的概率：(1/2)6=1/64S成为成为A2A2的概率：的概率：(1/2)6=1/64P1的任何的任何1个基因在个基因在S中成为纯合中成为纯合子子(A1A1、A2A2)的概率：的概

26、率：(1/2)6+(1/2)6=2(1/2)6=1/32A11/21/21/21/21/21/2第38页，此课件共44页哦近婚系数的计算近婚系数的计算v常染色体基因的近婚系数：以表兄妹为例常染色体基因的近婚系数：以表兄妹为例B2B1P2P1C2C1A2A2A3A4A1A1A4A4A1A2A3A3SS成为成为A3A3的概率：的概率：(1/2)6=1/64S成为成为A4A4的概率：的概率：(1/2)6=1/64P2的任何的任何1个基因在个基因在S中成为纯合子中成为纯合子(A3A3、A4A4)的概率：的概率：(1/2)6+(1/2)6=2(1/2)6=1/32第39页，此课件共44页哦近婚系数的计算

27、近婚系数的计算v常染色体基因的近婚系数：以表兄妹为例常染色体基因的近婚系数：以表兄妹为例B2B1P2P1C2C1A2A2A3A4A1A1A4A4A1A2A3A3S祖先祖先(P1、P2)的任何的任何1个基因在后个基因在后代代S中是中是纯合子纯合子的概率是：的概率是：2(1/2)6+2 (1/2)6=4(1/2)6=1/16即表兄妹结婚的近婚系数是：即表兄妹结婚的近婚系数是：F=2 2(1/2)6=1/16常染色体基因近婚系数的公式常染色体基因近婚系数的公式第40页，此课件共44页哦近婚系数的计算近婚系数的计算v常染色体基因的近婚系数：隔山表亲结婚常染色体基因的近婚系数：隔山表亲结婚B1P1C2C

28、1F=1 2(1/2)6=1/32B2SP3P2第41页，此课件共44页哦近婚系数的计算近婚系数的计算vX连锁基因的近婚系数：连锁基因的近婚系数：vX 连锁的基因连锁的基因女性有两条女性有两条X X染色体，可形成纯合子；染色体，可形成纯合子；男性只有一条男性只有一条X X染色体，是个半合子。染色体，是个半合子。所以，只需计算生女儿的近婚系数所以，只需计算生女儿的近婚系数F。男性的男性的X X连锁基因一定传给连锁基因一定传给女儿女儿，传递概率为，传递概率为 1 1女性的女性的X X连锁基因传给连锁基因传给儿子（或女儿儿子（或女儿)的概率为的概率为1/21/2第42页，此课件共44页哦近婚系数的计

29、算近婚系数的计算vX连锁基因的近婚系数：以姨表兄妹为例连锁基因的近婚系数：以姨表兄妹为例B2B1P2P1C2C1X2X2X2X3X1X1X1YX3X3S11/2111/21/2S成为成为X1X1的概率：的概率：13(1/2)3=(1/2)3第43页，此课件共44页哦近婚系数的计算近婚系数的计算vX连锁基因的近婚系数：以姨表兄妹为例连锁基因的近婚系数：以姨表兄妹为例B2B1P2P1C2C1X2X2X2X3X1X1X1YX3X3S1/21/211/21/21/2S成为成为X1X1的概率：的概率：13(1/2)3=(1/2)3S成为成为X2X2的概率：的概率：1(1/2)5=(1/2)5S成为成为X3X3的概率：的概率：1(1/2)5=(1/2)5P2的任何的任何1个基因在个基因在S中成为纯合子中成为纯合子(X2X2、X3X3)的概率：的概率：2(1/2)5第44页，此课件共44页哦