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1、遗传代谢性疾病的诊治,单击输入您的封面副标题,目 录,概念代谢紊乱症状与体征诊断,概 念,遗传物质：包括细胞中的染色体及其基因或DNA，染色体是细胞遗传物质(基因)的载体。人类细胞染色体数为23对(46条)，其中22对常染色体， 1对性染色体。正常人每一个配子(卵子和精子)含有22条常染色体和一条性染色体X或Y，即22+X或22+Y的一个染色体组称为单倍体,概 念,基因：是指能够表达和产生一定功能产物的核酸序列(DNA或RNA )三个基本特性：一是基因可自体复制，使遗传的连续性得到保持；二是基因决定性状，即基因通过转录和翻译决定多肽链氨基酸的顺序，从而决定某种酶或蛋白质的性质，表达某一性状；三
2、是基因突变即DNA分子中的碱基序列发生变异，导致组成蛋白质的氨基酸发生改变，并可进行自体复制，其遗传性状亦因此不同，临床上就有可能出现遗传性疾病可分为:（1）单基因病；（2）线粒体病； （3）分子病； （4）多基因遗传病,（1）单基因病：指一对主基因突变导致的疾病，其遗传符合孟德尔定律。如果致病基因位于常染色体上，杂合状态下发病的称为常染色体显性(AD)遗传病；杂合状态下不发病，纯合状态下才发病的称常染色体隐性(AR )遗传病。如果致病基因位于X染色体上，依传递方式不同，可分为X连锁显性或隐性遗传病,（2）线粒体病：线粒体中所含的DNA，含多个环状双链结构的DNA分子( mtDNA )编码多种
3、tRNA， rRNA及与细胞氧化磷酸化有关的酶，是独立于细胞核染色体外的遗传物质，称线粒体基因组，这些基因突变所导致的疾病，称线粒体基因病。由于精子不含mtDNA，其表达是经母系遗传的，现发现100余种疾病与线粒体基因突变或结构异常有关，如帕金森病，母系遗传性糖尿病等,（3）分子病:调控生物大分子(如蛋白质分子)合成的基因突变导致生物大分子结构或数量改变所致的疾病。如血红蛋白(如血红蛋白病、地中海病)、血浆蛋白(血友病、肝豆状核变性等)、细胞受体蛋白( 遗传性高脂蛋白血症等)，膜转运蛋白( 先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良综合征、胱氨酸尿症等)和酶蛋白(半乳糖血症、苯丙酮尿症等),（4）多基因遗传
4、病:由多对基因与环境共同作用产生的遗传病。这些基因单独对遗传性状的作用较小，称为微效基因(minorgene)，几种微效基因累加起来，就产生明显的表型效应，如高血压、糖尿病等,染色体病 是由于人类染色体数目异常或结构畸变( structural aberration )所引起的疾病，可分为常染色体病和性染色体病两大类。体细胞遗传病 是体细胞中的遗传物质改变所引起的疾病。如各种肿瘤的发病都涉及到特定组织细胞中的染色体和癌基因或抑癌基因的变化，故属体细胞遗传病。某些先天性畸形亦属此范畴领域,遗传代谢病（Inherited Metabolic Diseases, IMD）是指有遗传因素即相关基因变异
5、引起的酶、受体、载体等蛋白功能缺失，导致体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现异常，从而产生一系列临床症状的一大类疾病。,概 念,遗传代谢病的种类繁多，常见的有500-600种，总数可能达到数千余种。 虽然单一病种的患病率较低，属于罕见病，发病率在几万分之一至几千万分之一，但如果将所有的代谢病想加，其总体发病率较高。有报道新 生儿遗传代谢病的患病率在0.5%以上。,例：苯丙酮尿症,PAH或PTS突变等,苯丙氨酸羧化酶或 辅酶四氢生物碟呤缺乏苯丙氨酸增多 激发旁路代谢,遗传代谢病的分类,代谢终末产物缺乏正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成糖原累积症：肝糖原分解葡萄糖不足，饥饿或进食延
6、迟时出现低血糖,代谢紊乱,受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积引起相应细胞、器官肿大，出现毒性和代谢紊乱苯丙酮尿症、半乳糖血症等代谢途径受阻，物质的供能和功能障碍导致功能不足糖代谢缺陷、先天性高乳糖血症等,遗传代谢病临床症状多种多样，随年龄不同，临床表现各有差异，全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现及消化系统症状此外还有代谢紊乱、容貌异常、毛发皮肤色素改变、尿液的特殊气味等,临床表现,临床表现,有赖于各项实验室检查。根据临床特点和病史，由简到繁，由初筛到精确，选择相应的实验检查,尿液检查：色泽与气味：有些代谢产物从尿液中大量排出，可使尿液呈现特殊的颜色和气味。尿液的特殊气味更有提
7、示作用。还原物试验：尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4-羟基苯丙酮酸等还原物质均可检出。尿液筛查试验：如三氯化铁试验、二硝基苯肼试验、硝普盐试验、甲苯胺蓝试验,血液生化检测：血糖、电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等氨基酸分析：包括血、尿氨基酸分析。 家族中已有确诊为遗传代谢病患者或类似症状疾病患者高度怀疑为氨基酸、有机酸代谢缺陷者不明原因到的脑病疾病饮食治疗检测,有机酸分析：不明原因的代谢异常疑诊为有机酸或氨基酸疾病疑为脂肪酸代谢及能量代谢障碍不明原因的肝大、黄疸等不明原因的神经肌肉疾病多系统进行性损害,遗传代谢病的送检指征,遗传代谢病的诊断路径,目前多数遗传代谢病仍无特殊治疗方法，但通过相应的支持或对症治疗，许多遗传代谢病可以得到有效控制原则：减少蓄积、补充需要、促进排泄氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖代谢异常多以饮食治疗为主，部分疾患可以通过维生素、辅酶等进行治疗；手术治疗基因治疗,治 疗,谢谢！,