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1、关于遗传代谢性疾关于遗传代谢性疾病患儿的护理病患儿的护理现在学习的是第1页，共27页目目 录录概述概述概述概述21-21-三体综合征三体综合征苯丙酮尿症苯丙酮尿症糖原累积病糖原累积病糖原累积病糖原累积病1 12 23 34 4现在学习的是第2页，共27页学习目标学习目标 识记识记识记识记 复述遗传病的定义及遗传病的分类复述遗传病的定义及遗传病的分类复述遗传病的定义及遗传病的分类复述遗传病的定义及遗传病的分类 说出说出说出说出21-21-三体综合征的定义及病因三体综合征的定义及病因三体综合征的定义及病因三体综合征的定义及病因 复述苯丙酮尿症的定义及病因复述苯丙酮尿症的定义及病因复述苯丙酮尿症的定
2、义及病因复述苯丙酮尿症的定义及病因 说出糖原累积病的定义、病因及分类说出糖原累积病的定义、病因及分类说出糖原累积病的定义、病因及分类说出糖原累积病的定义、病因及分类 理解理解理解理解 概括概括概括概括21-21-三体综合征的典型临床表现三体综合征的典型临床表现三体综合征的典型临床表现三体综合征的典型临床表现 解释苯丙酮尿症的发病机制、临床表现解释苯丙酮尿症的发病机制、临床表现解释苯丙酮尿症的发病机制、临床表现解释苯丙酮尿症的发病机制、临床表现 解释糖原累积病的发病机制、临床表现解释糖原累积病的发病机制、临床表现解释糖原累积病的发病机制、临床表现解释糖原累积病的发病机制、临床表现 现在学习的是第
3、3页，共27页运用运用运用运用 运用运用运用运用21-21-三体综合征相关知识为患儿制定护理计划三体综合征相关知识为患儿制定护理计划三体综合征相关知识为患儿制定护理计划三体综合征相关知识为患儿制定护理计划 运用苯丙酮尿症相关知识为患儿制定护理计划运用苯丙酮尿症相关知识为患儿制定护理计划运用苯丙酮尿症相关知识为患儿制定护理计划运用苯丙酮尿症相关知识为患儿制定护理计划 运用糖原累积病的相关知识为患儿制定护理计划运用糖原累积病的相关知识为患儿制定护理计划运用糖原累积病的相关知识为患儿制定护理计划运用糖原累积病的相关知识为患儿制定护理计划 学习目标学习目标现在学习的是第4页，共27页核心名词核心名词
4、Genetic disease Genetic disease 21-Trisomy syndrome 21-Trisomy syndrome PhenylketonuriaPhenylketonuria Glycogen storage diseaseGlycogen storage disease 遗传病遗传病遗传病遗传病 21-21-三体综合征三体综合征三体综合征三体综合征 苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症 糖原累计病糖原累计病糖原累计病糖原累计病现在学习的是第5页，共27页一一、概述概述 遗传病的分类遗传病的分类遗传病的分类遗传病的分类uu染色体病染色体病染色体病染色体病 uu
5、单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病uu线粒体病线粒体病线粒体病线粒体病 uu多基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病 uu基因组印记基因组印记基因组印记基因组印记 现在学习的是第6页，共27页一、概述一、概述一、概述一、概述遗传病的诊断遗传病的诊断遗传病的诊断遗传病的诊断 直接诊断直接诊断直接诊断直接诊断 被检测基因正常序列、结构已被阐明被检测基因正常序列、结构已被阐明被检测基因正常序列、结构已被阐明被检测基因正常序列、结构已被阐明 间接诊断间接诊断间接诊断间接诊断 先证者先证者先证者先证者 家系其他成员家系其他成员家系其他成员家系其他成员 遗传病的预防遗传病的预防遗传病
6、的预防遗传病的预防 携带者的检出携带者的检出携带者的检出携带者的检出 医学遗传咨询医学遗传咨询医学遗传咨询医学遗传咨询 产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断 出生缺陷监测和预防出生缺陷监测和预防出生缺陷监测和预防出生缺陷监测和预防 现在学习的是第7页，共27页二、二、21-三体综合征三体综合征（21 trisomy syndrome）定义定义 又称先天愚或又称先天愚或又称先天愚或又称先天愚或DownDown综合征，是人类最早发现的常染色体综合征，是人类最早发现的常染色体综合征，是人类最早发现的常染色体综合征，是人类最早发现的常染色体畸变疾病，也是儿童染色体病中最常见的一种。畸变疾病，也是儿童染色体
7、病中最常见的一种。畸变疾病，也是儿童染色体病中最常见的一种。畸变疾病，也是儿童染色体病中最常见的一种。病因病因 孕母高龄孕母高龄孕母高龄孕母高龄 致畸变物质及疾病的影响致畸变物质及疾病的影响致畸变物质及疾病的影响致畸变物质及疾病的影响 现在学习的是第8页，共27页二、二、21-三体综合征三体综合征三体综合征三体综合征 发病机制发病机制发病机制发病机制 标准型标准型标准型标准型 核型为核型为核型为核型为4747，XYXY（或（或（或（或XXXX），），），），+21 +21 占占占占95%95%易位型易位型易位型易位型 D/GD/G易位型易位型易位型易位型 G/GG/G易位型易位型易位型易位型
8、嵌合型嵌合型嵌合型嵌合型现在学习的是第9页，共27页 临床表现临床表现临床表现临床表现 特殊面容特殊面容特殊面容特殊面容 出生时即可有出生时即可有出生时即可有出生时即可有 智能低下智能低下智能低下智能低下 最突出、最严重最突出、最严重最突出、最严重最突出、最严重 皮纹特点皮纹特点皮纹特点皮纹特点 通贯手通贯手通贯手通贯手 生长发育迟缓生长发育迟缓生长发育迟缓生长发育迟缓 伴发畸形伴发畸形伴发畸形伴发畸形二、二、21-三体综合征三体综合征现在学习的是第10页，共27页辅助检查辅助检查 染色体核型分析染色体核型分析染色体核型分析染色体核型分析 分子细胞遗传学检查分子细胞遗传学检查分子细胞遗传学检查
9、分子细胞遗传学检查 预防预防 3535岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查 高危人群筛查高危人群筛查高危人群筛查高危人群筛查治疗要点治疗要点治疗要点治疗要点 尚无特殊治疗方法尚无特殊治疗方法尚无特殊治疗方法尚无特殊治疗方法二、二、21-21-三体综合征三体综合征三体综合征三体综合征现在学习的是第11页，共27页护理诊断护理诊断护理诊断护理诊断 自理缺陷自理缺陷自理缺陷自理缺陷 与智能低下有关与智能低下有关与智能低下有关与智能低下有关 焦虑（家长）焦虑（家长）焦虑（家长）焦虑（家长）与儿童患严重疾病有关与
10、儿童患严重疾病有关与儿童患严重疾病有关与儿童患严重疾病有关 知识缺乏知识缺乏知识缺乏知识缺乏 患儿家长缺乏遗传病的相关认识患儿家长缺乏遗传病的相关认识患儿家长缺乏遗传病的相关认识患儿家长缺乏遗传病的相关认识 二、二、21-三体综合征三体综合征现在学习的是第12页，共27页 护理措施护理措施护理措施护理措施细心照顾患儿，加强生活护理，培养自理能力细心照顾患儿，加强生活护理，培养自理能力细心照顾患儿，加强生活护理，培养自理能力细心照顾患儿，加强生活护理，培养自理能力预防感染预防感染预防感染预防感染 家庭支持家庭支持家庭支持家庭支持 遗传咨询及健康教育遗传咨询及健康教育遗传咨询及健康教育遗传咨询及健
11、康教育 二、二、二、二、21-三体综合征三体综合征三体综合征三体综合征现在学习的是第13页，共27页三、苯丙酮尿症三、苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）定义定义 是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，由于苯丙是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，由于苯丙是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，由于苯丙是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并氨酸代谢过程中酶缺陷导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并氨酸代谢过程中酶缺陷导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并氨酸代谢过程中酶缺陷导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出而得名，属常染色体隐性
12、遗传病。从尿中大量排出而得名，属常染色体隐性遗传病。从尿中大量排出而得名，属常染色体隐性遗传病。从尿中大量排出而得名，属常染色体隐性遗传病。现在学习的是第14页，共27页三、苯丙酮尿症三、苯丙酮尿症临床表现临床表现临床表现临床表现 出生时正常，出生时正常，出生时正常，出生时正常，3636个月始出现症状，后渐加重，个月始出现症状，后渐加重，个月始出现症状，后渐加重，个月始出现症状，后渐加重，1 1岁时症状岁时症状岁时症状岁时症状明显明显明显明显 神经系统表现神经系统表现神经系统表现神经系统表现 智能发育落后为主智能发育落后为主智能发育落后为主智能发育落后为主 外观外观外观外观 毛发变枯黄，皮肤和
13、虹膜色泽变浅毛发变枯黄，皮肤和虹膜色泽变浅毛发变枯黄，皮肤和虹膜色泽变浅毛发变枯黄，皮肤和虹膜色泽变浅 其他其他其他其他 尿及汗有特殊的鼠尿样臭味尿及汗有特殊的鼠尿样臭味尿及汗有特殊的鼠尿样臭味尿及汗有特殊的鼠尿样臭味 现在学习的是第15页，共27页辅助检查辅助检查 新生儿筛查新生儿筛查新生儿筛查新生儿筛查 Guthrie Guthrie 细菌生长抑制试验细菌生长抑制试验细菌生长抑制试验细菌生长抑制试验 尿三氯化铁试验尿三氯化铁试验尿三氯化铁试验尿三氯化铁试验 筛查较大婴儿和儿童筛查较大婴儿和儿童筛查较大婴儿和儿童筛查较大婴儿和儿童 尿蝶呤图谱分析尿蝶呤图谱分析尿蝶呤图谱分析尿蝶呤图谱分析 诊
14、断血苯丙氨酸增高患者诊断血苯丙氨酸增高患者诊断血苯丙氨酸增高患者诊断血苯丙氨酸增高患者 脑电图脑电图脑电图脑电图 DNADNA分析分析分析分析 cDNAcDNA探针供作产前基因诊断探针供作产前基因诊断探针供作产前基因诊断探针供作产前基因诊断 三、苯丙酮尿症三、苯丙酮尿症三、苯丙酮尿症三、苯丙酮尿症现在学习的是第16页，共27页治疗要点治疗要点治疗要点治疗要点低苯丙氨酸饮食低苯丙氨酸饮食低苯丙氨酸饮食低苯丙氨酸饮食 BHBH4 4、5-5-羟色氨酸和羟色氨酸和羟色氨酸和羟色氨酸和L-DOPAL-DOPA治疗治疗治疗治疗 三、苯丙酮尿症三、苯丙酮尿症三、苯丙酮尿症三、苯丙酮尿症现在学习的是第17页
15、，共27页护理诊断护理诊断 生长发育迟缓生长发育迟缓生长发育迟缓生长发育迟缓 与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关 有皮肤完整性受损的危险有皮肤完整性受损的危险有皮肤完整性受损的危险有皮肤完整性受损的危险 与皮肤异常分泌物的刺激有关与皮肤异常分泌物的刺激有关与皮肤异常分泌物的刺激有关与皮肤异常分泌物的刺激有关 焦虑（家长）焦虑（家长）焦虑（家长）焦虑（家长）与患儿疾病有关与患儿疾病有关与患儿疾病有关与患儿疾病有关 三、苯丙酮尿症三、苯丙酮尿症现在学习的是第18页，共27页护理措施护理措施
16、饮食控制饮食控制饮食控制饮食控制 低苯丙氨酸饮食低苯丙氨酸饮食低苯丙氨酸饮食低苯丙氨酸饮食 皮肤护理皮肤护理皮肤护理皮肤护理 保持清洁干燥保持清洁干燥保持清洁干燥保持清洁干燥 家庭支持家庭支持家庭支持家庭支持 三、苯丙酮尿症三、苯丙酮尿症三、苯丙酮尿症三、苯丙酮尿症现在学习的是第19页，共27页四、糖原累积病四、糖原累积病 （glycogen storage disease，GSD）定义定义定义定义 是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，除是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，除是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，除是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病
17、，除GSD GSD I XbI Xb型为型为型为型为X X连锁隐性遗传外，其余都是常染色体隐性遗传。连锁隐性遗传外，其余都是常染色体隐性遗传。连锁隐性遗传外，其余都是常染色体隐性遗传。连锁隐性遗传外，其余都是常染色体隐性遗传。临床表现临床表现 轻重不一轻重不一轻重不一轻重不一 重症：重症：重症：重症：新生儿即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和新生儿即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和新生儿即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和新生儿即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大肝肿大肝肿大肝肿大 轻症：轻症：轻症：轻症：仅表现为生长发育迟缓、腹部膨胀等仅表现为生长发育迟缓、腹部膨胀等仅表现为
18、生长发育迟缓、腹部膨胀等仅表现为生长发育迟缓、腹部膨胀等现在学习的是第20页，共27页四、糖原累积病四、糖原累积病四、糖原累积病四、糖原累积病辅助检查辅助检查 血糖血糖血糖血糖 清晨空腹血糖较低清晨空腹血糖较低清晨空腹血糖较低清晨空腹血糖较低 葡萄糖耐量试验葡萄糖耐量试验葡萄糖耐量试验葡萄糖耐量试验 血清丙酮酸、三酸甘油酯等增高血清丙酮酸、三酸甘油酯等增高血清丙酮酸、三酸甘油酯等增高血清丙酮酸、三酸甘油酯等增高 分子生物学检测分子生物学检测分子生物学检测分子生物学检测 血小板黏附和聚集功能低下血小板黏附和聚集功能低下血小板黏附和聚集功能低下血小板黏附和聚集功能低下 现在学习的是第21页，共27
19、页治疗要点治疗要点 目的：目的：目的：目的：保持正常血糖水平以阻断异常的生化过程，减保持正常血糖水平以阻断异常的生化过程，减保持正常血糖水平以阻断异常的生化过程，减保持正常血糖水平以阻断异常的生化过程，减轻临床症状轻临床症状轻临床症状轻临床症状 饮食：饮食：饮食：饮食：需注意补充各种微量元素和矿物质需注意补充各种微量元素和矿物质需注意补充各种微量元素和矿物质需注意补充各种微量元素和矿物质 四、糖原累积病四、糖原累积病现在学习的是第22页，共27页护理诊断护理诊断 活动无耐力活动无耐力活动无耐力活动无耐力 与酶缺乏致低血糖有关与酶缺乏致低血糖有关与酶缺乏致低血糖有关与酶缺乏致低血糖有关 生长发育
20、迟缓生长发育迟缓生长发育迟缓生长发育迟缓 与糖代谢障碍有关与糖代谢障碍有关与糖代谢障碍有关与糖代谢障碍有关 有感染的危险有感染的危险有感染的危险有感染的危险 与免疫力低下有关与免疫力低下有关与免疫力低下有关与免疫力低下有关 有受伤的危险有受伤的危险有受伤的危险有受伤的危险 与骨质疏松和血小板功能不良有关与骨质疏松和血小板功能不良有关与骨质疏松和血小板功能不良有关与骨质疏松和血小板功能不良有关 四、糖原累积病四、糖原累积病四、糖原累积病四、糖原累积病现在学习的是第23页，共27页 护理措施护理措施护理措施护理措施 合理饮食，防止低血糖合理饮食，防止低血糖合理饮食，防止低血糖合理饮食，防止低血糖
21、预防酸中毒预防酸中毒预防酸中毒预防酸中毒 预防感染预防感染预防感染预防感染 心理护理心理护理心理护理心理护理 注意安全注意安全注意安全注意安全 四、糖原累积病四、糖原累积病四、糖原累积病四、糖原累积病现在学习的是第24页，共27页思考题及参考答案思考题及参考答案思考题思考题思考题思考题 如何对新生儿进行苯丙酮尿症筛查？如何对新生儿进行苯丙酮尿症筛查？如何对新生儿进行苯丙酮尿症筛查？如何对新生儿进行苯丙酮尿症筛查？参考答案参考答案 采用采用采用采用Guthrie Guthrie 细菌生长抑制试验细菌生长抑制试验细菌生长抑制试验细菌生长抑制试验 给儿童喂奶给儿童喂奶给儿童喂奶给儿童喂奶3 3日后，
22、采集婴儿足跟末梢血液一滴日后，采集婴儿足跟末梢血液一滴日后，采集婴儿足跟末梢血液一滴日后，采集婴儿足跟末梢血液一滴 现在学习的是第25页，共27页 思考题思考题思考题思考题 一对夫妇生育一一对夫妇生育一一对夫妇生育一一对夫妇生育一21-21-三体综合征患儿，想要第二个孩三体综合征患儿，想要第二个孩三体综合征患儿，想要第二个孩三体综合征患儿，想要第二个孩 子，子，子，子，护士如何进行健康教育护士如何进行健康教育护士如何进行健康教育护士如何进行健康教育？参考答案参考答案参考答案参考答案 进行产前诊断进行产前诊断进行产前诊断进行产前诊断 早检查子亲代染色体核型早检查子亲代染色体核型早检查子亲代染色体核型早检查子亲代染色体核型 孕期避免接受孕期避免接受孕期避免接受孕期避免接受X X线照射线照射线照射线照射 勿滥用药物，预防病毒感染勿滥用药物，预防病毒感染勿滥用药物，预防病毒感染勿滥用药物，预防病毒感染 思考题及参考答案思考题及参考答案现在学习的是第26页，共27页感谢大家观看现在学习的是第27页，共27页