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1、基因突变基因重组染色体变异第一页，讲稿共三十七页哦不同生物的可遗传变异来源：病毒基因突变原核生物基因突变真核生物基因突变、基因重组、染色体变异第二页，讲稿共三十七页哦基因突变基因突变镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症实例实例 镰刀型贫血症是一种异常血镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧，患者红红蛋白病。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红
2、细胞受机械症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡起严重贫血而造成死亡。第三页，讲稿共三十七页哦血红蛋白血红蛋白谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸氨基酸氨基酸mRNADNA突变突变 红细胞红细胞 圆饼状圆饼状 镰刀型镰刀型镰刀型细胞贫血症病因分析镰刀型细胞贫血症病因分析GAAGUACTTGAACATGTA正常正常异常异常基因碱基序列基因碱基序列代表了遗传信息，代表了遗传信息，序列改变了，遗传序列改变了，遗传信息也改变了，通信息也改变了，通过转录、翻译形成过转录、翻译形成的蛋白质也就发生的蛋白质也就发生了改变，性状自然了改变，性状自然会发生改变。可
3、见会发生改变。可见，基因结构改变会，基因结构改变会使生物发生变异。使生物发生变异。第四页，讲稿共三十七页哦改变改变增添增添缺失缺失C T T C G CG A A G C G T C G C A G C G CG TA T C G C A G C G CG TA AT A T C G C T A G C G DNA片段片段C T T C G CG A G G C G T C G C A A C G 基因突变的概念基因突变的概念由于由于DNADNA分子中发生碱基对的替换分子中发生碱基对的替换,增添和缺失增添和缺失,而而引起的基因结构的改变引起的基因结构的改变.就叫做基因突变就叫做基因突变.第五页
4、，讲稿共三十七页哦思考1：某对基因增添、缺失、替换哪一种变化对蛋白质结构的影响最小？替换第六页，讲稿共三十七页哦结果结果 基因突变是染基因突变是染色体上的某一位色体上的某一位点上基因的改变点上基因的改变。基因突变使一个基因突变使一个基因变成它的基因变成它的等等位基因位基因,并且通常并且通常会引起一定的表现会引起一定的表现型的变化型的变化.第七页，讲稿共三十七页哦思考2：基因突变是否一定会导致性状改变？原因是什么？1、发生基因突变的碱基位于基因结构的非编码区或发生在真核生物基因结构的内含子内2、由于多种密码子决定同样一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起生物性状的改变。例如：UUU和UUG都是苯丙
5、氨酸的密码子，当U和G相互置换，不会改变密码子的功能，因为决定氨基酸的还是苯丙氨酸。3、隐性突变在杂合状态下也不会引起性状的改变，例如在豌豆中，高茎基因D对矮茎基因d是显性；若在基因型为DD的受精卵中，有一个D突变为d，则该受精卵的基因型为Dd，但矮茎基因在杂合状态下，其性状不能表达。第八页，讲稿共三十七页哦思考3：基因突变是可遗传变异的来源，基因突变一定能遗传吗？若发生在配子中，可遗传；若发生在体细胞中，一般不能遗传；有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。第九页，讲稿共三十七页哦思考4：基因突变发生于什么时候？细胞周期中的分裂间期（DNA分子复制时）有丝分裂间期（体细胞）减数第一
6、次分裂间期（生殖细胞）但一般不能传给后代可通过受精作用直接传给后代第十页，讲稿共三十七页哦意义意义基因突变是生物变异的基因突变是生物变异的根本来源根本来源；为生物进化提供了为生物进化提供了最初最初的的原材料原材料。引起突变的因素引起突变的因素物理因素：物理因素：X X射线射线 激光等激光等化学因素：亚硝酸化学因素：亚硝酸 碱基类似物等碱基类似物等生物因素：病毒生物因素：病毒 某些细菌等某些细菌等基因突变可产生新的基因、新的性状基因突变的结果：使一个基因变成它的等位基因 第十一页，讲稿共三十七页哦基因突变的特点：基因突变的特点：普遍性普遍性随机性随机性低频性低频性多害少利性多害少利性不定向性不定
7、向性任何生物任何生物时期、个体、细胞、基因时期、个体、细胞、基因不同基因突变频率不同不同基因突变频率不同产生一个以上等位基因产生一个以上等位基因第十二页，讲稿共三十七页哦化学因素：有亚硝酸、硫酸二乙酯等。（1）人工诱导基因突变常用方法：物理因素：包括X射线、紫外线、激光等；生物因素：病毒、细菌等。基因突变在育种上的应用第十三页，讲稿共三十七页哦（4）诱变意义:是创造动、植物新品种和微生物新类型的重要方法基因突变在育种上的应用成功率低成功率低,有利变异个体往往不多，需大有利变异个体往往不多，需大量处理生物材料。量处理生物材料。优点：提高突变率，创造新类型大幅度改良某些性状缺点:第十四页，讲稿共三
8、十七页哦“一猪生九仔，连母十个样一猪生九仔，连母十个样”，这种个体，这种个体的差异，主要是什么原因产生的的差异，主要是什么原因产生的?基因重组基因重组第十五页，讲稿共三十七页哦二、基因重组二、基因重组1 1、概念、概念:在生物进行在生物进行有性生殖过程有性生殖过程中中,控制不同性控制不同性状的基因的自由组合状的基因的自由组合.2 2、类型、类型:基因的自由组合基因的自由组合:交叉互换交叉互换:非同源染色体上的非等位基因的自由组合非同源染色体上的非等位基因的自由组合同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换换.3、范围:进行有性生殖的真核生物第十六页，讲稿
9、共三十七页哦非同源染色体上的 非等位基因自由组合一种具有一种具有20对对等位基因等位基因（这（这20对等位基因分别位于对等位基因分别位于 20对同对同源染色体上）的生物进行杂交时，源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出现的表现型可能出现的表现型就有就有 种。种。AabBAaBbAb和和aBAB和和ab220=1048576第十七页，讲稿共三十七页哦AabBAaBb同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换第十八页，讲稿共三十七页哦3 3、意义、意义:通过有性生殖实现基因重组通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富为生物变异提供了极其丰富的来源的来源,是生物多样性的重是生物多样性的重要原
10、因之一要原因之一.基因重组能否产生新的基因？基因重组能否产生新的基因？新的基因型？新的基因型？新的基因型新的基因型第十九页，讲稿共三十七页哦基因重组的广义理解：基因重组的广义理解：(1)(1)基因工程也属于控制不同性状的基因重新基因工程也属于控制不同性状的基因重新组合，属于非自然的基因重组，可以发生在组合，属于非自然的基因重组，可以发生在不同种生物之间，能够定向改变生物性状。不同种生物之间，能够定向改变生物性状。(2)(2)肺炎双球菌的转化也属于基因重组。肺炎双球菌的转化也属于基因重组。(3)(3)基因重组产生了新的基因型，但未产生基因重组产生了新的基因型，但未产生新基因。新基因。第二十页，讲
11、稿共三十七页哦 基因突变 基因重组本质原因时间意义可能性产生新的基因产生新的基因型碱基对的增添、缺失、改变基因自由组合；基因交叉互换等间期DNA复制时减数第一次分裂（前后）变异的根本来源；进化的原材料生物变异来源之一生物多样性重要原因低频率但普遍有性生殖中普遍基因突变-基因重组第二十一页，讲稿共三十七页哦第二十二页，讲稿共三十七页哦第二十三页，讲稿共三十七页哦第二十四页，讲稿共三十七页哦第二十五页，讲稿共三十七页哦第二十六页，讲稿共三十七页哦第二十七页，讲稿共三十七页哦方法一：根据染色体形态判断：方法一：根据染色体形态判断：方法二：根据基因型判断：方法二：根据基因型判断：任务任务5、染色体组数
12、量的判断方法、染色体组数量的判断方法第二十八页，讲稿共三十七页哦【小组讨论】请说出下图所示细胞中所含的染色体组数及每个染色体组所含的染色体数目.(注：图中非等位基因位于非同源染色体)1.根据染色体形态判断：不同形态的非同源染色体为一个染色体组2.根据基因型判断：控制同一性状的基因个数4组(3条/组)1组(4条)3组(2条)戊 己庚甲 乙丙 丁辛 壬癸 3组(3条/组)2组(4条/组)1组(4条)4组(1条)2组(2条)4组(2条)同一种字母 （包括大小写）2组(2条)任务任务5、染色体组数量的判断方法、染色体组数量的判断方法第二十九页，讲稿共三十七页哦第三十页，讲稿共三十七页哦第三十一页，讲稿
13、共三十七页哦第三十二页，讲稿共三十七页哦 1.实验原理(1)正常进行有丝分裂的组织细胞，在分裂后期着丝点分裂后，子染色体在纺锤体的作用下分别移向两极，进而平均分配到两个子细胞中去；(2)低温可抑制纺锤体形成，阻止细胞分裂，导致细胞染色体数目加倍。第三十三页，讲稿共三十七页哦 2实验流程第三十四页，讲稿共三十七页哦第三十五页，讲稿共三十七页哦 1.为了能观察到细胞在生活状态下的内部结构，必须先将细胞固定。2在进行本实验的过程中，与观察植物细胞的有丝分裂一样，所观察的细胞已经被盐酸杀死了，最终在显微镜下看到的是死细胞。3选材的时候必须选用能够进行分裂的分生组织细胞，不分裂的细胞染色体不复制，不会出现染色体数目加倍的情况。第三十六页，讲稿共三十七页哦第三十七页，讲稿共三十七页哦