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1、第五章基因突变和其他变异,考点一：基因突变的特征和原因 考点二：基因重组及其意义 考点三：染色体结构变异和数目变异 考点四：人类遗传病的类型 人类遗传病的监测和预防 人类基因组计划及其意义,考点一：基因突变的特征和原因 考点二：基因重组及其意义 考点三：染色体结构变异和数目变异,概念 发生时间 诱发原因 特点 意义,变异：亲代与子代，或者子代与子代之间 在性状上存在差异的现象。,可遗传变异：遗传物质发生改变 不可遗传变异：遗传物质并未发生改变,（基因突变、基因重组、染色体变异）,（环境条件发生改变）,基因突变 DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变,1、
2、基因的结构发生改变，本质是？,基因上碱基对的序列改变，碱基对的替换，增添和缺失,2、基因数目发生改变了吗？,没有，是基因结构改变了,3、基因所处的位置发生改变了吗？,没有，是基因结构改变了,1、基因突变发生在什么时候？ 2、所有基因突变都是有害的么？ 3、替换、增添、缺失，哪种突变影响最小？ 4、所有突变都是可遗传给后代的吗？ 5、基因突变产生新基因？ 6、为什么自然条件下突变频率很低？如何提高突变频率？,所有生物体生长发育的任何时期,大多数是有害的,替换,不是，（发生在体细胞？生殖细胞？植物？动物？）,基因突变产生了原来没有基因，新的等位基因,生物体本身具有一定的修复能力,人工诱变,减数第一
3、次分裂前的间期 有丝分裂间期,多害少利,普遍性、随机性,替换对编码的蛋白质中氨基酸序列影响最小,低频性,基因突变都会改变生物体的性状吗？,1、碱基对的增添或缺失，引起部分氨基酸改变，改变蛋白质的结构和功能，从而引起生物性状改变 2、若碱基对替换前后所对应的氨基酸未发生改变（密码子的简并性）或纯合子的显性基因突变成杂合子的隐性基因，则生物性状不改变,1.(2011茂名模拟)如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，由此分析正确的是,A.控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基发生替换都会引起贫血症 B.过程是以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的,C.运转缬氨酸
4、的tRNA一端的裸露的三个碱基可能是CAU D.人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代,密码的简并性,转录,GUA,基因中一对碱基被替换,1.(2010新课标全国卷)在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中( ) A.花色基因的碱基组成 B.花色基因的DNA序列 C.细胞的DNA含量 D.细胞的RNA含量,ATCG,无论是那种基因突变，改变的都是基因内碱基的排序,基因重组 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合,形成配子时，非同源染色体上
5、的非等位基因的自由组合,四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体发生交叉互换,是否有新基因的产生？,NO，原有基因的重新组合,减后,减前,减数分裂过程,意义,生物变异的主要来源； 对生物进化有重要意义。,为什么说基因突变是生物变异的根本来源？,例题：有性生殖生物的后代性状差异，主要来自于基因重组，下列过程中哪些可以发生基因重组（ ） A. B. C. D.,减数分裂,受精作用,【例题】(2011福建模拟)下列各项中可以导致基因重组现象发生的是( ) A.姐妹染色单体的交叉互换 B.等位基因彼此分离 C.非同源染色体的自由组合 D.姐妹染色单体分离,染色体变异 染色体结构的改变，会使排列在染色体
6、上的基因的数目或排列顺序发生改变，而导致形状变异,基因突变（基因中碱基的数目或排列顺序改变）,基因突变，在光学显微镜下能观察到吗？,（不能）,染色体结构改变，在光学显微镜下能观察到吗？,（能）,一、染色体结构的变异,【典例训练1】(2011安徽高考)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接( ) A.插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变 B.替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变 C.造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异 D.诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变
7、并遗传给下一代,【典例训练2】(2011江苏高考改编)在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是( ) A.DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或替换，导致基因突变 B.非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组 C.非同源染色体之间交换一部分片段，导致基因重组 D.同源染色体之间交换一部分片段，导致基因重组,【互动探究】 (1)非同源染色体之间交换一部分片段，属于哪种变异？ 染色体变异 分析：同源染色体的非姐妹染色单体之间交换片段属于基因重组，非同源染色体之间交换片段属于染色体变异。 (2)什么分裂方式存在非同源染色体之间交换片段？ 有丝分裂和减数分裂 分析：非同源染色体之间交换片段属于染色
8、体变异，有丝分裂和减数分裂都存在染色体变异。,【变式备选】(2012秦皇岛模拟)如图，A和a产生的原因可能是( ) 基因突变 交叉互换 易位 非同源染色体之间的自由组合 A. B. C. D.,1.下列有关基因突变和基因重组的描述，正确的是( ) A.基因突变对于生物个体利多于弊 B.基因突变所产生的基因都可以遗传给后代 C.基因重组能产生新的基因 D.基因重组是进行有性生殖的生物才具有的一种可遗传变异方式,2.(2012潮州模拟)下列有关基因重组的叙述，正确的是( ) A.基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离 B.基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，属于基因
9、重组 C.同源染色体非姐妹染色单体间的交叉互换可导致基因重组 D.造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组,3.一般情况下，与基因突变发生时期不相同的是( ) A.细胞体积的增加 B.中心体的倍增 C.DNA以高度螺旋化状态存在 D.DNA中A和T碱基之间氢键的断裂,4.如图为有性生殖过程的图解。基因突变和基因重组均可发生在( ) A. B. C. D.,5.(双选)下列关于基因突变的叙述，正确的是( ) A.个别碱基对的替换可能不影响蛋白质的结构和功能 B.染色体上部分基因缺失，引起性状的改变，属于基因突变 C.有性生殖产生的后代出现或多或少的差异主要是由基因重组引起的 D.DNA的
10、复制和转录的差错都可能引发基因突变,6.如图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图乙是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为B与b)，请据图回答：(已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG),(1)图中表示的遗传信息流动过程分别是：_；_。 (2)链碱基组成为_，链碱基组成为_。 (3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于_染色体上，属于_性遗传病。,DNA复制,转录,CAT,GUA,常,隐,(4)6基因型是_，6和7婚配后生一患病男孩的概率是_，要保证9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为_。 (5)镰刀型细胞贫血症是由_产生的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于_。该病十分少见，严重
11、缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是_和_。,Bb,1/4,BB,基因突变,可遗传变异,多害性,低频性,1.(预测题)某二倍体生物基因型为AA，在减数分裂间期 时，基因A突变为基因a，则在减数第一次分裂时期基 因A和基因a的位置关系正确的是( ),2.(易错题)下列关于基因突变的说法正确的是( ) A.基因突变是生物变异的根本来源，有利的变异对生物是有利的、而且是定向的变异 B.如果植物的枝芽在发育早期发生基因突变，可以通过生殖细胞传递给后代 C.如果显性基因A发生突变，只能产生等位基因a D.通过人工诱变的方法，人们能培育出生产人胰岛素的大肠杆菌,3.(2012广州模拟)下列过程存在
12、基因重组的是( ),4.(预测题)染色体之间的交叉互换可能导致染色体的结构或基因序列发生变化。图甲、图乙分别表示两种染色体之间的交叉互换模式，图丙、丁、戊表示某染色体变化的三种情形。则下列有关叙述正确的是( ),A.甲可以导致戊的形成 B.乙可以导致丙的形成 C.甲可以导致丁或戊两种情形的产生 D.乙可以导致戊的形成,5.我国研究人员发现“DEP1”基因的突变能促进超级稻增产，这一发现将有助于研究和培育出更高产的水稻新品种。以下说法正确的是( ) A.水稻产生的突变基因一定能遗传给它的子代 B.该突变基因可能在其他农作物增产中发挥作用 C.基因突变产生的性状对于生物来说大多有利 D.该突变基因
13、是生物随环境改变而产生的适应性的突变,6.如图表示某正常基因及其指导合成的多肽顺序。AD位点发生的突变导致肽链延长停止的是除图中密码子外，已知GAC(天冬氨酸)、CGU(精氨酸)、GGG(甘氨酸)、AUG(甲硫氨酸)、UAG(终止)( ),7.(2012合肥模拟)下列关于基因重组的说法不正确的是( ) A.生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组 B.减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组 C.减数分裂过程中，随着非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组 D.一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能,8.(2012潮
14、州模拟)人类11号染色体上的-珠蛋白基因(A+)，既有显性突变(A)，又有隐性突变(a)，突变均可导致地中海贫血症。下列关于此病的说法中不正确的是 ( ) A.此病体现了基因突变的不定向性 B.一对皆患该病的夫妻不可能生下正常的孩子 C.一对表现型正常的夫妻不可能生下患病的孩子 D.可采用基因诊断的方法对胎儿进行产前诊断,9.图中和表示某精原细胞中的一段DNA分子，分别位于一对同源染色体的两条非姐妹染色单体的相同位置上。下列相关叙述中，正确的是( ),A.和所在的染色体一条来自父方，一条来自母方 B.和的形成是由于染色体易位 C.和上的非等位基因可能会发生重新组合 D.和形成后，立即被平均分配到两个精细胞中,10.利用月季花的枝条扦插所产生的后代与利用月季花的种子播种所产生的后代相比，关于其变异来源的叙述正确的是( ) A.前者不会发生变异，后者有很大的变异性 B.前者一定不会发生基因重组，后者可能发生基因重组 C.前者可能发生染色体变异，后者可能发生基因重组 D.前者一定不会因环境影响发生变异，后者可能因环境影响发生变异,水分的含量,其中,考点一：,