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1、精选学习资料 - - - - - - - - - 2022-2022-1 医同学物学复习重点（预防医学）生命的分子基础核酸的基本结构（3, 5- 磷酸二酯键）: 前一个核苷酸戊糖 3碳位上的羟基与后一个核苷酸戊糖 5碳位磷酸上的氢结合,在核酸聚合酶的催化下,脱下一份子水连接而成的共价键称为 3、 5-磷酸二酯键；（5端上有磷酸基游离者为首端,3端碳位上有羟基游离者为尾端）DNA的结构（ B-双螺旋、 A、Z-DNA）B-双螺旋：（生物体内自然状态的DNA绝大多数都以B-DNA存在）1、DNA 分子由两条反向平行的多核苷酸链组成,以右手螺旋方式盘绕成双螺旋结构,螺距为 3、4nm（磷酸和脱氧核糖
2、位于双螺旋的外侧,形成2、碱基互补原就 3、多样性A-DNA：反向平行、右手螺旋,但螺距比较宽短Z-DNA：左手双螺旋,瘦长蛋白质分子的结构（一级、二级）DNA的骨架,碱基位于双螺旋的内侧）蛋白质的一级结构：以肽键为主键, 二硫键为副键的多肽链中,氨基酸的排列次序,即为蛋 白质分子的一级结构； （一级结构是蛋白质的基本结构,是蛋白质最重要的特点；）蛋白质的二级结构： 螺旋是肽链按右手螺旋方向形成的空间结构 折叠是由两条肽链平行排列或一条肽链回折平行排列折叠成的锯齿状构象；三股螺旋（又称 螺旋） ,是胶原蛋白独有的结构；（蛋白质必需在三级结构的基础上才能表现诞生物活性）蛋白质的变构和变性概念：变
3、构： 在生物体内, 某些代谢中间物或变构剂能够使蛋白质的构象发生稍微变化,从而使其 生物活性发生转变,使其更有效的完成生理功能；这种通过蛋白质构象变化而实现调剂功能 的现象称为变构或变构调剂；变性： 蛋白质分子受到某些物理因素或化学因素,空间结构发生破坏,理化性质转变, 生物活性丢失的过程；（变性和变构都不涉及蛋白质以及结果的转变,蛋白质变性,有时是可逆的）生命的细胞基础名师归纳总结 - - - - - - -第 1 页,共 9 页精选学习资料 - - - - - - - - - 原核细胞和真核细胞的差别：细胞大小原核细胞真核细胞较小较大细胞核无核膜,核仁（拟核）有核膜,核仁（真核）DNA 环
4、状双链, 不与组蛋白结合线状双链, 与组蛋白结合成染色质细胞骨架无有转录和翻译同时进行转录在核内, 翻译在胞质中细胞分裂无丝分裂或二分裂有丝分裂、 减数分裂、 无丝分裂单位膜的概念：在电镜下 全部膜相结构由两暗夹一明的三层结构组成,这三层结构形式称为单位膜；细胞的膜相结构和非膜相结构：细胞的膜相结构包括细胞膜、内质网、高尔基复合体、溶酶体、线粒体、叶绿体、核膜以及各种小泡；细胞的非膜相结构包括染色质、染色体、核糖体、中心粒、微管、微丝及中间纤维等；细胞膜的特性（不对称性、流淌性）：不对称性 ：膜蛋白分布的不对称性以及膜脂分布的不对称性；（细胞膜内表面蛋白质颗粒数明显多于外表面,一些酶、四周蛋白
5、在质膜上分布是不对称的）（内外两侧脂质成分有明显差异,生物膜结构的不对称保证了膜功能的方向性,使膜两侧具有不同的功能,很多接受细胞外信号的激素受体位于靶细胞质膜的外侧）流淌性： 膜蛋白和膜脂的运动穿膜运输的种类及特点（简洁、离子通道、易化扩散,钠钾泵）：简洁扩散 ：顺浓度 ,不需要能量和载体蛋白；（脂溶性物质,苯、醇类 / 氧气、氮气 / 不带电荷的极性分子,尿素、甘油及二氧化碳）离子通道扩散：是极性很强的水化离子（钠离子、钾离子、钙离子）通过离子通道蛋白、浓度 的转运；异化扩散 ：非脂溶性物质或亲水性物质（葡萄糖、氨基酸、核苷酸、金属离子以及细胞代谢物）借助细胞膜上的 载体蛋白,顺浓度梯度
6、方向的跨膜运输； （异化扩散速率在肯定限度内同物质的浓度差成正比,当扩散率达到肯定水平,就不再受溶质浓度影响；由于膜上的载体数量相对恒定,运输速率达到最大值；）钠钾泵： 是镶嵌在质膜上的蛋白质,也是一种ATP酶,既有载体的功能又有酶的活性；名师归纳总结 - - - - - - -第 2 页,共 9 页精选学习资料 - - - - - - - - - 膜泡运输的种类及特点（吞噬、吞饮、受体介导的内吞）吞噬作用：细胞摄取较大的固体颗粒或大分子复合体的过程；（吞噬作用是原生动物猎取营养物质的重要方式,人和哺乳动物的大多数细胞没有吞噬作用,只有少数特化细胞具有这一功能）胞饮作用：细胞摄取液体和溶质的过
7、程；多种大分子物质的主要途径）（胞饮作用普遍存在于大多数细胞中,是细胞摄入受体介导的胞吞作用：通过细胞膜上的受体与胞外的配体结合而引发的胞吞作用；是一种特异、 高效的摄取细胞外大分子的方式；在运过程中, 一些特定大分子第一与质膜上的受体结合形成有被小窝,有被小窝从膜上脱落形成有被小泡；小泡形成后在几秒钟内失去外衣,并与细胞内其他囊泡融合成更大的囊泡称为内体,最终将内容物转运到溶酶体内；细胞连接的方式（紧密、锚定、通信连接）；紧密连接：是指两个相邻细胞的质膜紧靠在一起,中间没有间隙,起封闭作用；锚定连接： 相邻细胞间形成纽扣式结构,连接处有宽约25nm的间隙；（与肌动蛋白纤维相连的锚定连接成为黏
8、着连接,与中间纤维相连的锚定连接成为桥粒,包括桥粒和半桥粒）通信连接：包括间隙连接,化学突触以及胞间连接三类；膜间有 2-4nm 的间隙）（间隙连接是主要的通信方式,质细胞膜受体类型（离子通道、酶联、 G 蛋白偶联受体） ：G蛋白偶联受体：G蛋白是信号转到途径中与受体偶联的鸟苷酸结合蛋白,是一种 7 次块模的糖蛋白；（该信号传导方式分为 cAMP和 cGMP）内质网功能 ：粗面内质网：参加蛋白质合成、的折叠与组装进行蛋白质的糖基化修饰、参加蛋白质的运输、参加多肽链光面内质网：合成脂类、解毒作用、糖原代谢、储存和调剂钙离子浓度 高尔基复合体功能（M-6-P）：甘露糖 -6- 磷酸（ M6P）,是
9、一种分选信号,当带有M6P标记的溶酶体酶前提到达反面高尔基网时,便与膜内侧的 M6P受体结合, 最终通过受体介导的运输方式把溶酶体酶前提分选进入特别的运输小泡；名师归纳总结 溶酶体的功能（自噬作用/ 异噬作用 / 粒溶作用）：第 3 页,共 9 页- - - - - - -精选学习资料 - - - - - - - - - 异噬作用：异噬溶酶体内的水解酶将吞噬体或胞饮体内所含外源性的有极大分子物质消化分 解成可溶性小分子；自噬作用：溶酶体对细胞内衰老、病变的细胞器以及破旧的细胞器碎片进行消化分解；粒溶作用：溶酶体对细胞内余外分泌颗粒具有清除作用；线粒体的结构：结构：两层单位膜,外膜光滑、内膜向内
10、折叠成嵴（嵴的形成使内膜的表面积大大增加）、膜间腔、嵴间腔；线粒体的半自主性：线粒体 DNA能独立复制、 转录和翻译出部分线粒体蛋白,但维护线粒体结构和功能所需的大部分蛋白质都是由核基因组编码的；线粒体的氧化磷酸化作用：H进入线粒体内膜上由电子传递链逐级传递,使 H氧化成 H+；电子传递链过程释放的能量被ATP酶复合体用来使ADP磷酸化生成ATP,从而将能量储存在ATP中,称氧化磷酸化作用；基粒 ：内膜和嵴的表面上有很多排列规章的 部分组成；微管、微丝 和中间纤维 的组成和功能：ATP酶复合体 - 基粒 ,基粒由 头、柄、基片 三微管的主要成分是微管蛋白,包括- 微管蛋白和 微管蛋白；功能：构
11、成细胞的网状支架,维护细胞形状,固定和支持细胞器的位置 参加细胞的收缩和变形运动 参加细胞器的位移和细胞分裂过程中染色体的定向移动 参加细胞内大分子物质的运输 参加细胞内的信号传递 参加肌肉 微丝： 是由肌动蛋白组成的骨架纤维；微丝参加形成细胞骨架,维护细胞的形状,收缩,细胞变形运动,细胞质流淌,吞噬作用,细胞分裂,参加受精及细胞内的信息传递；中间纤维：在横切面上中间纤维有 32 个蛋白质单体；功能： 构成细胞的完整网架支撑系统,参加肌肉细胞分化和形状发生,参加物质定向运输以 mRNA的运输；及细胞内信息传递,参加核糖体类型： 附着核糖体、游离核糖体间期细胞核的基本结构（核膜、核仁、染色质、核
12、基质）核膜的结构和功能（核孔复合体概念）：核孔复合体： 内外两层膜相互融合形成一个个核孔,核孔四周有环状物质包围的相对独立的名师归纳总结 复杂结构； 4 种结构：胞质环,环上有8 个胞质颗粒 / 核质环 / 辐/ 中心栓第 4 页,共 9 页染色质和染色体的概念及化学组成 : - - - - - - -精选学习资料 - - - - - - - - - 染色质：间期细胞核中能被碱性染料着色的物质即为染色质 染色体：细胞进入有丝分裂时,染色质高度螺旋化折叠盘旋成短状小棒,即染色体化学组成：染色质的化学成分主要为DNA和组蛋白,此外仍含有非组蛋白和少量RNA 染色质的结构单位（核小体）及中期染色体的
13、类型：核小体：染色质的基本结构单位中期染色体分为四种类型：中着丝粒染色体、近中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体、端着丝粒染色体； （人类染色体只有前三种类型,同种生物中保持相对恒定）没有端着丝粒染色体,染色体的形状和类型在核仁结构（纤维中心、致密纤维区、颗粒区）与功能：纤维中心是rRNA 基因的储存位点；/ 核糖体形成的空间次序是：纤维中心- 致密纤维成分 -颗粒成分功能：主要涉及核糖体的生物发生；包括rRNA 合成、加工和核糖体亚单位的装配；真核细胞 mRNA的转录及 转录后加工（剪接、带帽、加尾）：细胞周期的概念：细胞从一次分裂终止开头生长,经过物质积存到下一次细胞分裂终止所经受的过程；减数
14、分裂各期主要特点（前期 I ：细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期）：细线期：细胞核内显现染色细线,是 DNA分子逐步凝结的结果偶线期：同源染色体开头联会粗线期：（配对后的同源染色体紧靠在一起,称为二价体）染色体连续凝结变粗,形成四分体；二价体某些区段上非姐妹染色单体之间发生交叉双线期：交叉端化,即联会复合体解体,配对的染色体开头分别,交叉点逐步向染色体臂的端部移动终变期：核仁、核膜消逝,二价体移向细胞中部名师归纳总结 细胞周期各时期的动态变化（G1期、 S 期、G2期）；第 5 页,共 9 页G1期：合成细胞生长所需要的各种RNA、糖、脂等； G1期晚期过渡到S 期阶段有一个限制点或检验点
15、, 它掌握细胞在周期运行过程中是进入S期仍是停止于某一阶段,即进入 G0期；S期： 合成 DNA、组蛋白、非组蛋白、RNA聚合酶；动物细胞中中心粒复制也在S 期完成；G2期：主要为细胞分裂预备物质条件,连续进行RNA和蛋白质的合成,同时G2期微管蛋白合成达到高峰；细胞通过G2期后能否顺当进入M期,要受到G2期 R点的掌握；- - - - - - -精选学习资料 - - - - - - - - - 生命遗传和变异等位基因概念：位于同源染色体相同位置上打算一对相对性状的基因；遗传病的概念： 由于生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生转变（突变或畸变） 而引起的疾病遗传病的特点：1. 垂直传递 2. 基因
16、突变或染色体畸变是遗传病发生的物质基础 3. 遗传病有特定的发病年龄和病程 4. 往往具有终生性的特点 5. 通常表现出先天性的特点,但并非全部先天性疾病均为遗传性疾病 6. 遗传病并不等同于家族性疾病外显率概念、表现度概念：外显率： 在一个群体中携带有某一样病基因的全部个体表现出相应疾病表型的比例；（例如：带有致病基因 A 的杂合子 20 人中,有 12 人表现出基因 A 的相应疾病, 那么 A 的外显率就是60%）表现度：指致病基因在不同个体中表达的程度；完全显性、不完全显性、共显性、不规章显性、推迟显性、从性显性、常染色体隐性遗传病（近亲结婚） 、X连锁显性遗传、X连锁隐形遗传（主要特点
17、） ：完全显性：1. 男女发病机会均等 2. 系谱中往往连续几代都有患者 3. 患者的双亲之一通常是患者, 其基因型多为杂合子 4. 患者的同胞 . 子女患病的可能性均为 1/2 5. 患者的正常同胞或后代从亲代中未获得致病基因,其后代将会正常 6. 双亲无病, 子女一般不发病常染色体隐性遗传病：1. 男女发病机会均等 2. 患者双亲往往表现型正常,但都是致病基因的携带者 3. 患者的同胞患同种疾病的可能性为 1/4 ,而表现型正常的同胞中有 2/3 为携带者 4. 患者子女一般不发病, 病例是分散的 5. 近亲婚配可使子女的发病风险明显增高两种单基因性状的独立传递 P110：（运算题）基因的
18、多效性与遗传的异质性概念：基因多效性：一个或一对基因可以产生多种表现效应遗传异质性：指表型相同或相像的个体具有不同基因型的现象,又称为多音一效；多基因遗传、易患性概念、遗传率概念：多基因遗传：受多对基因掌握的遗传方式；（与但基因遗传不同,这些基因没有显性和隐性之分,只有有效和无效的区分；有效基因作用都很柔弱,但有累加效应）质量性状：不存在连续性的数量变化,而出现质的中断性变化；名师归纳总结 数量性状： 由多对基因掌握,每对基因作用是微小的,具有累加效应,多对微效基因和环境第 6 页,共 9 页- - - - - - -精选学习资料 - - - - - - - - - 因素共同作用就打算了表型特
19、点；易患性 ：在多基因遗传病中, 由遗传物质和环境因素共同作用,遗传率： 多基因遗传病由遗传物质和环境因素共同作用所致,比称为遗传率；多基因病发病风险的估量、X 染色质与 Lyon 假说 p118；打算一个个体患病的可能性；其中遗传因素所起作用的百分多基因病发病风险的估量：1. 多基因遗传病患者亲属的发病率比一般群体发病率高,发病风险随着患者亲属级数的递增快速降低,并逐步向群体发病率靠拢；在发病率低的疾病中明显2. 发病风险与遗传率和群体发病率的关系 p114 X染色质 ：雌性哺乳动物神经细胞及其他类型细胞间期核中有一团染色很深,边界清晰的小体,称 X 染色质,又称 Barr 小体或 X小体；
20、Lyon 假说： X 染色质失活假说；1. 女性体细胞中的两条 X 染色体组只有一条有活性,另一条在遗传上是失活的； 2. 失火发生在胚胎早期 3.X 染色体的失活是随机的也是恒定的人类染色体带的命名与书写（会熟悉）染色体数目畸变的类型、机制, 染色体结构畸变类型（缺失、重复、倒位、易位）；染色体数目畸变类型：1. 整倍体转变 2. 非整倍体转变染色体结构畸变类型：1. 缺失 deletion,del （染色体发生断裂,断片丢失）2. 重复 dup（染色体某一节段有两份或两份以上） 3. 倒位 inv 4. 易位 t 染色体病的种类（ Down、Klinefelter、turner 核型） 及
21、发病机制：Down综合征：又称先天愚型,21 三体综合征先天性睾丸发育不全综合征 Klinefelter 先天性卵巢发育不全综合征 turner 核型染色体畸变表示方法（p124）：线粒体遗传的特点（半自主性、 母系遗传、 易突变、 阈值效应、 遗传瓶颈 等及其概念 p131）；半自主性：它能独立的复制、转录、翻译,但是执行这些功能的酶是由核基因组编码母系遗传：只有女性将致病基因或表现某种性状的基因传递给后代的遗传方式叫母系遗传名师归纳总结 易变性： 线粒体 DNA是暴露, 简洁被损耗而发生突变；1.mtDNA 突变频率高2. 突变类型多样第 7 页,共 9 页阈值效应： 当入编 mtDNA的
22、数目达到某种程度时,才引起组织器官的功能反常,这一引起发病所需突变mtDNA的数目的最低限度称为阈值遗传瓶颈： 人类卵母细胞大约有10 万个线粒体, 但卵细胞成熟时, 线粒体数目锐减至10-100个；这种卵细胞形成过程中线粒体数目从10 万个锐减到少于100 个的过程称遗传瓶颈- - - - - - -精选学习资料 - - - - - - - - - 基因频率概念、基因型频率概念：基因频率：是指群体中某特定等位基因数量占该基因座上全部等位基因总是的比率基因型频率：是指群体中某特定基因型的个体数占全部个体数的比率遗传平稳定律内容、遗传平稳群体的判定：1. 群体很大 2. 随机交配 3. 没有突变
23、发生 4. 没有自然挑选 5. 没有个体的大规模迁移基因突变的概念：基因突变是基因组 DNA分子在结构上发生碱基对组成或排列次序的转变；基因突变的类型（碱基替换、插入与缺失、动态突变）及效应 （错义、同义、无义、延长、移码、整码） ：碱基替代 ：指一个碱基被另一个碱基所替换,它是 DNA分子中单个碱基的转变；有两种方式：1. 转换：嘌呤取代嘌呤,嘧啶取代嘧啶的变化 2. 颠换：嘌呤与嘧啶之间的取代碱基替代产生四种效应：1. 错义突变：碱基序列的转变引起产物氨基酸序列的转变2. 同义突变：碱基替代后形成的新密码子编码的氨基酸与原密码子编码的氨基酸相同3. 无义突变：指某个碱基的转变使某个氨基酸的
24、密码子称为蛋白的终止密码子,无义突变导致多肽链合成提前终止,多肽链缩短；4. 延长突变：碱基替换使原先的一个终止密码子变成编码某个氨基酸的密码子,导致多肽链合成延长,直到下一个终止密码子显现才停止,形成反常多肽链碱基的插入与缺失：移码突变： 插入或缺失的碱基对不是三个及三的倍数,部转变翻译出多肽链氨基酸的种类和次序全整码突变： 插入或缺失的碱基是三或三的倍数,合成的多肽链将增加或削减一个或多个氨基 酸,但插入或缺失部位前后的密码子不转变 DNA损耗的修复（包括切除修复、重组修复两种）断裂基因的概念和结构（外显子、内含子、GT-AG法就）：. 原核生物的基因结构绝大多数是连续的,但真核生物基因的
25、编码序列是不连贯的断裂基因 : 在两个编码序列之间被非编码序列隔开,形成镶嵌排列的断裂形式外显子：在断裂基因中,编码序列称为外显子 内含子：两个外显子之间的非编码序列称为内含子 GT-AG法就：每个外显子和内含子接头区存在高度保守的一样序列,成外显子内含子接头,名师归纳总结 即在内含子5端开头的两个核苷酸为GT,3端末尾是AG,这种接头形式称为GT-AG法就第 8 页,共 9 页- - - - - - -精选学习资料 - - - - - - - - - 转座因子： 不管在原核生物仍是真核生物基因组中,存在着一些DNA片段, 能够 自发地 在 基因组 内移动, 从染色体的一个区段转移到另一个区段
26、 体,从而转变新座位基因的结构和功能,这种可移动,或者 从一条染色体转入另一条染色 DNA片段称为转座因子；人类基因组方案（HGP）的基本目标（遗传图、物理图与序列图）p150 基因诊断概念 ：采纳分子生物学的技术方法和理论,直接分析受检者的某一基因的结构和功能状态是否反常,从而对人体状态和疾病做出诊断的方法；核酸分子杂交概念：利用碱基的互补原理,使具有肯定互补序列的两种核酸 单链 在液相或固相体系中相互结合成 异质双链 的过程；PCR（高温变性 - 低温复性 - 中温延长）基因诊断基本原理：检测相关基因的结构（DNA水平）及其功能状态（RNA水平）是否反常基因治疗的策略（基因矫正和置换、基因增补）考试题型：一、名词说明 5（15%）二、英译中 5（5%）三、是非 10（10%）四、多项 10（20%）五、填空 10（15%）六、简答 3（35%）名师归纳总结 - - - - - - -第 9 页,共 9 页