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1、编号：时间：2021年x月x日书山有路勤为径，学海无涯苦作舟页码：第12页 共12页 本科医学生物学复习思考题一、填空题1.真核细胞的微观结构包括_、_和_三部分，而亚微结构则分为_结构与_结构两大类。2.单位膜是由内外两层_和中间一层_组成。3.细胞膜的化学成分主要是_、_和少量的_。4.细胞膜具有两个显著特性：_与_。5.细胞膜运输物质的主要方式有_与_两种形式。6.Na、离子通过细胞膜从低浓度处向高浓度处运输叫_，在运输过程中需要_供能。7.一个完整的受体应包括_、_和_等三部分。8.在不同细胞中光面内质网的功能不同，在肝细胞内它具有_作用，在肌细胞中它具有_的作用。9.内质网是由_层单
2、位膜构成，可以分为_和_两类。10.高尔基复合体由_、_和_三部分膜性成分组成。11.溶酶体是由_层单位膜围成的囊泡状结构，内含_多种酸性水解酶，其中_是它的标志酶。12.溶酶体依其来源和功能的不同可分为_溶酶体、_溶酶体和_溶酶体三大类。13.线粒体由_层单位膜构成，外膜光滑，内膜向内折叠形成_，其上分布有基粒，基粒包括_、_和_三部分。14.细胞氧化过程(以葡萄糖为例)包括_、_、_和_四个步骤。15.细胞骨架由_、_和_三部分组成。16.光镜下观察到的中心体包括中央的_与周围的_两部分。17.核糖体的化学成分主要是_和_，电镜下观察到的核糖体由_和_组成。18.真核细胞的核糖体一般为_S
3、，其大小亚基分别为_S和_S。19.真核细胞间期核的基本结构包括_、_、_和_四部分。20.染色质的化学成分主要是_、_、_和少量的_。21.间期细胞核中没有转录活性、着色较深的染色质叫做_。22.根据着丝粒的位置将人类染色体分为_染色体、_染色体和_染色体三种类型。23电镜下观察到的核仁主要由_、_和_组成。24.核仁的主要功能是合成_和组装_。25.真核细胞的分裂可分为三种方式：_分裂、_分裂和_分裂，其中_是最基本的方式。26.细胞周期包括间期与_，其中间期又可分为_、_和_三个分期。27.一个人体细胞经过一次有丝分裂可形成_个子细胞，每个子细胞内含 有_条染色体。28细胞的死亡有两种类
4、型，即_和_。29.人类精子和卵的发生都要经过_期、_期和_期。精子的形成还要经历_期。减数分裂发生在_期。30.减数分裂前期可分为_个分期，分别为_期、_期、_期、_期及_期。31.人类初级卵母细胞在偶线期出现_联会，联会后可形成_个二价体。32.在光学显微镜下可见人类初级精母细胞在粗线期中，每个二价体具有_条染色单体，故又称为_。33.一个初级精母细胞经成熟期后形成_个精细胞，一个初级卵母细胞经成熟期后形成_卵细胞。34.人类正常初级卵母细胞和次级卵母细胞中的染色体数目分别为_条和_条。35.人类正常初级精母细胞和次级精母细胞中染色单体的数目分别为_条和_条，精子中有_条染色体，正常受精卵
5、中有_条染色体。36.在减数分裂中，同源染色体的非姊妹染色单体的交叉互换发生在_期，同源染色体彼此分离，非同源染色体的随机组合发生在_，姊妹染色单体彼此分离发生在_。37.减数分裂中_彼此分离是分离律的细胞学基础。 38.减数分裂中_随机组合是自由组合律的细胞学基础。39.位于同一条染色体上的基因相伴随而联合传递的现象称_。40.一个个体的某种性状是受一对相同的基因所控制，就这种性状而言，该个体称为_体；如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为_体。 41.基因突变具有_、_、_、_等特性。 42.按照引起基因突变因素的不同将其分为_突变和_突变。43.DNA切除修复系统中所包括的酶有_、
6、_、_和_四种。44.着色性干皮病患者是由于细胞内缺乏_，在阳光照射后易患皮肤癌。45.基因突变按照基因结构改变类型分为_突变和_突变。46.基因突变中，碱基替换包括_和_两种方式。47.半乳糖血症是一种先天性代谢病，患者由于缺乏_酶，致使_代谢受阻。48.癌基因依据来源不同，将其分为_基因和_基因。49.癌基因激活的主要方式有_、_、_及_四种。50.遗传病分为四大类型，包括_、_、_及_。51.单基因遗传的主要方式包括_、_、_、_和_。52.双亲血型分别为AB型和A型，他们的子女中可能出现的血型有_、_和_，不可能出现的血型为_。53.在AR遗传中，近亲婚配所生子女的发病率比非近亲婚配所
7、生子女的发病率_。54.母亲的血型为A型，她的一个女儿的血型为O型，一个儿子的血型为B型，丈夫的血型应是_型，妻子和丈夫的基因型分别是_和_。55.从性遗传和性连锁遗传的表现形式都与性别有密切的关系，但性连锁遗传的基因位于_染色体上，而从性遗传的基因位于_染色体上，它们是截然不同的两种遗传现象。56.父亲是并指患者，母亲表型正常，生了一个先天性聋哑患儿，这对夫妇以后再生小孩，生出并指伴先天性聋哑的概率为_。57.性状变异在群体中呈不连续分布的称为_性状，呈连续分布的称为_性状，后者的分布曲线为_。58.在多基因遗传病中，易患性的高低受_因素和_因素的双重影响。59.估计多基因遗传病复发风险时，
8、应用Edward公式的条件是：群体发病率(p)为_，遗传率(f)为_，患者一级亲属的发病率f和p的关系式为_。60.当多基因遗传病发病率有性别差异时，发病率高的性别其阈值_，该性别患者生育的子女复发风险较_；发病率低的性别其阈值_，该性别患者生育的后代复发风险反而_。61.多基因遗传病的再发风险与家庭中患者_和_呈正相关。62.人类非显带核型分析的主要依据染色体_和_的 位置。63.人类染色体核型分析至今仍采用1960年在美国丹佛举行的第一次国际人类遗传学会议上提出的命名标准_体制。64.对人一个体细胞的全部染色体进行数目和形态特征的分析称为_分析。65.在正常人类非显带核型中，可在组内进行各
9、号染色体鉴别的是_组和_组染色体。66.人类正常女性核型描述为_；正常男性核型描述为_。67.人类X染色体是_着丝粒染色体，列入_组；Y染色体是_着丝粒染色体，列入_组。68.通过显带技术，使各号染色体都显现出独特的带纹，这就构成了每条染色体的_。69.Xq27和1p36.3分别代表_和_。70.正常女性个体间期细胞核中的X染色质是由细胞中的一条X染色体失活异固缩而成。正常男性个体间期细胞核中的Y染色质是_。71.47，XXY个体的间期细胞核中具有_个X染色质和_个Y染色质。72.45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有_个和_个X染色质。73.染色体畸变包括_畸变和_畸变。74.染
10、色体数目畸变包括_改变和_改变。75.引发染色体结构畸变的根本原因是染色体_。76.同一染色体的长、短臂同时发生断裂，然后具着丝粒的片段在两断裂点处彼此重接，形成_染色体。77.两条近端着丝粒染色体在其着丝粒处分别断裂，带有着丝粒的两长臂相互重接，这种易位形式称为_易位。78.染色体非整倍数改变可形成_型和_型。79.染色体非整倍数改变的机理主要包括_和_两种类型。80.多倍体的发生机理包括_、_和_。81.核内复制可形成_。82.三倍体的发生机理可能有_或_。83.染色体倒位包括_倒位和_倒位两类。84.含有倒位或相互易位染色体的个体由于无遗传物质的丢失，所以常常没有明显的表型改变，称其为_
11、。其可能的临床表现是_。85.慢性粒细胞白血病患者的核型为_。86.核型46，XX，del(2)(q)的含义是_。87.若一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现其9号染色体短臂2区1带和长臂3区1带之间的片段发生倒位，则该妇女的核型简式描述为_ _。88.在同一个体内具有两种或两种以上不同核型的细胞系，这种个体称_。89.在卵裂过程中若发生染色体_或_可形成嵌合体。90.Down综合征按其核型可分为_、_和_等三类。91.如果一条X染色体长臂上有呈细丝样结构使其所连接长臂末端形似随体，则这条X染色体称为_。92.46，XX，-14，+t(14q；21q)是_患者核型，此核型中缺少了一条正
12、常14号染色体，多了一条_ _。93.典型的21三体综合征男性患者核型为_，其病因大部分与_有关。94.典型性腺发育不全征核型为_，其病因大多由于_所致。95.典型先天性睾丸发育不全征核型为_,发病机理是_。96.猫叫综合征患者的核型为_。97.白化病(AR)在群体中的发病率为1/10000，携带者的频率为_，致病基因的频率应为_。98.基因的本质是_。99.真核生物DNA存在三种类型的序列，即_序列、_序列和_序列，Alu家族属于_重复序列。100.人类基因根据其功能不同可分为_基因和_基因。101.高等真核生物的结构基因多为_基因，即由具有编码功能的_和不具编码功能的_镶嵌排列而成。102
13、.大肠杆菌的乳糖操纵子模型包括_、_、_及_等。103.原核生物的基因调节系统中，调节基因的产物是_。104.在基因工程中目的基因可以通过_、_ _和_三种途径获得。105.在基因工程中，作为运载体的本质是_。运载体应具有_、_、_和_等条件。 106基因工程的基本操作程序包括_、_、_和_。107现代生物技术包括_工程、_工程、_工程和_工程、_工程及_工程。二、名词解释108.单位膜 109. 生物膜110. 简单扩散111. 离子通道扩散112. 易化扩散113主动运输114. 吞噬作用115. 胞饮作用116. 受体介导的胞吞作用117. 细胞膜受体118. 内膜系统119. 异噬作用
14、120. 自噬作用121. 粒溶作用122. 先天性溶酶体病123. 细胞氧化124. 多核糖体125. 染色质126. 细胞周期127. 细胞分化 128. 细胞凋亡 129. 减数分裂 130. 同源染色体131. 基因突变132. 染色体病133. 癌基因134. 肿瘤抑制基因135. 遗传病136. 单基因遗传病137. 先证者138. 携带者139. 交叉遗传140. 多基因遗传141. 易患性142. 阈值143. 遗传度144. 核型145. 断裂基因146. 基因组147. 结构基因148. 外显子150. 内含子151. 基因工程三、问答题152. 简述“液态镶嵌模型”，该模
15、型有何突出的特点? 153. 什么是膜受体? 有什么重要功能?154. 简要说明溶酶体的类型及其形成过程。155. 以葡萄糖为例说明细胞氧化的基本步骤及其发生部位。156. 为什么说线粒体是一种半自主性的细胞器？157核糖体根据它存在的位置可分为哪两类? 158. 简述染色质的分子结构。159. 扼要说明间期各时相的特点。160. 高尔基复合体由哪几部分组成? 扼要说明高尔基复合体的主要功能。161.小物质通过细胞膜有哪些方式? 各有什么特点?162.扼要说明内质网的形态结构及类型。163.溶酶体具有哪些重要功能?164.有丝分裂分为几个时期? 扼要说明各时期的主要形态变化。165.扼要说明人
16、类精子的发生过程。166.扼要说明人类卵的发生过程。167.什么是基因突变？有哪些主要特征?168.什么是癌基因? 癌基因分为哪几类?169.什么是遗传病? 分为哪几类?170.什么是单基因遗传病? 其传递方式主要有哪几种?171.多基因假说有哪些主要论点?172.什么是嵌合体? 它的发病机理是什么?173.Down三体综合征、先天性睾丸发育不全征、性腺发育不全征的核型有哪些?174.简述人类结构基因的分子结构。175.乳糖操纵子模型由哪些基因组成? 各有何功能?176.基因工程中选用的运载体DNA应具备哪些条件?177.简述基因工程的主要操作步骤。178.女孩出生时就带有早已形成的所有初级卵
17、母细胞，而且这些细胞均处于前期。请问：(1)如果在一个女人的一生中产生了400个卵，那么它们是从多少初级卵母细胞和次级卵母细胞产生的?(2)这个女人所产生的极体，最多数目应是多少?(3)一个初级卵母细胞中有多少个二价体?179.某女人有4对基因是杂合的，有6对基因是纯合的，请问：(1)她能产生多少种不同类型的卵?(2)如果她的丈夫与她的遗传结构相同，在他们的子女中有多少不同的基因型?180.如果父母双方的基因型都是杂合体(Aa)，请问：(1)他们的第一个孩子也是杂合体的概率是多少?(2)如果他们有两个孩子，第一个是Aa，第二个是aa的概率该是多少?(3)在生了两个孩子之后，第三个孩子是AA的概
18、率是多少?181.基因突变的机理如何? 与肿瘤发生有何关系?182.苯丙酮尿症（PKU）是一种AR遗传病，在我国人群中的发病率约为1/10000，一个人的侄子患PKU，这个人若随机婚配，所生子女的发病风险如何? 这个人若和他的姑表妹结婚，所生子女的发病风险又如何? 就此病说明近亲婚配的危害。(要求绘出系谱)183.下面这个家系中出现了十分罕见的遗传病。试问：(1)该系谱是什么遗传方式?(2)写出I、I2；4、2、等个体的基因型。(3)个体的兄弟是携带者的概率是多少?是完全正常人的概率是多少?(4)个体的两个妹妹都是携带者的概率是多少?(5)若与5结婚，他们的第一个孩子患病的概率是多少? 如果他
19、们的第一个孩子患病，第二个孩子患病的概率是多少? 184.在某医院里，同一夜间出生了4个孩子，其血型分别是：A、B、AB和O型。他们的父母的血型分别是：O和O、AB和O、A和B、B和B。请将4个孩子准确无误地分送给他们的父母。185.下面是一个糖原累积症型家系，分析系谱，回答如下问题：(1)判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。(2)患者的正常同胞是携带者的概率多少?(3)如果人群中致病基因的频率为0.01，3与一位无亲缘关系的正常人婚配生下患儿的概率为多少?186.已知人群中黑尿病（AR）致病基因频率为0.01。请问：(1)两个正常无亲缘关系的人结婚，子女发病的概率是多少?(2)一
20、个黑尿病患者和一位正常无亲缘关系的人结婚，子女发病的概率是多少?(3)双亲正常，生了一个正常女儿和一个患黑尿病的儿子，其女儿与一位正常无亲缘关系的男人结婚，子女发病的概率是多少? 187分析下列系谱，请回答：(1)该系谱属于什么遗传方式?(2)写出和的基因型。(3)若2与一正常男性结婚，子女发病风险有多大?188.父亲是红绿色盲患者，母亲表型正常，生下了一个女儿患红绿色盲，一个男孩患血友病A (提示：两致病基因均在X染色体上)。问：(1)他们所生的女孩患色盲的概率是多少? 正常的概率是多少? 患血友病的概率是多少?(2)他们所生的男孩患色盲的概率是多少? 患血友病的概率是多少? 正常的概率是多
21、少? (3)他们所生的后代中，能否有正常的或同时患血友病和色盲的儿子? 为什么?189.短指症是一种AD遗传病，请问：(1)病人(Aa)与正常人结婚生下短指症的概率是多少?(2)如果两个短指症的病人(Aa)结婚，他们的子女患短指症的概率是多少?190.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的因素?191.哮喘是一种多基因病，群体发病率约为4%，遗传度约为80%。当一个婴儿的父亲和叔叔都患哮喘时，这个婴儿将来患哮喘的风险如何?192.在精子发生过程中，如果后期发生不分离，从性染色体组成来看，可以形成哪些类型的精子? 如果后期发生不分离，又可以形成哪些类型的精子? 这些不同类型的精子如果与
22、正常卵子受精将会导致怎样的后果?193.下列核型各是什么含义?(1) 46，XX，del(5)(p15) (2) 47，XY，+21(3) 46，XX，-14，+t(14q;21q) (4) 47，XXY (5) 45，X/46，XX194.一个女人是A型血，色觉正常，生了5个孩子：(1)男性，A型血，红绿色盲 (2)男性，O型血，红绿色盲(3)女性，A型血，红绿色盲 (4)女性，B型血，色觉正常(5)女性，A型血，色觉正常这个女人曾结过两次婚，第一个丈夫的血型是AB型，色盲患者；第二个丈夫的血型是A型，色觉正常。上述5个孩子的父亲是谁?195.具有3个X染色体的女人发育正常且能育，那么她的子
23、女的类型和比例预期如何?196.一对表型正常的夫妇生了一个既患血友病A又是Klinefelter综合征的儿子。请说明该患儿形成的原因? 并写出他们两人的染色体组成和基因型。197.一对表型正常的夫妇为什么会生出红绿色盲并Turner综合征患儿?198.写出下列个体的核型：(1)X染色质阳性(+)，Y染色质阴性(-)；(2)X染色质阴性(-)，Y染色质阳性(+)；(3)X染色质阳性(+)，Y染色质阳性(+)；(4)X染色质阴性(-)，Y染色质阴性(-)；(5)X染色质有2个，Y染色质阴性(-)；(6)X染色质有3个，Y染色质阳性(+)。199.判断下列系谱符合哪种遗传方式? 根据是什么? 写出患者及其双亲的基因型。第 12 页 共 12 页