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1、本科医学学生物学学复习思思考题一、填空空题1.真核核细胞的的微观结结构包括括_、_和和_三部部分，而而亚微结结构则分分为_结构构与_结构构两大类类。2.单位位膜是由由内外两两层_和中间间一层_组成成。3.细胞胞膜的化化学成分分主要是是_、_和和少量的的_。4.细胞胞膜具有有两个显显著特性性：_与_。5.细胞胞膜运输输物质的的主要方方式有_与_两两种形式式。6.Naa、离子通通过细胞胞膜从低低浓度处处向高浓浓度处运运输叫_，在在运输过过程中需需要_供能。7.一个个完整的的受体应应包括_、_和_等三部部分。8.在不不同细胞胞中光面面内质网网的功能能不同，在在肝细胞胞内它具具有_作用，在在肌细胞胞中
2、它具具有_的的作用。9.内质质网是由由_层单位位膜构成成，可以以分为_和_两类类。10.高高尔基复复合体由由_、_和和_三三部分膜膜性成分分组成。11.溶溶酶体是是由_层单位位膜围成成的囊泡泡状结构构，内含含_多种酸酸性水解解酶，其其中_是它的的标志酶酶。12.溶溶酶体依依其来源源和功能能的不同同可分为为_溶溶酶体、_溶酶体和_溶酶体三大类。13.线线粒体由由_层单位位膜构成成，外膜膜光滑，内内膜向内内折叠形形成_，其其上分布布有基粒粒，基粒粒包括_、_和和_三部分分。14.细细胞氧化化过程(以葡萄萄糖为例例)包括括_、_、_和和_四四个步骤骤。15.细细胞骨架架由_、_和_三三部分组组成。1
3、6.光光镜下观观察到的的中心体体包括中中央的_与周周围的_两两部分。17.核核糖体的的化学成成分主要要是_和_，电电镜下观观察到的的核糖体体由_和_组成。18.真真核细胞胞的核糖糖体一般般为_SS，其大大小亚基基分别为为_SS和_S。19.真真核细胞胞间期核核的基本本结构包包括_、_、_和和_四四部分。20.染染色质的的化学成成分主要要是_、_、_和和少量的的_。21.间间期细胞胞核中没没有转录录活性、着着色较深深的染色色质叫做做_。22.根根据着丝丝粒的位位置将人人类染色色体分为为_染染色体、_染色体和_染色体三种类型。23电电镜下观观察到的的核仁主主要由_、_和_组组成。24.核核仁的主主
4、要功能能是合成成_和组组装_。25.真真核细胞胞的分裂裂可分为为三种方方式：_分分裂、_分分裂和_分分裂，其其中_是最基基本的方方式。26.细细胞周期期包括间间期与_，其其中间期期又可分分为_、_和_三个个分期。27.一一个人体体细胞经经过一次次有丝分分裂可形形成_个个子细胞胞，每个个子细胞胞内含 有_条染染色体。28细细胞的死死亡有两两种类型型，即_和_。29.人人类精子子和卵的的发生都都要经过过_期、_期期和_期。精精子的形形成还要要经历_期。减减数分裂裂发生在在_期。30.减减数分裂裂前期可分为为_个分分期，分分别为_期、_期期、_期期、_期期及_期期。31.人人类初级级卵母细细胞在偶偶
5、线期出出现_联联会，联联会后可可形成_个二价价体。32.在在光学显显微镜下下可见人人类初级级精母细细胞在粗粗线期中中，每个个二价体体具有_条条染色单单体，故故又称为为_。33.一一个初级级精母细细胞经成成熟期后后形成_个精精细胞，一一个初级级卵母细细胞经成成熟期后后形成_卵细胞胞。34.人人类正常常初级卵卵母细胞胞和次级级卵母细细胞中的的染色体体数目分分别为_条和_条。35.人人类正常常初级精精母细胞胞和次级级精母细细胞中染染色单体体的数目目分别为为_条和和_条条，精子子中有_条染色色体，正正常受精精卵中有有_条染色色体。36.在在减数分分裂中，同同源染色色体的非非姊妹染染色单体体的交叉叉互换
6、发发生在_期期，同源源染色体体彼此分分离，非非同源染染色体的的随机组组合发生生在_，姊姊妹染色色单体彼彼此分离离发生在在_。37.减减数分裂裂中_彼彼此分离离是分离离律的细细胞学基基础。 38.减数分分裂中_随机组组合是自自由组合合律的细细胞学基基础。39.位位于同一一条染色色体上的的基因相相伴随而而联合传传递的现现象称_。40.一一个个体体的某种种性状是是受一对对相同的的基因所所控制，就就这种性性状而言言，该个个体称为为_体；如如控制性性状的基基因为一一对相对对基因，则则该个体体称为_体。41.基基因突变变具有_、_、_、_等特性性。 442.按照引引起基因因突变因因素的不不同将其其分为_突
7、变和和_突变变。43.DDNA切切除修复复系统中中所包括括的酶有有_、_、_和和_四种种。44.着着色性干干皮病患患者是由由于细胞胞内缺乏乏_，在在阳光照照射后易易患皮肤肤癌。45.基基因突变变按照基基因结构构改变类类型分为为_突变变和_突变变。46.基基因突变变中，碱碱基替换换包括_和_两种种方式。47.半半乳糖血血症是一一种先天天性代谢谢病，患患者由于于缺乏_酶，致致使_代代谢受阻阻。48.癌癌基因依依据来源源不同，将将其分为为_基因因和_基基因。49.癌癌基因激激活的主主要方式式有_、_、_及_四种。50.遗遗传病分分为四大大类型，包包括_、_、_及及_。51.单单基因遗遗传的主主要方式
8、式包括_、_、_、_和和_。52.双双亲血型型分别为为AB型型和A型型，他们们的子女女中可能能出现的的血型有有_、_和_，不不可能出出现的血血型为_。53.在在AR遗遗传中，近近亲婚配配所生子子女的发发病率比比非近亲亲婚配所所生子女女的发病病率_。54.母母亲的血血型为AA型，她她的一个个女儿的的血型为为O型，一一个儿子子的血型型为B型型，丈夫夫的血型型应是_型，妻妻子和丈丈夫的基基因型分分别是_和_。55.从从性遗传传和性连连锁遗传传的表现现形式都都与性别别有密切切的关系系，但性性连锁遗遗传的基基因位于于_染色体体上，而而从性遗遗传的基基因位于于_染色色体上，它它们是截截然不同同的两种种遗传
9、现现象。56.父父亲是并并指患者者，母亲亲表型正正常，生生了一个个先天性性聋哑患患儿，这这对夫妇妇以后再再生小孩孩，生出出并指伴伴先天性性聋哑的的概率为为_。57.性性状变异异在群体体中呈不不连续分分布的称称为_性状状，呈连连续分布布的称为为_性状状，后者者的分布布曲线为为_。58.在在多基因因遗传病病中，易易患性的的高低受受_因素素和_因因素的双双重影响响。59.估估计多基基因遗传传病复发发风险时时，应用用Edwwardd公式的的条件是是：群体体发病率率(p)为_，遗遗传率(f)为为_，患患者一级级亲属的的发病率率f和pp的关系系式为_。60.当当多基因因遗传病病发病率率有性别别差异时时，发
10、病病率高的的性别其其阈值_，该性性别患者者生育的的子女复复发风险险较_；发发病率低低的性别别其阈值值_，该该性别患患者生育育的后代代复发风风险反而而_。61.多多基因遗遗传病的的再发风风险与家家庭中患患者_和和_呈正相相关。62.人人类非显显带核型型分析的的主要依依据染色色体_和和_的位置。63.人人类染色色体核型型分析至至今仍采采用19960年年在美国国丹佛举举行的第第一次国国际人类类遗传学学会议上上提出的的命名标标准_体制。64.对对人一个个体细胞胞的全部部染色体体进行数数目和形形态特征征的分析析称为_分析析。65.在在正常人人类非显显带核型型中，可可在组内内进行各各号染色色体鉴别别的是_
11、组和和_组组染色体体。66.人人类正常常女性核核型描述述为_；正常男男性核型型描述为为_。67.人人类X染染色体是是_着丝丝粒染色色体，列列入_组；YY染色体体是_着丝粒粒染色体体，列入入_组组。68.通通过显带带技术，使使各号染染色体都都显现出出独特的的带纹，这这就构成成了每条条染色体体的_。69.XXq277和1pp36.3分别别代表_和_。70.正正常女性性个体间间期细胞胞核中的的X染色色质是由由细胞中中的一条条X染色色体失活活异固缩缩而成。正正常男性性个体间间期细胞胞核中的的Y染色色质是_。71.447，XXXY个个体的间间期细胞胞核中具具有_个X染染色质和和_个个Y染色色质。72.4
12、45，XX和477，XXXX的女女性个体体的间期期细胞核核中具有有_个个和_个X染染色质。73.染染色体畸畸变包括括_畸变和和_畸变变。74.染染色体数数目畸变变包括_改改变和_改变。75.引引发染色色体结构构畸变的的根本原原因是染染色体_。76.同同一染色色体的长长、短臂臂同时发发生断裂裂，然后后具着丝丝粒的片片段在两两断裂点点处彼此此重接，形形成_染色色体。77.两两条近端端着丝粒粒染色体体在其着着丝粒处处分别断断裂，带带有着丝丝粒的两两长臂相相互重接接，这种种易位形形式称为为_易位位。78.染染色体非非整倍数数改变可可形成_型和_型。79.染染色体非非整倍数数改变的的机理主主要包括括_和
13、_两两种类型型。80.多多倍体的的发生机机理包括括_、_和和_。81.核核内复制制可形成成_。82.三三倍体的的发生机机理可能能有_或或_。83.染染色体倒倒位包括括_倒位位和_倒倒位两类类。84.含含有倒位位或相互互易位染染色体的的个体由由于无遗遗传物质质的丢失失，所以以常常没没有明显显的表型型改变，称称其为_。其其可能的的临床表表现是_。85.慢慢性粒细细胞白血血病患者者的核型型为_。86.核核型466，XXX，deel(22)(qq)的含含义是_。87.若若一妇女女发生习习惯性流流产，做做细胞遗遗传学检检查后发发现其99号染色色体短臂臂2区11带和长长臂3区区1带之之间的片片段发生生倒位
14、，则则该妇女女的核型型简式描描述为_。88.在在同一个个体内具具有两种种或两种种以上不不同核型型的细胞胞系，这这种个体体称_。89.在在卵裂过过程中若若发生染染色体_或_可可形成嵌嵌合体。90.DDownn综合征征按其核核型可分分为_、_和_等三三类。91.如如果一条条X染色色体长臂臂上有呈呈细丝样样结构使使其所连连接长臂臂末端形形似随体体，则这这条X染染色体称称为_。92.446，XXX，-14，+t(114q；21qq)是_患患者核型型，此核核型中缺缺少了一一条正常常14号号染色体体，多了了一条_。93.典典型的221三体体综合征征男性患患者核型型为_，其病病因大部部分与_有关关。94.典
15、典型性腺腺发育不不全征核核型为_，其其病因大大多由于于_所所致。95.典典型先天天性睾丸丸发育不不全征核核型为_,发发病机理理是_。96.猫猫叫综合合征患者者的核型型为_。97.白白化病(AR)在群体体中的发发病率为为1/1100000，携携带者的的频率为为_，致致病基因因的频率率应为_。98.基基因的本本质是_。99.真真核生物物DNAA存在三三种类型型的序列列，即_序列、_序列和和_序列列，Allu家族族属于_重复序序列。100.人类基基因根据据其功能能不同可可分为_基因因和_基基因。101.高等真真核生物物的结构构基因多多为_基因，即即由具有有编码功功能的_和不不具编码码功能的的_镶嵌嵌
16、排列而而成。102.大肠杆杆菌的乳乳糖操纵纵子模型型包括_、_、_及_等。103.原核生生物的基基因调节节系统中中，调节节基因的的产物是是_。104.在基因因工程中中目的基基因可以以通过_、_和_三种途途径获得得。105.在基因因工程中中，作为为运载体体的本质质是_。运运载体应应具有_、_、_和和_等条条件。 1066基因因工程的的基本操操作程序序包括_、_、_和_。107现代生生物技术术包括_工工程、_工工程、_工程程和_工程程、_工程程及_工程程。二、名词词解释108.单位膜膜109. 生物物膜110. 简单单扩散111. 离子子通道扩扩散112. 易化化扩散113主动运运输114. 吞噬
17、噬作用115. 胞饮饮作用116.受体介介导的胞胞吞作用用117. 细胞胞膜受体体118. 内膜膜系统119. 异噬噬作用120. 自噬噬作用121. 粒溶溶作用122. 先天天性溶酶酶体病123. 细胞胞氧化124. 多核核糖体125. 染色色质126. 细胞胞周期127. 细胞胞分化128. 细胞胞凋亡 1299. 减数数分裂130. 同源源染色体体131. 基因因突变132. 染色色体病133. 癌基基因134. 肿瘤瘤抑制基基因135. 遗传传病136. 单基基因遗传传病137. 先证证者138. 携带带者139. 交叉叉遗传140. 多基基因遗传传141. 易患患性142. 阈值值1
18、43. 遗传传度144. 核型型145. 断裂裂基因146. 基因因组147. 结构构基因148. 外显显子150. 内含含子151. 基因因工程三、问答答题152. 简述述“液态镶镶嵌模型型”，该模模型有何何突出的的特点? 153. 什么么是膜受受体? 有什么么重要功功能?154. 简要要说明溶溶酶体的的类型及及其形成成过程。155. 以葡葡萄糖为为例说明明细胞氧氧化的基基本步骤骤及其发发生部位位。156. 为什什么说线线粒体是是一种半半自主性性的细胞胞器？157核糖体体根据它它存在的的位置可可分为哪哪两类? 158. 简述述染色质质的分子子结构。159. 扼要要说明间间期各时时相的特特点。
19、160. 高尔尔基复合合体由哪哪几部分分组成? 扼要要说明高高尔基复复合体的的主要功功能。161.小物质质通过细细胞膜有有哪些方方式? 各有什什么特点点?162.扼要说说明内质质网的形形态结构构及类型型。163.溶酶体体具有哪哪些重要要功能?164.有丝分分裂分为为几个时时期? 扼要说说明各时时期的主主要形态态变化。165.扼要说说明人类类精子的的发生过过程。166.扼要说说明人类类卵的发发生过程程。167.什么是是基因突突变？有有哪些主主要特征征?168.什么是是癌基因因? 癌癌基因分分为哪几几类?169.什么是是遗传病病? 分分为哪几几类?170.什么是是单基因因遗传病病? 其其传递方方式
20、主要要有哪几几种?171.多基因因假说有有哪些主主要论点点?172.什么是是嵌合体体? 它它的发病病机理是是什么?173.Dowwn三体体综合征征、先天天性睾丸丸发育不不全征、性性腺发育育不全征征的核型型有哪些些?174.简述人人类结构构基因的的分子结结构。175.乳糖操操纵子模模型由哪哪些基因因组成? 各有有何功能能?176.基因工工程中选选用的运运载体DDNA应应具备哪哪些条件件?177.简述基基因工程程的主要要操作步步骤。178.女孩出出生时就就带有早早已形成成的所有有初级卵卵母细胞胞，而且且这些细细胞均处处于前期期。请问问：(1)如如果在一一个女人人的一生生中产生生了4000个卵卵，那
21、么么它们是是从多少少初级卵卵母细胞胞和次级级卵母细细胞产生生的?(2)这这个女人人所产生生的极体体，最多多数目应应是多少少?(3)一一个初级级卵母细细胞中有有多少个个二价体体?179.某女人人有4对对基因是是杂合的的，有66对基因因是纯合合的，请请问：(1)她她能产生生多少种种不同类类型的卵卵?(2)如如果她的的丈夫与与她的遗遗传结构构相同，在在他们的的子女中中有多少少不同的的基因型型?180.如果父父母双方方的基因因型都是是杂合体体(Aaa)，请请问：(1)他他们的第第一个孩孩子也是是杂合体体的概率率是多少少?(2)如如果他们们有两个个孩子，第第一个是是Aa，第第二个是是aa的的概率该该是多
22、少少?(3)在在生了两两个孩子子之后，第第三个孩孩子是AAA的概概率是多多少?181.基因突突变的机机理如何何? 与与肿瘤发发生有何何关系?182.苯丙酮酮尿症（PPKU）是是一种AAR遗传传病，在在我国人人群中的的发病率率约为11/1000000，一个个人的侄侄子患PPKU，这这个人若若随机婚婚配，所所生子女女的发病病风险如如何? 这个人人若和他他的姑表表妹结婚婚，所生生子女的的发病风风险又如如何? 就此病病说明近近亲婚配配的危害害。(要要求绘出出系谱)183.下面这这个家系系中出现现了十分分罕见的的遗传病病。试问问：(1)该该系谱是是什么遗遗传方式式?(2)写写出I、I2；4、2、等个体体
23、的基因因型。(3)个体的的兄弟是是携带者者的概率率是多少少?是完完全正常常人的概概率是多多少?(4)个体的的两个妹妹妹都是是携带者者的概率率是多少少?(5)若若与5结婚，他他们的第第一个孩孩子患病病的概率率是多少少? 如如果他们们的第一一个孩子子患病，第第二个孩孩子患病病的概率率是多少少?184.在某医医院里，同同一夜间间出生了了4个孩孩子，其其血型分分别是：A、BB、ABB和O型型。他们们的父母母的血型型分别是是：O和和O、AAB和OO、A和和B、BB和B。请请将4个个孩子准准确无误误地分送送给他们们的父母母。185.下面是是一个糖糖原累积积症型家系系，分析析系谱，回回答如下下问题：(1)判
24、判断此病病的遗传传方式，写写出先证证者及其其父母的的基因型型。(2)患患者的正正常同胞胞是携带带者的概概率多少少?(3)如如果人群群中致病病基因的的频率为为0.001，3与一位位无亲缘缘关系的的正常人人婚配生生下患儿儿的概率率为多少少?186.已知人人群中黑黑尿病（AAR）致致病基因因频率为为0.001。请请问：(1)两两个正常常无亲缘缘关系的的人结婚婚，子女女发病的的概率是是多少?(2)一一个黑尿尿病患者者和一位位正常无无亲缘关关系的人人结婚，子子女发病病的概率率是多少少?(3)双双亲正常常，生了了一个正正常女儿儿和一个个患黑尿尿病的儿儿子，其其女儿与与一位正正常无亲亲缘关系系的男人人结婚，
25、子子女发病病的概率率是多少少? 187分析下下列系谱谱，请回回答：(1)该该系谱属属于什么么遗传方方式?(2)写写出和的基因因型。(3)若若2与一正正常男性性结婚，子子女发病病风险有有多大?188.父亲是是红绿色色盲患者者，母亲亲表型正正常，生生下了一一个女儿儿患红绿绿色盲，一一个男孩孩患血友友病A (提示示：两致致病基因因均在XX染色体体上)。问问：(1)他他们所生生的女孩孩患色盲盲的概率率是多少少? 正正常的概概率是多多少? 患血友友病的概概率是多多少?(2)他他们所生生的男孩孩患色盲盲的概率率是多少少? 患患血友病病的概率率是多少少? 正正常的概概率是多多少?(3)他他们所生生的后代代中
26、，能能否有正正常的或或同时患患血友病病和色盲盲的儿子子? 为为什么?189.短指症症是一种种AD遗遗传病，请请问：(1)病病人(AAa)与与正常人人结婚生生下短指指症的概概率是多多少?(2)如如果两个个短指症症的病人人(Aaa)结婚婚，他们们的子女女患短指指症的概概率是多多少?190.估计多多基因遗遗传病发发病风险险时，应应综合考考虑哪几几方面的的因素?191.哮喘是是一种多多基因病病，群体体发病率率约为44%，遗遗传度约约为800%。当当一个婴婴儿的父父亲和叔叔叔都患患哮喘时时，这个个婴儿将将来患哮哮喘的风风险如何何?192.在精子子发生过过程中，如如果后期期发生不不分离，从从性染色色体组成成来看，可可以形成成哪些类类型的精精子? 如果后后期发生不不分离，又又可以形形成哪些些类型的的精子? 这些些不同类类型的精精子如果果与正常常卵子受受精将会会导致怎怎样的后后果?193.下列核核型各是是什么含含义?(1) 46，XXX，ddel(5)(p155) (2) 477，XYY，+221(3) 46，XXX，-14，+t(114q;21qq