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1、问题：问题：1 1、影响人类生存和发展的全球性问题有哪些？、影响人类生存和发展的全球性问题有哪些？常显常显伴伴X显显常隐常隐伴伴X隐隐1、形势3、对策2、危害1、形势:2、危害：危害人类健康，降低人口素质；危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。某些精神病患者给社会治安带来危害。放射性污染3、对策:3、优生的措施：、优生的措施：禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡适龄生育提倡适龄生育产前诊断产前诊断2429岁岁 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传
2、病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病（2）21三体综合征三体综合征 B.常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X染色体显性遗传病染色体显性遗传病（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病习题：习题：（1 1）近亲近亲：直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己算
3、起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生，除直系亲与祖父母（外祖父母）同源而生，除直系亲属以外的其他亲属。属以外的其他亲属。我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心 这句谚语这句谚语 正确吗？正确吗？实例实例例一、生物进化论的创始人，英国的伟大科学例一、生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理家查理达尔文达尔文（Charles DarwinCharles Darwin），），不顾亲
4、不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（舅父的女儿埃玛（ALMAALMA）结了婚，婚后，他结了婚，婚后，他们共生育们共生育6 6子子4 4女。数量不少，品种齐全。但他女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，们的子女，有有3 3个早死，个早死，3 3个一直患病，个一直患病，3 3个则个则终生不育或不嫁终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。一位在科学上有成就，都属低能。例二、曾经创立了例二、曾经创立了“基因基因”学说的本世纪美国著名遗学说的本世纪美国著名遗传学家传学家摩尔根摩尔根，
5、也有一场不该出现的婚姻。他与，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹表妹玛丽玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的摩尔根传一书中说：摩尔根传一书中说：“摩尔根在事业上的成功，摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都但是他们的两个女儿都是是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才
6、能制造出体质上和智亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：他大声疾呼：“为创造更为创造更聪明、更强健的人种，聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚无论如何也不要近亲结婚。”每个人都携带有每个人都携带有5-65-6个不同的隐性致病基因个不同的隐性致病基因随机结婚，夫妻双方携带相同致病基因的机会少随机结婚，夫妻双方携带相同致病基因的机会少近亲结婚，夫妻双方携带相同致病基因的机会大近亲结婚，夫妻双方携带相同致病基因的机会大所以，后代出现隐性遗传病的机会也就大大增加。所以，后代出现隐性遗传病的机会也就大大增加。高尔顿（高尔顿（S.F.
7、Galton)（1 1）预防性优生学（负优生学）预防性优生学（负优生学）（2 2）进取性优生学（正优生学）进取性优生学（正优生学）概念：主要研究如何概念：主要研究如何降低降低人人群中群中不利表现型不利表现型的基因频率的基因频率内容：遗传咨询、产前诊断、内容：遗传咨询、产前诊断、宫内治疗宫内治疗概念：主要研究如何概念：主要研究如何增加增加人人群中群中有利表现型有利表现型的基因频率的基因频率内容：人工受精、人体胚胎内容：人工受精、人体胚胎移植、移植、DNADNA重组重组叔叔伯伯 姑姑 的的 曾曾 孙孙 子子 女女叔叔伯伯 姑姑 的的 子子 女女叔叔伯伯 姑姑 的的 子子 女女叔叔、 伯伯 、 姑姑
8、孙孙子子 女女子子女女自自己己兄兄弟弟 姐姐 妹妹 的的 孙孙 子子 女女兄兄弟弟 姐姐 妹妹 的的 子子 女女兄兄弟弟 姐姐 妹妹父父、 母母舅舅姨姨 的的 曾曾 孙孙 子子 女女舅舅姨姨 的的 孙孙 子子 女女舅舅姨姨 的的 子子 女女舅舅、 姨姨祖父母祖父母外祖父母外祖父母旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲2121三体综合征三体综合征（先天性愚型）（先天性愚型）病因：因为病因：因为21号号常常染色体上染色体上多了多了一条染色体一条染色体引发的常染色体病引发的常染色体病性腺发育不良性腺发育不良病因：因为体内病因：因为体内缺少一条缺少一条X染色体染色体引发的性染
9、色体病引发的性染色体病进行遗传咨询进行遗传咨询内容和步骤内容和步骤（1）对家庭成员进行身体检查，）对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病；遗传病；（2）分析遗传病传递方式，判断）分析遗传病传递方式，判断类型；类型；（3）推算出后代的再发风险率；）推算出后代的再发风险率；（4）提出对策、方法和建议。）提出对策、方法和建议。下图为白化病下图为白化病( (A-a)A-a)的家族系谱图的家族系谱图, ,请根据图示内请根据图示内容分析并回答：容分析并回答：1 12 23 34 45 56 67 79 9101011111212正常男女正常男女患病男女患
10、病男女(1)(1)若若8 8号和号和1212号结婚生一个患白化病后代的概率号结婚生一个患白化病后代的概率是（是（ ）。）。(2)(2)已知大约已知大约7070个表现型正常的人中有一个白化个表现型正常的人中有一个白化基因的杂合子；若基因的杂合子；若8 8号个体与一正常男子结婚号个体与一正常男子结婚, ,后代中患病的概率是（后代中患病的概率是（ ）。）。1/91/91/4201/4208 8产前诊断产前诊断方法：方法：（1 1）羊水检查、）羊水检查、B B超检查；超检查； （2 2）孕妇血细胞检查；）孕妇血细胞检查； （3 3）绒毛细胞检查、基因诊断。）绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重
11、遗传病和严重优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。并指并指病因：由病因：由X染色体染色体上上显性致病基因显性致病基因引引发的一种显性遗传发的一种显性遗传病病病因：由病因：由常常染色体染色体上上显性致病基因显性致病基因A引发的一种显性遗引发的一种显性遗传病传病白化病患者白化病患者病因：由病因：由常常染色体上染色体上隐性致病基因隐性致病基因a引发的一种隐性遗传病引发的一种隐性遗传病猫叫综合征病因：因其病因：因其第第5号染色体号染色体部分部分缺失引发的一种常染色体病缺失引发的一种常染色体病病因：由病因：由常常染色体上染色体上隐性致病基因隐性致病基因p引发引发的一种隐性遗传病的一种隐性遗传病病因：由多对病因：由多对基因基因引发引发的一种多基因遗传病的一种多基因遗传病病因：由病因：由X染色体上染色体上隐性致病基因隐性致病基因引发的引发的一种隐性遗传病一种隐性遗传病