《妇产遗传咨询,产前筛查, 产前诊断.pptx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《妇产遗传咨询,产前筛查, 产前诊断.pptx（69页珍藏版）》请在taowenge.com淘文阁网|工程机械CAD图纸|机械工程制图|CAD装配图下载|SolidWorks_CaTia_CAD_UG_PROE_设计图分享下载上搜索。
1、第十二章第十二章 遗传咨询、产前筛查、遗传咨询、产前筛查、 产前诊断产前诊断 山东大学齐鲁医院妇产科山东大学齐鲁医院妇产科 孙孙 平平 第一节第一节 遗传咨询遗传咨询2定义定义 遗传咨询是由受过医学遗传学训练的遗传咨询是由受过医学遗传学训练的专业人员对咨询者提出的家庭中遗传性疾专业人员对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、防治和病的发病原因、遗传方式、诊断、防治和预后等问题进行解释，并对其子女发生遗预后等问题进行解释，并对其子女发生遗传性疾病或先天缺陷的风险进行评估，帮传性疾病或先天缺陷的风险进行评估，帮助咨询者对婚育问题做出选择。助咨询者对婚育问题做出选择。( (一一)
2、) 遗传咨询的目的遗传咨询的目的3 确定遗传性疾病患者和携带者确定遗传性疾病患者和携带者 预测子女的再发风险预测子女的再发风险 采取相应的预防措施采取相应的预防措施 减少或者避免遗传病儿的出生减少或者避免遗传病儿的出生( (二二) ) 遗传咨询的对象遗传咨询的对象41 1、夫妇或家族中患某遗传病或先天畸形者、夫妇或家族中患某遗传病或先天畸形者2 2、生育过患遗传病、不明原因智力低下或先天畸、生育过患遗传病、不明原因智力低下或先天畸 形儿的夫妇形儿的夫妇3 3、有不明原因习惯性流产或死胎、死产史者、有不明原因习惯性流产或死胎、死产史者4 4、孕妇患某慢性疾病或接触不良环境因素、孕妇患某慢性疾病或
3、接触不良环境因素5 5、孕妇在常规产检或遗传病筛查中可疑异常、孕妇在常规产检或遗传病筛查中可疑异常6 6、多年不育夫妇或高龄孕妇、多年不育夫妇或高龄孕妇7 7、其他咨询者如近亲结婚者、其他咨询者如近亲结婚者（三）遗传咨询的程序（三）遗传咨询的程序5 确定是否为遗传性疾病确定是否为遗传性疾病 预测遗传病的再发风险预测遗传病的再发风险 决定相应的婚育方案决定相应的婚育方案 1 1、确定是否为遗传性疾病、确定是否为遗传性疾病6诊断：家谱、家系分析，临床表现，实验室诊断：家谱、家系分析，临床表现，实验室 检查检查鉴别诊断：出生缺陷，家族性疾病鉴别诊断：出生缺陷，家族性疾病2 2、预测遗传病的再发风险预
4、测遗传病的再发风险7根据遗传性疾病的类型及遗传方式作出评估根据遗传性疾病的类型及遗传方式作出评估单基因病：常显、常隐、单基因病：常显、常隐、X X连锁显性、连锁显性、X X连连锁锁 隐性隐性多基因病多基因病染色体病染色体病常染色体显性遗传病（如软骨发育不全）常染色体显性遗传病（如软骨发育不全）8正常人正常人 纯合子患者纯合子患者 正常人正常人 杂合子患者杂合子患者 子女均为患者子女均为患者 子女子女50%50%发病几率发病几率 男女发病几率均等男女发病几率均等常染色体隐性遗传病（如先天性耳聋）常染色体隐性遗传病（如先天性耳聋）9纯合子患者纯合子患者 纯合子患者纯合子患者 正常人正常人 纯合子患
5、者纯合子患者 子女均为患者子女均为患者 子女均为杂合子携带者子女均为杂合子携带者杂合子患者杂合子患者 杂合子患者杂合子患者 正常人正常人 杂合子患者杂合子患者 子女子女 1/41/4发病，发病，1/41/4正常，正常， 子女均不发病子女均不发病 1/2 1/2隐性携带隐性携带 1/2 1/2隐性携带隐性携带 X X连锁显性遗传病连锁显性遗传病( (遗传性肾炎遗传性肾炎) )10 xYxY XXXX xXxX XY XY xXxX均为患者均为患者 xXxX、xYxY 均发病均发病 XY XY均正常均正常 XXXX、XYXY均正常均正常 （50%50%发病几率）发病几率）X X连锁隐性遗传病（连锁
6、隐性遗传病（DMDDMD、血友病）、血友病）11 xYxY XXXX xXxX XY XY xXxX均为携带者均为携带者 儿子儿子XYXY、xYxY 一半发病一半发病 XY XY均正常均正常 女儿女儿XXXX、xXxX 一半携带一半携带 xx XY xx XY xXxX均携带，均携带，xYxY 均发病均发病 多基因遗传病多基因遗传病12如：唇裂、腭裂、先心、高血压、糖尿病、如：唇裂、腭裂、先心、高血压、糖尿病、 精神性疾病等精神性疾病等由遗传基础与环境因素决定由遗传基础与环境因素决定再发风险难以预测再发风险难以预测 染色体病染色体病13是由染色体结构和是由染色体结构和/ /或数目异常引起的疾病
7、或数目异常引起的疾病病因病因亲代生殖细胞分裂异常亲代生殖细胞分裂异常 胚胎期细胞分裂异常胚胎期细胞分裂异常 均可引起染色体病均可引起染色体病 亲代染色体平衡易位亲代染色体平衡易位临床特点临床特点1 1、不对称性面容，面容畸形、不对称性面容，面容畸形2 2、先心病、先心病3 3、多发性畸形、多发性畸形4 4、智力发育不良、智力发育不良5 5、生长发育迟缓、生长发育迟缓6 6、自闭症、自闭症14151646, XY, t ( 9; 19)1747, XX, +21近亲结婚近亲结婚18婚后所生子女中婚后所生子女中常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病的发的发生率明显升高生率明显升高决定婚育方案决定婚育
8、方案19对高风险夫妇进行相关的产前诊断对高风险夫妇进行相关的产前诊断 禁止结婚、禁止生育、限制生育、供精或供卵、禁止结婚、禁止生育、限制生育、供精或供卵、 暂缓结婚、产前诊断等暂缓结婚、产前诊断等第二节第二节 产前筛查产前筛查20定义：定义：1 1、对所有孕妇进行胎儿患遗传性疾、对所有孕妇进行胎儿患遗传性疾 病的风险评估病的风险评估 2 2、对常见出生缺陷进行孕期检查、对常见出生缺陷进行孕期检查目的：筛出可疑者进行进一步检查目的：筛出可疑者进行进一步检查方法：影像学检查和生化检测方法：影像学检查和生化检测21产前筛查的特点产前筛查的特点筛查项目内的疾病定义明确筛查项目内的疾病定义明确人群发病率
9、较高且严重影响健康人群发病率较高且严重影响健康性价比高性价比高有进一步的确诊方法有进一步的确诊方法可随访可随访一、开放性神经管缺陷一、开放性神经管缺陷ONTDONTD22是胎儿神经管闭合异常造成的无脑儿、开放性脊是胎儿神经管闭合异常造成的无脑儿、开放性脊柱裂的总称，发病率柱裂的总称，发病率2626孕孕16-1816-18周，检测孕妇血清中周，检测孕妇血清中AFPAFP，若异常升高，若异常升高，可疑可疑ONTDONTD随访及确诊目前主要依靠超声检查随访及确诊目前主要依靠超声检查二、二、21-21-三体综合征（唐氏综合征）三体综合征（唐氏综合征）23先天性智力障碍、特殊面容先天性智力障碍、特殊面容
10、发生率发生率1/7001/11001/7001/1100高龄孕妇为高风险人群高龄孕妇为高风险人群24超声检查：孕超声检查：孕914914（1113+61113+6）周，测量）周，测量 胎儿胎儿NTNT2.5mm2.5mm生化指标生化指标 1 1、妊娠相关血浆蛋白、妊娠相关血浆蛋白A A ：孕：孕11141114周周 ， 2 2、三联筛查：孕、三联筛查：孕15201520周周 HCG HCG，AFPAFP和和uE3uE3 风险截断值风险截断值1:2701:3501:2701:350三、三、18-18-三体综合征三体综合征25依靠孕中期三联筛查依靠孕中期三联筛查HCGHCG、AFPAFP和和uE3
11、uE3 均均风险截断值风险截断值1 1:350:350四、地方性遗传病四、地方性遗传病如地中海贫血，在两广和四川等地区多见，如地中海贫血，在两广和四川等地区多见，属单基因遗传病属单基因遗传病262728第三节第三节 产前诊断产前诊断定义定义 在胎儿出生前用各种诊断技术对其先天在胎儿出生前用各种诊断技术对其先天性疾病作出诊断，以便进行选择性流产或宫性疾病作出诊断，以便进行选择性流产或宫内治疗，减少严重出生缺陷儿的出生。内治疗，减少严重出生缺陷儿的出生。目的目的 保留正常胎儿，在知情同意的基础上对保留正常胎儿，在知情同意的基础上对致死或者严重致残的胎儿进行选择性终止妊致死或者严重致残的胎儿进行选择
12、性终止妊娠。个别情况下可行宫内手术。娠。个别情况下可行宫内手术。29（一）产前诊断的适应证（一）产前诊断的适应证1 1、孕妇年龄、孕妇年龄 超过超过3535岁岁2 2、有遗传病家族史、近亲婚配史或者曾经分、有遗传病家族史、近亲婚配史或者曾经分娩过染色体异常儿或先天性严重缺陷婴儿者娩过染色体异常儿或先天性严重缺陷婴儿者3 3、夫妇一方有染色体异常（数目异常及结构、夫妇一方有染色体异常（数目异常及结构异常）异常）4 4、夫妇一方患先天性遗传代谢病或者生育过、夫妇一方患先天性遗传代谢病或者生育过此类患儿此类患儿305 5、孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物、孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质或
13、者严重病毒感染的孕妇质或者严重病毒感染的孕妇6 6、超声筛查发现胎儿发育异常或胎儿可疑畸、超声筛查发现胎儿发育异常或胎儿可疑畸形者形者7 7、原因不明的流产、死产或有新生儿死亡史、原因不明的流产、死产或有新生儿死亡史的孕妇的孕妇8 8、羊水过多或过少者、羊水过多或过少者319 9、孕妇患可能导致胎儿异常的疾病、先天性、孕妇患可能导致胎儿异常的疾病、先天性疾病疾病1010、地方性疾病如地中海贫血、地方性疾病如地中海贫血1111、孕妇血清生化指标筛查为高风险、孕妇血清生化指标筛查为高风险32（二）常用的产前诊断方法（二）常用的产前诊断方法331 1、超声检查、超声检查孕孕18241824周应当检查
14、出的致命性胎儿畸形：周应当检查出的致命性胎儿畸形： 无脑儿无脑儿 严重脑膨出严重脑膨出 严重开放性脊柱裂严重开放性脊柱裂 单腔心单腔心 严重腹壁缺损及内脏外翻严重腹壁缺损及内脏外翻 致命性软骨发育不良致命性软骨发育不良34u 产前超声筛查的最佳时间：必查产前超声筛查的最佳时间：必查 孕孕7-87-8周周 孕孕11-13+611-13+6周周 孕孕22-2422-24周周 孕孕30-3230-32周周 孕孕37-4037-40周周u 胎儿超声心动图的最佳时间为胎儿超声心动图的最佳时间为24-3424-34孕周孕周352 2、磁共振显像、磁共振显像主要用于诊断和评价胎儿中枢神经系统异常。主要用于诊
15、断和评价胎儿中枢神经系统异常。363 3、早孕期绒毛活检术、早孕期绒毛活检术 37孕孕11-1411-14周周在超声引导下，经腹穿刺获取绒毛，进行细在超声引导下，经腹穿刺获取绒毛，进行细胞培养加染色体分析或者基因检测胞培养加染色体分析或者基因检测流产率流产率1%-5%1%-5%穿刺禁忌证：穿刺禁忌证：术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者者前置胎盘或胎盘低置状态前置胎盘或胎盘低置状态孕妇患传染性疾病孕妇患传染性疾病孕妇患严重合并症不能耐受手术者孕妇患严重合并症不能耐受手术者先兆流产未治愈者先兆流产未治愈者双胎或多胎双胎或多胎384 4、羊膜腔穿刺术、羊膜
16、腔穿刺术孕孕16-2116-21周（孕周（孕22-2422-24周）周）在超声引导下，经腹羊膜腔穿刺获取羊水，在超声引导下，经腹羊膜腔穿刺获取羊水，进行细胞培养加染色体分析或者基因检测进行细胞培养加染色体分析或者基因检测流产率流产率0.5%-1%0.5%-1%穿刺禁忌证同绒毛活检穿刺禁忌证同绒毛活检39404142435 5、脐带穿刺术、脐带穿刺术44孕孕18-2418-24周（孕周（孕26-3226-32周）周）在超声引导下，经腹脐静脉穿刺获取胎儿血在超声引导下，经腹脐静脉穿刺获取胎儿血液，进行细胞培养加染色体分析、基因检测、液，进行细胞培养加染色体分析、基因检测、生化检测、血型检测等生化检
17、测、血型检测等流产率流产率1%-2%1%-2%穿刺禁忌证同绒毛活检穿刺禁忌证同绒毛活检6 6、胚胎植入前的遗传学诊断、胚胎植入前的遗传学诊断目前仍在科研阶段目前仍在科研阶段457 7、胎儿镜、胎儿镜开展较少，直接观察开展较少，直接观察+ +宫内治疗宫内治疗46 本本 章章 知知 识识 要要 点点47 遗传咨询，孕前诊断遗传咨询，孕前诊断 孕孕7-87-8周超声检查周超声检查 孕孕11-13+611-13+6周超声检查周超声检查(NT),(NT),早孕期血清学筛查早孕期血清学筛查 中孕期血清学筛查，无创产前中孕期血清学筛查，无创产前DNADNA检测检测 孕孕22-2422-24周超声检查周超声检
18、查/ /羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺 孕孕30-3230-32周超声检查周超声检查/ /脐带血穿刺脐带血穿刺 孕孕37-4037-40周超声检查周超声检查48几个相关问题几个相关问题1 1、孕前的基因诊断、孕前的基因诊断患者的临床诊断，家系图谱，相关基因检测，患者的临床诊断，家系图谱，相关基因检测，MLPAMLPA法，一代测序，法，一代测序，NGSNGS测序，基因芯片检测序，基因芯片检测技术测技术492 2、产前筛查、产前筛查孕周的确定孕周的确定NTNT的测定的测定无创产前基因检测，无创产前基因检测，羊水或者脐带血的基因芯片检测羊水或者脐带血的基因芯片检测503 3、产前诊断、产前诊断穿刺术的风险所在
19、穿刺术的风险所在快速产前诊断技术的快速发展和应用（快速产前诊断技术的快速发展和应用（荧光原荧光原位杂交技术、荧光定量位杂交技术、荧光定量PCRPCR、BoBsBoBs液态基因芯液态基因芯片检测技术、染色体微阵列分析片检测技术、染色体微阵列分析）514 4、流产组织的检测、流产组织的检测全基因组检测，查找流产原因全基因组检测，查找流产原因52第十五章第十五章 异常产褥异常产褥53第一节第一节 产褥感染产褥感染定义：定义： 分娩期和产褥期生殖道受病原体侵袭分娩期和产褥期生殖道受病原体侵袭而引起的局部或者全身感染。而引起的局部或者全身感染。发生率发生率 ：1%8%1%8%产褥病率：分娩产褥病率：分娩
20、24h24h后至产后后至产后1010天内，每日测天内，每日测体温体温4 4次，有次，有2 2次次3838。54一、病因一、病因诱因：胎膜早破时间长、产程延长、阴道助诱因：胎膜早破时间长、产程延长、阴道助产和临产后的急症剖宫产。产和临产后的急症剖宫产。病原体：需氧菌和厌氧菌的混合感染病原体：需氧菌和厌氧菌的混合感染感染途径：内源性感染途径：内源性- -更多见，条件致病菌更多见，条件致病菌 外源性外源性- -外界病原体入侵外界病原体入侵55二、病理及临床表现二、病理及临床表现1 1、急性外阴、阴道、宫颈炎、急性外阴、阴道、宫颈炎会阴切口会阴切口2 2、急性子宫内膜炎、子宫肌炎、急性子宫内膜炎、子宫
21、肌炎胎盘剥离面胎盘剥离面3 3、急性盆腔结缔组织炎、急性输卵管炎、急性盆腔结缔组织炎、急性输卵管炎4 4、急性盆腔腹膜炎及弥漫性腹膜炎、急性盆腔腹膜炎及弥漫性腹膜炎5 5、血栓静脉炎、血栓静脉炎6 6、脓毒血症及败血症、脓毒血症及败血症56三、诊断及鉴别诊断三、诊断及鉴别诊断病史、临床表现、辅助检查（化验、病原体病史、临床表现、辅助检查（化验、病原体检查及超声检查等）检查及超声检查等）排除其他部位感染排除其他部位感染57四、治疗四、治疗一般治疗一般治疗抗感染：对抗需氧菌和厌氧菌抗感染：对抗需氧菌和厌氧菌清除宫腔残留物清除宫腔残留物引流：会阴部，腹部刀口，盆腔引流：会阴部，腹部刀口，盆腔治疗血栓
22、静脉炎：肝素治疗血栓静脉炎：肝素/ /低分子肝素，尿激酶低分子肝素，尿激酶58第二节第二节 晚期产后出血晚期产后出血定义：指分娩后定义：指分娩后24h24h至产后至产后6 6周内发生的子宫周内发生的子宫大量出血。大量出血。多出现在产后多出现在产后1313周周可为不规则阴道流血，亦可为急剧阴道大量可为不规则阴道流血，亦可为急剧阴道大量出血出血59一、病因一、病因1 1、经阴道分娩后的晚期产后出血、经阴道分娩后的晚期产后出血胎盘胎膜残留最常见胎盘胎膜残留最常见蜕膜残留蜕膜残留子宫胎盘附着部位感染或者复旧不全子宫胎盘附着部位感染或者复旧不全影响子宫复旧或者组织脱落血管开放影响子宫复旧或者组织脱落血管
23、开放602 2、剖宫产术后的晚期产后出血、剖宫产术后的晚期产后出血胎盘、胎膜、蜕膜胎盘、胎膜、蜕膜子宫切口感染子宫切口感染子宫切口位置选择不当子宫切口位置选择不当子宫切口缝合不当子宫切口缝合不当613 3、其他因素、其他因素 滋养细胞疾病、子宫肌瘤滋养细胞疾病、子宫肌瘤62二、诊断二、诊断1 1、病史、病史 胎盘胎膜是否娩出完整，手术过程是否顺利胎盘胎膜是否娩出完整，手术过程是否顺利2 2、临床表现、临床表现阴道流血发生时间，出血方式，全身症状阴道流血发生时间，出血方式，全身症状3 3、查体、查体妇科检查、超声、抽血化验、宫腔刮出物病理妇科检查、超声、抽血化验、宫腔刮出物病理63三、治疗三、治
24、疗1 1、经阴道分娩后的出血、经阴道分娩后的出血刮宫，清除残留物刮宫，清除残留物促进子宫收缩促进子宫收缩抗感染，支持治疗抗感染，支持治疗642 2、剖宫产术后的出血、剖宫产术后的出血出血少者保守治疗，密切观察出血少者保守治疗，密切观察出血多者剖腹探查出血多者剖腹探查清创缝合，血管清创缝合，血管结扎结扎 必要时切除子宫必要时切除子宫抗感染，支持治疗抗感染，支持治疗65四、预防四、预防产后检查胎盘胎膜是否完整产后检查胎盘胎膜是否完整及时清宫，超声复查及时清宫，超声复查手术切口合理选择，充分止血手术切口合理选择，充分止血促宫缩，预防感染促宫缩，预防感染66第三节第三节 产褥期抑郁症产褥期抑郁症产妇在
25、产褥期内出现抑郁症状产妇在产褥期内出现抑郁症状发生率发生率10%10%17%17%病因可能与社会心理因素及内分泌因素有关病因可能与社会心理因素及内分泌因素有关诊断根据诊断根据爱丁堡产后抑郁量表爱丁堡产后抑郁量表治疗包括心理疏导和药物治疗包括心理疏导和药物治疗治疗有再发风险有再发风险67第四节第四节 产褥中暑产褥中暑产褥期产妇在高温闷热、高湿度及通风不良产褥期产妇在高温闷热、高湿度及通风不良的环境下，体内的热量不能及时散发而引起的环境下，体内的热量不能及时散发而引起的中枢性体温调节功能障碍的中枢性体温调节功能障碍高热，水电解质代谢紊乱，循环衰竭，神经高热，水电解质代谢紊乱，循环衰竭，神经系统功能障碍系统功能障碍治疗原则是立即脱离高温和不良通风环境，治疗原则是立即脱离高温和不良通风环境，对症处理对症处理68 The endThe end69