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1、色素失调症图片_色素失调症6例报道分析 【关键词】色素失调症；分析【中图分类号】R596【文献标识码】A文章编号：1014-7484（2022）-05-0790-02色素失调症（incontinentia pigmenti，IP）又称为Bloch-Sulzberger综合征，是一种X染色体显性遗传病，该病主要导致外胚层与中胚层发育异样，临床表现主要为：皮肤、眼部、牙齿、神经、血管等多个系统受累，本病较为少见，以下是我院近2年来收治的6例IP患儿，结果如下：1.资料与方法1.1一般资料：我院收集6例IP患儿，全为女孩，年龄4天到6岁，剖腹产4例，自然产2例，其中过期产1例；试管婴儿1例；1例极低
2、诞生体重儿（1210g），其余体重在2700-3800g，2例诞生史异样，2例有过敏史，1例有花粉过敏家族史，否认有遗传病史及家族史。1.2方法：查阅我院近2年来明确诊断病例，进行临床资料总结分析。1.3诊断标准与纳入标准：诊断依据11013年Landy和Donnai提出的国际公认的诊断标准。2.结果皮疹特点：发病时间：诞生时有皮疹3例，诞生后1周、4个月、6个月出现皮疹各1例，分布部位躯干部及四肢内侧（呈线性分布）；特点：5例患儿有典型红色斑疹、疣状增生、色素镇静、色素脱失，1例间隔2月出现色素镇静。皮肤皮疹、水泡涂片4例中有2例涂片嗜酸性粒细胞增多，2例患儿出现牙齿釉质发育不良，阻生牙；1
3、例出现眼睑肿物，1例出现结膜炎；1例患儿出现尿失禁，2例发育落后同龄儿童，2例确诊癫痫，2例出现肌张力异样，1例出现血小板削减；2例大脑中动脉血管畸形，2例颅内出现多发病灶，1例脑白质软化。3.探讨色素失调症(IP)，是一种少见的X染色体连锁显性遗传病，因病理上视察到有黑素颗粒由表皮进入真皮而得名，其基因探讨在2000年获得重大突破，发觉编码激活转录因子-B(NF-B)的IB激酶(IKK)复合物的主要成分NF-B基本调整因子(NEMO)的基因发生突变是产生IP的缘由1，男性患儿通常在宫内死亡（NEMO基因稍微突变、异样核型(47，XXY)和体细胞嵌合现象，NEMO基因不稳定性2-3。是男性IP
4、患者不发生宫内死亡而在诞生后存活下来的缘由），其临床表现比女性更严峻。皮肤：IP分为四期：红色斑疹、水泡期(在诞生后2周内)；疣状增生期(2-8周)；色素镇静期(12-40周)；色素脱失期(持续到成年)，6例病例中均有皮疹、水泡、色素镇静，有1例是诞生后4个月出现皮疹，8个月因感染诱发再次皮疹、红斑、水泡、行皮肤组织液检查可见大量嗜酸性细胞，进而出现疣状物，大约2周后出现色素镇静，镇静部位大多平行皮肤纹理分布，镇静颜色因个体不同有所不同，其中皮疹红斑、水泡等可反复出现，进而出现“四世同堂”表现。牙齿：牙齿异样较常见，表现为牙齿发育不全或不发育、釉质发育不良、萌牙延迟、楔状齿、阻生齿及恒牙冠形成
5、异样。骨骼异样也占不少，有一侧肢体发育差、髋部发育不良、软骨发育不良等。国内未见骨骼受损的报道，在该探讨中尿失禁患儿1例，泌尿系彩超未见明显异样，骶骨CT提示隐形骶骨裂，考虑NEMO突变有关。眼部：IP患儿眼部病变发生率30%左右，视网膜增生性病变，视网膜剥离、青光眼等，本组中有1例出现角膜炎，1例有肿物，但眼底检查未见血管畸形及视网膜病变，赐予氧氟沙星滴眼液治疗后好转，1月随访未见异样。神经系统：IP中30%可引起神经系统症状4，国内外报道主要有脑积水、脑萎缩、脑梗塞等。该探讨中有1例诞生后数日出现抽搐，头MRI显示脑部多处受累，且患儿脑沟脑回较少，AEEG提示双脑半球间断低电压及棘慢波，另
6、一患儿确诊癫痫，伴有血小板降低，家族过敏史，但没有明显IP家族史，考虑IP可能与免疫系统、血管炎症反应及抗原提呈细胞等有关，推想部分IP患儿基因片段缺失，胚胎发育中中胚层发育异样有关，但国内外尚无资料报道，有待进一步探讨。血管：IP分析中有2例血管异样，主要为大脑中动脉畸形，伴有脑出血，考虑NEMO基因变更引起血管炎症反应与细胞凋亡密不行分5，Ian M.Hayes等报道1例肢体畸形伴有肺动脉高压患儿考虑与NFKB6有关，尤其NFKB与血管发育调整器，血管生长因子，微血管结构变更有关7，微血管变更可引起视网膜剥脱，视神经萎缩等症状，脑室旁微血管病理性变更是导致IP神经系统损伤的重要因素8，MR
7、A是发觉脑部血管畸形重要诊断依据，早赐予神经系统症状干预供应最佳治疗时机9-10。免疫系统：Ali Alikhan等11报道接种疫苗可诱发IP发生，笔者认为IP患儿免疫系统因基因突变，可能导致胚胎期中胚层发育异样，体液免疫及细胞免疫过度表达，激活TNF-a及某些炎性介质，引起级联反应，目前处于探究中；Kadri Haller-Kikkatalo等12报道一例试管婴儿IP，本探讨中有1例为试管婴儿，可能与宫内外四周环境及某些未知的基因突变有关。IP一经诊断后，就要赐予相应治疗，但目前并没有特异治疗方法，主要治疗目标是预防细菌感染，削减并发症发生，适当赐予抗生素预防细菌感染，赐予糖皮质激素抑制免疫
8、炎症反应可能是有效的13，并综合眼科，牙科及神经科等多科室帮助，降低并发症发生。综合上述，笔者认为IP发病机制主要NMEO异样，导致外、中胚层出现异样，皮肤变更一般为最常见临床症状，也是最早出现症状之一，部分患儿出现牙齿、毛发、眼部等病变，此类报道较多，但也可能累及血液系统、免疫系统、骨骼系统、肌肉系统等，详细机制不详，药物早期干预治疗可能降低并发症，如适当赐予抗生素，激素及对症治疗等，预防该病发生最主要手段就是胎儿期基因检测尤其PCR检测至关重要。参考文献1The InternationalIncontinentia Pigmenti (IP) Consortium.Nature，2000，405：466473. 第5页 共5页第 5 页 共 5 页第 5 页 共 5 页第 5 页 共 5 页第 5 页 共 5 页第 5 页 共 5 页第 5 页 共 5 页第 5 页 共 5 页第 5 页 共 5 页第 5 页 共 5 页第 5 页 共 5 页