医学遗传与胚胎发育:第八组:腓骨肌萎缩症1A型.docx

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触毒害神经的药物和化学药品。遗传风险因为PMP22复制和大多数的PMP22点突变是常染色体显性,而且是完全渗透的,所以 一个孩子其父母有一人患病则有50%的概率患CMITlAo但是由于PMP22复制和变异的表 现变异性使得疾病严重程度的预测变得不可能。小组讨论问题1 .在人类染色体组中,染色体的缺失和突变往往由重复序列之间的重组引起。说出三种据推 测是由重复序列之间的重组导致的缺失从而引起的疾病。以上哪一个缺失是与相互重叠有 关?在重组的机制上,相互重叠的鉴定意味着什么?这种重复的缺失又意味着什么?2 .一般来说,基因重复比基因缺失更不容易导致严重疾病。但是,PMP22等位基因重复经常 比PMP22等位基因缺失更容易导致严重的疾病。讨论可能的原因。3 ,说出另外两种因为基因剂量影响的疾病。

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