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1、第四节第四节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组表现型表现型基因型基因型 +环境条件环境条件（改变改变）（改变改变）（改变）（改变）复习复习:表现型与基因型的关系表现型与基因型的关系引入引入:生物体遗传性状的改变就是生物体遗传性状的改变就是生物的变异生物的变异变异变异的类的类型型遗传的变异：遗传的变异：不遗传的变异：不遗传的变异：基因突变基因突变染色体变异染色体变异基因重组基因重组仅仅由环境不同引起，遗传物质没仅仅由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。有改变，不能进一步遗传给后代。如果生殖细胞中如果生殖细胞中遗传物质发生了遗传物质发生了改变改变，其后代将，其后代将继承这种改
2、变继承这种改变生物变异的类型生物变异的类型镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症（一）基因突变的实例（一）基因突变的实例 资资料料：1910年年，一一个个黑黑人人青青年年到到医医院院看看病病，检检查查发发现现他他患患的的是是当当时时人人们们尚尚未未认认识识的的一一种种特特殊殊的的贫贫血血症症，他他的的红红细细胞胞不不是是正正常常的的圆圆饼饼状状，而而是是弯弯曲曲的的镰镰刀刀状状，人人们们称称这这种种病病为为镰镰刀刀型型细细胞胞贫贫血血症症。这这种种病病患患者者一一旦旦缺缺氧氧，红红细细胞胞变变成成长长镰镰刀刀型型。病病重重时时，红红细细胞胞受受机械损伤而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡。机械损伤而
3、破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡。镰刀型贫血症基基 因因G A A C C A U GC T T G G T A CG A A C C A T G 谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸G U A C C A U G脯氨酸脯氨酸正常血红蛋白正常血红蛋白异常血红蛋白异常血红蛋白 mRNA mRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质形成正常的圆饼形成正常的圆饼状红细胞，运输状红细胞，运输氧气氧气形成异常的镰刀状红细形成异常的镰刀状红细胞，运氧能力降低，易胞，运氧能力降低，易破裂溶血破裂溶血C A T G G T A CG T A C C A T G 模板思考与讨论思考与讨论CTTCTTGAAGAA谷氨酸谷
4、氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUAGUACATCATGTAGTA突变突变GAAGAA_原因原因_原因原因 镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由_引起的一种遗引起的一种遗 传病。传病。病因：病因：基因突变基因突变根本根本直接直接基因突变的概念基因突变：由于DNA分子中发生_的_、_或_，而引起的_的改变双螺旋结构改变吗？双螺旋结构改变吗？碱基对碱基对增添增添缺失缺失改变改变基因结构基因结构强调：基因突变改变的是强调：基因突变改变的是碱基排列顺序碱基排列顺序记记替换替换增添增添缺失缺失A T C C G CT A G G C G C C
5、G C G G C G AT TA C C G C G G C G AT TA AT A C C G C T G G C G DNA片段片段碱基对的碱基对的增添增添、缺缺失失或或替换替换，改变了，改变了基因的结构。基因的结构。A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G 探究探究 DNADNA分子中的碱基对有哪几种变化，从分子中的碱基对有哪几种变化，从而导致基因结构的改变？而导致基因结构的改变？显性纯合子可能突变成杂合子（显性纯合子可能突变成杂合子（AAAa）基因突变基因突变通常通常会引起生物性状的改变，但会引起生物性状的改变，但并不是一定并不是一定引起生物性状
6、的改变，因为：引起生物性状的改变，因为：一种氨基酸可能有几种密码子（密码子简并性）一种氨基酸可能有几种密码子（密码子简并性）总的来说，碱基对的替换相对于另两种突变情况，总的来说，碱基对的替换相对于另两种突变情况，对生物性状的影响是最小的对生物性状的影响是最小的AA AaAaaaaA一个基因突变后产生的是它的等位基因一个基因突变后产生的是它的等位基因（三）基因突变的结果（三）基因突变的结果基因突变是染色体的基因突变是染色体的某一位点某一位点上基因的改上基因的改变变,使一个基因变成它的使一个基因变成它的等位基因等位基因（Aa或或aA）,不改变染色体上基因的不改变染色体上基因的数量数量，只改，只改变
7、变基因的内部结构基因的内部结构，并且通常会引起一定并且通常会引起一定的表现型的变化的表现型的变化.思考：突变后的基因会遗传给后代么？思考：突变后的基因会遗传给后代么？不一定。一般情况下，只有发生在生殖细胞不一定。一般情况下，只有发生在生殖细胞的基因突变才能遗传给下一代。的基因突变才能遗传给下一代。考点：基因突变与遗传考点：基因突变与遗传1.某基因突变，导致性状发生改变2.显性突变3.隐性突变aa Aa 或或 XbXb XBXbaa Aa XbXb XBXb、XbY XBYAAaa XBXB XbXb、XBY XbY(四四)基因突变发生的时间？基因突变发生的时间？WhyWhy？分裂间期分裂间期A
8、.A.有丝分裂间期有丝分裂间期B.B.减数分裂间期减数分裂间期体细胞体细胞生殖细胞生殖细胞（但一般不能传给后代）（但一般不能传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）DNADNA在进行复制时发生错误在进行复制时发生错误(五五)基因突变的类型基因突变的类型按来源分按来源分_与与_自发突变自发突变人工诱变人工诱变(五五)基因突变的原因基因突变的原因物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素紫外线紫外线X射线射线其它各种辐射其它各种辐射亚硝酸亚硝酸碱基类似物碱基类似物1 1、在生物界普遍存在、在生物界普遍存在普遍性普遍性2 2、在生物、在生物个体发育的如何时期个
9、体发育的如何时期发生发生随机性随机性3 3、突变率低、突变率低低频性低频性4 4、大多数突变是有害的、大多数突变是有害的多多害性害性5 5、基因突变是不定向的基因突变是不定向的不定不定向性向性六、六、基因突变有何特点？基因突变有何特点？（七）基因突变的意义（七）基因突变的意义是新基因产生的是新基因产生的唯一唯一途径，途径，生物变异的生物变异的根本根本来源，来源，为生物进化提供了为生物进化提供了原始原始材料材料思考：思考：一个基因发生突变的频率很低，为什么还是生物变异的根本来源，一个基因发生突变的频率很低，为什么还是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了原始材料呢？为生物的进化提供了原始材料呢？
10、尽管在自然状态下基因突变的频率较低，尽管在自然状态下基因突变的频率较低，但是在整个生物界中是普遍存在的但是在整个生物界中是普遍存在的“一母生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”，这种个，这种个体的差异，主要是什么原因产生的体的差异，主要是什么原因产生的?基因重组基因重组在生物体进行在生物体进行有性生殖有性生殖的过程中，控的过程中，控制不同形状的基因的重新组合。制不同形状的基因的重新组合。（一）基因重组的概念（一）基因重组的概念方式方式、非同源染色体上的非等位基因自由组合、非同源染色体上的非等位基因自由组合2、同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部、同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换交换
11、减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色体上的非等位基因自由组合AabBAaBbAb和和aBAB和和ab（二）基因重组发生时期（二）基因重组发生时期AaAaBbAabBAaBb减数第一次分裂前期（四分体时期）同源染减数第一次分裂前期（四分体时期）同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换4 4、意义、意义:通过有性生殖实现基因重组为生物通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了变异提供了极其丰富极其丰富的来源的来源,是生物是生物多样性的多样性的重要原因重要原因之一之一.基因重组能否产生新的基因？基因重组能否产生新的基因？
12、新的性状？新的性状？不能不能5 5、应用：、应用：杂交育种杂交育种3 3、时间：、时间：减数第一次分裂前期、减数第一次分裂后期减数第一次分裂前期、减数第一次分裂后期不同生物的可遗传变异来源：不同生物的可遗传变异来源：病毒病毒基因突变基因突变原核生物原核生物基因突变基因突变真核生物真核生物基因突变、基因重组、基因突变、基因重组、染色体变异染色体变异基因突变和基因重组引起的变异有什么区别基因突变和基因重组引起的变异有什么区别?1 1基因突变：基因突变：基因基因_改变，它改变，它_新的基因新的基因 发生时期：发生时期：_ 特点：特点：普遍性、普遍性、随机性、随机性、_、多数有害、多数有害、不定向性。
13、不定向性。2 2基因重组：基因重组：控制不同性状的控制不同性状的_，_新基因，可新基因，可形成新的形成新的_。发生时期：发生时期：_ 特点：特点：_内部结构内部结构能产生能产生细胞分裂间期（细胞分裂间期（DNADNA复制时）复制时）突变率低突变率低基因重新组合基因重新组合不产生不产生基因型基因型有性生殖过程中有性生殖过程中非常丰富非常丰富是生物变异的根本来源是生物变异的根本来源是生物变异的主要来源是生物变异的主要来源基因工程的基本操作程序基因工程的基本操作程序（1）目的基因的获取目的基因的获取（2）（3）将目的基因导入受体细胞将目的基因导入受体细胞（4）目的基因的检测与鉴定）目的基因的检测与鉴
14、定基因基因表达载体表达载体的构建的构建 用一定的用一定的_切割切割 质粒，使其出现一个切质粒，使其出现一个切 口，露出口，露出_。用用_切断目切断目 的基因，使其产生的基因，使其产生_ _ _。将切下的目的基因片段插入质粒的将切下的目的基因片段插入质粒的_处，处，再加入适量再加入适量_，形成了一个重组，形成了一个重组 DNADNA分子（重组质粒）分子（重组质粒）限制酶限制酶黏性末端黏性末端同一种限制酶同一种限制酶相同的黏性末端相同的黏性末端切口切口DNADNA连接酶连接酶1.1.过程过程:二、二、构建构建表达表达载体载体 核心核心质粒质粒DNADNA分子分子限制酶处理限制酶处理一个切口一个切口两个黏性末端两个黏性末端两个切口两个切口获得目的基因获得目的基因DNADNA连接酶连接酶重组重组DNADNA分子（重组质粒）分子（重组质粒）同一种同一种过程过程:基基因因工工程程技技术术路路线线基因工程培育抗虫棉的简要过程：基因工程培育抗虫棉的简要过程：提取提取提取提取棉花细胞棉花细胞(含含抗虫基因抗虫基因)苏云金芽苏云金芽苏云金芽苏云金芽孢杆菌孢杆菌孢杆菌孢杆菌抗虫基因抗虫基因与运载体与运载体与运载体与运载体DNADNADNADNA拼接拼接拼接拼接导入导入导入导入普通棉花普通棉花普通棉花普通棉花(无抗虫特性无抗虫特性无抗虫特性无抗虫特性)棉花植株棉花植株(有有抗虫特性抗虫特性)