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1、第19讲人类遗传病与优生第四单元遗传的基本规律及人类遗传病与优生1.人类遗传病的主要类型、概念及其实例必考(a)、加试(a)。2.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险必考(a)、加试(a)。3.常见遗传病的家系分析加试(c)。4.遗传咨询必考(a)、加试(a)。5.优生的主要措施必考(a)、加试(a)。6.基因是否有害与环境因素有关的实例必考(a)、加试(a)。7.“选择放松”对人类未来的影响必考(a)、加试(a)。考纲要求内容索引考点一人类遗传病的主要类型考点二人类遗传病与人类未来做模拟练预测课时训练考点一人类遗传病的主要类型知识梳理答案1.遗传病的概念遗传病的概念由于发生了改变，从而使发
2、育成的个体所患的疾病。2.遗传病类型遗传病类型(1)单基因遗传病：由染色体上 的异常所引起的疾病。(2)多基因遗传病：涉及和许多种的遗传病。(3)染色体异常遗传病：由于、形态或引起的疾病。生殖细胞或受精卵里的遗传物质单个基因许多个基因环境因素染色体的数目结构异常3.判断下列疾病类型判断下列疾病类型(填序号填序号)多指唐氏综合征冠心病镰刀形细胞贫血症唇裂Y连锁遗传病猫叫综合征苯丙酮尿症(1)单基因遗传病：。(2)多基因遗传病：。(3)染色体异常遗传病：。巧记口诀法巧记遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。答案4.人类遗传病研究
3、最基本的方法人类遗传病研究最基本的方法：法。5.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(1)一般来说，的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。(2)新生婴儿和儿童容易表现病和病。(3)各种遗传病在期的患病率很低。(4)成人很少新发病，但成人的病比青春期发病率高，更显著的是遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。答案家系分析染色体异常单基因多基因青春染色体多基因单基因思考诊断答案1.人类常见的遗传病的类型、特点连线2.比较不同类型人类遗传病特点答案遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病隐性隔代遗传，隐性纯
4、合发病伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病_隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病_伴Y遗传父传子，子传孙相等相等女患者多于男患者男患者多于女患者患者只有男性多基因遗传病家族聚集现象；易受环境影响；群体发病率高染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等相等答案3.判断下列遗传系谱图的遗传方式(1)图1最可能的遗传方式是。(2)图2最可能的遗传方式是。(3)图3的遗传方式是。伴Y遗传伴X隐性遗传常染色体隐性遗传答案(4)图4最可能的遗传方式是。(5)图5的遗传方式是。伴X显性遗传常染色体显性遗传答案1.下列说法中正确的是()A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传
5、病B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D.遗传病是仅仅由遗传因素决定的疾病题型一人类遗传病的类型与特点题型一人类遗传病的类型与特点解题探究1234解析562.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()遗传物质改变的一定是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.B.C.D.解析123456归纳提升归纳提升先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现出同一种病能够在亲子代个体之间
6、遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关遗传物质发生改变引起的123456关系(1)先天性疾病不一定是遗传病(2)家族性疾病不一定是遗传病(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定是遗传病举例先天性遗传病：先天愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症先天性非遗传性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕后天性非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员患夜盲症1234563.绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交
7、，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是()题型二减数分裂异常与人类遗传病的关系题型二减数分裂异常与人类遗传病的关系123456A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生解析1234564.如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是()
8、A.若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方B.若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错C.若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D.若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致123456解析遗传病形成原因减数分裂异常(1)某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如图所示。题后反思题后反思123456(2)性染色体在减数分裂时分
9、裂异常分析卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代M时异常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXOM时异常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO1234565.如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，4为患者。排除基因突变，下列推断不合理的是()A.该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定位于常染色体上B.若2携带致病基因，则1和2再生一个患病男孩的概率为1/8C.若2不携带致病基因，则致病基因位于X染色体上D.若2不携带致病基因，则3不可能是该病携带者题型三遗传病的家系分析题型三遗传病的
10、家系分析(加试加试)123456解析6.(2015山东，5)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体畸变。根据系谱图，下列分析错误的是()A.1的基因型为XaBXab或XaBXaBB.3的基因型一定为XAbXaBC.1的致病基因一定来自于1D.若1的基因型为XABXaB，与2生一个患病女孩的概率为123456解析系谱图中遗传方式的判断方法图形解读图形解读返回123456考点二人类遗传病与人类未来知识梳理答案1.遗传咨询遗传咨询(1)程序系谱分析提出防治措施遗传方式(2)意义：了解阻断遗传病延续的知识和方法，防止
11、的胎儿出生。有缺陷(1)优生的措施主要有：，适龄生育，遗传咨询，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止等。(2)和是两种比较常见的产前诊断方法。(3)通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时(畸形胎常在胎儿发育三阶段的第二阶段发生)。(4)畸形胎产生的原因有和两类。我国的婚姻法规定，_和禁止结婚。答案2.优生的措施优生的措施婚前检查产前诊断近亲结婚羊膜腔穿刺绒毛细胞检查终止妊娠遗传环境直系血亲三代以内的旁系血亲3.遗传病与人类未来遗传病与人类未来答案(1)个体的发育和性状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与不合适有关。(2)判断某个基因的利与害，需与进行综合考虑。(3)“选择放松”造成有害基因的
12、增多是。环境条件多种环境因素有限的思考诊断答案1.观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点？提示提示两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。2.下图为先天愚型发病率与母亲年龄的关系：答案据图回答预防该遗传病的主要措施是什么？提示提示适龄生育和染色体分析。1.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是()A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B.羊膜腔穿刺检查是产前诊断的唯一手段C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式题型一人类遗传病、发病风险及遗传咨询与优生题型一人类遗传病、
13、发病风险及遗传咨询与优生解题探究1234解析2.(2016山西四校联考)下图所示是一种遗传性代谢缺陷病，由编码半乳糖苷酶A的基因突变所致。通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析不正确的是()解析1234A.该病可通过测定半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断B.该病属于伴X染色体隐性遗传病C.2一定不携带该病的致病基因D.可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病题型二基因是否有害与环境有关题型二基因是否有害与环境有关解解析析基因突变以后产生的基因可能是显性基因，也可能是隐性基因，A、B错误；基因突变具有多方向性，往往突变为它的等位基因，C正确；多数是有害的，但不是绝
14、对的，有利还是有害取决于生物变异的性状是否适应环境，D错误。解析12343.发生基因突变以后的基因应该是()A.显性基因B.隐性基因C.原有基因的等位基因D.有害基因4.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析1234返回做模拟练预测1.(2016浙江10月选考)人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示，下列叙述错误的是()A.所指遗传病在青春期的患病率很低B.羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断所指遗传病C.所指遗传病受多个基因和环境因素影响D.先天性心
15、脏病属于所指遗传病解析123452.我国婚姻法规定直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚，其科学依据是()A.人类遗传病都是由隐性基因控制的B.人类遗传病都是由显性基因控制的C.人类遗传病都是由染色体异常造成的D.近亲结婚可导致后代隐性遗传病的概率增加解解析析由于近亲间携带同种隐性致病基因的可能性较大，故近亲结婚可导致隐性纯合子患儿出生的概率大大增加。解析123453.抽取孕妇羊水中的细胞，经培养后进行显微镜检查，能够鉴别胎儿()A.是否出现肢体异常B.是否患有红绿色盲症C.是否患有囊性纤维病D.是否患有猫叫综合征解解析析猫叫综合征为5号染色体部分缺失所致，可在光学显微镜下观察到；出现肢体异常宜通
16、过B超检查；红绿色盲和囊性纤维病均为基因病，需通过基因检测手段确认。解析123454.(2015浙江嘉兴二模)红绿色盲属于X连锁隐性遗传病，高血压病属于多基因遗传病。某男子患红绿色盲和高血压病，其妻子、儿子的色觉和血压都正常。下列叙述正确的是()A.该男子幼年时一定患高血压病B.该男子的精子均含红绿色盲基因C.这两种遗传病的发生均与环境因素无关D.经遗传咨询可评估子代患这两种遗传病的风险解析123455.(2016临沂模拟)党的十八届五中全会决定，全面实施一对夫妇可生育两个孩子政策。以下对35岁以上高龄产妇的提醒，错误的是()A.遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义B.经B超检查无缺陷的
17、胎儿也可能患遗传病C.产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病D.羊水检测可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病解析解析羊水检测可检测出染色体异常遗传病但不能检测出多基因遗传病。解析返回12345课时训练1.下列说法正确的是()A.遗传病的界定标准遗传物质改变引起的，与家族先天性没有必然联系B.位于性染色体上的基因异常所引起的遗传病为性染色体病C.在人体不同发育阶段，各类遗传病的发病风险几乎无差异D.新生儿和儿童遗传病发病率均低于成年人或老年人解解析析由性染色体上的基因异常引起的遗传病应属基因病而不是性染色体病；人体不同发育阶段，各类遗传病的发病风险有较大差异，新生儿和儿童单基因遗传病发
18、病率高于成年人或老年人。解析12345678910 11 12 13 14 15一、选择题学考必做学考必做演练演练2.(2015温州学业水平测试)人类的蚕豆病是由葡萄糖6磷酸脱氢酶基因发生突变引起的疾病，说明该病是()A.传染病B.单基因遗传病C.多基因遗传病D.染色体异常遗传病解解析析单基因遗传病是由一对基因控制的遗传病，而多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病，染色体异常遗传病是由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。人类的蚕豆病是由单个基因异常引起的，故属于单基因遗传病。解析12345678910 11 12 13 14 153.调查发现，人类的外耳道多毛症总是由父亲
19、传给儿子，女性无此症。下列叙述正确的是()A.该症属于X连锁遗传B.外耳道多毛症基因位于常染色体上C.患者的体细胞都有成对的外耳道多毛症基因D.患者产生的精子中有外耳道多毛症基因的占1/2解解析析根据外耳道多毛症的特点可知，该病属于Y连锁遗传病，X染色体上无此基因，故选D。解析12345678910 11 12 13 14 154.(2015慈溪高二期末)关于人类遗传病的叙述，正确的是()A.单基因遗传病患者体内只含有一个致病基因B.多基因遗传病在人群中发病率比较低C.21三体综合征是染色体结构异常遗传病D.通过家系调查与分析可推测遗传病的遗传方式解解析析单基因遗传病是由一对基因控制的遗传病，
20、对于患者而言，可能存在两个致病基因(如隐性纯合患者)，A错误；多基因遗传病在人群中发病率比较高，B错误；21三体综合征是染色体数目异常遗传病，C错误；通过家系调查与分析可推测遗传病的遗传方式，D正确。解析12345678910 11 12 13 14 155.下列相关叙述错误的是()A.一般来说常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同B.猫叫综合征属于人体染色体数目变异引发的遗传病C.血友病属于单基因遗传病D.多基因遗传病是指多对等位基因控制的人类遗传病解解析析猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的遗传病，属于染色体结构变异遗传病。解析12345678910 11 12 13 14 156.遗
21、传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询程序的是()A.病情诊断B.遗传方式分析和发病率测算C.提出防治措施D.晚婚晚育解析解析晚婚晚育是人为制定的生育政策，不属于遗传咨询程序。解析12345678910 11 12 13 14 157.一对正常的夫妇婚配生了一个XO型且色盲的孩子，下列说法错误的是()A.患儿的X染色体来自母方B.患儿的母亲应为色盲基因的携带者C.该患儿的产生是由于精子的形成过程中性染色体非正常分离所致D.该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为1条解析12345678910 11 12 13 14 158.(2016温州检测)血缘是维系亲情的纽
22、带。一个A型血视觉正常的男性和一个B型血色盲的女性结婚，关于他们子女的遗传性状，下列说法正确的是()A.女孩是色盲的概率大于男孩B.女孩的血型不可能是O型C.可能出现B型血色盲的男孩D.可能出现A型血色盲的女孩解析12345678910 11 12 13 14 159.某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如右图)。下列说法正确的是()A.该病为常染色体显性遗传病B.5是该病致病基因的携带者C.5与6再生患病男孩的概率为1/2D.9与正常女性结婚，建议生女孩解析12345678910 11 12 13 14 15选考加试选考加试冲关冲关10.(2015杭州一模)
23、人的ABO血型受基因IA、IB、i控制，ABO血型又有非分泌型和分泌型(唾液中有相关物质)之分，这一性状受基因E和e控制。如图为某家族的血型遗传系谱图，其中5不携带非分泌型基因，1、3、6为O型，5、7为A型，4为B型。下列相关叙述错误的是()12345678910 11 12 13 14 15A.AB型血的红细胞表面有A抗原和B抗原B.分泌型血型的遗传方式是伴X染色体显性遗传C.2的基因型是IBiXEXE或IBiXEXeD.4与5再生一个AB型血男孩的概率为1/412345678910 11 12 13 14 15解析11.(2016浙江金华十校联考)右图为某种单基因遗传病的系谱图，其中9携
24、带致病基因的染色体只有一条，其他成员的染色体组成正常。若不考虑基因突变，则下列有关叙述错误的是()A.致病基因属于隐性基因B.控制该遗传病的基因可能位于X染色体上C.10个体表现正常是由于基因重组的结果D.9与8染色体数目可能是相同的解析12345678910 11 12 13 14 1512.如图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是()解析12345678910 11 12 13 14 15A.由1号、2号、4号和5号，可推知此病为显性遗传病B.由5号、6号与9号，可推知该致病基因在常染色体上C.由图可以推知2号为显性纯合子、5号为杂合子D.7号和8号婚配，后代患病概率为13.下列关于人类
25、遗传病的监测和预防的叙述，正确的是()A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B.羊膜腔穿刺检查是产前诊断的唯一手段C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式解析12345678910 11 12 13 14 15(1)乙病由_染色体上的基因控制，理由是_。由不患乙病的1、2生出6可知，该病由隐性基因控制，同时因2无乙病基因，说明患者6只有一个隐性致病基因(先说明乙病为隐性后再判断)12345678910 11 12 13 14 15二、非选择题14.(2015金华十校高二调研)右图为甲病(A或a)和乙病(B或b)两种遗传病的系谱图，已
26、知2无乙病基因。请回答下列问题：解解析析由不患乙病的1、2生育患病的6，可知该病由隐性基因控制，同时2无乙病基因，说明患者6只有一个隐性致病基因，可判断乙病由X染色体上的基因控制。X解析答案12345678910 11 12 13 14 15(2)1产生的卵细胞可能的基因型是_。解解析析由图示中患甲病的1和2生育未患甲病的4可知，甲病为常染色体显性遗传病，结合(1)可确定，1的基因型为AaXBXb，因此1产生的卵细胞可能的基因型为AXB、AXb、aXB、aXb四种。AXB、AXb、aXB、aXb解析答案12345678910 11 12 13 14 15(3)若要了解4与一正常男子婚配后的胎儿
27、是否会携带致病基因，需到医院进行遗传咨询，并对胎儿做_。解解析析鉴定胎儿是否携带致病基因，需要进行遗传咨询并对胎儿做产前诊断(基因检测)。产前诊断(绒毛细胞检查)解析答案15.(2016开封二模)下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：解析答案(1)图中多基因遗传病的显著特点是_。12345678910 11 12 13 14 15解析解析根据题图曲线，在成年时多基因遗传病的发病概率明显增高。成年人发病概率显著增加(2)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病。正常大脑细胞中来自父母的第15号染色体上相关基因的作用机理分别如下图所
28、示。答案12345678910 11 12 13 14 15研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制，说明该基因的表达具有_性。选择解析由于UBE3A基因和SNRPN基因_，所以它们的遗传关系不遵循基因自由组合定律。12345678910 11 12 13 14 15解解析析基因自由组合定律的实质是非同源染色体上的非等位基因在减数第一次分裂的后期能自由组合，而UBE3A基因和SNRPN基因都位于15号染色体上，因此，它们的遗传不遵循基因自由组合定律。位于一对同源染色体上解析答案对绝大多数AS综合征患者和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如右图所示。患者TCAAGCAACGGAAA正常人TCAAGCAGCGGAAA由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是_，导致基因突变。12345678910 11 12 13 14 15解解析析正常人脑细胞中来自父方的UBE3A基因不能合成UBE3A蛋白，而来自母方的UBE3A基因一定能合成UBE3A蛋白，但患者体内UBE3A蛋白含量缺乏，根据图中患者和正常人UBE3A基因序列的比较，可知患者来自母方的UBE3A基因发生了突变(一个碱基对发生了替换)。来自母方的UBE3A基因发生碱基对的替换返回解析答案