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1、结节性硬化症合并致痫灶的外科处理节性硬化性（ts）是一种罕见的常染色体显性遗传神经疾病，主要临床表现为癫痫、精神 障碍和皮脂腺腺瘤（vogt） o1临床数据1.1 癫痫诊断结果本组21例，男12例，女9例；年龄7月26岁，平均8岁。所有病人均经神经内科和儿科 专科医师诊断为癫痫，经CT和MRI检查证实存在皮层和室管膜下结节（图1）,伴面部皮 脂腺腺瘤19例，皮肤色素脱失斑11例。4例显示有肝脏或肾脏囊肿，5例有家族史。1.2 患者发作情况癫痫起病时间3月8岁，平均岁；癫痫病程月年，平均年。癫痫发作类型主要为单纯部分 性发作13例，全身强直阵挛发作7例，强直性发作6例，复杂部分性发作5例，肌阵挛
2、 发作4例，点头样发作11例，失神发作2例，失张力发作1例，平均发作类型为2. 3种。 其中10例诊断为婴儿痉挛征（West综合征），1例为Lennox-Gastaut综合征。所有病例 均经正规抗癫痫药物（至少两种一线抗癫痫药物）治疗无效，病程6月以上，大部分病人 有血药浓度检测。癫痫发作每月均在4次以上。1.3 影像学和智力检查术前脑电图检查包括密集电极、蝶骨电极、眶电极、诱发试验和24 h动态脑电和视频脑 电监测，每例病人至少监测到3次癫痫发作的脑电图。致痫灶的确立主要依据发作期脑电 图和发作期SPECT,并结合临床资料和MRI等影像学资料，结果一侧半球有多个致痫灶（3 或3个以上致痫灶）
3、15例;双侧半球有多个致痫灶，但以一侧半球为主6例（5例为婴儿 痉挛征和Lennox-Gastaut综合征）。智力检查：11例病人采用韦氏智力成人、儿童和幼儿智力量表进行智商检查，平均智商 （51.714. 6）分。8例4岁以下病人采用盖塞尔发展量表评分，显示轻到重度智力低下。 2例病人检查不配合，未行智力检查。1. 4手术和术后治疗2结果2. 1效果2.3并发症3脑电生理检查70%100%TS患者伴有癫痫，且绝大多数患者以此为首发症状。目前的研究显示皮层结节是 导致TS患者癫痫发作的主要病因，因此切除皮层结节是目前其外科治疗的主要策略。但 由于TS患者颅内皮层结节数量众多，可达数十个结节，这
4、些分布于不同位置的结节在病 程发展的不同时期都有可能成为致痫灶，并可能导致多灶性或弥漫性致痫灶的形成，这是 目前外科干预TS所致难治性癫痫的主要障碍目前已经明确，TS的室管膜下结节和皮层结节是由于TSC1和TSC2基因突变导致神经细胞 增殖、迁移和分化异常所引起，它具有H型局灶性皮质发育不良（Taylor型）的所有典型 特征，包括异形神经元、巨神经元和气球样细胞等，因此被认为是典型的皮质发育障碍 （malformation of cortical development, MCD）约有25%50%的TS病人在临床上表现为婴儿痉挛征，具有婴儿痉挛征的三个典型特征，即 痉挛性发作、脑电图高幅失律利
5、精神发育迟滞Koh等21例病人经CT和MRI检查均显示有室管膜下结节和皮层结节，皮层结节数量为510个， 其中13例有钙化，7例提示一侧侧脑室颍角扩大或海马硬化。12例行发作间歇期和发作 期单光子发射计算机断层扫描（single photon emission computed tomography, SPECT） 检查，示间歇期低灌注灶12例（均为多灶性），发作期高灌注灶11例，其中单一高灌注 灶2例，双高灌注灶3例，多灌注灶6例（单侧2例，双侧4例）o发作期SPECT与脑电 图吻合者10例（24个高灌注区与脑电图吻合）。10例行磁共振质子波谱分析，5例显示 一侧颍叶代谢减低。1例行血氧水平
6、依赖的功能性磁共振（functional magnetic resonance imaging, f MRI）检查，结果显示致痫皮层结节与运动区存在距离。2例行正 电子发射断层显像检查均显示低灌注区。根据术前评估，采用形或“Y”形切口行大骨瓣开颅，在一侧大脑半球范围内暴露所 有术前评估的致痫灶。术中检查皮层脑电图，根据其结果，结合术前评估资料，尤其是发 作期脑电图和SPECT,确定主要的致痫责任结节或致痫脑叶，然后行致痫皮层结节切除或/ 和脑叶切除（前颍叶、额极、枕极切除）并联合多软膜下横纤维切断术。前颗叶切除的后 界在颍极后5.0 cm,额极和枕极切除的范围根据结节的位置和脑电图情况决定。在
7、对6例 术前伴有对侧痫样放电的病人（主要为婴儿痉挛征和Lennox-Gastaut综合征）均行脱脏 体前部切开。1例病人在唤醒麻醉状态下行皮质电刺激运动区，显示位于解剖学功能区的 致痫皮层结节已无功能，对结节予以切除。行多脑叶切除时应先切除痫样放电最为严重的 脑叶，此后再复查，必要时再分别切除其它脑叶。对术中暴露的位于非功能区的大结节和 伴有钙化的皮质结节均切除。本组21例病人均未合并有梗阻性脑积水，室管膜下结节小 于1 cm,故对室管膜下结节未进行手术处理。于术后第5天起每隔12 d作腰椎穿刺放出血性脑脊液直至脑脊液清亮，检测蛋白及细胞含量正常为止。抗癫痫药物的使用根据临床 症状及血液浓度监
8、测结果进行调整，至少服用2年。本组21例随访时间为广7年，平均3. 2年。术后疗效按Engel分级，I级为13例，II级 4例，III级3例,W级1例,癫痫完全控制率为61.9% (13/21),有效率95.2% (20/21)。 术前评估为一侧半球有多个致痫灶的15例病人中，10例Engel I级，2例H级，3例III级。 而在6例双侧半球有多个致痫灶，但以一侧半球为主的病人中，3例I级，2例H级，1例 W级。术前表现为婴儿痉挛征的10例病人中，6例I级，2例H级，1例III级，1例IV级。 1例Lennox-Gastaut综合征病人为I级。术后广2年智力检查智商大多有不同程度的提高, 平均
9、智商为(59.611.8)分，与术前比较差异显著(P0.05),盖塞尔发展量表评分结 果显示大部分病人术后语言能力、认知能力及社会适应能力均有不同程度的改善。术后早期出现发热10例，腰穿显示蛛网膜下腔残留血液，多在10 d后恢复正常。出现暂 时性部分性失语3例，暂时性对侧肢体轻度偏瘫2例，均于术后23周内恢复正常。1例 在术后3月出现交通性脑积水，行脑室-腹腔分流术后好转。无颅内和头皮感染，无术后 继发血肿，无手术死亡和其它严重并发症的发生。术后2周原高幅失律脑电图显示均得到 明显改善，12年随访脑电图10例癫痫波消失，8例显著改善，其余3例亦有进步。2.2病理组织学检查术中皮层结节颜色稍发白，局部脑回变大，脑沟消失，质地变硬，部分存在边界，并伴有 钙化。切除结节行病理检查，发现组织结构紊乱，正常功能柱排列消失，胶质细胞增生， 出现巨大神经元和异常形态的神经元(图2) , 12例病人出现气球样细胞;5例海马硬化。